Je, wakati mwingine hupata maumivu na uvimbe usiovumilika mikononi na miguuni mwako, pamoja na madoa madogo mekundu mwilini mwako? Unapopata ghafla dalili ambazo zinaonekana hazihusiani, inaweza kuwa tatizo kubwa. Leo tunazungumzia hali ambayo inaweza kusababisha dalili zinazofanana, lakini watu wengi katika nchi yetu hawajasikia kuihusu. Huo ni Ugonjwa wa Fabry.
Kwa ufupi, Ugonjwa wa Fabry ni nini?
Ugonjwa wa Fabry ni hali ya kijenetiki ambayo hurithiwa kutoka kwa jeni zetu. Ni nadra sana. Mtu mwenye ugonjwa huu ana dutu ya mafuta iliyojikusanya katika seli za mwili wake. Hebu fikiria nini kingetokea ikiwa mkusanyaji taka hangekuja nyumbani kwetu kwa siku chache? Taka hujikusanya ndani ya nyumba yetu, sivyo? Hivi ndivyo ilivyo. Katika ugonjwa huu, kimeng'enya kinachovunja na kuondoa dutu hii ya mafuta kutoka kwa seli zetu hakizalishwi mwilini, au haifanyi kazi vizuri.
Mafuta yanapokusanyika kwa njia hii, mishipa yetu ya damu huanza kupungua. Hii inaweza kusababisha uharibifu wa ngozi, figo, moyo, ubongo, na mfumo wa neva . Madaktari pia huita hii "ugonjwa wa kuhifadhi." Dalili hizi kwa kawaida huanza utotoni. Na ni kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.
Usijali. Ingawa hakuna tiba ya hili, kuna matibabu mazuri yanayopatikana leo ambayo yanaweza kukusaidia kudhibiti dalili zako na kuishi maisha ya kawaida.
Ni nini husababisha ugonjwa wa Fabry?
Huu ni ugonjwa wa kijenetiki kabisa. Hiyo ina maana kwamba ni kitu unachorithi kutoka kwa mama au baba yako. Tunahitaji kimeng'enya kinachoitwa alpha-galactosidase A ili kuvunja vitu kama mafuta, nta, na asidi ya mafuta katika miili yetu. Mtu mwenye ugonjwa wa Fabry hana kimeng'enya hiki, au kikipatikana, hakifanyi kazi vizuri. Kwa hivyo, kama nilivyosema hapo awali, aina hii ya mafuta huanza kujikusanya ndani ya seli.
Dalili za ugonjwa huu ni zipi?
Dalili za ugonjwa wa Fabry zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu huathiriwa sana na dalili hizi, huku wengine hawaathiriwi sana. Hebu tuangalie dalili kuu zinazoweza kuonekana.
| Dalili | Maelezo |
|---|---|
| Maumivu na uvimbe kwenye viungo | Maumivu haya huongezeka wakati wa mazoezi, unapokuwa na homa, unapokuwa na joto kali, au unapokuwa umechoka. |
| Madoa ya ngozi | Madoa madogo, mekundu au ya zambarau ambayo huonekana sana katika eneo kati ya matako na magoti. |
| Ulemavu wa kuona | Hali kama vile kuona vibaya au mtoto wa jicho. |
| Ugumu wa kusikia | Kupoteza kusikia au "mlio" wa mara kwa mara masikioni. |
| Kupungua kwa jasho | Kutokwa na jasho kidogo kuliko mtu wa kawaida hutokwa na jasho. |
| Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula | Maumivu ya tumbo na hitaji la kujisaidia haja kubwa mara baada ya kula. |
Matatizo makubwa
Ugonjwa wa Fabry unaweza kusababisha matatizo makubwa zaidi baada ya muda. Hatari hii ni kubwa hasa kwa wanaume. Hata hivyo, wanawake walio na jeni la ugonjwa huu (wabebaji) wanaweza pia kupata dalili. Kwa hivyo, ni muhimu sana kwa wanawake kufahamu ugonjwa huu na kutafuta ushauri wa daktari mara kwa mara.
- Kuongezeka kwa hatari ya mshtuko wa moyo au kiharusi .
- Uharibifu mkubwa wa figo na kushindwa kwa figo.
- Shinikizo la damu.
- Kushindwa kwa moyo na kupanuka kwa moyo.
- Kukonda kwa mifupa (Osteoporosis).
