Våra barn är alla olika och unika. Ibland kommer denna unikhet från deras gener, det vill säga från födseln. Idag ska vi prata om ett tillstånd som orsakas av en sådan genetisk förändring, men som det inte talas så mycket om i samhället. Det vill säga att en pojkes celler har en extra Y-kromosom, eller i medicinska termer, XYY-syndrom. Bli inte rädd när du hör detta, låt oss förstå allt om det enkelt.
Varför händer detta? Vad orsakar XYY-syndrom?
Enkelt uttryckt har varje cell i vår kropp något som kallas kromosomer . Tänk på dem som instruktionsböckerna som bygger våra kroppar. Normalt sett har var och en av våra celler dessa instruktionsböcker, eller 46 kromosomer. Vi får dessa i 23 par. Vi får en från varje par, en från vår mor och en från vår far.
Av dessa 23 par bestämmer de första 22 paren alla andra egenskaper hos vår kropp. Det 23:e paret bestämmer vårt kön . För en flicka är detta par XX, och för en pojke är det XY.
Så här uppstår XYY-syndromet. När ett barn blir till, sker ett litet misstag i bildandet av faderns spermie, vilket gör att en extra Y-kromosom läggs till spermien. Detta kallas nondisjunktion inom medicinsk vetenskap. Då innehåller varje cell i kroppen hos det pojke som föds från den spermien XYY-kromosomkombinationen istället för den normala XY.
Det viktiga är att detta inte är moderns eller faderns fel . Det är inte heller en ärftlig sjukdom. Det vill säga, en far med XYY-syndrom kommer inte att föra vidare detta tillstånd till sin son.
Vilka är de fysiska egenskaperna hos ett barn med XYY-syndrom?
Detta är ett verkligt problem för många. Men sanningen är att inte alla pojkar med XYY-syndrom uppvisar betydande fysiska skillnader. Ibland syns inga speciella drag ens.
Vår genotyp är den uppsättning instruktioner som bygger upp vår kropp. Denna genetiska sammansättning, tillsammans med den miljö vi lever i, bestämmer våra yttre egenskaper (fenotyp) såsom längd, vikt och utseende.
Det finns dock vissa fysiska symtom som ibland kan vara förknippade med detta tillstånd. Men kom ihåg att inte alla dessa symtom gäller alla.
| Fysisk egenskap | En enkel förklaring |
|---|---|
| Att vara längre än genomsnittet | Detta är det vanligaste draget. De kan vara längre än resten av familjen. |
| Stort huvud och tänder | Huvudet och tänderna kan vara ganska stora i förhållande till kroppsstorleken. |
| Platta fötter | Avsaknaden av den normala kurvan i nedre delen av ryggen. |
| Större avstånd mellan ögonen | Avståndet mellan ögonen är något större än normalt. |
| Skolios | Det finns en risk för en lateral krökning av ryggraden. |
| Testikelförstoring | Vissa barns testiklar kan vara större än normalt. |
Som tidigare nämnts är det vanligaste draget bland dessa personer att vara längre än genomsnittet . Forskning har visat att dessa personer har en extra kopia av SHOX-genen på våra könskromosomer, vilket orsakar accelererad bentillväxt , särskilt i extremiteterna.
De flesta män med XYY-syndrom har normal sexuell utveckling och testosteronnivåer , så de kan bli far till barn. Emellertid kan ett mycket litet antal män uppleva fertilitetsproblem.
Vilka är symtomen förknippade med detta tillstånd?
XYY-syndrom kan vara förknippat med vissa hälsotillstånd och inlärningssvårigheter. Emellertid varierar karaktären av dessa symtom kraftigt från person till person. Medan vissa kan uppleva dem mycket lindrigt, kan andra vara mer allvarligt drabbade.
| Symptomkategori | Möjliga situationer |
|---|---|
| Utvecklingsförseningar | |
| Motoriska färdigheter | En liten fördröjning i saker som att sitta, gå etc. Låg muskeltonus. |
| Talfördröjning | Fördröjd talartid eller vissa talstörningar. |
| Inlärnings- och beteendeproblem | |
| Inlärningssvårigheter | Har lite svårigheter med att läsa och skriva. |
| Beteendemönster | ADHD (uppmärksamhetstest med hyperaktivitet), mild autismspektrumstörning, ångest, rastlöshet. |
| Andra hälsoproblem | |
| Fysiska förhållanden | Astma, kramper, handskakningar. |
Här är något vi alla behöver komma ihåg: Utvecklade funktionsnedsättningar .Intellektuella funktionsnedsättningar är inte ett vanligt tecken på XYY-syndrom. Intelligensnivån hos dessa barn ligger ofta inom det normala intervallet.
Hur diagnostiseras XYY-syndrom?
Detta tillstånd kan diagnostiseras genom tester som utförs innan ett barn föds, det vill säga under graviditeten , såväl som genom tester som utförs i alla åldrar efter födseln.
- Under graviditet: Detta tillstånd kan diagnostiseras genom speciella genetiska tester som fostervattensprov eller korionvillusprovtagning som utförs på en gravid kvinna.
- Efter födseln: Vanligtvis görs ett karyotyptest . Detta är ett enkelt blodprov. Det kan exakt bestämma antalet kromosomer i våra celler och deras arrangemang.
När detta tillstånd har identifierats, om ditt barn har en talförsening eller en försening i motoriska färdigheter, kan specialterapier och pedagogiskt stöd hjälpa. Prata med din läkare om detta och, om nödvändigt, remittera barnet till en barnläkare, genetiker eller utvecklingsspecialist.
Faktum är att en stor andel män med XYY-syndrom i världen lever hela sina liv utan att veta om det. Detta beror på att de inte har några märkbara symtom.
Meddelande att ta med sig hem
- XYY-syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppstår slumpmässigt. Det orsakas inte av en förälders fel och ärvs inte från generation till generation.
- De flesta pojkar och vuxna lever hälsosamma, normala liv utan symtom eller med mycket milda symtom.
- Det vanligaste kännetecknet är att vara längre än genomsnittet.
- Detta tillstånd orsakar vanligtvis inte intellektuell funktionsnedsättning.
- Om ett barn har problem som förseningar i tal- eller motorisk utveckling kan tidig identifiering och lämplig behandling och stöd göra stor skillnad. Prata med din läkare om eventuella funderingar.
XYY-syndrom, Jacobs syndrom, extra Y-kromosom, genetiska sjukdomar, karyotyp, pojkar, utvecklingsförsening
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar