உங்கள் குழந்தை மிக விரைவாக வயதாவதைப் போல் தோன்றுகிறதா? வாருங்கள், காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

சில சமயங்களில் நம் குழந்தைகளின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் காணும்போது நாம் மிகவும் பயப்படுகிறோம், அல்லவா? குறிப்பாக, அந்தக் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து வித்தியாசமாக நடந்துகொள்ளும்போதோ அல்லது உடல்ரீதியான மாற்றங்களைக் காணும்போதோ. இன்று நாம், நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய, அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு மருத்துவ நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் (Cockayne Syndrome). இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது நீங்கள் கவலைப்படலாம், ஆனால் அதைப் பற்றி எளிமையாகவும் தெளிவாகவும் பேசுவோம்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான, பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இதில், குழந்தையின் உடலில் உள்ள செல்கள் இயல்பாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை, மேலும் அவை முன்கூட்டியே முதுமையடைவதற்கான (புரோஜீரியா) அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. கற்பனை செய்து பாருங்கள், ஒரு சிறு குழந்தையாக இருக்கும்போதே, அதன் தோற்றமும் சில உடல் செயல்பாடுகளும் ஒரு வயதானவரைப் போல மாறத் தொடங்குகின்றன.

இந்த நிலையுடன் சேர்த்து, மேலும் பல முக்கிய அறிகுறிகளையும் காண முடியும்:

• ஒளி உணர்திறன்: குறிப்பாகச் சொல்வதானால், சூரிய ஒளியில் படும்போது தோல் விரைவாக எரிந்துவிடும், மேலும் கண்களும் அசௌகரியமாக உணரும்.
• குள்ளத்தன்மை: குழந்தையின் உயரமும் எடையும் இயல்பை விட மிகவும் குறைவாக இருப்பது.
• முற்போக்கான மறதி நோய்: காலப்போக்கில், நினைவாற்றல் மற்றும் கற்கும் திறன் போன்றவை படிப்படியாகக் குறையக்கூடும்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோமில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இந்த நிலையில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றின் அறிகுறிகளின் தொடக்கமும் தீவிரமும் வேறுபடும்.

1. வகை 1 (வழக்கமான): இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். குழந்தைக்கு சுமார் ஒரு வயது ஆன பிறகு அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும்.

2. வகை 2 (பிறவி): இது மிகவும் கடுமையான வகையாகும். அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படும். இந்தக் குழந்தைகள் மிகவும் மெதுவாக வளர்கிறார்கள்.

3. வகை 3: இது மிகவும் அரிதானது. இதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை. மேலும், இந்த அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். அமெரிக்கா மற்றும் ஐரோப்பா போன்ற நாடுகளில், பிறக்கும் ஒவ்வொரு பத்து லட்சம் குழந்தைகளிலும் இரண்டு முதல் மூன்று குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது. இலங்கையிலும் கூட இத்தகைய நோயாளிகள் அவ்வப்போது காணப்படுகின்றனர்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது சற்று சிக்கலானது, ஆனாலும் நான் இதை எளிமையாக விளக்குகிறேன். நம் உடலின் செல்களில் 'டிஎன்ஏ' எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. அது, நம் உடல் செயல்படுவதற்குத் தேவையான அனைத்து தகவல்களையும் கொண்ட ஒரு புத்தகம் போன்றது. இந்த 'டிஎன்ஏ' பல்வேறு காரணங்களால் சேதமடையலாம். உதாரணமாக:

• கதிர்வீச்சு
• நச்சு இரசாயனங்கள்
• சூரியனிலிருந்து வரும் புற ஊதா ஒளி
• நம் உடலில் உருவாகும் நிலையற்ற மூலக்கூறுகள் (ஃப்ரீ ரேடிக்கல்கள்)

பொதுவாக, ஆரோக்கியமான ஒருவரின் உடலில் உள்ள இந்த 'டி.என்.ஏ' சேதமடையும்போது, ​​அதைச் சரிசெய்ய ஒரு சிறப்பு இயங்குமுறை உள்ளது. ஒரு வீட்டில் ஏதேனும் உடைந்தால், அது சரிசெய்யப்படுவதைப் போலத்தான் இதுவும்.

இருப்பினும், காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில், இந்த 'டிஎன்ஏ' பழுதுபார்க்கும் செயல்முறை ('டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் கோளாறு') சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதற்குக் காரணம் 'ERCC6' அல்லது 'ERCC8' மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளே ஆகும். இந்த மரபணுக்கள் 'டிஎன்ஏ' பழுதுபார்ப்புக்கு உதவுகின்றன. எனவே, இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​'டிஎன்ஏ'-விற்கு ஏற்படும் சேதம் சரிசெய்யப்படாமல் குவிந்துவிடுகிறது. அப்போது செல்களால் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை. இந்த அறிகுறிகள் அனைத்திற்கும் இதுவே முக்கியக் காரணமாகும்.

காகெய்ன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை உடலின் பல்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

கண் தொடர்பான அறிகுறிகள்:

இந்த நோயால் அதிகம் பாதிக்கப்படும் உறுப்புகளில் கண்களும் ஒன்றாகும்.

• கண்ணின் விழித்திரையின் அசாதாரண நிறம்.
• கண்புரை போன்ற, கண்ணின் லென்ஸ் மங்குதல்.
• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்).
• கண் இமைகளை முழுமையாக மூட இயலாமை.
• தொலைநோக்குப் பார்வை.
• கண்களிலிருந்து கண்ணீர் வடிதல் குறைந்தது.
• பார்வை நரம்பு சிதைவு.
• விழித்திரை படிப்படியாக பலவீனமடைதல் (விழித்திரை சிதைவு).
• இயல்பான அளவை விட சிறிய கண்கள் (மைக்ரோஃப்தால்மியா).
• குழி விழுந்த கண்கள் (எனோப்தால்மோஸ்).

முக அம்சங்கள்:

முகத் தோற்றத்தில் சில குறிப்பிட்ட அம்சங்களையும் காண முடியும்.

• பற்களின் சீரற்ற அமைப்பின் காரணமாக பல் சிதைவு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது.
• காது மடல்கள் இயல்பை விடப் பெரிதாகி, வடிவத்தில் மாற்றம் அடைகின்றன.
• சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி).
• மூக்கு மெலிதல்.
• மேல் மற்றும் கீழ் தாடைகள் துருத்திக்கொண்டு இருத்தல் (புரோக்னாதிசம்).

ஹார்மோன் தொடர்பான பிரச்சனைகள்:

• தாமதமான பருவமடைதல்.
• கருவுறுதல் பிரச்சனைகள்.
• சிறுவர்களுக்கு இறங்காத விரைகள்.

நரம்பு மண்டலம் மற்றும் வளர்ச்சி தொடர்பான பண்புகள்:

இவை குழந்தையின் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைப் பெரிதும் பாதிக்கின்றன.

• இயல்புக்கு மாறான தசை விறைப்பு (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி).
• அறிவுத்திறன்களில் படிப்படியான சரிவு.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் (எ.கா., நடப்பதில், பேசுவதில் தாமதம்).
• பேசுவதில் சிரமம் (அஃபேசியா).
• கை கால்கள் நடுக்கம் (அத்தியாவசிய நடுக்கம்).
• இயக்கம் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு தொடர்பான பிரச்சனைகள் (அடாக்ஸியா).
• கற்றல் சிரமங்கள்.
• வலிப்பு நோயின் நிலைகள் (தாக்குதல்கள்).

தோல் தொடர்பான அறிகுறிகள்:

• வியர்வை குறைதல் (அன்ஹைட்ரோசிஸ்).
• தோலில் எளிதில் காயங்களும் தழும்புகளும் ஏற்படும்.
• தோலைத் தொடும்போது குளிர்ச்சியாக உணர்தல்.
• தோல் நீல நிறமாக மாறுதல் (சயனோசிஸ்) (குறிப்பாக கை கால்களில்).

இதர விளைவுகள்:

• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• இதயத்தைச் சுற்றியுள்ள கொழுப்புப் படிவுகள் (அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ்).
• கல்லீரல் விரிவாக்கம்.
• இளநரை ஏற்படுதல்.
• உயரமும் எடையும் இயல்பான அளவை விட மிகவும் குறைவாக உள்ளது (குள்ளத்தன்மை).
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• பெரிய மூட்டுகள்.
• தசைச் சிதைவு.
• கூன் முதுகு.
• குட்டையான உடலுடன் ஒப்பிடுகையில் அசாதாரணமாக நீண்ட கைகளும் கால்களும்.

முக்கியம்: இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் ஏற்படாது, மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடலாம்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர், குழந்தையின் மருத்துவ அறிகுறிகளையும் குறிப்பிட்ட பரிசோதனை முடிவுகளையும் கொண்டு இந்த நிலையைக் கண்டறிகிறார். செய்யப்படும் முக்கியப் பரிசோதனைகள்:

• மரபணுப் பரிசோதனை: குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, ERCC6 அல்லது ERCC8 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• தோல் திசுப்பரிசோதனை: உடலின் டி.என்.ஏ-வை சரிசெய்யும் திறனைத் தீர்மானிப்பதற்காக, தோலிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்பட்டு ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. காகெய்ன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, டி.என்.ஏ-வை சரிசெய்யும் வேகம் இயல்பை விட மெதுவாக இருக்கும்.

இந்த நோயைக் கண்டறிவதில் மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் உள்ளது. அதாவது, இந்த நோயைப் பற்றி நன்கு அறிந்த அனுபவமிக்க மருத்துவரைச் சந்திப்பது அவசியம். ஏனெனில், இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட பிற நோய்களும் உள்ளன (எ.கா. 'ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம்', 'லாரன் சிண்ட்ரோம்', 'செக்கல் சிண்ட்ரோம்'). எனவே, துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்ய, இந்த நோயை அத்தகைய நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்தி அறியத் தெரிந்திருக்க வேண்டும்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, காகெய்ன் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று இதற்கு அர்த்தமில்லை. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், இந்த நோயினால் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் சிகிச்சையளிப்பதுமே ஆகும். இதற்கு, பல்வேறு நிபுணர்களை உள்ளடக்கிய ஒரு மருத்துவர் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது.

சில சிகிச்சை முறைகளைப் பார்ப்போம்:

பல் பராமரிப்பு:

• பல் சிதைவைத் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் வழக்கமான பல் பரிசோதனைகள் அவசியம்.

கண் பராமரிப்பு:

• கண்புரைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• கோணல் பார்வைக்கு, பலவீனமான கண் தசைகளை வலுப்படுத்த கண் முகமூடிகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
• கிட்டப்பார்வைக்கான கண்ணாடிகள்.
• பிரகாசமான ஒளியிலிருந்து உங்கள் கண்களைப் பாதுகாக்க சூரியக் கண்ணாடி.

ஊட்டச்சத்து வழங்குவதற்கான ஆதரவு:

• சில குழந்தைகளுக்கு உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் இருக்கலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மூக்கு வழியாக வயிற்றுக்குள் செலுத்தப்படும் ஒரு குழாய் (நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய்) மூலமாகவோ அல்லது தோல் வழியாக நேரடியாக வயிற்றுக்குள் செலுத்தப்படும் ஒரு குழாய் (பெர்குடேனியஸ் எண்டோஸ்கோபிக் காஸ்ட்ரோஸ்டோமி - PEG) மூலமாகவோ உணவு அளிக்க வேண்டியிருக்கலாம்.

பேச்சு சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை முறைகள்:

• உடலின் இயல்பான நிலையைத் தக்கவைக்க உதவும் சாதனங்கள் (உதாரணமாக, கோர்செட்).
• நடப்பதில் உள்ள சிரமங்கள் போன்ற சவால்களைச் சமாளிப்பதற்கான இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை முறைகள்.
• பேசுதல் மற்றும் விழுங்குதல் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கான பேச்சு சிகிச்சை முறைகள்.

பிற சிகிச்சைகள்:

• வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கான சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள்.
• இதயத்தில் உள்ள கொழுப்புப் படிவுகளைக் கட்டுப்படுத்த மருந்து அல்லது சிறப்பு உணவுமுறை.
• செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கான செவிப்புலன் கருவிகள்.
• தசை இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி), நடுக்கம், உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் வலிப்பு நோய் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள்.
• சூரிய ஒளியிலிருந்து பாதுகாப்பு மிகவும் முக்கியம். அதாவது, சூரிய ஒளியில் செல்வதைக் குறைப்பது, தொப்பி அணிவது மற்றும் நீண்ட கை ஆடைகளை அணிவது.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், இதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது. ஒரு குழந்தை இந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அது வாழ்நாள் முழுவதும் அவர்களைப் பாதிக்கும்.

இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது மற்றொரு குழந்தையை எதிர்பார்த்திருந்தாலோ, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் இருந்திருந்தால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். இந்தப் பரிசோதனைகள், உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் ERCC6 அல்லது ERCC8 மரபணுப் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைத் தெரிவிக்கும். அவ்வாறு இருந்தால், காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு விளக்க முடியும்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு பாதிப்பு ஆகும். குழந்தையின் எதிர்காலம், நோயின் வகையைப் பொறுத்து அமைகிறது.

• வகை 1: சராசரி ஆயுட்காலம் 10 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும்.
• வகை 2: இந்தக் குழந்தைகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர் வாழ்வதில்லை.
• வகை 3: இந்தக் குழந்தைகளில் பலர் நடுத்தர வயது வரை வாழ முடியும்.

காகெய்ன் சிண்ட்ரோமுடன் வாழ்வது எப்படி இருக்கும்?

குழந்தையின் அன்றாட வாழ்க்கை, அவர்களுக்கு இருக்கும் காகெய்ன் நோய்க்குறியின் வகையைப் பொறுத்து அமைகிறது. அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சிசார் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கான ஆதரவு சேவைகள், அவர்களின் வாழ்க்கையைச் சற்றே எளிதாக்க உதவும். அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கு உதவுவதற்காக, வீடு சார்ந்த மற்றும் சமூகம் சார்ந்த சேவைகள் கிடைக்கின்றன. நீங்கள் சிறப்பு வாய்ந்த சமூகச் செயல்பாடுகளையும் கூடக் கண்டறியலாம்.

சில குழந்தைகள் தங்கள் அறிவுத்திறன் குறையும் வரை பள்ளிக்குச் செல்கிறார்கள். தனிப்பட்ட கல்வித் திட்டங்களும் (IEP) கற்பித்தல் உதவியாளர்களும், அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளுடன் சேர்ந்து கற்க உதவுகிறார்கள். இருப்பினும், நோயின் கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் பள்ளிக்குச் செல்வதால் அதிகப் பயனடையாமல் போகலாம். மாறாக, அவர்கள் வசதியாக இருப்பதற்கு உதவும் மருத்துவ சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகளைச் சுற்றியே அவர்களின் அன்றாட நடவடிக்கைகள் அமையக்கூடும்.

மிக முக்கியம்: காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு சில மருந்துகளால் அசாதாரணமான எதிர்வினைகள் ஏற்படலாம்.குறிப்பாக, நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பியான மெட்ரானிடசோலைத் தவிர்க்க வேண்டும். இந்த மருந்து, காகெய்ன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்குக் கல்லீரல் செயலிழப்பையும், மரணத்தையும் கூட ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, எந்தவொரு மருந்தையும் கொடுப்பதற்கு முன்பு, குழந்தையின் நிலை குறித்து மருத்துவரிடம் தெளிவாகத் தெரிவிக்கவும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

காகெய்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது ERCC6 அல்லது ERCC8 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உண்டாகும் ஒரு அரிதான, பரம்பரை நோயாகும். இது ஒரு குழந்தையின் கண்கள், அறிவுத்திறன், தோல் மற்றும் தோற்றத்தைப் பாதிக்கலாம். இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் சராசரியை விடக் குறைவாக இருந்தாலும், பல்வேறு சிகிச்சைகள் மற்றும் ஆதரவு சேவைகள் அவர்களின் வசதியையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் அதிகரிக்க உதவும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், பீதியடையாமல், தகுதியான மருத்துவரை கூடிய விரைவில் கலந்தாலோசிப்பது நல்லது. சரியான நோயறிதலும் ஆரம்பகால சிகிச்சையும் உங்கள் குழந்தைக்கு மிகுந்த நிவாரணத்தை அளிக்கும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை, இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ மருத்துவர்களும் மற்றும் பலரும் இருக்கிறார்கள்.

கோகைன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், டிஎன்ஏ பழுதுபார்த்தல், முன்கூட்டிய முதுமை, வளர்ச்சி தாமதம், ஒளி உணர்திறன், அரிய நோய்கள்