Vad är kondrodysplasi? Låt oss prata om det enkelt.

Ibland har vi sett människor som är mycket kortare än genomsnittet, det vill säga, korta, eller hur? Kanske på film, eller till och med i verkliga livet. En anledning till detta kan vara ett tillstånd som kallas kondrodysplasi. Bli inte rädd när du hör detta namn. Detta är faktiskt ett allmänt namn för flera sjukdomar relaterade till benutveckling som orsakas av förändringar i kroppens gener. Läkare diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd nästan så snart ett barn är fött.

Tänk på det, det här är inte bara en typ av sjukdom. Å ena sidan kan vissa personer med detta tillstånd leva ett normalt liv utan större begränsningar. Till exempel känner de som har sett "Game of Thrones" till karaktären Tyrion Lannister. Skådespelaren som spelar den karaktären, Peter Dinklage, har ett tillstånd som kallas akondroplasi, vilket tillhör typen kondrodysplasi. Han lever ett framgångsrikt och fullvärdigt liv. Men å andra sidan finns det också mycket allvarliga och smärtsamma typer av detta tillstånd. Ett exempel är rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP1). Detta tillstånd orsakar hämmad tillväxt hos spädbarn, benproblem, psykiska störningar och grå starr . Många barn med detta allvarliga tillstånd överlever inte längre än barndomen. Men det finns hopp. Forskare försöker hitta ett botemedel mot RCDP1.

Vilka är orsakerna till detta?

Enkelt uttryckt är dessa tillstånd genetiska . Det betyder att de orsakas av vissa förändringar eller defekter i generna inuti kroppens celler. Ibland kan dessa genetiska defekter ärvas från föräldrar till barn. Ett allvarligt tillstånd som kallas RCDP1 är ett sådant ärftligt tillstånd.

Den vanligaste typen, som akondroplasi, orsakas dock ofta av en slumpmässig mutation. Det betyder att ett barn kan utveckla den även om ingen av föräldrarna har tillståndet.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Utöver en persons fysiska utseende beror symtomen på vilken typ av kondrodysplasi man har. De viktigaste symtomen är kortväxthet (kortväxt) och ett större huvud än normalt . Men det finns andra symtom som kan uppstå. Låt oss ta en titt på vad de är.

Hur ställs diagnosen?

Ofta kan en läkare misstänka att ett barn har detta tillstånd så snart det är fött, eftersom symtom som förkortade lemmar och ett förstorat huvud lätt kan identifieras.

Dessutom kan tillstånd som akondroplasi upptäckas även med ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern. Om du vill vara 100 % säker på diagnosen finns det till och med speciella genetiska tester för det.

Vilka behandlingar finns det?

De behandlingsalternativ som ditt barn får beror på vilken typ av kondrodysplasi han eller hon har. Det viktiga att förstå här är att de flesta behandlingar inte kan öka ett barns längd , men de kan hjälpa till att lindra och hantera andra hälsoproblem som är förknippade med det.

• För ett tillstånd som inte är lika allvarligt som akondroplasi: Om ditt barn är friskt behöver du bara besöka din barnläkare regelbundet för att kontrollera ditt barns välbefinnande. Om några komplikationer uppstår måste du ge nödvändig behandling.

• I svåra fall kan ett team av specialister vara involverade i behandlingen av barnet. Många personer, såsom sjukgymnaster och nutritionister, kan behöva vara involverade. Denna behandling sker ofta på sjukhus.

Mer om behandling

I vissa sällsynta fall har tillväxthormoner hjälpt bentillväxten, men det är inte en garanterad bot. Tillväxthormoner botar inte tillstånd som akondroplasi.

Vissa människor använder sig av förlängda extremiteter . Men detta är en mycket kontroversiell procedur. Eftersom den har risker och kan vara mycket smärtsam. I de flesta fall ökar denna operation bara längden med några centimeter. Eftersom denna serie operationer är mycket fysiskt och mentalt krävande rekommenderar läkare att man skjuter upp operationen tills barnet är tillräckligt gammalt för att förstå och kan fatta sina egna beslut.

Vilka är de möjliga komplikationerna?

De flesta typer av kondrodysplasi är inte livshotande, men de kan orsaka smärtsamma och långvariga problem. Din läkare kan hjälpa dig att hantera dessa.

Hur kan du få stöd för dig själv och ditt barn?

När man lever med detta tillstånd är stöd för både dig och ditt barn mycket viktigt. Personer med detta tillstånd gillar inte att bli behandlade som speciella. Men människor i samhället försöker ibland marginalisera och missförstå dem. Särskilt i skolan finns det en hög risk för mobbning från jämnåriga.

Därför är det mycket bra att söka rådgivning för att hjälpa barnet att hantera denna situation och för att hjälpa andra att förstå detta. Det finns också stödgrupper som har bildats av familjer med sådana barn. Genom dem kan ni dela information, prata om erfarenheter och vara en källa till styrka för varandra.