உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

சில சமயங்களில், நம் குழந்தைகளுக்கு வரப்போகும் சில நோய்களைப் பற்றிக் கேட்கும்போது நாம் மிகவும் கவலைப்படுகிறோம், இல்லையா? குறிப்பாக அது ஒரு அரிய நோயாக இருந்தால். அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிய மரபணு சார்ந்த நோயைப் பற்றிப் பலரும் கேள்விப்பட்டதில்லை, ஆனால் அதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம். அதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகவும், மிகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம். இது எனக்குப் பொருந்தாது என்று நீங்கள் நினைக்கலாம், ஆனால் இந்த அறிவு என்றாவது ஒருநாள் யாருக்காவது உதவப் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு பாதிப்பு ஆகும். உதாரணமாக, இது மூளை, எலும்புகள், இதயம், குடல், தசைகள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் தோல் போன்ற பல உறுப்பு மண்டலங்களைப் பாதிக்கலாம்.

இப்போது கற்பனை செய்து பாருங்கள், நம் உடலில் செல்கள் உள்ளன. இந்த செல்கள்தான் நம்மை வளர்க்கின்றன மற்றும் சரிசெய்கின்றன. சாதாரணமாக, இந்த செல்கள் ஏதோவொரு கட்டுப்பாட்டின்படி வளர்ந்து பிரிகின்றன. இருப்பினும், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியீட்டில், இந்த செல்கள் "மிக அதிகமாகவும், மிக விரைவாகவும் வளரவும் பிரியவும்" ஒரு கட்டளையைப் பெறுவது போல் உள்ளது. இதற்குக் காரணம், செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களில் ஒரு குறைபாடு இருப்பதே ஆகும். இந்த வழியில், செல்கள் தேவையற்ற விதத்திலும் வேகமாகவும் பெருகுகின்றன, மேலும் புற்றுநோய் மற்றும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் உருவாகும் அபாயமும் அதிகரிக்கிறது .

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். உலகளவில் 100 முதல் 1500 பேர் மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு என்பதாகும்.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் மாறுபடலாம். இந்த அறிகுறிகள் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கின்றன. காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

• இதய நோய்: சீரற்ற இதயத் துடிப்பு ('அரித்மியா') மற்றும் இதயத் தசை தடித்தல் ('ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி') போன்ற நிலைகள் ஏற்படலாம். இவை ஒருவேளை மிகவும் ஆபத்தான அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.
• தாய்ப்பால் ஊட்டுதல் மற்றும் உணவூட்டுவதில் உள்ள சிரமங்கள்: குறிப்பாகக் குழந்தைப் பருவத்தில், ஒரு குழந்தைக்குத் தாய்ப்பால் அருந்துவதும் உணவூட்டுவதும் கடினமாக இருக்கலாம். சில சமயங்களில் உணவூட்டும் குழாய் தேவைப்படலாம்.
• முதுகெலும்பு வளைவு: முதுகெலும்பின் பக்கவாட்டு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) அல்லது முன்னோக்கிய வளைவு (கைபோசிஸ்) போன்ற நிலைகள் காணப்படலாம்.
• அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மூளை வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள்: லேசானது முதல் மிதமானது வரையிலான அறிவுசார் குறைபாடு ஏற்படலாம். சியாரி குறைபாடு போன்ற மூளை வளர்ச்சியில் சில அசாதாரணங்களும் காணப்படலாம்.
• பார்வை மற்றும் பல் பிரச்சனைகள்: பார்வைக் குறைபாடு, பற்களின் நிலை அல்லது வளர்ச்சியில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள்: சிறுநீரகங்களின் வடிவத்திலோ அல்லது நிலையிலோ சில மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): உடலில் உள்ள தசைகள் சற்று தளர்வாகவும், குறைந்த வலிமையுடனும் இருக்கலாம்.

புலப்படும் உடல் பண்புகள்

இந்த அறிகுறிகளுக்கு மேலதிகமாக, காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் தோற்றத்தில் சில தனித்துவமான அம்சங்களையும் காண முடியும்:

• விரல் மற்றும் மணிக்கட்டு மூட்டுகளின் அதிகப்படியான வளைவு.
• குதிகாலின் பின்புறத்தில் உள்ள அக்கிளீஸ் தசைநார் இறுக்கமாக இருப்பது.
• சராசரியை விடப் பெரிய தலை, அகன்ற வாய், பருத்த உதடுகள், அகன்ற நாசித் துவாரங்கள் மற்றும் முகத்தில் சற்றே சொரசொரப்பான தோற்றம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருத்தல்.
• கைகளிலும் கால்களிலும் தோல் தளர்வாக இருத்தல் (`cutis laxa`).
• குழந்தைப் பருவத்தில் மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் வயது வந்த பிறகு உயரக் குறைவு.
• தோலின் சில பகுதிகள் சுற்றியுள்ள தோலை விட கருமையாகின்றன (ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன்).

