Upplever du ofta konstiga värk i kroppen? Låt oss lära oss mer om detta (Systemisk mastocytos)!

Får du ibland röda, kliande fläckar på huden? Eller har du magont och huvudvärk som bara kommer och går? Om dessa saker händer upprepade gånger kan det vara ett sällsynt tillstånd som kallas "systemisk mastocytos" som vi ska prata om idag. Oroa dig inte, det här är inte en sjukdom som drabbar många människor. Men det är viktigt att vara medveten om detta.

Så, vad är denna "systemiska mastocytos"?

Enkelt uttryckt är "(Systemisk mastocytos)" en sällsynt sjukdom relaterad till vårt blod. Det som händer är att en speciell typ av cell som kallas "(Mastceller)" i vår kropp utvecklas onormalt. Tänk på det, dessa mastceller är som små soldater i vår kropp. Det är de som, som en del av vårt immunförsvar, känner igen och bekämpar främmande inkräktare (såsom bakterier, allergener, etc.). När en sådan främmande inkräktare kommer, släpper dessa mastceller kemikalier som "(Histamin)". Detta "(Histamin)" är det som orsakar dessa allergisymtom (såsom rodnad, klåda, svullnad). Normalt slutar mastceller att släppa detta "(Histamin)" när jobbet är klart. Men i kroppen hos en person med "(Systemisk mastocytos)" utvecklas dessa onormala mastceller överdrivet mycket och släpper ut "(Histamin)" kontinuerligt. Det är som om någon lämnade en vattenkran påslagen och sedan glömde att stänga av den. Det är därför vi fortsätter att ha allergiliknande symtom. Det kan påverka inte bara vår hud, utan även våra inre organ som vår lever, mjälte och tarmar. Detta tillstånd, kallat "systemisk mastocytos", sägs endast drabba 13 av 100 000 människor i världen. Det betyder att det är mycket sällsynt. Personer med detta tillstånd löper dock högre risk för anafylaxi ( en allvarlig, plötslig, livshotande allergisk reaktion). Mycket sällan kan "systemisk mastocytos" också utvecklas till cancer. Läkare kan inte helt bota detta tillstånd. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa dig att kontrollera dina symtom och leva ett normalt liv.

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(systemisk mastocytos)`?

Det finns sex huvudtyper av "systemisk mastocytos". De påverkar oss på olika sätt. Generellt sett, ju fler onormala mastceller du har i kroppen, desto större är risken att du utvecklar komplikationer. Låt oss titta på vilka dessa typer är: 1. Långsamt växande typ ("indolent systemisk mastocytos"):

• Detta är den vanligaste typen. Precis som ett träd som växer långsamt kan det ta år innan symtom uppstår. Antalet onormala mastceller ökar med tiden. Detta kan orsaka symtom i hud, lever , mjälte och mag-tarmsystemet (dvs. tarmarna).

2. Något mer avancerad typ (`Systemisk pyrande mastocytos`):

• Vid denna typ av sjukdom ackumuleras onormala mastceller i stort antal i levern och mjälten. Med tiden kan detta orsaka att levern eller mjälten svullnar. Tänk på det som vad som händer när ett litet hus är överfullt.

3. Typ som förekommer tillsammans med andra blodsjukdomar (”Systemisk mastocytos med associerad hematologisk neoplasm”):

• Personer med denna typ kan utveckla andra blodrelaterade tillstånd, såsom myeloproliferativa neoplasmer och myelodysplastiskt syndrom . Denna typ drabbar ungefär en av fem personer med systemisk mastocytos.

4. Svår typ (”Aggressiv systemisk mastocytos”):

• Detta är lite allvarligare eftersom det kan påverka benmärgen (där blodkroppar tillverkas) och skelettet. De onormala mastcellerna kan växa inuti skelettet, vilket försvagar dem och gör att de lätt går sönder.

5. Den typ som utvecklas till leukemi (mastcellsleukemi):

• Mycket sällan kan systemisk mastocytos utvecklas till ett tillstånd som kallas mastcellsleukemi . Detta är en typ av akut myeloisk leukemi (AML) .

