Je, una amonia nyingi sana katika damu yako? Hebu tujifunze kuhusu hali hatari ya hyperammonemia!

Kuna mambo mengi yanayoendelea ndani ya miili yetu, sivyo? Wakati mwingine, michakato hii inapoharibika kidogo, matatizo makubwa yanaweza kutokea. Kwa mfano, hyperammonemia ni hali mbaya ambayo hutokea wakati bidhaa taka inayoitwa amonia inapoongezeka katika damu yetu. Ni muhimu sana kufahamu hili kwa sababu linaweza kuwa na athari kubwa katika maisha yako ikiwa halitashughulikiwa ipasavyo.

Hyperammonemia ni nini?

Kwa ufupi, hyperammonemia ni wakati viwango vya amonia kwenye damu yako vikiwa juu sana. Amonia, au NH3, ni taka zinazozalishwa kwenye matumbo yetu tunaposaga protini tunazokula. Kwa kawaida, amonia hii huenda kwenye ini letu na kusindikwa hapo. Tunaita mchakato huu mzunguko wa urea . Kupitia mzunguko huu, amonia hubadilishwa kuwa dutu isiyo na madhara mengi inayoitwa urea na kutolewa kwenye mkojo. Hata hivyo, ikiwa kitu kitaenda vibaya na mzunguko huu wa urea, au ikiwa ini haliwezi kusindika amonia hii ipasavyo, amonia huanza kujilimbikiza kwenye damu. Ongezeko hili la amonia kwenye damu ni sumu sana kwa Mfumo wetu wa Neva wa Kati (CNS) , ambao ni ubongo na uti wa mgongo. Ndiyo maana hyperammonemia ni hali inayohitaji matibabu ya haraka na inaweza hata kuwa hatari kwa maisha .

Ni nani anayeweza kuendeleza hili zaidi?

Hali hii, inayoitwa hyperammonemia, inaweza kuathiri watoto wachanga, watoto wadogo, na watu wazima.

• Miongoni mwa watu wazima, takriban 90% ya wale wanaougua hali hii ni wale walio na ugonjwa wa ini usio na nguvu .
• Watoto wachanga wanaweza kupata hili kwa sababu huzaliwa na kasoro katika mzunguko wa urea (ugonjwa wa mzunguko wa urea wa kuzaliwa nao) . Hizi ni hali za kijenetiki.
• Pia, kushindwa kwa ini kupita kiasi na magonjwa ya kimetaboliki yaliyorithiwa yanaweza kusababisha hyperammonemia kwa watoto wadogo.

Ni vigumu kusema hasa jinsi hili lilivyo la kawaida, kwani linaweza kusababishwa na mambo mbalimbali. Lakini watafiti wanakadiria kwamba matatizo ya mzunguko wa urea, moja ya sababu, huathiri mtoto mmoja kati ya 250,000 aliyezaliwa Marekani na mtoto mmoja kati ya 440,000 aliyezaliwa kimataifa.

Ni sababu gani za hyperammonemia?

Kunaweza kuwa na sababu kadhaa za hili. Sababu hizi zinaweza kubadilika kadri umri unavyoongezeka. Lakini kwa ujumla, sababu mbili kuu ni matatizo ya ini na matatizo ya mzunguko wa urea (UCDs) .

Kutokana na matatizo ya ini

Ini letu ndilo kiungo kikuu kinachobadilisha amonia kuwa urea. Kwa hivyo ikiwa ini limeharibika au lina ugonjwa, haliwezi kusindika amonia ipasavyo. Hii ni wakati amonia inapojikusanya kwenye damu. Hapa kuna baadhi ya hali zinazohusiana na ini ambazo zinaweza kusababisha hyperammonemia:

