புற்றுநோய் அபாயத்தை அளவிடும் BRCA பரிசோதனை பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை.

உங்கள் தாய், அத்தை, சகோதரி அல்லது நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினருக்கு எப்போதாவது மார்பகப் புற்றுநோய் வந்திருக்கிறதா? அப்படி வரும்போது, ​​"எனக்கும் வந்துவிடுமோ?" என்று எண்ணி, மிகுந்த பயமும் பதட்டமும் ஏற்படுவது இயல்பானது. பெரும்பாலும், இந்த வகையான புற்றுநோய்கள் பரம்பரை அபாயத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இன்று, அந்தப் பரம்பரை அபாயத்தைக் கண்டறியும் ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனையைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் BRCA மரபணுப் பரிசோதனை.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த BRCA சோதனை என்பது என்ன?

சரி, இதை இப்படிச் சொல்வோம். நம் அனைவரின் உடலிலும் BRCA1 மற்றும் BRCA2 எனப்படும் இரண்டு வகையான மரபணுக்கள் உள்ளன. அவற்றின் முக்கியப் பணி, நம் உடல் செல்களின் டி.என்.ஏ-வைப் பழுதுபார்த்து, புற்றுநோய் செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்வதைத் தடுப்பதாகும். இவை உடலின் சொந்தக் காவலர்கள் போன்றவை. அதனால்தான் இவற்றை நாம் கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள் என்றும் அழைக்கிறோம்.

இப்போது கற்பனை செய்து பாருங்கள், இந்தப் பாதுகாப்பு மரபணுக்களில் ஒரு குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு ஏற்பட்டால் என்ன நடக்கும்? அப்போது, ​​புற்றுநோய் செல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் செயல்முறை பலவீனமடைகிறது. இது மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பல வகையான புற்றுநோய்கள் ஏற்படும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த BRCA மரபணு மாற்றங்கள் பரம்பரையாக வரக்கூடியவை. அதாவது, அவை தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்படலாம். BRCA பரிசோதனையானது உங்கள் இரத்த மாதிரியை எடுத்து, உங்களுக்கு BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களில் அபாயகரமான மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கிறது.

அனைவரும் இந்த BRCA பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

இல்லை, அப்படியெல்லாம் இல்லை. இந்த BRCA மரபணுக் குறைபாடுகள் சமூகத்தில் மிகவும் பொதுவானவை அல்ல. எனவே, உங்களுக்கு சில ஆபத்துக் காரணிகள் இருந்தால் தவிர, மருத்துவர்கள் இந்தப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைப்பதில்லை. இது வெறும் ஆர்வத்திற்காகச் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனை அல்ல.

அப்படியானால், எந்த மாதிரியான நபர்களுக்கு மருத்துவர் இந்தப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைப்பார்? பார்க்கலாம்.

BRCA பரிசோதனையிலிருந்து நாம் என்ன கற்றுக்கொள்ளலாம்?

இந்தப் பரிசோதனை உங்களுக்கு BRCA மரபணுக் குறைபாடு இருப்பதை உறுதிசெய்தால், உங்களுக்குக் குறிப்பிட்ட சில வகை புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான ஆபத்து இயல்பை விட அதிகமாக உள்ளது என்று அர்த்தம்.

இதைக் கவனியுங்கள்: பொது மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​BRCA மரபணு பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு 80 வயதிற்குள் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து ஆறு மடங்கு அதிகமாக உள்ளது . மேலும், இந்தப் புற்றுநோய் இளவயதிலேயே ஏற்படுவதற்கும், இரண்டு மார்பகங்களையும் பாதிப்பதற்கும் அதிக வாய்ப்புள்ளது.

மார்பகப் புற்றுநோய் மட்டுமின்றி, இந்த மரபணுக் குறைபாடு வேறு பல வகையான புற்றுநோய்களின் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கக்கூடும்:

• சினைப்பை புற்றுநோய் : இதனுடன் தொடர்புடையவை கருக்குழாய் புற்றுநோய் மற்றும் வயிற்றுறைப் புற்றுநோய் ஆகும்.
• புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் : ஆண்களுக்கு.
• கணையப் புற்றுநோய்
• ஃபான்கோனி அனீமியா : குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படக்கூடிய ஒரு அரிய வகை புற்றுநோய்.

தேர்வுக்கு முன்னும், தேர்வின் போதும், தேர்வுக்குப் பிறகும் என்ன நடக்கிறது?

இந்த செயல்முறை நீங்கள் நினைப்பது போல் அவ்வளவு சிக்கலானதல்ல.

சோதனைக்கு முன்

பொதுவாக நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் அனுப்பப்படுவீர்கள். இவர்கள் மரபணுக்கள், பரம்பரை மற்றும் புற்றுநோய் அபாயம் ஆகியவற்றில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள். அவர் உங்களுக்குப் பின்வருவனவற்றை விளக்குவார்:

• பரிசோதனை முடிவு 'பாசிட்டிவ்' அல்லது 'நெகட்டிவ்' என்றால் அதன் அர்த்தம் என்ன?
• இந்த முடிவு உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
• இந்த முடிவு உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களை (பிள்ளைகள், உடன்பிறப்புகள்) எவ்வாறு பாதிக்கும்?

சோதனையின் போது

இது மிகவும் எளிமையானது. உங்கள் கையில் உள்ள ஒரு சிரையிலிருந்து இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும். வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைக்கு இரத்தம் கொடுப்பதைப் போன்றதுதான் இது. ஊசி செருகப்படும்போது உங்களுக்குச் சிறிதளவு வலி ஏற்படலாம் என்றாலும், இந்த முழு செயல்முறைக்கும் ஐந்து நிமிடங்களுக்கும் குறைவான நேரமே ஆகும்.

சோதனைக்குப் பிறகு

முடிவுகள் வர பல வாரங்கள் ஆகலாம். முடிவுகள் வந்த பிறகு, நீங்கள் மீண்டும் உங்கள் மரபியல் ஆலோசகரைச் சந்திக்க வேண்டும். அவர், முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவுவார் மற்றும் அடுத்து நீங்கள் எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகள் குறித்து விவாதிப்பார்.

முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன?

மூன்று வகையான முடிவுகள் ஏற்படலாம். அவற்றை ஒவ்வொன்றாகத் தெளிவாகப் பார்ப்போம்.