BRCA பரிசோதனை பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? (BRCA பரிசோதனை) புற்றுநோய் அபாயத்தை முன்கூட்டியே கண்டறியும் ஒரு வழி!

மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் போன்றவற்றைப் பற்றிப் பேசும்போது, ​​`BRCA` (BRCA) என்ற வார்த்தையை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். ஒருவேளை உங்கள் மருத்துவரும் அதைக் குறிப்பிட்டிருக்கலாம். இந்த `BRCA` மரபணு என்றால் என்ன? இந்த `(BRCA பரிசோதனை)` செய்வதன் மூலம் நாம் என்ன தெரிந்துகொள்ளலாம்? இன்று நாம் இதையெல்லாம் பற்றி, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், ஒரு நண்பரிடம் பேசுவது போல மிகவும் எளிமையாகப் பேசப் போகிறோம்.

BRCA என்றால் என்ன? அது நமக்கு ஏன் முக்கியமானது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `BRCA1` மற்றும் `BRCA2` என்பவை நம் உடலில் உள்ள இரண்டு சிறப்பு மரபணுக்கள். அவை நம் செல்களுக்குள் இருக்கும் காவலர்களைப் போன்றவை. நம் `டி.என்.ஏ`-வில் ஏற்படும் சேதங்களைச் சரிசெய்வதும் , மார்பகம் மற்றும் கருப்பைகள் போன்ற இடங்களில் செல்கள் மிக விரைவாகவும் கட்டுப்பாடின்றியும் வளர்வதைத் தடுப்பதும் அவற்றின் முக்கியப் பணியாகும். இந்த மரபணுக்களை, புற்றுநோய் செல்கள் உருவாவதைத் தடுக்கும் நம் உடலில் உள்ள ஒரு சிறிய "பிரேக்" அமைப்பாகக் கருதுங்கள். அதனால்தான் நாம் அவற்றை `(கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள்)` என்று அழைக்கிறோம்.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த முக்கியமான 'BRCA' மரபணுக்களில் சில மாற்றங்கள், அல்லது 'பிறழ்வுகள்' ஏற்படலாம். அப்போதுதான் சிக்கல் தொடங்குகிறது. இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​நான் குறிப்பிட்ட செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர அதிக வாய்ப்புள்ளது. அப்போது மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மட்டுமல்லாமல், வேறு பல வகையான புற்றுநோய்களும் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த 'BRCA' மரபணு மாற்றங்கள் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகின்றன. அதாவது, இந்த மாற்றத்தை நீங்கள் உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறலாம். இது ஒரு குடும்பப் பாரம்பரியச் சொத்து போன்றது. உங்களுக்கு இந்த 'BRCA' மரபணு மாற்றங்கள் இருக்கின்றனவா என்பதைக் கண்டறிய, 'BRCA சோதனை' எனப்படும் ஒரு மரபணுப் பரிசோதனையை நாங்கள் செய்கிறோம். இதற்காக, உங்களிடமிருந்து ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டுப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

BRCA பரிசோதனையை யார் செய்துகொள்ள வேண்டும்? இது அனைவருக்கும் அவசியமா?

உண்மையில், இந்த 'BRCA' மரபணு மாற்றங்கள் அவ்வளவு பொதுவானவை அல்ல. உதாரணமாக, அமெரிக்க மக்களில் சுமார் 0.2% பேருக்கு இந்த நிலை உள்ளது. இது ஒரு மிகச் சிறிய சதவீதமாகும். எனவே, பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் அனைவரும் இந்த 'BRCA' பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ளுமாறு பரிந்துரைப்பதில்லை. இருப்பினும், உங்களுக்கு சில ஆபத்துக் காரணிகள் இருந்தால், இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்.

இப்போது அந்த இடர் காரணிகள் என்னவென்று பார்ப்போம்:

• உங்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் இருந்திருந்தால் , குறிப்பாக அது உங்களுக்கு 50 வயது ஆவதற்கு முன்பே ஏற்பட்டிருந்தால்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள நெருங்கிய உறவினர் (தாய், தந்தை, உடன்பிறப்புகள், குழந்தைகள்) ஒருவருக்கு ஏற்கனவே `BRCA` மரபணு மாற்றம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.
• உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவருக்கோ அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவர்களுக்கோ மார்பகப் புற்றுநோய் வந்திருந்தால் (குறிப்பாக ஆண்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் வந்திருந்தால், அதுவும் முக்கியமானது).
• உங்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் சினைப்பைப் புற்றுநோய் ஆகிய இரண்டுமே இருந்தால்.
• நீங்கள் அஷ்கெனாசி யூத இனத்தைச் சேர்ந்தவராக இருந்தால் (இந்த இனக்குழுவினருக்கு BRCA மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்).
• உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ பல வகையான புற்றுநோய்கள் வந்த வரலாறு இருந்தால்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய்க்கான மரபணு ஆபத்துக் காரணி இருந்தால், உதாரணமாக, கௌடன் சிண்ட்ரோம், ஃபான்கோனி அனீமியா, லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் அல்லது பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம்.

இந்தக் காரணிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உங்களுக்குப் பொருந்தினால், மருத்துவரிடம் கலந்தாலோசிப்பதும், BRCA பரிசோதனை செய்துகொள்வதைக் கருத்தில் கொள்வதும் புத்திசாலித்தனம்.

BRCA பரிசோதனையிலிருந்து நாம் என்ன கற்றுக்கொள்ளலாம்?

நீங்கள் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்வதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். அதில், உங்களுக்கு `BRCA1` அல்லது `BRCA2` மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் பிறழ்வு இருப்பது தெரியவந்தால், சராசரி நபரை விட உங்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து மிகவும் அதிகம் என்று அர்த்தம். சில ஆய்வுகளின்படி, `BRCA` பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு, சராசரி நபரை விட 80 வயதிற்குள் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு சுமார் ஆறு மடங்கு அதிகம். மேலும், இந்தப் புற்றுநோய் இளவயதிலேயே உருவாகவும், இரண்டு மார்பகங்களையும் பாதிக்கவும் அதிக வாய்ப்புள்ளது.

அதுமட்டுமின்றி, BRCA மரபணு மாற்றங்கள் வேறு பல வகையான புற்றுநோய்களின் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கக்கூடும். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• சினைப்பை புற்றுநோய் மற்றும் அது தொடர்பான இரண்டு புற்றுநோய்களான கருக்குழாய் புற்றுநோய் மற்றும் வயிற்றுறைப் புற்றுநோய்.
• புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் - இது ஆண்களுக்கு முக்கியமானது.
• (கணையப் புற்றுநோய்) (கணையப் புற்றுநோய்).
• (ஃபான்கோனி அனீமியா) - இது மிகவும் அரிதான ஒரு புற்றுநோய், இது பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படுகிறது.

முக்கியமானது: BRCA மரபணு மாற்றம் இருப்பதனால் உங்களுக்குக் கண்டிப்பாகப் புற்றுநோய் வரும் என்று அர்த்தமல்ல. மாறாக, உங்களுக்குப் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது என்பதே அதன் பொருள். இதை அறிந்துகொள்வது, உங்கள் ஆபத்தைக் குறைப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை எடுக்க உங்களுக்கு உதவும்.

BRCA சோதனைக்கு முன்பு என்ன நடக்கும்?

நீங்கள் BRCA பரிசோதனை செய்துகொள்வதற்கு முன்பு, ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைச் சந்திக்க வேண்டும். இது மிகவும் முக்கியமான ஒரு படியாகும். உங்கள் குடும்பத்திலிருந்து நீங்கள் பெறும் மரபணுக்கள், புற்றுநோய் ஏற்படும் உங்கள் அபாயத்தை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதை இந்த மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்கு விளக்குவார். அவர்கள் உங்களுக்கு விளக்குபவை:

• BRCA பரிசோதனை முடிவு பாசிட்டிவ் அல்லது நெகட்டிவ் என்றால் அதன் அர்த்தம் என்ன?
• உங்கள் பரிசோதனை முடிவு, புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
• உங்கள் பரிசோதனை முடிவு, உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களின் ஆபத்து அபாயத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இவை அனைத்தையும் நன்கு புரிந்துகொண்ட பிறகு தேர்வை எழுதுவது சிறந்தது.

BRCA பரிசோதனை செய்துகொண்டால் என்ன நடக்கும்?

இது மிகவும் எளிமையானது. BRCA பரிசோதனைக்கு உங்களிடமிருந்து சிறிதளவு இரத்தம் மட்டுமே தேவைப்படும்.இது நீங்கள் இரத்தப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளும்போதோ அல்லது இரத்த தானம் செய்யும்போதோ நடப்பதைப் போன்றதுதான். மருத்துவர் அல்லது செவிலியர் உங்கள் கையில் உள்ள ஒரு நரம்பில் சிறிய ஊசியைச் செருகி, ஒரு சிறிய குப்பியில் சிறிதளவு இரத்தத்தை எடுப்பார்.