• Ugonjwa wa ini : Ini linapoharibika , uwezo wake wa kusindika amonia huwa mdogo. Hili hutokea zaidi katika ugonjwa mbaya wa ini, lakini hata kwa watu wenye ugonjwa thabiti wa ini, viwango vya amonia wakati mwingine vinaweza kuongezeka ghafla, kwa mfano, ikiwa kitu kitatokea tumboni au matumbo ( kutokwa na damu kwenye utumbo) au ikiwa kuna usawa wa elektroliti . Hii ndiyo sababu kuu ya viwango vya juu vya amonia kwa watu wazima na watoto.
• Ugonjwa wa ini unaosababishwa na ubongo: Hii hutokea wakati ini limeharibika na haliwezi kusindika amonia ipasavyo. Amonia hujikusanya kwenye damu na kusafiri hadi kwenye ubongo. Hii inaweza kusababisha mkanganyiko, kuchanganyikiwa , na hata kukosa fahamu. Wakati mwingine inaweza kusababisha kifo.
• Cirrhosis ya ini: Cirrhosis ni uingizwaji wa tishu zenye afya za ini na tishu zenye kovu. Hii inaweza kusababisha ini kutofanya kazi vizuri na inaweza kusababisha hyperammonemia. Cirrhosis ni ugonjwa sugu wa ini.
• Kushindwa kwa ini kwa papo hapo: Hii ni wakati ini huacha kufanya kazi ghafla. Inaweza kusababishwa na magonjwa na hali mbalimbali. Kwa mfano, jeraha la ini linalosababishwa na dawa linalosababishwa na dawa fulani, kama vile acetaminophen , linachangia 50% ya visa vyote vya kushindwa kwa ini kwa papo hapo nchini Marekani. Linachangia 64% ya visa vya hyperammonemia kwa watoto.
• Kupungua kwa mtiririko wa damu kwenye ini lako: Ikiwa damu haitapita vizuri kwenye ini lako, mwili hauwezi kutuma amonia kwenye ini ili ichakatwe. Hata hivyo, amonia hujikusanya kwenye damu.
• Ugonjwa wa Reye:Hili ni tatizo nadra sana. Huathiri damu, ubongo, na ini. Kwa kawaida husababisha viwango vya juu vya amonia kwenye damu na viwango vya chini vya glukosi kwenye damu. Kwa kawaida huathiri watoto wadogo na vijana wanaopona kutokana na maambukizi ya virusi kama vile tetekuwanga au mafua/mafua na ambao wametumia aspirini kwa dalili hizo. Sababu halisi ya ugonjwa wa Reye haijulikani. Hata hivyo, kwa sababu ya hatari hii, aspirini haipaswi kupewa watoto wadogo na vijana isipokuwa kama imependekezwa mahsusi na daktari.

Kutokana na Matatizo ya Mzunguko wa Urea (UCDs)

Kama tulivyojadili hapo awali, mzunguko wa urea ni mchakato ambao amonia yenye sumu hubadilishwa kuwa urea na kutolewa kwenye mkojo. Mzunguko huu una hatua kadhaa, ambazo kila moja inahitaji aina tofauti ya kimeng'enya. Vimeng'enya hivi ni:

• Sinthase ya N-acetyl-glutamate (NAGS)
• Sintetasi ya fosfeti ya kabamoyl (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Sintetasi ya Argininosuccinate (AS)
• Asidi ya Argininosuksini lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Ikiwa moja ya vimeng'enya hivi haina upungufu, mzunguko wa urea haufanyi kazi vizuri. Amonia hujikusanya katika damu. Aina hii ya upungufu wa kimeng'enya huitwa ugonjwa wa mzunguko wa urea (UCD). UCD zinaweza kusababisha hyperammonemia, ambayo inaweza kuwa ya papo hapo au sugu. UCD ni hali za kuzaliwa nazo. Watoto wachanga walio na upungufu kamili wa kimeng'enya cha mzunguko wa urea kwa kawaida hupata hyperammonemia ya papo hapo ndani ya saa 24 hadi 72 baada ya kuzaliwa. Iwe upungufu wa kimeng'enya ni mdogo au sehemu, mkusanyiko wa amonia unaweza kutokea wakati wowote maishani, wakati wa ugonjwa, msongo wa mawazo, au matukio mengine ya msongo wa mawazo. UCD hizi huchangia 23% ya visa vya hyperammonemia ya papo hapo kwa watoto wadogo walio mahututi.

Sababu zingine

Mbali na hili, kunaweza kuwa na sababu zingine kadhaa:

• Kushindwa kwa figo (figo): Ikiwa figo haziwezi kutoa urea vizuri kutokana na kushindwa kwa figo, inaweza kusababisha amonia kujilimbikiza kwenye damu.
• Matatizo fulani ya damu: Hyperammonemia inaweza pia kusababishwa na matatizo ya damu kama vile myeloma nyingi na leukemia ya papo hapo.
• Maambukizi fulani: viumbe vinavyozalisha ureasi kama vile Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) na KlebsiellaMaambukizi ya bakteria kama vile streptococci, hasa kwa watoto walio na kasoro za njia ya mkojo za kuzaliwa nazo na kwa wazee walio na uhifadhi wa mkojo kutokana na maambukizi ya njia ya mkojo (UTI), yanaweza kusababisha hyperammonemia kali.

Dalili za Hyperammonemia ni zipi?

Dalili zinaweza kutofautiana sana kulingana na jinsi hali ilivyo ndogo au kali, pamoja na umri ambao inakua.

Dalili zisizo kali zinazowapata watoto na watu wazima

• Kichefuchefu na kutapika
• Maumivu ya tumbo
• Kuwashwa mara kwa mara
• Maumivu ya kichwa (maumivu ya kichwa)
• Ugumu wa usawa, uratibu, na usemi (ataxia)
• Mabadiliko ya kitabia

Dalili zingine zisizo kali zinazowaathiri watoto pekee

• Kushindwa kustawi
• Udhaifu wa misuli (hypotonia)
• Ucheleweshaji wa ukuaji wa neva

Dalili kali kwa watoto na watu wazima

Hizi ni dalili hatari sana. Ukiwa na dalili hizi, unapaswa kutafuta ushauri wa daktari mara moja.

• Kuchanganyikiwa na kuchanganyikiwa
• Mabadiliko ya hisia
• Usingizi mwingi
• Mabadiliko katika fahamu
• Kifafa
• Kupumua kwa kasi (Hyperpertilation)
• Kukosa fahamu

Onyo: Ikiwa wewe au mtu wa karibu nawe ana dalili hizi, tafadhali piga simu 911 mara moja, au nenda kwa idara ya dharura ya hospitali iliyo karibu nawe. Viwango vilivyoinuliwa vya amonia katika damu vinahatarisha maisha na vinahitaji matibabu ya haraka!

Dalili kwa watoto wachanga

Ikiwa mtoto mchanga ameathiriwa na hyperammonemia, dalili zifuatazo kwa kawaida huonekana ndani ya saa 24 hadi 72 baada ya kuzaliwa:

• Kukasirika mara kwa mara, kulia mara kwa mara
• Kutapika
• Ulegevu
• Kifafa
• Kuguna wakati wa kupumua
• Kupumua kwa kasi (Hyperpertilation)

Muhimu: Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili hizi, mpigie simu daktari mara moja ikiwa bado uko hospitalini. Ikiwa uko nyumbani, piga simu 911 mara moja, au umpeleke hospitalini iliyo karibu. Hili si jambo la kuchelewesha.

Madaktari hugunduaje hili?

Madaktari kwa kawaida hushuku hyperammonemia kwa kupima viwango vya amonia katika damu.

• Kwa watoto wachanga hadi mwezi mmoja, ikiwa kiwango cha amonia katika damu ni zaidi ya mikromoli 80/lita (mikromoli 80/L).
• Kwa watoto wakubwa, ikiwa ni zaidi ya mikromoli 55/lita (mikromoli 55/L).
• Kwa watu wazima, ikiwa ni zaidi ya mikromoli 30/lita (mikromoli 30/L).

Kipimo hiki (micromol/L) ni njia ya kupima kiasi cha amonia katika damu.

Ni vipimo gani hufanywa ili kugundua hili?

Kipimo kikuu ni kipimo cha damu kinachopima kiwango cha amonia katika damu yako. Ikiwa kiwango chako cha amonia ni cha juu, daktari wako anaweza kufanya vipimo vingine ili kujua chanzo. Kwa mfano, vipimo vya damu ili kuangalia utendaji kazi wa ini na figo zako , pamoja na uchanganuzi wa mkojo . Kwa sababu hyperammonemia inaweza kuharibu mfumo mkuu wa neva na kuwa hatari kwa maisha, daktari wako anaweza pia kufanya vipimo vya upigaji picha, kama vile skani ya CT (computed tomography) au skani ya MRI (magnetic resonance imaging), ili kuangalia matatizo yanayoathiri ubongo.

Matibabu ya hyperammonemia ni yapi?

Matibabu hutegemea chanzo. Kwa mfano, kwa mtu mzima, husababishwa na ugonjwa wa ini au ugonjwa wa ini, au kwa mtoto mchanga, husababishwa na ugonjwa wa mzunguko wa urea (UCD). Katika hyperammonemia kali, lengo kuu ni kupunguza kiwango cha amonia katika damu na kudhibiti matatizo maalum kama vile uvimbe wa ubongo na shinikizo lililoongezeka kuzunguka ubongo (shinikizo la damu ndani ya fuvu).

• Ikiwa mtoto mchanga ana hyperammonemia, madaktari wataacha kumpa protini (kwa sababu amonia huzalishwa protini inapomeng'enywa) na badala yake watampa glukosi, mchanganyiko wa sukari, ili kutoa kalori. Pia watatumia utaratibu unaoitwa hemodialysis . Hii inahusisha kusafisha damu ya mtoto na kuondoa amonia kupitia mashine ya dialysis na kichujio maalum (kama figo bandia).
• Watu wenye upungufu wa kimeng'enya cha mzunguko wa urea (UCD) ambao hupata hyperammonemia kutokana na msongo wa mawazo, kama vile hyperammonemia inayosababishwa na msongo wa mawazo, pia hupewa uondoaji wa protini na glukosi kama kalori. Usafishaji damu unafanywa tu ikiwa viwango vyao vya amonia havipungui ndani ya saa chache baada ya matibabu ya awali.
• Matibabu ya ugonjwa wa ubongo wa ini ni kupunguza uzalishaji wa amonia kwenye utumbo. Matibabu ya kwanza ni dawa za mdomo zenye lactulose na lactitol . Sukari hizi hupunguza uzalishaji na ufyonzaji wa amonia kwenye utumbo.

Madaktari wanaweza kupendekeza virutubisho vya lishe kama hivi ili kuwasaidia watu wenye matatizo ya mzunguko wa urea kupunguza mzunguko wa dalili zao:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

Je, kuna njia za kuepuka hali hii?

Kwa sababu kuna sababu nyingi za hyperammonemia, si hali zote zinazoweza kuzuiwa. Hata hivyo, unaweza kuchukua hatua za kuzuia aina fulani za ugonjwa wa ini, hasa zile zinazohusiana na lishe na mtindo wako wa maisha. Ikiwa uko katika hatari ya kupata ugonjwa wa ini, daktari wako anaweza kupendekeza kufanya mabadiliko haya ya mtindo wa maisha:

• Ni sawa kuepuka au kupunguza matumizi ya pombe.
• Epuka vyakula na vinywaji vyenye mafuta ya trans au sharubati ya mahindi yenye fructose nyingi.
• Ili kuepuka uharibifu wa ini, kuwa mwangalifu sana unapotumia dawa zilizoagizwa na daktari na zile zinazouzwa bila agizo la daktari.
• Kufanya mazoezi mara kwa mara .
• Kupunguza ulaji wa nyama nyekundu.

Ili kuzuia ugonjwa wa Reye, hali inayosababisha hyperammonemia kwa watoto na vijana, usiwape watoto aspirini kwa dalili za maambukizi ya virusi (kama vile mafua au tetekuwanga) isipokuwa kama imependekezwa mahususi na daktari. Kasoro za mzunguko wa urea (UCDs) ni nadra, lakini kuna vipimo vya kijenetiki ili kuona kama una jeni zinazosababisha. Zungumza na daktari wako kuhusu hili.

Utabiri wa hali hii ni upi?

Mtazamo wa hyperammonemia, yaani, uwezo wa kupona, unategemea mambo kadhaa:

• Kiwango chako cha amonia kiko juu kiasi gani.
• Kiwango cha amonia kimeongezeka kwa muda gani.
• Ni nini husababisha hyperammonemia?

