Tufahamu kuhusu Ugonjwa wa Krabbe, ugonjwa adimu wa neva kwa watoto

Ni vigumu kuelezea huzuni na wasiwasi ambao mama au baba huhisi wakati mtoto wao mdogo anapougua, sivyo? Hasa wakati ni hali adimu na inayoonekana kuwa ngumu, mzigo ni mkubwa zaidi. Leo tutazungumzia hali moja adimu lakini muhimu. Hii inaitwa Ugonjwa wa Krabbe. Baadhi ya watu pia huiita Globoid Cell Leukodystrophy. Ingawa jina linaweza kuonekana kuwa refu kidogo, hebu tuwe rahisi.

Ugonjwa wa Krabbe ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoathiri mfumo wa neva. Hutamkwa "kra-bah."

Ugonjwa huu ni wa kundi la magonjwa yanayoitwa Leukodystrophies. Katika magonjwa haya , kifuniko cha kinga kinachoitwa Myelini katika mfumo wetu wa neva hupotea (hii inaitwa Demyelination). Fikiria seli za neva katika mwili wetu kama waya za umeme. Kuna kifuniko cha kinga kuzunguka waya hizi, kama kifuniko cha plastiki juu ya waya. Hiyo ndiyo inayoitwa Myelini. Kifuniko hiki cha myelini ndicho kinachoruhusu ujumbe wa neva kusafiri haraka na kwa usahihi. Katika ugonjwa wa Krabbe, kifuniko hiki cha myelini huharibika.

Pia, katika ugonjwa huu, aina isiyo ya kawaida ya seli katika ubongo inayoitwa seli za globoid inaweza kuonekana. Hizi ni seli kubwa ambazo kwa kawaida huwa na kiini zaidi ya kimoja.

Kando ya myelin inapoharibiwa, seli za ubongo huanza kufa. Hii husababisha matatizo ambayo huathiri utendaji kazi wa mfumo wa neva. Kwa mfano:

• Ulemavu wa Akili
• Kupooza
• Upotevu wa kusikia au uziwi

Ugonjwa wa Krabbe ni hali inayozidi kuwa mbaya ambayo huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Jambo la kusikitisha ni kwamba, mara nyingi huishia katika kifo.

Ugonjwa huu umepewa jina la Knud Krabbe, mtaalamu wa magonjwa ya neva wa Denmark.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na ugonjwa wa Krabbe?

Takriban 90% ya watu wenye ugonjwa wa Krabbe huanza kupata dalili kati ya umri wa miezi 1 na 7. Hii inaitwa aina ya utotoni ya ugonjwa wa Krabbe. Wakati mwingine, ugonjwa unaweza kuanza baada ya umri wa miezi 18, wakati wa ujana au utu uzima. Hii inaitwa aina ya mwanzo wa ugonjwa wa Krabbe mwishoni.

Jambo muhimu zaidi ni kwamba ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa unaorithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto kupitia jeni.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Krabbe kwa ujumla ni ugonjwa nadra sana. Hata hivyo, marudio ya kutokea kwake hutofautiana katika sehemu tofauti za dunia. Kulingana na watafiti, ugonjwa huu unaweza kutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya 100,000 waliozaliwa hai barani Ulaya na mtoto mmoja kati ya 250,000 waliozaliwa hai nchini Marekani.

Hata hivyo, ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi katika baadhi ya jamii zilizotengwa nchini Israeli, ukiwa na matukio ya takriban watu 6 kwa kila watu 1,000.

Dalili za ugonjwa wa Krabbe ni zipi?

Ukali wa dalili za ugonjwa wa Krabbe hutegemea umri ambao dalili huanza. Aina ya ugonjwa wa Krabbe kwa watoto wachanga huzidi kuwa mbaya na kwa kawaida husababisha kifo kabla ya umri wa miaka 2. Aina ya ugonjwa wa Krabbe unaoanza mwishoni mwa umri ni mdogo, na matarajio ya maisha ni marefu zaidi.

Dalili za Ugonjwa wa Krabbe wa Mtoto

Dalili za ugonjwa wa Krabbe katika utoto zinaweza kutambuliwa katika hatua kuu tatu:

Hatua ya 1:

Mtoto mwenye ugonjwa wa Krabbe kwa kawaida hukua na kukua vizuri hadi atakapofikisha umri wa miezi 4 hadi 6. Hapo ndipo dalili zinaanza. Hizi ni pamoja na:

• Kukosa utulivu mara kwa mara, kuwashwa
• Kutapika
• Ugumu wa kunywa maziwa
• Kushindwa Kustawi
• Homa za mara kwa mara bila dalili zozote za maambukizi
• Udhaifu wa misuli

Mtoto aliye na ugonjwa wa Krabbe anaweza kuwa nyeti sana kwa mguso, sauti, na mwanga. Kichocheo kama hicho kinapokuja, mwili unaweza kupata hisia ya ugumu (Tonic Spasms). Hebu fikiria, mtoto atashtuka na kuganda kwa sauti ndogo zaidi.

Hatua ya 2:

Katika hatua ya pili, unaweza kuona dalili kama vile:

• Mabadiliko ya maono
• Kudhoofika kwa Macho - Hii ina maana ya kudhoofika kwa neva ya macho.
• Mkao Usio wa Kawaida - Kubana kwa misuli ya shingo, kiwiliwili, na miguu kunaweza kusababisha mkao unaopinda nyuma kutoka shingoni hadi kwenye visigino (Opisthotonic Posturing). Ni kama kuinama nyuma kama upinde.
• Hali kama za kifafa
• Kupungua kwa ukuaji wa akili na kimwili
• Kutoweza kufanya mambo ambayo ulijifunza hapo awali (k.m., kutabasamu, kuinua kichwa chako juu) tena.

Hatua ya 3:

Katika hatua ya tatu, dalili hizi huonekana:

• Kupoteza kabisa uwezo wa kuona (upofu)
• Kupoteza kabisa uwezo wa kusikia (uziwi)
• Mkao usio wa kawaida wa mwili - mkao ambapo mikono na miguu ni minyoofu, vidole vimeelekezwa chini, na kichwa na shingo vimevutwa nyuma (mkao wa kupungua kwa kasi)
• Kupungua kwa uwezo wa kuzunguka.

Kusoma maelezo haya kunaweza kukufanya uhisi huzuni na hofu. Lakini kujua mambo haya ni muhimu sana kwa utambuzi wa mapema na kupata msaada unaohitaji.

Dalili za Ugonjwa wa Krabbe wa Kuchelewa Kuanza

Ugonjwa wa Krabbe wa Watoto Wachanga wa Marehemu huanza kati ya umri wa miezi 13 na 36. Dalili huonekana polepole kama ifuatavyo:

• Kuwashwa
• Mabadiliko ya maono
• Mwendo usio wa kawaida
• Kifafa
• Vipindi vya Apnea
• Kutokuwa na utulivu wa joto la mwili

Katika hali hii, wastani wa umri wa kifo ni kama miaka sita.

Dalili za Ugonjwa wa Krabbe wa Vijana ni:

• Mabadiliko ya maono
• Mitetemeko
• Usumbufu wa mwendo
• Kutoweza kudhibiti mienendo inavyotakiwa na ugumu wa misuli taratibu
• Upungufu wa Umakinifu/Usumbufu wa Kuongezeka kwa Shughuli (ADHD)

Kiwango ambacho aina hii ya ugonjwa wa Krabbe huzidi kuwa mbaya hutofautiana, lakini kifo kwa kawaida husababishwa ndani ya miaka 10 baada ya utambuzi.

Dalili za Ugonjwa wa Krabbe wa Kuchelewa Kuanza :

• Hisia za kuungua mikononi na miguuni
• Mabadiliko katika hisia na tabia
• Kuyumbayumba wakati wa kutembea, kupoteza usawa `(Ataxia)`
• Ugumu wa misuli (Spasticity)
• Mabadiliko ya maono na upofu
• Kifafa
• Upungufu wa kusikia na uziwi

Watu wengi wanaopata ugonjwa wa Krabbe wakiwa watu wazima huwa dhaifu kiakili na kimwili.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Krabbe?

Ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa unaopitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto kupitia jeni. Urithi wake katika mfumo wa autosomal recessive. Hii ina maana kwamba nakala zote mbili za jeni katika kila seli ya mtoto lazima ziwe na mabadiliko ya jeni. Mtu mwenye ugonjwa huu ana nakala moja ya jeni iliyobadilishwa katika kila mzazi wake. Hata hivyo, wazazi kwa kawaida hawaonyeshi dalili. Wao ni wabebaji wa ugonjwa tu.

Ugonjwa wa Krabbe husababishwa na mabadiliko katika jeni `GALC`. Hii husababisha mwili kutozalisha kimeng'enya kinachoitwa `Galactocerebrosidase`. Kimeng'enya hiki ni muhimu kwa mwili wetu ili kumeng'enya kiwanja kinachoitwa `Galactocerebroside`. Galactocerebroside hii ni sehemu muhimu ya myelin (kifuniko cha kinga kinachozunguka neva).

Kimeng'enya hiki muhimu kinapopotea, ala ya mielini katika mfumo mkuu wa neva huvunjika (demyelination). Hiki ndicho husababisha dalili za neva za ugonjwa wa Krabbe.

Ugonjwa wa Krabbe hugunduliwaje?

Katika baadhi ya majimbo nchini Marekani, kipimo cha ugonjwa wa Krabbe kinajumuishwa katika utaratibu wa kawaida wa uchunguzi wa watoto wachanga. Huu ni kipimo cha damu.

Njia nyingine muhimu ya kugundua ugonjwa wa Krabbe ni kupitia vipimo vya upigaji picha. Hasa, skanisho la MRI (Magnetic Resonance Imaging) linaweza kugundua mabadiliko katika ubongo wa mtoto ambayo yanaonyesha ugonjwa wa Krabbe. MRI ni muhimu sana katika kugundua vidonda vya ubongo katika ugonjwa wa Krabbe. Vipimo hivi vinaweza pia kusaidia kugundua ugonjwa huo katika utoto na utu uzima.

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na ugonjwa wa Krabbe, angalia kiwango cha ulemavu wake wa kusikia na kuona.Huenda ikahitajika Tathmini ya Kusikia na Uchunguzi wa Macho. Hii itasaidia kubaini aina ya Vifaa vya Kusaidia Kusikia na Visaidia Kuona ambavyo mtoto wako anaweza kuhitaji.

Ikiwa mtoto wako atagunduliwa na ugonjwa wa Krabbe, daktari wako anaweza kupendekeza wewe na mwenzi wako mpitie ushauri nasaha na upimaji wa kijenetiki ili kutathmini hatari yenu ya kupata mtoto mwingine. Pia wanaweza kupendekeza kwamba wanafamilia wengine wapimwe ili kuona kama wao ni wabebaji wa jeni hilo lisilo la kawaida.

Matibabu ya ugonjwa wa Krabbe ni yapi?

Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba ya kudumu ya ugonjwa wa Krabbe. Na, kwa kawaida huishia katika kifo.

Hata hivyo, kuna matibabu moja ambayo yanaweza kudhibiti kuendelea kwa ugonjwa wa Krabbe: upandikizaji wa seli shina za damu (HSCT).

Kupandikiza seli shina hubadilisha seli zisizo na afya mwilini na seli zenye afya. Seli shina za damu ni seli ambazo hazijakomaa ambazo zinaweza kukua na kuwa aina zote za seli za damu, ikiwa ni pamoja na seli nyeupe za damu, seli nyekundu za damu, na chembe chembe za damu.

Katika HSCT, seli shina za damu kutoka kwa mtoaji mwenye afya njema hupandikizwa kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Krabbe. Hii husaidia kumpa mtoto seli zenye afya na utendakazi mzuri wa kimeng'enya cha GALC kwenye ubongo. Hata hivyo, HSCT inafanya kazi vizuri zaidi inapotolewa kabla ya dalili kuonekana.

