Je, unafahamu kuhusu ROHHAD Syndrome? Je, mtoto wako ana dalili hizi?

Je, mtoto wako mdogo ameanza kukua ghafla? Au umegundua kuwa ana shida kupumua wakati wa kulala? Wakati mwingine hizi zinaweza kuwa dalili za hali adimu sana inayoitwa ROHHAD Syndrome. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi, kwa sababu ni muhimu sana kufahamu mambo kama haya.

Ugonjwa wa ROHHAD ni nini?

Kwa ufupi, ROHHAD Syndrome ni hali adimu na inayohatarisha maisha ambayo huathiri watoto wadogo. Huathiri zaidi mfumo wa endokrini, mfumo wa neva unaojiendesha, na kupumua. Watoto walio na hali hii wanaweza kupata uzito mkubwa katika kipindi kifupi sana . Pia wanaweza kupata mabadiliko katika mifumo ya kupumua, tabia, na udhibiti wa kihisia wanapolala na wakati mwingine wakiwa macho.

Ugonjwa wa ROHHAD ni hali mpya ya kimatibabu. Iligunduliwa na kuelezewa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1965. Kwa kufikiria hilo, kumekuwa na visa chini ya 200 vya hali hii vilivyoripotiwa duniani kote. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi ilivyo nadra. Wataalamu wa kimatibabu bado wanatafiti hali hiyo ili kupata chanzo halisi na kupata tiba ya kudumu. Hivi sasa, hakuna kipimo au matibabu maalum ya ugonjwa wa ROHHAD. Kwa hivyo, madaktari humtibu kila mtoto mmoja mmoja kulingana na dalili zake.

Dalili za ugonjwa wa ROHHAD ni zipi?

Watoto walio na ugonjwa wa ROHHAD kwa kawaida huwa na afya njema na hukua kawaida kabla ya dalili kuonekana. Ingawa dalili zinaweza kuonekana mapema kama umri wa miaka 9, watoto wengi huonyesha dalili zao za kwanza kati ya umri wa miaka 2 na 4.

Jina 'ROHHAD' linatokana na herufi za kwanza za dalili nne kuu za ugonjwa huu. Hebu tuangalie ni nini:

• (RO) Unene Uliokithiri: Hii ni wakati hamu ya mtoto huongezeka ghafla sana, na kusababisha ongezeko kubwa la uzito wa pauni 20-30 (kilo 9-13) ndani ya muda mfupi, kwa kawaida kati ya miezi mitatu na kumi na miwili. Hii mara nyingi ni ishara ya kwanza ya unene uliopitiliza. Fikiria, si ongezeko la uzito tu, ni mabadiliko ya haraka sana na yanayoonekana.

• (H) Uharibifu wa Hipothalamasi: Hipothalamasi ni sehemu ya ubongo wako inayodhibiti tezi ya pituitari. Pia hudhibiti mambo mengi kama ukuaji wa mwili, uzito, hamu ya kula, ujana, hisia, na tabia. Kwa hivyo, ikiwa kuna tatizo lolote katika utendaji wake, mtoto hupewaDalili kama vile unene uliopitiliza, ufupi wa kimo, kifafa, kuchelewa kukua, kuongezeka au kupungua kwa mkojo, na kubalehe mapema au kuchelewa kunaweza kutokea. Zaidi ya hayo, hali kama vile hypothyroidism na kisukari pia zinaweza kutokea.

• (H) Kupunguza kasi ya kupumua: Watoto walio na ugonjwa wa ROHHAD hawawezi kudhibiti kupumua kwao ipasavyo. Hii ina maana kwamba kiwango cha oksijeni katika damu kinapopungua au kiwango cha kaboni dioksidi kinapoongezeka, mwili haupumui kwa undani au haraka vya kutosha kufidia. Hii ni hali hatari sana. Wakati mwingine, inaweza kutokea ghafla, kama vile baada ya maambukizi madogo ya kupumua, kama vile mafua, au baada ya ganzi.

• (AD) Uharibifu wa Kujiendesha: Mfumo wetu wa neva unaojiendesha (ANS) hudhibiti kazi za msingi ambazo hatuwezi kudhibiti, kama vile kupumua, usagaji chakula, mapigo ya moyo, na halijoto ya mwili. Kwa hivyo, watoto walio na uharibifu wa mfumo huu wa neva unaojiendesha wanaweza kupata dalili kama vile mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (Bradycardia), halijoto ya chini ya mwili, na kupungua kwa utambuzi wa maumivu . Hebu fikiria, kuhisi maumivu kidogo kunamaanisha kwamba hata katika ajali mbaya, mtoto anaweza asijue hilo.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa ROHHAD?

Kwa kweli, madaktari bado hawajapata chanzo halisi cha ugonjwa wa ROHHAD. Hata hivyo, kuna nadharia kuu tatu zinazofanyiwa utafiti kwa sasa ambazo zinaweza kuelezea hilo.

1. Jenetiki: Watafiti wengi wanaamini kwamba ugonjwa wa ROHHAD husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Hata hivyo, jeni halisi bado halijajulikana. Kila kitu katika mwili wetu kinadhibitiwa na jeni, kwa hivyo mabadiliko yoyote ndani yake yanaweza kuathiri.

2. Epigenetics: Baadhi ya watafiti wanaamini kwamba jeni zinazodhibiti utendaji fulani katika miili yetu zinaweza kuwashwa zinapohitajika na kuzimwa zinapohitajika. Hii inaitwa epigenetics. Wazo hili linatokana na utafiti uliofanywa kwa mapacha wanaofanana. Ndani yake, mtoto mmoja alipata ugonjwa wa ROHHAD, huku mwingine hakuupata. Kwa hivyo, inaweza kudhaniwa kwamba si jeni pekee, bali pia tofauti katika jinsi jeni hizo zinavyofanya kazi zinaweza kuathiri hili.

3. Kinga ya Mwili: Baadhi ya utafiti unaonyesha kwamba ugonjwa wa ROHHAD pia ni ugonjwa wa kinga mwilini.Kumekuwa na uhusiano kati ya magonjwa ya kinga mwilini, ambapo mfumo wa kinga mwilini hushambulia seli zake. Katika utafiti mmoja, watoto wawili wenye ugonjwa wa ROHHAD walipatikana kuwa na kingamwili zinazoitwa immunoglobulini katika maji ya ubongo (CSF) , maji yanayozunguka ubongo na uti wa mgongo. Kwa kutumia taarifa hii, watafiti walihitimisha kwamba kulikuwa na uvimbe katika mfumo mkuu wa neva (CNS) , ubongo na uti wa mgongo. Hii ilimaanisha kwamba mfumo wa kinga mwilini ulikuwa ukishambulia ubongo kimakosa.

Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa ROHHAD?

Mbali na dalili kuu tulizozijadili hapo awali, watoto walio na ugonjwa wa ROHHAD wanaweza kupata matatizo mengine, yaani, matatizo mengine ya kiafya. Ni muhimu kufahamu haya pia:

• Matatizo ya kiakili na kitabia: Watoto hawa wanaweza kupata hali kama vile kutotulia, uchokozi, shughuli nyingi kupita kiasi, uchovu wa kila mara, wasiwasi, mfadhaiko, na ulemavu wa kiakili . Hizi zinaweza kuathiri maisha ya kila siku ya mtoto pamoja na familia.

• Matatizo ya mfumo wa neva: Watoto walio na ugonjwa wa ROHHAD wanaweza kupata hali kama vile kifafa, mienendo isiyo ya kawaida ya macho (nistagmus), apnea ya usingizi, au matatizo ya ukuaji .

• Matatizo ya kimetaboliki: Matatizo ya kimetaboliki ya kawaida miongoni mwa watoto hawa ni Kisukari Mellitus, Upinzani wa insulini, Upungufu wa uvumilivu wa glukosi, na ugonjwa wa ini wa Steatotic (mafuta). Hizi ni hali ambazo zinaweza kuwa na madhara ya kiafya kwa muda mrefu.

• Uvimbe wa neva: Kati ya 40% na 56% ya watoto walio na ugonjwa wa ROHHAD hupata uvimbe wa neva. Mfano mmoja ni aina ya uvimbe unaoitwa ganglioneuroma . Uvimbe mwingi kati ya huu ni hafifu , lakini wakati mwingine unaweza kuwa mbaya . Kwa hivyo, madaktari huwa wanatafuta hili kila wakati.

• Kusimama kwa moyo na kupumua: Hili ndilo tatizo hatari zaidi. Ni kukomesha ghafla kwa kupumua na shughuli za moyo. Hili linaweza kuhatarisha maisha.

Ugonjwa wa ROHHAD hugunduliwaje? (Utambuzi)

Kwa sasa, ugonjwa wa ROHHAD unaitwaHakuna kipimo kimoja kinachoweza kuthibitisha utambuzi kwa uhakika. Badala yake, timu ya wataalamu wa matibabu hufanya kazi pamoja kufanya utambuzi kulingana na mchanganyiko wa kipekee wa dalili za mtoto. Ni kama mpelelezi, akikusanya ushahidi na kufikia hitimisho.

Ili kugunduliwa na ugonjwa wa ROHHAD, mtoto lazima atimize vigezo vifuatavyo:

• Dalili zote mbili za kuanza ghafla kwa unene uliokithiri na upungufu wa hewa wakati wa usingizi lazima ziwepo.
• Dalili za kutofanya kazi vizuri kwa mfumo wa hipothalamasi (k.m., kuongezeka uzito haraka, hypothyroidism, au mabadiliko katika ujana - mapema au mwishoni mwa ujauzito) lazima ziwepo.
• Ni muhimu kuthibitisha kwamba hakuna mabadiliko (tofauti ya jeni) katika jeni `PHOX2B`. Hii ni muhimu kuitofautisha na `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome),` hali nyingine ambayo ina dalili zinazofanana na ROHHAD syndrome (k.m., kupungua kwa kupumua wakati wa kulala).
• Dalili hizi zinaweza zisionekane katika miaka michache ya kwanza ya maisha. Kwa kawaida huanza baadaye.

Kwa sababu ugonjwa wa ROHHAD ni hali adimu sana, watoto mara nyingi wanaweza kugunduliwa vibaya mwanzoni. Kwa hivyo, ikiwa una dalili hizi, ni muhimu sana kutafuta ushauri unaofaa kutoka kwa timu ya matibabu yenye uzoefu.

Ugonjwa wa ROHHAD hutibiwaje? (Matibabu)

Matibabu ya ugonjwa wa ROHHAD hutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kulingana na dalili. Sio kila mtoto anayeweza kupewa mpango sawa wa matibabu, kwa sababu hali ya kila mtu ni tofauti. Hata hivyo, jambo moja ni la kawaida kwa wote. Ikiwa mtoto mwenye ugonjwa wa ROHHAD anaonyesha matatizo ya kupumua wakati amelala, atahitaji kutumia mashine inayoitwa `CPAP` au `BiPAP` ili kumsaidia kupumua. Baada ya muda, anaweza kuhitaji kutumia `kipumuaji` ili kusaidia kikamilifu mchakato wa kupumua. Huu ni utaratibu wa kuokoa maisha.

Wakati wa kutibu watoto wenye ugonjwa wa ROHHAD, msaada wa madaktari wa watoto katika nyanja mbalimbali unahitajika. Kwa mfano:

• Madaktari wa mapafu
• Wataalamu wa neva
• Wataalamu wa endokrini (madaktari ambao ni wataalamu katika tezi za endokrini (homoni))
• Wataalamu wa Masikio, Pua, na Koo (Wataalamu wa Masikio, Pua, na Koo)
• Madaktari wa moyo
• Wataalamu wa usingizi
• Wataalamu wa Lishe
• Madaktari wa saratani
• Wanasaikolojia
• Madaktari wa magonjwa ya akili

Ni kupitia umoja wa watu hawa wote ndipo tunapojitahidi kutoa matibabu bora kwa mtoto.

Je, mustakabali wa watoto wenye ugonjwa wa ROHHAD ukoje? (Mtazamo)

Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa ROHHAD. Lengo kuu la matibabu ni kudhibiti dalili ambazo ni za kipekee kwa kila mtoto na kudumisha ubora wa maisha ya mtoto iwezekanavyo.

Ugonjwa wa ROHHAD na Matarajio ya Maisha

Kwa sababu ugonjwa wa ROHHAD ni hali adimu sana, ni vigumu kukadiria kwa usahihi muda wa kuishi. Hakuna data ya kutosha kuihusu bado.

Hata hivyo, sababu kuu ya vifo kutokana na ugonjwa huu ni tatizo linaloitwa kukamatwa kwa moyo na mfumo wa upumuaji, ambalo ni kusitishwa ghafla kwa utendaji kazi wa moyo na mfumo wa upumuaji .

Je, hili linaweza kuzuiwa? (Kinga)

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia ugonjwa wa ROHHAD - angalau bado.

Ugonjwa wa ROHHAD ni hali adimu na mpya kiasi. Kwa hivyo utafiti kuhusu hali hii bado uko katika hatua zake za mwanzo. Unapofikiria kuhusu afya ya mtoto wako, kila siku inayopita bila majibu inaweza kuhisi kama milele. Tunaelewa hilo. Kwa hivyo, hakikisha kutafuta msaada kutoka kwa daktari wako. Ataweza kukushauri kuhusu matibabu yanayohitajika kudhibiti dalili za mtoto wako, pamoja na vyanzo vya taarifa kuhusu hali hii.

Mambo muhimu zaidi tunayopaswa kuchukua kutoka kwa hadithi hii (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo sasa una uelewa fulani wa Ugonjwa wa ROHHAD tuliouzungumzia. Hapa kuna mambo muhimu ya kukumbuka:

• Ugonjwa wa ROHHAD ni ugonjwa nadra sana, lakini mbaya.
• Dalili kuu ni kuongezeka uzito ghafla, ugumu wa kupumua, na matatizo ya homoni na mfumo wa neva unaojiendesha.
• Bado hakuna sababu maalum au tiba ya kudumu ya hili. Matibabu yanategemea dalili zinazojitokeza.
• Ukishuku kuwa mtoto wako ana dalili hizi, usihofu, lakini mwone daktari aliyehitimu mara moja kwa ushauri.
• Kwa sababu huu ni ugonjwa adimu, inaweza kuchukua muda kupata utambuzi sahihi. Lakini usikate tamaa.
• Ni muhimu sana kufuata ushauri wa madaktari na kumpa mtoto msaada unaohitajika.

Kumbuka, hauko peke yako. Ni muhimu kutafuta msaada kutoka kwa madaktari, familia, na, ikiwa ni lazima, huduma za ushauri nasaha unaposhughulika na hali kama hii.

Ugonjwa wa ROHHAD , Ugonjwa wa ROHHAD, Magonjwa ya Watoto, Unene wa Ghafla, Ugumu wa Kupumua, Hypothalamus, Magonjwa Adimu