இது ஹார்மோன் பிரச்சனையா? பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) பற்றி எளிய வார்த்தைகளில் தெரிந்து கொள்வோம்.

புதிதாகப் பிறந்த உங்கள் பெண் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளின் தோற்றத்தில் ஏதேனும் மாற்றங்களையோ அல்லது கவலைகளையோ கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் ஆண் குழந்தைக்குப் பிரசவத் தேதிக்கு முன்பே பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கியுள்ளனவா? ஒருவேளை உங்கள் குழந்தை வாந்தி எடுக்கிறதா, வயிறு வீங்கியுள்ளதா, அல்லது மிகவும் சோர்வாக இருக்கிறதா? இன்று, இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு மரபணு நிலை பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். இதை நாம் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (Congenital Adrenal Hyperplasia) அல்லது சுருக்கமாக CAH என்று அழைக்கிறோம். கவலைப்பட வேண்டாம், இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் நாம் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

CAH என்பதன் எளிய அர்த்தம் என்ன?

சரி, முதலில் CAH என்றால் என்ன என்று பார்ப்போம். நம் அனைவருக்கும் சிறுநீரகங்களுக்கு மேலே, சிறிய தொப்பிகளைப் போன்ற இரண்டு சுரப்பிகள் உள்ளன. இவற்றைத்தான் நாம் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் என்று அழைக்கிறோம். இந்த இரண்டு சிறிய சுரப்பிகளும், நமது உடலின் செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான பல மிக முக்கியமான ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்கின்றன.

• கார்டிசோல்: இது நம் உடலில் உள்ள முக்கிய மன அழுத்த ஹார்மோன் ஆகும். இது நோய், ஆபத்து மற்றும் மன அழுத்தம் போன்றவற்றைச் சமாளிக்க உடலைத் தயார்படுத்துகிறது. மேலும், இது இரத்த அழுத்தம், ஆற்றல் நிலைகள் மற்றும் இரத்த சர்க்கரை அளவுகளைச் சீராக்கவும் உதவுகிறது.
• ஆல்டோஸ்டிரோன்: இந்த ஹார்மோன், நம் உடலில் உப்பு (சோடியம்) மற்றும் நீரின் சரியான சமநிலையைப் பராமரிக்க உதவுகிறது. இதன் மூலம் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இரத்த அளவைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.
• ஆண்ட்ரோஜன்கள்: இவை ஆண்களின் பாலியல் ஹார்மோன்கள் ஆகும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் அத்தகைய ஹார்மோன்களில் ஒன்றாகும். பருவமடைதல், இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டிற்கு இந்த ஹார்மோன்கள் மிகவும் முக்கியமானவை.

CAH உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யத் தேவையான ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி உடலில் இல்லாமல் போகிறது அல்லது குறைந்துவிடுகிறது. ஒரு உணவில் மசாலாப் பொருள் இல்லாதபோது, ​​அந்த உணவின் சுவை மாறுவதைப் போல, இந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் இந்த ஹார்மோன்களைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை.

அப்படியானால் என்ன நடக்கும்?

• ஒருவேளை கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோன் தேவையான அளவு உற்பத்தி செய்யப்படாமல் இருக்கலாம்.
• ஒருவேளை ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன் தேவையான அளவு உற்பத்தி செய்யப்படாமல் இருக்கலாம்.
• மாறாக, ஆண்ட்ரோஜன்கள் எனப்படும் ஆண் ஹார்மோன்கள் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன.

இந்த ஹார்மோன் சமநிலையின்மையே CAH-ல் ஏற்படும் அனைத்துப் பிரச்சனைகளுக்கும் மூல காரணமாகும்.

CAH-இல் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், CAH-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் 95% பேர் இந்த இரண்டு வகைகளில் அடங்குவர்.

1. கிளாசிக் CAH: இது CAH-இன் மிகவும் கடுமையான மற்றும் தீவிரமான வடிவமாகும். இது பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படுகிறது. இதற்குச் சரியான முறையில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அது அதிர்ச்சி, கோமா மற்றும் மரணத்திற்குக் கூட வழிவகுக்கும். எனவே, இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம் .இந்த வகையில் இரண்டு துணை வகைகள் உள்ளன.

• உப்பு இழக்கும் CAH: இது CAH-இன் மிகவும் கடுமையான வகையாகும். இந்த நிலையில், ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோன் மிகக் குறைந்த அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இதனால், உடலால் அதன் உப்பு (சோடியம்) அளவுகளை ஒழுங்குபடுத்த இயலாமல் போகிறது. இதன் விளைவாக, அதிகப்படியான உப்பு சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனும் குறைந்து, ஆண்ட்ரோஜென் என்ற ஹார்மோன் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது.
• எளிய ஆண்மைப்படுத்தும் CAH (உப்பு வெளியேற்றாத, பொதுவான வகை): இது சற்று குறைவான தீவிரமான ஒரு நிலை. இதில், ஆல்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் குறைபாடு அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை. எனவே, உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகள் ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், கார்டிசோல் ஹார்மோன் குறைவாகவும், ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் அதிகமாகவும் இருக்கும். இது பாலியல் வளர்ச்சி தொடர்பான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

2. மரபுசாரா CAH: இது CAH-இன் மிகவும் லேசான வடிவமாகும். இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ, இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ கண்டறியப்படுகிறது. சிலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம். இங்கும், ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் அதிகப்படியான உற்பத்தியின் காரணமாக, பாலியல் வளர்ச்சி தொடர்பான சில அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

CAH-இன் சாத்தியமான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

CAH-இன் அறிகுறிகள் அதன் வகை மற்றும் பாலினத்தைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். இதைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள, கீழே உள்ள அட்டவணையைப் பார்ப்போம்.

CAH ஏன் உருவாகிறது? அதற்கான காரணம் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், CAH என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் . அதாவது, இதை நாம் நம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுகிறோம். இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல.

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு பண்புக்கும், நம் தாயிடமிருந்து ஒன்று, தந்தையிடமிருந்து ஒன்று என இரண்டு மரபணுக்கள் உள்ளன. CAH ஏற்படுவதற்கு, ஒரு குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற வேண்டும். இந்த நிலை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுக் கோளாறு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

CAH பெரும்பாலும் 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த நொதியை உருவாக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது.

உங்களுக்கு CAH இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிந்துகொள்வது?

கிளாசிக் CAH (கடுமையான வகை)

இது ஒரு மிகச்சிறந்த செய்தி. இலங்கையில் உள்ள பல மருத்துவமனைகள், குழந்தை பிறந்தவுடன் செய்யப்படும் பரிசோதனைகளில் கிளாசிக் CAH பரிசோதனையையும் இப்போது சேர்த்துள்ளன. குழந்தை பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகு, அதன் குதிகாலில் இருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு சிறு துளி இரத்தத்தைப் பயன்படுத்தி இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனை (பச்சிளம் குழந்தை பரிசோதனை), குழந்தைக்கு கிளாசிக் CAH உள்ளதா என்பதை விரைவாகக் கண்டறியும். இதன் மூலம், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே சிகிச்சையைத் தொடங்கி, குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்ற முடியும்.

ஏற்கனவே CAH பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையைக் கொண்ட குடும்பம் மற்றொரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கும் பட்சத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் அக்குழந்தைக்கும் இந்நிலை உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்க முடியும். இதற்கென அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற சிறப்புப் பரிசோதனைகள் உள்ளன. இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

மரபுசாரா CAH (லேசான வகை)

இந்த லேசான வடிவத்தைக் கண்டறிவதற்குச் சற்று தாமதமாகலாம், ஏனெனில் அறிகுறிகள் தாமதமாகவே தோன்றும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கினால், நீங்கள் ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும். மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைச் செய்வார்:

• உடல் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் ஹார்மோன் அளவுகளைச் சரிபார்க்கின்றன.
• சில சமயங்களில் மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் நோயை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

CAH-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், அதை நன்கு கட்டுப்படுத்தி, நீங்கள் முற்றிலும் இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழலாம் . சிகிச்சை முறையானது நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமையும்.

கிளாசிக் CAH-க்கான சிகிச்சை

இந்த நபர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தினமும் மருந்துகளை உட்கொள்ள வேண்டும். உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள ஹார்மோன்களை வழங்குவதன் மூலம், ஹார்மோன் அளவுகளைச் சமநிலைப்படுத்துவதே சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கமாகும். இது இயல்பான வளர்ச்சியையும் பாலியல் வளர்ச்சியையும் உறுதிசெய்ய உதவுகிறது.

• குளூக்கோகார்டிகாய்டுகள்: இந்த மருந்துகள், உடல் உற்பத்தி செய்யாத கார்டிசோல் ஹார்மோனுக்குப் பதிலாகச் செயல்படுகின்றன. குழந்தைக்குக் காய்ச்சல், தொற்று போன்ற உடல்நலக்குறைவு ஏற்படும்போதும், அல்லது அறுவை சிகிச்சை போன்ற மன அழுத்தமான சூழ்நிலைகளின்போதும் இந்த மருந்துகளின் அளவை அதிகரிக்க வேண்டியிருக்கலாம்.
• மினரலோகார்டிகாய்டுகள்: உடலில் உற்பத்தியாகாத ஆல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனுக்குப் பதிலாக இவை கொடுக்கப்படுகின்றன.
• உப்புச் சேர்ப்புகள்: உப்பு இழப்பு நோய்க்குறி உள்ள பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு, உடலில் இருந்து இழந்த உப்பை ஈடு செய்வதற்காக சோடியம் குளோரைடு வழங்கப்படுகிறது.

பெண் குழந்தைகளின் தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகளைச் சரிசெய்வதற்கான மற்றொரு சிகிச்சை முறை அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இதை வழக்கமாக, குழந்தை பிறந்த 2 முதல் 6 மாதங்களுக்குள் செய்ய முடியும்.

மரபுசாரா CAH-க்கான சிகிச்சை

இந்த லேசான பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லையென்றால், அவர்களுக்கு எந்த சிகிச்சையும் தேவைப்படாது. அவர்களுக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருந்தால், குறைந்த அளவிலான குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள் கொடுக்கப்படலாம். இவர்களுக்குப் பெரும்பாலும் வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை.

இந்தச் சூழ்நிலைகள் எதிலும், குழந்தையும் பெற்றோரும் அனுபவிக்கக்கூடிய மன அழுத்தம் மற்றும் பிரச்சனைகளைப் பற்றிப் பேசுவதற்கு மனநல ஆலோசனையை நாடுவது, சிகிச்சையின் ஒரு மிக முக்கியமான பகுதியாகும்.

சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால் என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், குறிப்பாக உப்பை இழக்கச் செய்யும் கிளாசிக் CAH வகை மிகவும் ஆபத்தானது. உடலில் இருந்து அதிகப்படியான உப்பு மற்றும் நீர் இழப்பு, உயிருக்கே ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். குழந்தை அதிகமாக வாந்தி எடுத்தாலோ, உடல் சோர்ந்து இருந்தாலோ, அல்லது பால் குடிக்காமல் இருந்தாலோ , உடனடியாக மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டால் என்னென்ன நடக்கலாம்:

• ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா)
• இதயத் துடிப்பு நிறுத்தம்
• மரணம் கூட ஏற்படலாம்.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டாலும், மரபுசாரா CAH பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக, மலட்டுத்தன்மை, ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சிகள் மற்றும் பெண்களில் நிரந்தர ஆண் தன்மைகள் ஏற்படுதல்.