ஊசியைச் செருகும்போதும் எடுக்கும்போதும் உங்களுக்குச் சிறிதளவு வலி ஏற்படலாம். ஆனால், இது ஐந்து நிமிடங்களுக்குள் சரியாகிவிடும். சிறிதளவு இரத்தப்போக்கு இருந்தால், அந்த இடத்தில் ஒரு சிறிய பிளாஸ்டர் ஒட்டப்படலாம். சில சமயங்களில், உமிழ்நீர் மாதிரியைக் கொண்டும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்யலாம்.

BRCA பரிசோதனைக்குப் பிறகு என்ன நடக்கும்?

உங்கள் முடிவுகள் கிடைக்க எவ்வளவு காலம் ஆகும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார். முடிவுகள் வந்த பிறகு, உங்கள் மரபியல் ஆலோசகரை மீண்டும் சந்திப்பது அவசியம். அவர் உங்களுக்கு முடிவுகளை விளக்கி, உங்களுக்கான வாய்ப்புகளையும் எடுத்துரைப்பார்.

BRCA பரிசோதனையின் சாத்தியமான முடிவுகள் என்னென்ன?

மூன்று வகையான முடிவுகள் ஏற்படலாம்.

1. முடிவு சாதகமாக இருந்தால் என்ன செய்வது?

உங்களுக்கு BRCA மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்களுக்குப் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது என்று அர்த்தம். ஆனால், கவலைப்பட வேண்டாம். உங்களுக்கு நிச்சயமாகப் புற்றுநோய் வரும் என்று அர்த்தமல்ல. இதை அறிந்துகொள்வது, புற்றுநோயைத் தடுக்கவும், அதை முன்கூட்டியே கண்டறியவும், அல்லது முற்றிலுமாகத் தடுக்கவும் கூட உங்களுக்கு உதவும். மேலும், இது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்கள் தங்களுக்கு வரக்கூடிய ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ளவும் உதவும்.

உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா என்பதை முடிவு செய்ய, உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுங்கள். நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய தடுப்பு நடவடிக்கைகள் குறித்தும் அவர்கள் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்கள். உதாரணமாக:

• புற்றுநோய் பரிசோதனைகளை அடிக்கடி செய்துகொள்வது: உதாரணமாக, மார்பகப் பரிசோதனைகளை (மேமோகிராம்) அடிக்கடி செய்துகொள்வது.
• கூடுதல் பரிசோதனை முறைகள்: மார்பக எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் போன்றவை.
• சில கருத்தடை மாத்திரைகளின் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துதல்: சில கருத்தடை மாத்திரைகள் சினைப்பை புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் குறைக்கக்கூடும் என்றாலும், அவை சிலருக்கு மார்பகப் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். இது குறித்து நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும்.
• புற்றுநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகளின் பயன்பாடு: உதாரணமாக, டாமோக்சிஃபென் போன்ற மருந்துகள்.
• தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை: புற்றுநோய் உருவாகும் முன் ஆரோக்கியமான மார்பகத் திசுக்களை அகற்றுதல் (தடுப்பு மார்பக நீக்கம்) அல்லது சினைப்பைகள் மற்றும் கருக்குழாய்களை அகற்றுதல் (சினைப்பைகள் மற்றும் கருக்குழாய்களின் தடுப்பு நீக்கம்). இவை முக்கியமான முடிவுகள், எனவே உங்கள் மருத்துவருடன் கவனமாகப் பரிசீலித்து கலந்தாலோசித்த பின்னரே இவற்றை எடுக்க வேண்டும்.

2. முடிவு எதிர்மறையாக இருந்தால் என்ன செய்வது?

எதிர்மறை முடிவு என்பது உங்களுக்கு 'BRCA' மரபணு மாற்றம் இல்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. மேலும், நீங்கள் உங்கள் குழந்தைகளுக்கு 'BRCA' மரபணு மாற்றத்தைக் கடத்த மாட்டீர்கள். இருப்பினும், 'BRCA' பரிசோதனையில் எதிர்மறை முடிவு வருவது , உங்களுக்கு ஒருபோதும் புற்றுநோய் வராது என்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது. இதன் பொருள், பொது மக்களில் ஒருவருக்கு இருக்கும் அதே போன்ற ஆபத்துதான் உங்களுக்கும் உள்ளது என்பதாகும்.

