Har ditt barn frekvent feber? Kan det bero på systemiska autoinflammatoriska sjukdomar (SAID)?

Åh, får din lilla feber ofta nuförtiden? Precis när du tror att du har blivit bättre, blossar det upp igen? Ibland kanske orsaken till detta inte är ett vanligt virus eller en bakterie. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men det är väldigt viktigt att känna till. Detta kallas SAID, vilket står för Systemic Autoinflammatoriska sjukdomar . Förr i tiden kallades detta "(Periodiska Febersyndrom)" eller "(Återkommande Febersyndrom)".

Vad är SAID:er? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är SAID en grupp sjukdomar som orsakas av en funktionsstörning eller ett regleringsproblem i kroppens medfödda immunförsvar . Det är därför ett barn kan få frekventa feberattacker även utan en infektion (såsom ett virus eller bakterier).

Det viktigaste är att dessa tillstånd som kallas SAID inte ska förväxlas med de "(autoimmuna) sjukdomar)" (till exempel "(reumatoid artrit)" eller "(lupus)" som du kanske har hört talas om. Vid "(autoimmuna)" sjukdomar, på grund av något fel i kroppens "(adaptiva immunförsvar)", attackerar det systemet sina egna friska celler. Men vid SAID händer något annat.

SAID är mycket ovanligare än autoimmuna sjukdomar. De är ofta ärftliga och orsakas av en genetisk mutation .

Vanligtvis, men inte alltid, börjar symtom på SAID när ett barn är mycket litet, antingen som spädbarn eller småbarn . Ditt barn kan ha "perioder" med feber och andra symtom på detta tillstånd. Mellan dessa perioder kan ditt barn inte ha några symtom alls. Även om det inte finns något botemedel mot SAID finns det ofta behandlingar som hjälper till att kontrollera ditt barns symtom.

Vilka är de viktigaste typerna av SAID:er?

Forskare har identifierat cirka 60 typer av SAID, och nya upptäcks fortfarande. Här är några av de vanligaste typerna av SAID:er:

• Familjär medelhavsfeber (FMF): Detta är det vanligaste av de genetiskt ärvda, återkommande febersyndromen. Det kan orsaka smärtsam svullnad i buken, bröstet och lederna hos barn.
• Periodisk feber, aftös stomatit, faryngit, adenit (PFAPA): Detta börjar vanligtvis hos små barn före 4 års ålder. Ibland kan tillståndet bli bättre av sig självt efter 10 års ålder.
• Tumörnekrosfaktorreceptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS): Detta kan förekomma i barndomen, tonåren eller till och med vuxenlivet.
• Mevalonatkinasbrist (MKD): Tidigare kallat "Hyper-IgD-syndrom", detta börjar vanligtvis innan barnet är ett år gammalt.
• NLRP3-associerade autoinflammatoriska sjukdomar:Detta kallades tidigare "(Cryopyrin-associerade periodiska syndrom - CAPS)". Det finns tre andra subtyper inom detta.
• Stills sjukdom med debut i vuxen ålder (AOSD): Som namnet antyder är detta en form av barnsjukdomen "systemisk juvenil idiopatisk artrit (JIA)" som debuterar i vuxen ålder.
• NOD-2-associerad granulomatös sjukdom (Blau syndrom): Detta börjar vanligtvis före 4 års ålder. Det drabbar främst barnets hud, ögon och leder.

Vilka är symtomen på SAID?

