Är ditt barn ständigt sjukt? Kan det vara det sällsynta WHIM-syndromet?

Får ditt barn ofta förkylningar, hosta, öroninflammationer eller hudinfektioner? Blir en sjukdom bättre före en annan? Vanligtvis tror vi att barnets immunförsvar är lite lågt och att det smittas av sjukdomar i skolan och på lekplatser. Men i mycket sällsynta fall kan detta orsakas av ett specifikt genetiskt tillstånd som kallas WHIM-syndrom . Även om detta inte talas så mycket om är det mycket viktigt att vara medveten om det.

Vad är detta WHIM-syndrom?

Enkelt uttryckt är WHIM-syndrom en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens immunförsvar. Namnet WHIM kommer från de första bokstäverna i de fyra huvudsakliga symtomen på sjukdomen.

• Vårtor (vårtor)
• Hypogammaglobulinemi (låga nivåer av antikroppar i blodet)
• Infektioner (frekventa infektioner)
• Myeloalveolär blödning (ansamling av vita blodkroppar i benmärgen)

Tänk dig att vår kropp har en armé av vita blodkroppar. Dessa soldaters jobb är att bekämpa fiender som bakterier och virus som orsakar sjukdomar. Hos någon med WHIM-syndrom fastnar de viktigaste soldaterna i denna armé, de vita blodkropparna som kallas neutrofiler , i sin bas, benmärgen. De kan inte ta sig ut i blodomloppet för att bekämpa sjukdomar. Så kroppens försvarssystem försvagas, och de börjar bli sjuka oftare.

Vilka är symtomen på WHIM-syndrom?

Dessa symtom kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer har mycket milda symtom. Andra kan utveckla allvarliga infektioner som kan vara livshotande. Dessa symtom börjar vanligtvis i barndomen, men ibland kan sjukdomen gå oupptäckt fram till vuxen ålder.

Särskilt om vårtor och cancerrisk

Många människor omkring oss kan bli infekterade med humant papillomvirus (HPV), vilket orsakar vårtor. Hos en person med ett friskt immunförsvar försvinner dock detta virus nästan automatiskt från kroppen. Men eftersom immunförsvaret hos en person med WHIM-syndrom är svagt är det svårt att bekämpa detta HPV-virus. Därför stannar viruset kvar i kroppen under lång tid, vilket orsakar vårtor och i vissa fall ökar risken för cancer.

Vad orsakar detta? Är detta smittsamt?

Den främsta orsaken till WHIM-syndrom är en mutation i genen som kallas "CXCR4" i vår kropp. Tänk på denna gen som ett program som instruerar våra celler. När denna gen förändras slutar de tidigare nämnda vita blodkropparna (neutrofiler) att komma ut ur benmärgen.

Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd kan det inte spridas från person till person genom nysningar eller beröring . Det kan däremot överföras från föräldrar till barn. Om någon av föräldrarna har denna genmutation har varje barn de har 50 % chans att ärva tillståndet .

Hur diagnostiserar man denna sjukdom korrekt?

Eftersom detta är en så sällsynt sjukdom är det svårt att ställa en diagnos med bara ett test. Din läkare kommer noggrant att undersöka dig och ditt barns symtom, hur ofta de får infektioner och kan sedan rekommendera flera tester.

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta kontrollerar om det finns lågt antal vita blodkroppar, särskilt neutrofiler, i blodet.
• Antikroppstest (immunoglobulin G - IgG blodprov):Detta test görs för att se om nivåerna av antikroppar som bekämpar infektion är låga.
• Benmärgsbiopsi: I denna procedur tas ett litet prov av benmärg från höftbenet under mild anestesi och undersöks i mikroskop. Detta kan noggrant avgöra om vita blodkroppar är instängda i benmärgen (myelokathexi).
• Genetisk testning: Detta test kan bekräfta om det finns en mutation i "CXCR4"-genen som orsakar WHIM-syndrom.

Vilka behandlingar finns det för WHIM-syndrom?

Det finns ännu inget botemedel mot detta tillstånd. Det finns dock flera behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, skydda mot infektioner och hjälpa dig att leva ett normalt liv.

Typer av droger

• Xolremdi: Detta är ett nytt läkemedel som godkändes 2024. Det hjälper till att frigöra vita blodkroppar som fastnat i benmärgen. Detta kan minska risken för infektion med cirka 40 %.
• G-CSF-behandling: Detta är en injektion. Den stimulerar benmärgen och hjälper den att producera fler vita blodkroppar.
• IgG-behandling: För de med låga antikroppsnivåer stärks immunförsvaret genom att administrera antikroppar utifrån.
• Antibiotika: När bakterieinfektioner (såsom lunginflammation, hudinfektioner) utvecklas kommer din läkare att förskriva dessa för att kontrollera dem.

Behandling av vårtor

Om vårtor uppstår ofta kan du uppsöka en hudläkare för att få dem borttagna. Det finns flera metoder för att göra det.

• Kryokirurgi
• Elektrokirurgi
• Laserbehandling
• Typer av specialbeläggningar

Hur man lever hälsosamt med WHIM-syndrom?

När man lever med ett så sällsynt tillstånd måste man tänka mer på sin hälsa.

• En bra kost: En näringsrik kost är mycket viktig för att hålla ditt immunförsvar starkt. Inkludera mer grönsaker, frukt, fullkorn, fisk och kyckling i din kost.
• Träning: Träning hjälper till att hålla kroppen stark och stärker immunförsvaret. Gör något du gillar, som att sporta, promenera eller simma, varje dag.
• Skydd mot infektioner:
• Undvik trånga platser så mycket som möjligt.
• Tvätta händerna ofta med tvål.
• Prata med din läkare och bestäm vilka vacciner du och din familj behöver.Prata specifikt om saker som HPV-vaccinet, lunginflammationsvaccinet och det årliga influensavaccinet.

Förutom din husläkare kan du behöva hjälp av olika läkare, såsom en immunolog, en hematolog och en hudläkare, för att behandla dig.