இருப்பினும், உங்கள் பரிசோதனை முடிவு எதிர்மறையாக இருந்தாலும், உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவர் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டோர் 50 வயதுக்கு முன்பே மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், நிலைமை சற்று சிக்கலானது. இதன் பொருள், உங்கள் குடும்பத்தில் புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மற்றொரு மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம். இந்த முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ளவும், மேலும் பரிசோதனைகள் தேவையா என்பதை முடிவு செய்யவும் உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

3. முடிவு உறுதியற்றதாக இருந்தால் என்ன செய்வது?

சில நேரங்களில் முடிவு "நிர்ணயிக்கப்படாததாக" இருக்கலாம். இதன் பொருள், உங்கள் BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஒரு மாற்றம் உள்ளது, ஆனால் அந்த மாற்றம் மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான உங்கள் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு பிறழ்வாக இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை என்பதாகும். இது "அறியப்படாத முக்கியத்துவம் வாய்ந்த மாறுபாடு" (VUS) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு நடந்தால், உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் முடிவுகளை உங்களுக்கு விளக்கி, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கோ மேலதிக மரபணுப் பரிசோதனைகள் தேவையா என்பதைத் தீர்மானிக்க உதவுவார்.

BRCA பரிசோதனையின் நன்மைகள் என்ன? ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளனவா?

இந்தப் பரிசோதனையின் மிகப்பெரிய நன்மை என்னவென்றால், உங்களுக்கு 'BRCA' மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இது உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும். இது உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தைப் பற்றி ஒரு சிறந்த புரிதலை அளிக்கிறது. மேலும், இந்தத் தகவல் உங்கள் குடும்பத்தினர் தங்கள் உடல்நலம் குறித்த முடிவுகளை எடுக்க உதவும். இப்போது 'BRCA1/BRCA2' உடன் கூடுதலாக வேறு பல மரபணுக்களையும் பரிசோதிக்கும் 'விரிவான மரபணுப் பரிசோதனைத் தொகுப்புகள்' உள்ளன. உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான பரிசோதனை எது என்பது குறித்து உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு வழிகாட்ட முடியும்.

ஆபத்துகளைப் பொறுத்தவரை, இந்தப் பரிசோதனையில் பெரிய ஆபத்துகள் எதுவும் இல்லை. இது மிகவும் எளிமையான ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை மட்டுமே.

நான் என் மருத்துவர்/செவிலியரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் இந்தப் பரிசோதனையைப் பற்றி யோசித்துக் கொண்டிருந்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே செய்திருந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• என் குடும்பத்தில் வேறு யாருக்காவது இந்த `BRCA` பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்ல யோசனையா?
• எனக்கு வரும் பரிசோதனை முடிவு சாதகமாக இருந்தால், என் குழந்தைகளுக்கும் அந்த மரபணு மாற்றம் இருக்குமா?
• எனது பரிசோதனை முடிவுகள், மார்பகப் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளையும், மற்ற வகை புற்றுநோய்களுக்கான பரிசோதனைகளையும் எவ்வாறு பாதிக்கும்?
• எனது பரிசோதனை முடிவு சாதகமாக இருந்தால், சில வகையான புற்றுநோய்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• நான் செய்த பரிசோதனை முறையால் மற்ற மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியுமா?

இந்தக் கேள்விகளுக்கான பதில்களை நீங்கள் அறிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

`BRCA` சோதனை என்பது `BRCA1` மற்றும் `BRCA2` மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரண மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும் ஒரு சோதனையாகும். இதன் முடிவு சாதகமாக இருந்தால், சராசரி நபரை விட உங்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் வேறு சில வகை புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது என்று அர்த்தம்.

ஆனால், மிக முக்கியமாக, உங்களுக்கு BRCA மரபணு பிறழ்வு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, உங்கள் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் புற்றுநோயைத் தடுப்பதற்கும் தேவையான நடவடிக்கைகளை எடுக்க உங்களுக்கு உதவுகிறது.மேலும், இந்தத் தகவல் உங்கள் குடும்பத்திற்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். எனவே, இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். உங்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை தேவையா என்பதையும், தேவைப்பட்டால் அதன் முடிவுகளைக் கொண்டு எவ்வாறு அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வது என்பதையும் நன்கு புரிந்துகொள்ளுங்கள்.

பி.ஆர்.சி.ஏ , பி.ஆர்.சி.ஏ பரிசோதனை, மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய், மரபணுப் பரிசோதனை, புற்றுநோய் அபாயம், மரபணு மாற்றங்கள்