Symtom på SAID börjar vanligtvis i barndomen. Det huvudsakliga och vanligaste symtomet är periodisk feber . Under feberperioderna kan människor vanligtvis vara friska och inte ha några symtom. Det kan dock finnas andra symtom som är specifika för varje typ av SAID. Låt oss se vad de är:

• FMF: Detta kan orsaka svullnad och svår smärta i barnets mage, bröst och leder . Det kan också finnas utslag på underbenen eller vristerna.
• PFAPA: Detta kan orsaka halsont, munsår och svullna lymfkörtlar i nacken . Om ditt barn till exempel uppvisar symtom som frekvent halsfluss och munsår kan det vara PFAPA.
• FÄLLOR: Detta kan orsaka frossa och muskelvärk i bål/torso och armar . Det kan också orsaka ett smärtsamt rött utslag som börjar på armar och ben och sprider sig ner i kroppen.
• MKD: Detta kan orsaka symtom som frossa, huvudvärk, magont, aptitlöshet och influensaliknande symtom .
• NLRP3-sjukdomar: Detta tillstånd kan orsaka hudutslag, huvudvärk, sjukdomskänsla, ledvärk och rosa ögon/konjunktivit .
• AOSD: Detta är ett vanligt tillstånd som orsakar hudutslag, ledvärk och muskelvärk . Vissa personer kan också uppleva halsont, magont, trötthet och sjukdomskänsla.
• Blau syndrom: Detta kan orsaka hudskador på ditt barns armar, ben eller midja . Det kan också orsaka ledvärk och ögonvärk .

Vilka är orsakerna till SAID?

Många SAID är genetiska sjukdomar . Det vill säga att en specifik mutation (variant) i en specifik gen orsakar varje syndrom. Tänk dig att vår kropp har en uppsättning instruktioner (gener) som talar om för oss hur vi ska utföra varje uppgift, så om en bokstav i den boken är fel kan det orsaka att resten av arbetet går fel.

Här är de viktigaste typerna av SAID och de gener som är associerade med dem:

• FMF:Genen `MEFV` är den som ger instruktioner om hur man tillverkar proteinet `(pyrin)`.
• PFAPA: Den exakta orsaken till detta har ännu inte fastställts .
• TRAPS: Genen `TNFRSF1A`. Denna instruerar produktionen av ett protein som kallas `(tumörnekrosfaktorreceptor - TNFR)`.
• MDK: Genen som kallas `MVK`. Denna instruerar produktionen av ett protein som kallas `(mevalonkinas)`.
• NLRP3-sjukdomar: Genen "NLRP3". Denna styr produktionen av ett protein som kallas "(kryopyrin)".
• AOSD: Den exakta orsaken till detta har ännu inte hittats .
• Blau syndrom: Genen `NOD2`. Denna styr produktionen av ett protein som kallas `(NOD2)`.

Det är viktigt att förstå att när dessa orsakas av genetiska faktorer är det inte föräldrarnas fel. Det är mycket komplexa biologiska processer.

Komplikationer orsakade av SAID:er

Det är mycket viktigt att få rätt behandling för dessa tillstånd. Om inflammationen fortsätter i kroppen kan det leda till ett tillstånd som kallas amyloidos. Amyloidos är en proteinavlagring i njurarna . Detta kan orsaka permanenta skador på njurarna . Därför är det viktigt att omedelbart söka läkarvård om det finns symtom.

Hur identifieras SAID:er?

Ärligt talat kan det vara lite utmanande att diagnostisera SAID eftersom symtomen kan likna dem vid andra allvarliga tillstånd, såsom lupus eller lymfom. Därför är det viktigt att träffa en läkare som har specialutbildning inom inflammatoriska sjukdomar (en reumatolog) för att korrekt kunna diagnostisera och hantera ditt barns tillstånd.

Ditt barns reumatolog kommer att använda flera metoder för att diagnostisera periodiskt febersyndrom (SAID). Han/hon kommer att fråga om ditt barns symtom och om någon i din familj har haft dessa tillstånd (biologisk familjehistoria). Läkaren kan misstänka att ditt barn har periodiskt febersyndrom om:

• Om du har frekvent feber
• Om någon i familjen har haft periodiska feberattacker som denna
• Om du tillhör en grupp människor som är benägna att få sådana febersjukdomar

Vilka tester används?

