நீமன்-பிக் நோய் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? இந்த அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

நீமன்-பிக் நோய் என்ற ஒன்றைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இந்தப் பெயர் உங்களுக்குப் புதிதாக இருக்கலாம். உண்மையில் இது குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரக்கூடிய, மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும். இது நம் உடலில் உள்ள சில முக்கியமான விஷயங்களை, குறிப்பாக கொழுப்புகளை, கட்டுப்பாடில்லாமல் அதிகரிக்கச் செய்கிறது. சரி, இன்று நாம் இந்த நோயைப் பற்றிப் பேசுவோமா?

நீமன்-பிக் நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நீமன்-பிக் நோய் என்பது, எண்ணெய்கள், கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் கொலஸ்ட்ரால் போன்ற லிப்பிடுகள், நமது செல்களில் முறையாகச் சிதைக்கப்பட்டு ஆற்றலாக மாற்றப்படாமல் தேங்கிவிடும் ஒரு நிலையாகும். இவை பரம்பரையாக வரும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஆகும், அதாவது இவை பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படலாம். இதன் விளைவாக, தீங்கு விளைவிக்கும் லிப்பிடுகள் மூளை, மண்ணீரல், கல்லீரல், நுரையீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை போன்ற இடங்களில் தேங்குகின்றன.

இந்த நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கொழுப்புகள் இவ்வாறு சேரும்போது, ​​பலவிதமான அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். சிலருக்கு நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகள் ஏற்படுகின்றன.

• அட்டாக்ஸியா: இது, நடப்பது போன்ற திட்டமிட்ட இயக்கங்களின் போது தசைகளைக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை ஆகும்.
• தசை வலிமை குறைந்தது.
• மூளைச் செயல்பாட்டில் படிப்படியான சரிவு.
• தொடுதலுக்கு அதிக உணர்திறன்.
• தசை இறுக்கம்: இதன் பொருள், தசைகள் விறைப்பாக இருப்பதும், இயல்புக்கு மாறாக இயங்குவதும் ஆகும்.
• பேசும்போது தடுமாறுதல்.

மேலும், சாப்பிடுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம், கண் பக்கவாதம், கற்றல் குறைபாடுகள், மற்றும் கல்லீரல், மண்ணீரல் வீக்கம் ஆகியவை ஏற்படலாம். சில சமயங்களில், கருவிழிப்படலத்தில் மேகமூட்டமும், விழித்திரையின் மையத்தில் செர்ரி-சிவப்பு நிற ஒளிவட்டமும் தோன்றலாம்.

நீமன்-பிக் நோயில் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இந்த நோயில் ஏ, பி மற்றும் சி என மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

வகை A:

இது இந்நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். இது பொதுவாக இளம் குழந்தைகளை, குறிப்பாக அவர்களுக்குச் சில மாதங்கள் ஆவதற்கு முன்பே பாதிக்கிறது. இது குறிப்பாக யூதக் குடும்பங்களில் பரவலாகக் காணப்படுகிறது.

• படிப்படியாக சுயநினைவு இழப்பதே இதன் அறிகுறியாகும்.
• கல்லீரலும் மண்ணீரலும் பெரிதாகின்றன.
• நிணநீர் கணுக்கள் வீங்கியுள்ளன.
• ஆறு மாதங்களுக்குள் கடுமையான மூளை பாதிப்பு ஏற்படலாம்.

வருந்தத்தக்க வகையில், இந்த 'ஏ' வகை குழந்தைகள் சராசரியாக 18 மாதங்களுக்கு மேல் உயிர் வாழ்வதில்லை.

வகை B:

இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில், சுமார் பத்து அல்லது பன்னிரண்டு வயதில் தோன்றும்.

• இவர்களுக்கு அட்டாக்ஸியா மற்றும் புற நரம்பியல் பாதிப்பு போன்ற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்.
• ஆனால் பெரும்பாலான நேரங்களில், அது மூளையில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை.
• இவர்களுக்குக் கல்லீரல், மண்ணீரல் வீக்கம் மற்றும் நுரையீரல் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

வகை A மற்றும் B ஆகிய இரண்டிற்குமான காரணம்:

இந்த இரண்டு வகைகள் உருவாவதற்கான முக்கிய காரணம், நமது உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருக்கும் ஸ்பிங்கோமைலின் எனப்படும் கொழுப்பைச் சிதைக்க உதவும் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதி போதுமான அளவு செயல்படாமல் இருப்பதே ஆகும். இதன் விளைவாக, ஸ்பிங்கோமைலின் எனப்படும் கொழுப்பு செல்களில் நச்சு அளவுகளில் குவிகிறது.

வகை C:

இந்த வகை வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கலாம், அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றலாம்.

• NPC1 அல்லது NPC2 புரதங்கள் எனப்படும் இரண்டு புரதங்களின் குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது.
• இவர்களுக்குக் கடுமையான மூளை பாதிப்பு ஏற்படலாம். இதன் காரணமாக, மேலும் கீழும் பார்ப்பதில் சிரமம், நடப்பதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம், மற்றும் படிப்படியாகப் பார்வை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவை உண்டாகலாம்.
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலும் மிதமாகப் பெரிதாகியிருக்கலாம்.
• முன்னர், நோவா ஸ்கோஷியா எனப்படும் பகுதியில் பொதுவான மூதாதையர் பின்னணியைக் கொண்ட, இந்த வகை C-ஐச் சேர்ந்த மக்கள், வகை D என்றும் அழைக்கப்பட்டனர். ஆனால் இப்போது அது வகை C-இன் கீழ் உள்ளது.

இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

உண்மையில், நீமன்-பிக் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . தற்போது, ​​அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி நிவாரணம் அளிக்கும் துணை சிகிச்சைகள் மட்டுமே உள்ளன. பெரும்பாலும், நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது நரம்பு மண்டலம் படிப்படியாக பலவீனமடைவதன் காரணமாக இந்தக் குழந்தைகள் தங்கள் உயிரை இழக்க நேரிடலாம்.

• தற்போது 'ஏ' வகை பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்குப் பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.
• பி வகை நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது. மேலும் , நொதி மாற்று சிகிச்சை மற்றும் மரபணு சிகிச்சைகள் போன்றவை எதிர்காலத்தில் பி வகை நீரிழிவு நோயாளிகளுக்குப் பயனுள்ளதாக அமையக்கூடும் என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.
• நீங்கள் உண்ணும் மற்றும் அருந்தும் உணவைக் கட்டுப்படுத்துவதால், இந்த வகையான கொழுப்புகள் செல்களிலும் திசுக்களிலும் சேர்வதைத் தடுக்க முடியாது.

இந்த நோயின் எதிர்காலம் என்ன?

இந்த நோயின் எதிர்காலம், அதாவது நோயாளி எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும் மற்றும் அவரது வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும் என்பது, நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

• முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, 'ஏ' வகை பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றன .
• பி வகை நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றவர்களை விட சற்றே அதிக காலம் வாழக்கூடும் , ஆனால் நுரையீரலில் ஏற்படும் பாதிப்புகள் காரணமாக அவர்களுக்குக் கூடுதல் ஆக்ஸிஜன் வழங்க வேண்டியிருக்கலாம்.
• சி வகை நீரிழிவு நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் மாறுபடும். சிலர் குழந்தைப் பருவத்திலேயே உயிரிழக்கக்கூடும், ஆனால் தீவிரம் குறைந்த அறிகுறிகள் உள்ள சிலர் முதிர்வயது வரை வாழலாம் .

இது தொடர்பாக என்ன புதிய ஆராய்ச்சி நடைபெற்று வருகிறது?

நீமன்-பிக் நோய் குறித்த ஆராய்ச்சி, உலகின் பல்வேறு பகுதிகளில், குறிப்பாக அமெரிக்காவில் உள்ள தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாத நிறுவனத்தில் (NINDS) நடத்தப்பட்டு வருகிறது.தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் (NIH) போன்ற அமைப்புகள் இதில் முன்னணியில் இருந்து வருகின்றன.

• இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்குக் காரணமான மரபணுக்களை அவர்கள் தேடி வருகின்றனர். உதாரணமாக, நீமன்-பிக் வகை C நோயை ஏற்படுத்தும் இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை (NPC1 மற்றும் NPC2) அவர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர்.
• இந்தக் கொழுப்புச் சேகரம் உடலை எவ்வாறு சேதப்படுத்துகிறது என்பதற்கான வழிமுறைகளையும் விஞ்ஞானிகள் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.
• கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறுகளை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும், நோயின் இருப்பைச் சுட்டிக்காட்டும் அறிகுறிகளான உயிர் அடையாளங்காட்டிகளை (biomarkers) அடையாளம் காண்பதற்கான ஆராய்ச்சியும் நடைபெற்று வருகிறது. இவை நோயறிதலை மேம்படுத்த உதவும் என்று நம்பப்படுகிறது.

இறுதியாக, நீங்கள் சொல்ல வேண்டியது என்னவென்றால்...

சரி, நாம் பேசிய நீமன்-பிக் நோயிலிருந்து உங்களுக்கு ஓரளவு புரிந்திருக்கும் என்று நம்புகிறேன்.

இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்: நீமன்-பிக் நோய் என்பது உடலில் அசாதாரணமாகக் கொழுப்பு சேர்வதற்குக் காரணமான, அரிதான, பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.

• இந்த நோயில் A, B, மற்றும் C என மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன; ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளையும் தீவிரத்தன்மையையும் கொண்டுள்ளன.
• வகை A மிகவும் கடுமையானது மற்றும் இளம் குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது. வகை B குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றலாம், மற்றும் வகை C எந்த வயதிலும் தோன்றலாம்.
• இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை , அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் துணை சிகிச்சைகள் மட்டுமே உள்ளன.
• ஆனால், புதிய சிகிச்சை முறைகளைக் கண்டறியும் ஆராய்ச்சி தொடர்கிறது .
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், அல்லது இந்த நோயைப் பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், ஆலோசனைக்காக ஒரு சிறப்பு மருத்துவரை அணுகுவது சிறந்தது . மேலும், இந்த அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் உதவும் ஆதரவுக் குழுக்கள் மற்றும் அமைப்புகளையும் நீங்கள் நாடலாம்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறோம். நலமுடன் இருங்கள்!

நீமன் பிக் நோய், மரபணு நோய்கள், கொழுப்புப் படிவுகள், குழந்தை பருவ நோய்கள், நரம்பு மண்டலம், அரிய நோய்கள்