Vad är mosaik? Lär dig mer om cellerna i din kropp som har olika genetiska sammansättningar.

Vi vet att våra kroppar består av biljoner celler. Vi brukar tänka på var och en av dessa celler som att de har samma uppsättning genetisk information, som många kopior av samma ritning. Men ibland kan detta vara lite annorlunda. Tänk dig att vissa celler i din kropp har samma genetiska ritning, och vissa celler har en något annorlunda genetisk ritning. Det är vad vi kallar mosaik inom medicinen.

Enkelt uttryckt, vad är mosaism?

Enkelt uttryckt är mosaik närvaron av två eller flera genetiskt olika grupper av celler i samma persons kropp. Detta är som mosaikkonst. Precis som små plattor i olika färger och former sammanfogas för att skapa en vacker bild, händer det här att celler med olika genetisk uppsättning sammanfogas för att bilda en enda kropp.

Ett bra exempel på detta är skillnaden i antalet kromosomer. En frisk person har 46 kromosomer i varje cell. Men hos en person med mosaicism har vissa celler 46 kromosomer, medan en annan grupp av celler kan ha ett annat antal, såsom 47 eller 45 kromosomer. Denna genetiska skillnad kan orsaka vissa hälsoproblem vid födseln, och ibland problem senare i livet.

Vilka sjukdomar kan vara förknippade med mosaikism?

Mosaicism kan orsaka en mängd olika sjukdomar. Men effekterna av detta varierar kraftigt från person till person. Det beror på andelen onormala celler i kroppen och i vilka organ dessa celler finns. Låt oss titta på några av de viktigaste sjukdomarna som är förknippade med detta.

Dessutom kan mosaicism vara associerad med andra kromosomavvikelser, såsom Turners syndrom, och vissa typer av cancer, särskilt blodcancer.

Varför uppstår denna situation?

Detta händer faktiskt oftast av en slump. Det beror inte på någons fel. Tänk dig att efter att moderns ägg har befruktats av faderns spermie börjar den första cellen (zygoten) som bildas dela sig. På så sätt, när en cell delar sig i två, två, fyra, fyra, åtta, etc., utvecklas embryot.

Under denna celldelning måste varje ny cell få en exakt kopia av den ursprungliga cellens kromosomer. Men mycket sällan kan ett fel uppstå under kopieringsprocessen. Felet kan orsaka att den nya cellen har ett annat antal kromosomer. När den defekta cellen fortsätter att dela sig producerar kroppen en generation av celler med en onormal genetisk uppsättning. De ursprungliga, friska cellerna fortsätter också att dela sig, så att kroppen så småningom har två uppsättningar celler.

• Höggradig mosaik: Om denna defekt uppstår mycket tidigt i embryonal utveckling sprider sig en stor andel (50 % eller mer) av onormala celler i hela kroppen.
• Lågnivåmosaik: Om defekten uppstår i ett senare utvecklingsstadium är antalet drabbade celler litet.

Finns det några huvudtyper av mosaik?

Ja, mosaik kan klassificeras i flera huvudtyper. Att förstå detta kan hjälpa dig att få en bättre förståelse för tillståndets natur.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Speciell genetisk testning krävs för att diagnostisera mosaicism.

• Prenatal diagnos: Om det finns misstanke om att ett barn har mosaicism under graviditeten kan läkare rekommendera speciella tester. Fostervattensprov (testning av fostervattnet som omger barnet) ochChorionic Villus Sampling (CVS) (undersökning av en liten bit vävnad från moderkakan) är ett sådant test.
• Postnatal testning: Efter att barnet är fött kan tillståndet diagnostiseras genom blodprover, hudbiopsi etc. Ibland kan det vara nödvändigt att testa två olika typer av vävnad för att bekräfta det exakta tillståndet.

Särskilt vid metoder som in vitro-fertilisering (IVF) är det möjligt att testa för genetiska defekter genom ett test som kallas preimplantationsgenetisk screening (PGS) innan embryot implanteras i moderns livmoder.

Finns det någon behandling för mosaik?

Detta är ett problem som många människor har. Faktum är att det för närvarande inte finns något sätt att reversera eller bota det underliggande genetiska tillståndet som kallas mosaicism. Det vill säga att det inte är möjligt att eliminera de onormala cellerna och ersätta dem med normala celler.

Behandlingsalternativen beror på vilket tillstånd varje individ drabbar. Till exempel kan ett barn med mosaiksyndrom i Downs syndrom dra nytta av logopedi och fysioterapi för att hjälpa dem att utveckla och förbättra sina förmågor. Om det finns ett hjärtproblem ges behandling för att ta itu med den bakomliggande orsaken. Det innebär att behandlingen inte inriktas på mosaiksyndromet, utan på konsekvenserna av tillståndet. Det är viktigt att prata med din läkare om den bästa behandlingsplanen för dig eller ditt barn.

Hur kommer framtiden att se ut med den här situationen?

Det är svårt att förutsäga prognosen för någon med mosaikism, eftersom den beror på många faktorer. De viktigaste inkluderar:

• Hur stor är andelen onormala celler? (Procentandel onormala celler)
• Vilka organ/vävnader påverkas?
• Svårighetsgraden av det associerade tillståndet.

En person med en mycket låg andel onormala celler (låggradig mosaikism) kan leva ett helt hälsosamt liv utan några symtom. En annan person kan ha mindre problem. Om andelen onormala celler är hög och viktiga organ som hjärna och hjärta påverkas kan problemen öka.

Därför är det mycket viktigt att du, istället för att vara onödigt rädd för detta, träffar en specialist, får genetisk rådgivning och får en klar förståelse för din eller ditt barns specifika situation.