Din läkare kan rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan inkludera:

• Labbtester: Tester som CRP och blodstatus kan kontrollera om det finns inflammation i kroppen. Dessa tester är positiva när det finns feber och återgår till normala värden när febern försvinner.
• Urinprov:Ett urinproteintest kan göras för att kontrollera höga proteinnivåer i urinen. Vid MKD visar ett urintest för organiska syror förhöjda nivåer av mevalonsyra.
• Genetisk testning: Detta kan kontrollera om det finns genetiska varianter. Vissa barn med SAID kanske dock inte har den genetiska varianten funnen. Därför kan möjligheten till SAID inte uteslutas även om testresultaten är "negativa".

Hur behandlas SAID?

Behandling för SAID varierar beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad . Även om dessa sjukdomar inte kan botas helt, kan barnets symtom kontrolleras väl med hjälp av läkemedel . Om ditt barn till exempel bara får dessa förkylningar några gånger om året, kan smärtstillande medel och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) vanligtvis kontrollera symtomen. Men om sjukdomen är allvarligare kan läkaren föreslå andra behandlingsalternativ.

Här är några sådana behandlingar:

• FMF: Detta kan behandlas med ett läkemedel som heter kolchicin för att minska inflammation. Om du inte kan ta kolchicin kan du prova ett biologiskt läkemedel som heter canakinumab.
• PFAPA: Uppblossningarna av PFAPA kan förkortas genom att ge steroider (ofta prednison). Vissa barn har kunnat kontrollera sina symtom genom att använda cimetidin, ett läkemedel som används för att behandla magsår.
• TRAPS: Läkemedlet `(Canakinumab)` är mycket effektivt för TRAPS. Även receptbelagda antiinflammatoriska läkemedel som `(Glukokortikoider)` kan hjälpa till att lindra symtomen.
• MKD: Canakinumab är ett bra alternativ för behandling av MKD. Att använda NSAID-preparat eller steroider vid feber kan också vara till hjälp.
• NLRP3-sjukdomar: Andra "immunmodulerande" läkemedel som "Canakinumab", "Rilonacept" och "Anakinra" används framgångsrikt för att behandla NLRP3-sjukdomar.
• AOSD: Olika typer av antiinflammatoriska läkemedel används för AOSD. Dessa inkluderar (steroider), (sjukdomsmodifierande antireumatiska läkemedel - DMARDs) och (biologiska läkemedel).
• Blau syndrom: Beroende på barnets symtom kan immunsuppressiva medel, tumörnekrosfaktor (TNF)-hämmare och/eller topikala ögonläkemedel prövas.

Blir SAIDs tillstånd bättre av sig självt?

Vissa sjukdomar som orsakas av separation (SAID) kan vara livslånga . Andra kan vara i några år och bli bättre med åldern. Medan vissa tillstånd är livslånga kan feberfrekvensen minska med tiden och symtomen bli mindre allvarliga . Din läkare kan ge dig specifika detaljer om ditt barns specifika tillstånd.

Att ta hand om ett barn med SAID kan vara utmanande. Du kanske själv har SAID, men du kan använda dina personliga erfarenheter för att hjälpa ditt barn att ta hand om det och hjälpa dem att hantera detta livslånga tillstånd.

Det viktigaste är att söka behandling hos specialister som är väl insatta i komplexiteten kring sjukdomar som orsakas av separation. De kan hjälpa till att hantera ditt barns symtom och ge dem bästa möjliga barndom.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om.

• Om ditt barn har frekventa, oförklarliga feberfall , prata med en läkare om det. Det kan vara ett tecken på SAID.
• SAID är ett problem med det medfödda immunförsvaret , inte en vanlig infektionssjukdom.
• Dessa skiljer sig från "autoimmuna" sjukdomar .
• För det mesta orsakas dessa av genetiska faktorer .
• Det är viktigt att träffa en reumatolog för att få en korrekt diagnos.
• Behandling kan kontrollera symtomen väl .
• Tidig behandling är avgörande för att förhindra njurskador.

Om du har fler frågor om detta, tveka inte att fråga din husläkare eller barnläkare. De kan hjälpa dig vidare.

` SAID, ärftlig feber, frekvent feber, feber hos barn, immunförsvar, genetiska sjukdomar, reumatolog