Jinsi ya kutambua ugonjwa huu kwa usahihi?
Kwa kweli, wakati mwingine inaweza kuchukua muda mrefu kugundua ugonjwa wa Fabry. Sababu ni kwamba dalili zake ni sawa na zile za magonjwa mengine mengi. Matokeo yake, baadhi ya watu hawajui kwamba wana ugonjwa wa Fabry hadi miaka mingi baada ya dalili kuanza. Wakati huo, huenda wamewaona madaktari tofauti kwa dalili tofauti, na wakati mwingine hata wakapata utambuzi usio sahihi.
Ikiwa mtu katika familia yako amekuwa na dalili hizi na unafikiri uko katika hatari, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki .
Unapoenda kumwona daktari, atakuchunguza na kukuuliza maswali kama haya:
- Unajisikiaje?
- Dalili zako ni zipi?
- Hizi zilianza lini?
- Je, kuna yeyote katika familia yako aliye na hali yoyote kati ya hizi?
Kulingana na taarifa hii, ikiwa daktari atashuku kuwa hii inaweza kuwa ugonjwa wa Fabry, atakuomba upimwe damu (ili kuangalia kiwango cha kimeng'enya cha alpha-galactosidase A nilichotaja) au upimwe DNA .
Inatibiwaje?
Kuna matibabu mawili makuu ya ugonjwa wa Fabry.
1. Tiba ya Kubadilisha Kimeng'enya (ERT): Hii ndiyo njia inayotumika sana. Hii inahusisha kuupa mwili kimeng'enya ambacho hakipo au hakifanyi kazi vizuri kupitia myeyusho wa chumvi. Hii kwa kawaida hufanywa hospitalini au kliniki mara moja kila baada ya wiki mbili. Tiba hii huzuia mkusanyiko wa mafuta mwilini na kudhibiti maumivu na dalili zingine.
2. Migalastat (Galafold): Hii ni dawa mpya ambayo inaweza kuchukuliwa kama kidonge. Inafanya kazi kwa kuimarisha kimeng'enya kinachofanya kazi vibaya na kuboresha utendaji wake.
Mbali na matibabu haya makuu, daktari wako anaweza kupendekeza matibabu mengine kulingana na dalili zako.
- Dawa za kutuliza maumivu zinazosababishwa na uharibifu wa neva.
- Dawa ya matatizo ya tumbo.
- Vipunguza damu ili kuzuia kuganda kwa damu.
- Dawa za shinikizo la damu na kinga ya figo.
Ikiwa ugonjwa umeharibu figo vibaya, dialysis au hata upandikizaji wa figo unaweza kuhitajika.
Vipimo vinavyofuatilia hali yako
Wakati wa matibabu, daktari wako atafanya vipimo mbalimbali mara kwa mara ili kufuatilia hali yako.
| Mtihani | Maelezo rahisi |
|---|---|
| EKG (Kipima Moyo) | Kupima shughuli za umeme za moyo, kuangalia mapigo ya moyo na mdundo wake. |
| Ekocardiografia | Uchunguzi wa ultrasound wa moyo. Hii hupima afya na utendaji kazi wa sehemu za moyo. |
| MRI ya Ubongo | Kupata picha za kina za ubongo na viungo vingine. |
| Scan ya CT | Kupiga picha za kina za ndani ya mwili kwa kutumia X-rays. |
| Majaribio mengine | Vipimo vya damu, mkojo, tezi dume, vipimo vya kusikia na kuona, vipimo vya utendaji kazi wa mapafu. |
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa wa kurithi, wa kijenetiki. Hauambukizi.
- Dalili nyingi zisizohusiana zinaweza kutokea pamoja, kama vile maumivu makali kwenye viungo, madoa mekundu kwenye ngozi, na kupungua kwa jasho.
- Inaweza kuchukua muda kugundua ugonjwa, lakini vipimo vya damu na DNA vinaweza kuthibitisha ugonjwa huo.
- Ingawa ugonjwa huu hauwezi kuponywa kabisa, sasa kuna matibabu madhubuti (kama vile ERT) ambayo yanaweza kudhibiti dalili, kuzuia matatizo makubwa, na kuwasaidia watu kuishi maisha ya kawaida.
- Kamwe usiruke matibabu na vipimo ambavyo daktari wako anakupa. Kufuata maagizo ya daktari wako kila wakati ni muhimu sana kwa afya yako ya baadaye.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako