Je, una tatizo na chembe chembe za damu zako? Hebu tujifunze kuhusu 'May-Hegglin Anomaly'!

Je, umewahi kusikia jina 'May-Hegglin Anomaly'? Labda sivyo. Kwa sababu hii ni nadra sana, yaani, hali ya kijenetiki ambayo huonekana mara chache sana. Lakini je, hupaswi kuogopa unaposikia jina hili? Leo, hebu tuzungumzie hili kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa. Kwa sababu kufahamu hili kunaweza kuwa muhimu sana.

'Anomaly hii ya Mei-Hegglin' ​​ni nini?

Kwa ufupi, May-Hegglin Anomaly ni hali inayosababishwa na mabadiliko madogo katika jeni zako (mutation ya kijenetiki). Hii husababisha mwili wako kutoa chembe chembe za damu, ambazo ni seli ndogo za damu ambazo tunaziita chembe chembe za damu, ambazo ni kubwa kidogo na hutoa chache kuliko zinavyopaswa. Kupungua huku kwa chembe chembe za damu hujulikana kitabibu kama thrombocytopenia.

Sasa unaweza kuwa unajiuliza nini kinatokea kwa chembe chembe hizi za damu. Hebu fikiria una jeraha dogo. Kisha chembe chembe hizi za damu husaidia kuzuia kutokwa na damu. Hutengeneza damu iliyoganda na kuzuia kutokwa na damu. Kwa hivyo, mtu mwenye 'May-Hegglin Anomaly', kwa sababu chembe chembe hizi za damu ni kubwa na ndogo kwa ukubwa, wakati mwingine anaweza kupata michubuko au kutokwa na damu kwa urahisi zaidi kuliko mtu wa kawaida. Kutokwa na damu kama hiyo (yaani, "kutokwa na damu") kunaweza pia kuongezeka baada ya upasuaji mkubwa.

Lakini hapa kuna jambo la kukumbuka: Watu wengi wenye hali hii hawaonyeshi dalili zozote. Au, haisababishi matatizo yoyote makubwa. Lakini, iwe una dalili au la, ni muhimu kujua kwamba una May-Hegglin Anomaly. Kisha wewe na madaktari wako mnaweza kuchukua hatua muhimu ili kujikinga na ajali na kutokwa na damu.

Je, kuna sifa kuu tatu zinazotambulisha 'Mgonjwa Mbaya wa Mei-Hegglin'?

Ndiyo, kuna mambo matatu makuu ambayo madaktari hutafuta ili kugundua kwa usahihi hali hii. Hii ndiyo tunayoiita 'triad'. Hiyo ni, sifa tatu za kipekee.

Wao ni:

• Kuwa na chembe chembe za damu kubwa isiyo ya kawaida: Tunaita hii macrothrombocytopenia.
• Kupungua kwa idadi ya chembe chembe za damu: Hii ndiyo hali tuliyozungumzia hapo awali inayoitwa thrombocytopenia.
• Unaweza kuona miundo midogo, yenye umbo la fimbo inayoitwa miili ya Döhle ndani ya leukocytes zako, aina ya seli nyeupe za damu. Miili hii ya Döhle ni maalum.

Madaktari wanaweza kutofautisha May-Hegglin Anomaly na magonjwa mengine yanayoathiri chembe chembe za damu kwa kutafuta sifa hizi tatu.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani? Au ni nadra?

'May-Hegglin Anomaly' ni hali nadra sana.Kulingana na ripoti za utafiti wa kimatibabu, kuna visa chini ya 200 duniani kote. Hebu fikiria jinsi hilo lilivyo nadra! Kwa sababu ni nadra sana, madaktari mara nyingi huwa na shaka mwanzoni. Daktari wako anaweza kuhitaji kuondoa hali zingine kadhaa ambazo zinaweza kuathiri chembe chembe za damu zako kabla ya kuhitimisha kuwa una May-Hegglin Anomaly.

Dalili za 'May-Hegglin Anomaly' ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, watu wengi wenye hali hii hawapati dalili zozote kubwa. Hii ni kwa sababu wana chembe chembe za damu za kutosha mwilini mwao ili kuzuia kutokwa na damu nyingi. Hata hivyo, ukipata dalili, zitategemea sana jinsi hesabu yako ya chembe chembe za damu ilivyo chini.

Hizi ndizo dalili zinazoweza kuonekana kwa ujumla:

• Kuchubuka na kutokwa na damu kwa urahisi. Kugeuka bluu hata baada ya uvimbe mdogo, au kuchukua muda kuacha kutokwa na damu hata kutokana na jeraha dogo.
• Kutokwa na damu puani mara kwa mara. Baadhi ya watu huita hii `(epistaxis)`.
• Ufizi unaovuja damu. Hili linaweza kutokea unapopiga mswaki meno yako.
• Kwa wanawake, kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi. Hii pia huitwa `(menorrhagia)`.
• Madoa mekundu, zambarau, au kahawia kwenye ngozi. Haya huitwa ``purpura''.
• Kutokwa na damu nyingi baada ya upasuaji, meno yanapotoka, au baada ya kujifungua.

Jambo muhimu ni kwamba, usiogope kudhani una ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly kwa sababu tu una dalili moja au mbili kati ya hizi. Hizi zinaweza pia kusababishwa na hali zingine. Kwa hivyo ni bora kutafuta ushauri wa daktari.

Ni nini husababisha 'May-Hegglin Anomaly'?

May-Hegglin Anomaly ni hali ya kijenetiki ambayo urithi kutoka kwa mmoja wa wazazi wako. Tuna jeni inayoitwa `MYH9` katika miili yetu. Hapa kuna mabadiliko madogo yanayotokea katika jeni hili la `MYH9`, yaani, `mutation`, ambayo ndiyo sababu kuu ya hili. Kutokana na mabadiliko haya ya jeni, matatizo hutokea katika jinsi chembe chembe za damu zinavyoundwa. Ndiyo maana huundwa katika maumbo makubwa, yasiyo ya kawaida. Pia, kutokana na mabadiliko haya ya jeni la `MYH9`, idadi ya chembe chembe za damu pia hupunguzwa. Ndiyo maana unaweza kuponda na kutokwa na damu kwa urahisi.

Tunaita muundo wa urithi wa May-Hegglin Anomaly muundo unaotawala wa autosomal. Hii ina maana kwamba unahitaji kuwa na nakala moja tu ya jeni la MYH9 lililobadilishwa ili kupata hali hiyo. Hii ina maana kwamba ikiwa mama au baba yako ana mabadiliko hayo, una nafasi ya 50% ya kurithi.

Jinsi ya kugundua Anomaly ya Mei-Hegglin?

Mara nyingi, ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly hugunduliwa kwa bahati mbaya wakati wa kipimo cha damu kilichofanywa kwa sababu nyingine. Madaktari wanashuku kuwa hutokea wakati matokeo ya kipimo cha damu yanaonyesha idadi ndogo ya chembe chembe za damu au idadi kubwa ya chembe chembe za damu. Kwa mfano, hii inaweza kugunduliwa hata wakati wa kipimo cha kawaida cha damu wakati wa ujauzito.

Kuna vipimo kadhaa vinavyoweza kutumika kubaini kama una ugonjwa wa May-Hegglin:

• Hesabu Kamili ya Damu (CBC): Kipimo hiki cha ``(CBC)`` kinaweza kuangalia kama hesabu yako ya chembe chembe za damu ni ndogo. Katika hali hii, hesabu ya chembe chembe za damu kwa kawaida inaweza kuwa kati ya 40,000 na 80,000 kwa kila mikrolita ya damu. Wakati mwingine inaweza hata kuwa ya kawaida. Kumbuka, kwa kawaida tunazingatia ``chini'' ikiwa hesabu ya chembe chembe za damu ni chini ya 150,000 kwa kila mikrolita ya damu.
• Upimaji wa Damu ya Pembeni (PBS): Kipimo hiki cha PBS kinaweza kuangalia idadi ya chembe chembe za damu kwenye damu yako. Pia huangalia uwepo wa miundo kama fimbo inayoitwa miili ya Döhle, ambayo tulizungumzia hapo awali, katika leukocytes zako.
• Vipimo vya kijenetiki: Kipimo hiki kinaweza kuthibitisha kama una mabadiliko katika jeni lako la `MYH9`.

Zaidi ya hayo, daktari wako atatafuta dalili zingine za chembe chembe za damu zilizo chini, kama vile muda wa kutokwa na damu ulioongezeka.

Ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly hutibiwaje?

Kwa kweli, watu wengi wenye ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly hawapati dalili kali za kutosha kuhitaji matibabu. Hiyo ni nafuu ya kweli, sivyo? Hata hivyo, ikiwa itabidi ufanyiwe upasuaji, daktari wako anaweza kuhitaji kuchukua tahadhari zaidi ili kuzuia kutokwa na damu nyingi. Kwa mfano, dawa inayoitwa desmopressin inaweza kutolewa kwa njia ya mishipa kabla ya upasuaji ili kupunguza hatari ya kutokwa na damu, au kuongezewa chembe chembe za damu kunaweza kutolewa.

Ukivuja damu kupita kiasi, kama vile ajali, huenda ukahitaji kuongezewa chembe chembe za damu ili kurejesha viwango vya chembe chembe za damu kwenye damu yako.

Ikiwa una mjamzito, hakika utahitaji ufuatiliaji wa ziada. Wanawake wengi walio na May-Hegglin Anomaly huzaa watoto wenye afya njema bila matatizo yoyote. Hata hivyo, hali yoyote inayoongeza hatari ya kutokwa na damu ni hatari wakati wa ujauzito. Kwa hivyo, daktari wako wa uzazi na daktari wa wanawake atakushauri kuhusu la kufanya ili kujikinga na mtoto wako ambaye hajazaliwa. Ni muhimu sana kufuata maagizo hayo.

Nini cha kutarajia unapoishi na 'May-Hegglin Anomaly'?

Ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly ni hali ya maisha yote. Ni kweli.Lakini, kwa bahati nzuri, kwa watu wengi, hii haisababishi usumbufu mkubwa katika maisha yao ya kila siku. Watu wengi wenye hali hii hawana dalili, au dalili ndogo sana. Ikiwa idadi yako ya chembe chembe za damu ni ndogo na una matatizo, daktari wako atakushauri kuhusu njia za kudhibiti kutokwa na damu ikiwa utaumia. Kwa hivyo hakuna cha kuwa na wasiwasi kuhusu.

Je, 'Anomaly ya Mei-Hegglin' ​​inaweza kuzuiwa?

Kwa kweli, hakuna unachoweza kufanya ili kuzuia May-Hegglin Anomaly. Hii ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, ikiwa unapanga kupata mtoto, hasa ikiwa wewe au mwenzi wako mna hali hiyo, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki. Ikiwa wewe au mwenzi wako mna May-Hegglin Anomaly, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kurithi hali hiyo.

Mshauri wa kijenetiki anaweza kutathmini hatari zozote unazoweza kuwa nazo na kukushauri kuhusu chaguzi zako. Hilo linaweza kuwa msaada mkubwa.

Ninawezaje kujitunza? (Kujitunza)

Ukigundua una ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly, mojawapo ya mambo bora unayoweza kufanya ni kuzungumza na daktari wako kuhusu jinsi ya kudhibiti hali hiyo. Ni muhimu kufahamu mambo haya:

• Kuwa mwangalifu na dawa: Baadhi ya dawa zinaweza kuathiri utendaji kazi wa chembe chembe za damu kwenye damu yako. Kwa hivyo, tafuta hasa dawa gani zina madhara kwako, jinsi ya kuziepuka, au jinsi ya kuzitumia kwa vipimo salama. Usitumie dawa yoyote bila kumuuliza daktari wako.
• Dumisha usafi mzuri wa kinywa: Kutunza usafi wako wa kinywa kunaweza kusaidia kuzuia kutokwa na damu kwenye fizi. Pia ni wazo nzuri kumwona daktari wa meno mara kwa mara.
• Kuwa mwangalifu kuhusu shughuli zinazoweza kusababisha majeraha: Kuwa mwangalifu sana unapocheza michezo inayoweza kusababisha majeraha (kwa mfano, michezo ya kugusana). Huenda hata ukahitaji kuiepuka. Zungumza na daktari wako kuhusu hili pia.
• Kuwa mwangalifu kuhusu hatari wakati wa ujauzito: Ili kuepuka matatizo wakati wa ujauzito wako kutokana na 'May-Hegglin Anomaly', fuatilia afya yako na shirikiana kwa karibu na daktari wako wa uzazi na daktari wa wanawake.

Nimuulize daktari wangu nini?

Hapa kuna maswali ya kumuuliza daktari wako ukigundua kuwa una ugonjwa wa May-Hegglin Anomaly:

• "Daktari, upungufu wangu wa chembe chembe za damu (thrombocytopenia) ni mkubwa kiasi gani?"
• "Ni lini ninapaswa kuwa na wasiwasi kuhusu kupungua kwa idadi ya chembe chembe za damu kwenye damu yangu?"
• "Ni dalili gani hasa ninazopaswa kuziangalia?"
• "Ni mabadiliko gani ninayohitaji kufanya katika maisha yangu ya kila siku ili kudhibiti hali hii?"
• "Je, ni wazo zuri mimi na mwenzangu kupata ushauri nasaha wa kijenetiki?"

Usiogope kuuliza maswali kama haya. Ni muhimu sana kuondoa mashaka yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.

Je, kuna magonjwa mengine yanayohusiana na jeni la `MYH9`?

Ndiyo, May-Hegglin Anomaly ni kundi la magonjwa yanayohusiana na jeni la MYH9. Magonjwa haya yote husababishwa na mabadiliko katika jeni la MYH9. Utafiti umegundua kuwa, pamoja na May-Hegglin Anomaly, hali zingine tatu zinazosababisha chembe chembe zisizo za kawaida na hesabu ndogo za chembe chembe pia husababishwa na mabadiliko katika jeni la MYH9. Nyingine tatu ni:

• Ugonjwa wa Epstein
• Ugonjwa wa Fechtner
• Ugonjwa wa Sebastian

Kwa sababu magonjwa haya yote yana uhusiano wa karibu sana, na kwa sababu yote yana chanzo kimoja, inawezekana kwamba baada ya muda majina haya tofauti yatatoweka, na yote kwa pamoja yatajulikana kama "matatizo yanayohusiana na MYH9."

Kwa hivyo, ni jambo gani muhimu zaidi tunalopaswa kukumbuka kutoka kwa hadithi hii? (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

May-Hegglin Anomaly ni hali inayohusisha chembe chembe za damu kubwa isiyo ya kawaida na hesabu ndogo za chembe chembe za damu. Hata hivyo, haimaanishi kwamba utakuwa na matatizo makubwa. Kwa hali hii, mengi inategemea jinsi hesabu yako ya chembe chembe za damu ilivyo chini. Watu wengi wenye hali hii wana chembe chembe za damu za kutosha kuzuia kutokwa na damu nyingi. Wengine wanaweza kuwa katika hatari ya kutokwa na damu nyingi.

Kwa hivyo, jambo muhimu zaidi ni kuzungumza na daktari wako, kuelewa hasa tahadhari unazohitaji kuchukua ili kupunguza hatari yako ya kutokwa na damu, na kuchukua hatua ipasavyo. Jambo muhimu zaidi ni kutoogopa, kupewa taarifa, na kufuata ushauri wa kimatibabu. Afya njema kwako!

` May-Hegglin Anomaly, chembe chembe za damu, thrombocytopenia, jeni la MYH9, kutokwa na damu, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya damu