6. Typ av tumör (mastcellsarkom):

• Detta är när tumörer (tumörer) som bildats från onormala mastceller skadar olika vävnader i kroppen. Ett mycket litet antal personer med "systemisk mastocytos" utvecklar detta tillstånd som kallas "mastcellsarkom".

Vilka är symtomen på denna sjukdom (systemisk mastocytos)?

Symtomen kan variera från person till person. Det beror på var i kroppen de onormala mastcellerna är mest koncentrerade. Om du till exempel har många mastceller i magen kan du utveckla magsår och magont. Om mastceller ansamlas i benmärgen kan det också påverka produktionen av blodkroppar. Här är några vanliga symtom:

• Anemi ( blodbrist )
• Benvärk
• Kraftig blödning (t.ex. mycket blod från ett litet sår)
• Känner mig trött hela tiden (" Fatigue" )
• Rodnad hud
• Hjärtklappning
• Nässelutslag (kliande, upphöjda knölar på huden)
• Kliande hud
• Humörsvängningar eller depressiondepression )
• Mörka, kliande fläckar på huden (Urticaria pigmentosa)

Ibland kan personer med systemisk mastocytos uppleva flera av dessa symtom samtidigt. Läkare kallar detta en "mastocytosattack" eller ett "anfall".

Viktigt: Inte alla som har dessa symtom har `(systemisk mastocytos).` Men om du har flera av dessa symtom samtidigt, och de kvarstår, bör du definitivt uppsöka läkare för råd.

Varför uppstår denna `(systemiska mastocytos)`?

Forskning har visat att cirka 80 % av personer med systemisk mastocytos har en KIT-genvariant . Denna KIT-gen hjälper vissa typer av celler i kroppen, särskilt blodkroppar och mastceller, att utvecklas. Denna genvariant uppstår efter att vi har blivit befruktade i livmodern. Det betyder att den inte ärvs.

Vilka saker förvärrar eller provocerar fram sjukdomen ("utlösare")?

Många saker kan utlösa symtomen på "systemisk mastocytos". Alla drabbas inte av samma saker. Det finns dock några saker som är vanliga:

• Alkohol
• Kryddig mat
• Vissa läkemedel: Till exempel NSAID ( smärtstillande medel), muskelavslappnande medel och anestesi.
• Träning och fysisk aktivitet ( endast för vissa)
• Insektsbett (särskilt myror, getingar och bin)
• Fysisk eller emotionell stress
• Gnuggning eller friktion mot huden
• Plötsliga temperaturförändringar (t.ex. att plötsligt hoppa i kallt vatten)

Om du har denna sjukdom är det mycket viktigt att fråga din läkare vilka dina svagheter är och vad du bör undvika.

Hur ställer man en korrekt diagnos av denna sjukdom? (Diagnos)

När du besöker en läkare är det första hen gör en fysisk undersökning. Hen kommer att fråga om dina symtom och eventuella tidigare sjukdomar du har. Därefter kan hen göra ett eller flera av följande tester för att avgöra om du har systemisk mastocytos:

• Blodprov: Detta kontrollerar mängden tryptas i blodet. Tryptas är ett speciellt enzym som mastceller frisätter när de reagerar på främmande ämnen.
• Benskanningar: Kontrollera om det finns benskador.
• Benmärgsbiopsi: Detta innebär att man tar ett litet prov av din benmärg och testar det för att se om det finns några onormala mastceller i den, och hur många.
• Genetiska tester: Kontrollera om det finns en mutation i den tidigare nämnda "KIT"-genen.

Hur behandlas det?

Läkare behandlar systemisk mastocytos genom att kontrollera symtom och komplikationer. Om du till exempel har hög magsyra kan de förskriva H2-blockerare (en typ av antacida). Om anemi är ett resultat av sjukdomen kommer den att behandlas. Här är några av de viktigaste behandlingarna:

• Antihistaminer: Minskar hudsymtom som klåda och rodnad.
• Kortikosteroider: Minskar svullnad och inflammation i kroppen.
• Bisfosfonater: De hjälper till att stärka benen om de är svaga.
• Riktad terapi: Detta innebär att man riktar in sig på ett specifikt protein som finns i de onormala mastcellerna.
• Kemoterapi: Detta används endast om systemisk mastocytos har förvandlats till cancer.
• Splenektomi: Om mjälten är mycket svullen kan den opereras bort.
• Benmärgstransplantation: Detta görs för personer med mycket allvarlig sjukdom, eller de i slutskedet.