Watafiti wanaendelea kujaribu kupata matibabu bora ya ugonjwa wa Krabbe. Kwa sababu kwa sasa hakuna tiba na ugonjwa huzidi kuwa mbaya baada ya muda, matibabu kuu ni huduma ya usaidizi . Hii inaweza kujumuisha:

• Vipumzishaji vya misuli kwa mvutano wa misuli
• Dawa za Kudhibiti Kifafa
• Tiba ya Kimwili Ili Kuongeza Uhamaji
• Tiba ya Kazini kwa Watoto Wakubwa na Watu Wazima
• Ikiwa kuna ugumu wa kumeza, toa chakula kwa njia ya bomba

Utabiri wa ugonjwa wa Krabbe ni upi?

Utabiri wa ugonjwa wa Krabbe ni mbaya. Kwa kawaida huishia katika kifo. Hata hivyo, muda wa kuishi hutofautiana kulingana na umri ambao dalili huanza.

Wastani wa matarajio ya maisha kwa watoto walio na ugonjwa wa Krabbe wakiwa wachanga ni takriban miezi 13. Watoto wengi walio na ugonjwa wa kuchelewa kuanza hufa ndani ya miaka miwili tangu dalili zianze.

Kiwango cha ukuaji na maisha ya ugonjwa wa Krabbe, ambao huanza utotoni na utu uzima, hutofautiana.

Kifo kutokana na ugonjwa wa Krabbe kwa kawaida hutokea kutokana na kushindwa kupumua kunakosababishwa na udhaifu wa misuli au maambukizi yanayosababishwa na chakula/vimiminika kuingia kwenye mapafu (kuvuta pumzi).

Je, ugonjwa wa Krabbe unaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa wa kurithi, hakuna tunachoweza kufanya ili kuuzuia.

Hata hivyo, ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari ya kurithi ugonjwa wa Krabbe au matatizo mengine ya kijenetiki kabla ya kujaribu kupata mtoto, zungumza na mtoa huduma ya afya kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki.

Mtoto wangu mwenye ugonjwa wa Krabbe anapaswa kumuona daktari lini?

Mtoto wako atahitaji kuonana na timu yake ya huduma ya afya mara kwa mara ili kufuatilia dalili zake, kufuatilia maendeleo yake, na kurekebisha mpango wake wa huduma ya usaidizi inapohitajika. Ikiwa mtoto wako atapata dalili zozote mpya, mjulishe daktari wako mara moja.

Ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa wa neva unaorithiwa nadra. Inaweza kuwa mshtuko na mzigo kujifunza kwamba mtoto wako ana ugonjwa wa Krabbe. Lakini kumbuka, hauko peke yako. Kuna rasilimali za kukusaidia na kukuelimisha wewe na familia yako kuhusu hili. Kuwa na timu ya matibabu inayofahamu kuhusu ugonjwa huu ni muhimu ili kutoa huduma bora kwa mtoto wako.

Muhtasari (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Hapa kuna mambo rahisi ya kukumbuka kuhusu Ugonjwa wa Krabbe:

• Ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoharibu mfumo wa neva.
• Hii huharibu kifuniko cha kinga kinachoitwa myelin kinachozunguka seli za neva.
• Ukali wa ugonjwa na muda wa kuishi hutofautiana kulingana na umri ambao dalili huanza (watoto wachanga, watoto, watu wazima). Ni kali zaidi katika utoto.
• Kwa sasa hakuna tiba, lakini kuna matibabu yanayosaidia kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha. HSCT (upandikizaji wa seli shina za damu) kabla ya dalili kuonekana wakati mwingine inaweza kudhibiti kuzorota kwa ugonjwa.
• Huu ni ugonjwa wa kijenetiki na hauwezi kuzuiwa. Hata hivyo, ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kufahamu hatari yako.
• Ikiwa mtoto wako ana dalili hizi, ni muhimu sana kutafuta ushauri wa daktari mara moja.

Natumai taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Kumbuka, ni vyema kutafuta ushauri sahihi wa kimatibabu kwa tatizo lolote la kiafya.

Ugonjwa wa Krabbe, Leukodystrophy ya Seli ya Globoid, Myelini, Kuondolewa kwa Mielini, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Neva, Magonjwa ya Watoto