Kwa ujumla, matarajio ya hyperammonemia ni duni. Ikiwa haitatibiwa au kutibiwa kwa kuchelewa, uvimbe usioweza kurekebishwa wa ubongo unahusishwa na kiwango cha juu cha vifo. Kwa bahati mbaya, haijalishi mtoto mchanga hutibiwa haraka au kwa ukali kiasi gani na hyperammonemia kali, hakuna uhakika kwamba matokeo yatakuwa mazuri. Nchini Marekani, kiwango cha kuishi cha miaka 11 kwa watu wenye kasoro za mzunguko wa urea (UCDs) ambao hupata hyperammonemia mapema maishani ni takriban 35%. Kwa wale wanaopata hyperammonemia baadaye maishani, kiwango cha kuishi ni takriban 87%. Viwango vya kuishi vya mwaka mmoja na miaka mitatu vya wagonjwa walio na ugonjwa mkali wa ini kutokana na hyperammonemia vimeripotiwa kuwa 42% na 23%, mtawalia.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na hyperammonemia?

Ikiwa hali hii haitatibiwa haraka, viwango vya juu vya amonia vinaweza kuharibu mfumo mkuu wa neva na kusababisha matatizo yanayohatarisha maisha. Matatizo kama hayo ni pamoja na:

• Uvimbe wa ubongo
• Kuongezeka kwa shinikizo kuzunguka ubongo (shinikizo la damu ndani ya fuvu)
• Kupasuka kwa ubongo - Mara nyingi hii husababishwa na uvimbe wa ubongo na shinikizo lililoongezeka kuzunguka ubongo.
• Kukosa fahamu
• Kifo

Ikiwa mtu ana hyperammonemia isiyo kali kwa muda mrefu, anaweza kupata ulemavu wa akili na matatizo ya kudumu ya kitabia na kiakili.

Tunapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa wewe au mtu unayemjali ana dalili za hyperammonemia, piga simu 911 mara moja au nenda hospitali iliyo karibu. Hili si jambo la kuchelewesha. Ikiwa una ugonjwa wa ini au upungufu wa kimeng'enya cha mzunguko wa urea, ni muhimu sana kumwona daktari wako mara kwa mara ili kudhibiti hali yako na kufuatilia viwango vyako vya amonia.

Hyperammonemia ni hali mbaya ambayo inaweza kusababishwa na mambo kadhaa. Ikiwa wewe, mtoto wako, au mtoto wako mtapata dalili hizi, tafuta msaada mara moja. Ikiwa una ugonjwa wa ini, au ikiwa mtu katika familia yako ana matatizo ya mzunguko wa urea (UCDs), zungumza na daktari wako kuhusu hatari yako ya kupata hyperammonemia. Wapo kukusaidia.

Hatimaye, kumbuka hili.

Sawa, kwa hivyo haya ni baadhi ya mambo muhimu zaidi unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• Hyperammonemia ni kiwango cha juu cha amonia katika damu ambacho ni hatari sana. Hii ni hatari sana kwa ubongo na mfumo wetu wa neva.
• Kunaweza kuwa na sababu kadhaa za hili. Matatizo ya ini na matatizo ya mzunguko wa urea (UCDs) ndiyo sababu kuu.
• Dalili hutofautiana kulingana na ukali wa hali na umri. Zinaweza kuanzia dalili ndogo kama vile kichefuchefu, kutapika, na maumivu ya kichwa hadi dalili kali zaidi kama vile kuchanganyikiwa, kifafa, na kukosa fahamu. Watoto wachanga wanapaswa pia kuwa na wasiwasi hasa kuhusu dalili zao.
• Ikiwa una dalili kali, unapaswa kutafuta ushauri wa daktari bila kuchelewa. Hii inaweza kuwa hali ya maisha au kifo.
• Matibabu hutegemea chanzo. Matibabu ya haraka yanaweza kupunguza viwango vya amonia na kudhibiti matatizo.
• Ingawa baadhi ya sababu haziwezi kuzuiwa, baadhi ya hatari zinaweza kupunguzwa kwa kudumisha mtindo mzuri wa maisha na kutunza ini lako .
• Iwe una ugonjwa wa ini au mtu katika familia yako ana UCD, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara.

Usisahau, unajua afya yako vizuri zaidi. Ukihisi kitu tofauti au kisicho cha kawaida, usiogope kuzungumza na daktari. Hyperammonemia, amonia, ini, mzunguko wa urea, ubongo, dalili, matibabu