Kom ihåg: Om du har systemisk mastocytos bör du alltid ha med dig en EpiPen . En EpiPen är ett läkemedel som kan användas omedelbart vid en allvarlig allergisk reaktion, såsom den tidigare nämnda anafylaxi.

Kan inte denna "systemiska mastocytos" förebyggas?

Som vi diskuterade tidigare orsakas "systemisk mastocytos" av en genetisk mutation. Därför är det inte möjligt att förhindra att den utvecklas. Du kan dock kontrollera sjukdomen genom att undvika "utlösare" som förstärker symtomen.

Vilken framtid har någon med `(systemisk mastocytos)`?

Det beror verkligen på vilken typ av "(systemisk mastocytos)" du har. Personer med den långsamt växande typen ("indolent systemisk mastocytos") kan vanligtvis kontrollera sjukdomen väl med behandling. De kan leva ett normalt liv. Personer med de andra allvarliga typerna kan dock ha en något kortare livslängd. "(Systemisk mastocytos)" kan dock botas helt med en behandling som kallas "benmärgstransplantation". Läkare ger dock bara den behandlingen till personer som befinner sig i de svåraste stadierna av sjukdomen.

Hur tar jag hand om mig själv när jag lever med `(systemisk mastocytos)`?

Att veta vad som utlöser dina symtom och att undvika dem är det viktigaste du kan göra när du lever med systemisk mastocytos. Om du har detta tillstånd, var medveten om följande:

• Bär alltid en EpiPen med dig. Behandla en allvarlig allergisk reaktion snabbt.
• Vet exakt vad dina triggers är och undvik dem så mycket som möjligt.
• Hantera stress. Öva meditation eller andra mindfulness-tekniker.
• Bär ett medicinskt varningsarmband som listar de mediciner du inte får ta. Detta är mycket viktigt eftersom det hjälper läkare att veta ditt tillstånd om du inte kan tala i en nödsituation.

När ska jag träffa läkaren?

Om du har systemisk mastocytos behöver du regelbundna läkarkontroller. Var också noga med att berätta för din läkare om du utvecklar några nya symtom, eller om något av dina symtom verkar förvärras.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Eftersom systemisk mastocytos är en sällsynt sjukdom kan du ha många frågor. Här är några frågor du kan ställa till din läkare:

• Vilken typ av "systemisk mastocytos" har jag?
• Vilka andra symtom kan tyda på att mitt tillstånd förvärras?
• Vilka behandlingar finns tillgängliga för min typ?
• Kommer behandlingen att helt eliminera mina symtom?
• Finns det några kliniska prövningar jag kan delta i?

Att få diagnosen systemisk mastocytos är en livsförändrande upplevelse. Du måste regelbundet besöka din läkare, ta blodprover och lära dig att känna igen och undvika triggers. Att leva med detta tillstånd är en stor omställning. Så upprätthåll en god relation med din läkare. De finns där för att hjälpa dig. De kommer att ge dig information och stödgrupper som kan hjälpa dig. Dessa kommer att ge dig möjlighet att fatta beslut om din hälsa.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, så vi har pratat mycket om `(systemisk mastocytos)`, eller hur? Kom ihåg att även om detta är en sällsynt sjukdom är det mycket viktigt att vara medveten om den.

Det viktigaste är att uppsöka läkare om du har dessa symtom. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan behandling påbörjas och symtomen kan kontrolleras.

Du är inte ensam. Dina läkare, familj och vänner finns där för att hjälpa dig. Genom att känna till rätt information och följa din läkares råd kan du leva bra med detta tillstånd. Behåll lugnet och tänk positivt!