இந்த நிலையில் கட்டிகள் ஏன் உருவாகின்றன?

நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றமானது, செல்களை வேகமாக வளரவும் பிரியவும் செய்கிறது. அந்த அதீத செல் பிரிதல்தான் கட்டிகளை உண்டாக்குகிறது. இந்தக் கட்டிகள் புற்றுநோய்க் கட்டிகளாகவோ அல்லது புற்றுநோய் அல்லாதவையாகவோ (தீங்கற்றவை) இருக்கலாம்.

இவை மிகவும் பொதுவான சில கொட்டை வகைகள் ஆகும்:

• பாப்பிலோமா (புற்றுநோய் அல்லாதது): இவை மூக்கு, வாய் அல்லது ஆசனவாயைச் சுற்றித் தோன்றக்கூடிய சிறிய, மரு போன்ற வளர்ச்சிகள் ஆகும்.
• ராப்டோமயோசார்கோமா (புற்றுநோய்): இது குழந்தைப் பருவத்தில் தசைத் திசுக்களில் ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும்.
• நியூரோபிளாஸ்டோமா (புற்றுநோய்): இதுவும் நரம்பு செல்களின் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும். இது பொதுவாக குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினரிடையே காணப்படுகிறது.
• டிரான்சிஷனல் செல் கார்சினோமா (புற்றுநோய்): இது பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு வகை சிறுநீர்ப்பைப் புற்றுநோய் ஆகும்.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , நமது மரபணுக்களில் உள்ள HRAS மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். இந்த HRAS மரபணு, H-Ras எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்தப் புரதத்தின் பங்கு, செல் வளர்ச்சி மற்றும் செல் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்துவதாகும்.

இந்த எச்-ராஸ் (H-Ras) புரதத்தை ஒரு மின்விசையாகக் கருதுங்கள். எச்-ராஸ் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​இந்தப் புரதத்தின் 'அணைக்கும்' விசை செயல்படுவதை நிறுத்திவிடுகிறது. அந்தப் புரதம் தொடர்ந்து 'எரிந்து' கொண்டிருப்பது போல ஆகிவிடுகிறது. இதன் விளைவாக, செல்கள் 'மேலும் வளரவும், மேலும் பிரியவும்' என்ற தேவையற்ற சமிக்ஞைகளைத் தொடர்ந்து பெற்றுக்கொண்டே இருக்கின்றன. இதுவே காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அடிப்படை மரபணுப் பின்னணியாகும்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான பாதிப்புகள் புதிய மரபணு மாற்றங்களால் ('டி நோவோ' சடுதி மாற்றங்கள்) ஏற்படுகின்றன. இதன் பொருள், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த பாதிப்பு இருந்திராத நிலையிலும், ஒரு குழந்தைக்குத் திடீரென இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்.

ஆனால், மிக அரிதாககுழந்தைகள் இந்த நிலையைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறலாம். இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே மரபணு மாறுபாடு இருந்தாலும், குழந்தை அதை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்குச் சுமார் 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

யாருக்கு காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி ஏற்படலாம்?

இந்த நிலை யாருக்கும் ஏற்படலாம். முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, இது பெரும்பாலும் குடும்ப வரலாறு ஏதுமின்றி, எதிர்பாராத விதமாக ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு மருத்துவர் முதலில் குழந்தையின் அறிகுறிகளை கவனமாக ஆராய்வார். பின்னர், மரபணுக் குறைபாட்டை உறுதிப்படுத்த ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படும். இது அரிதாகப் பரம்பரையாக வரக்கூடும் என்பதால், குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் மரபணுக் கோளாறுகள் இருந்த வரலாறு உள்ளதா என்றும் மருத்துவர் கேட்பார்.

சில சமயங்களில், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) மற்றும் நூனன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற மரபணு நிலைகளின் அறிகுறிகளை ஒத்திருக்கலாம். எனவே, துல்லியமான நோயறிதலுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை இன்றியமையாதது. இதுவே இந்த நிலைகளை ஒன்றிலிருந்து மற்றொன்றை வேறுபடுத்தி அறிய உதவுகிறது.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, காஸ்டெல்லோ நோய்க்கு உறுதியான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. எனவே, சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும் நிர்வகிப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. பல சிகிச்சை விருப்பங்கள் உள்ளன:

• அறுவை சிகிச்சை: இதய நோய், உண்ணுதல் கோளாறுகள் மற்றும் தண்டுவடச் சுருக்கம் போன்றவற்றுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• மருந்துகள்: இதய நோயின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த , பீட்டா-தடுப்பான்கள், கால்சியம் சேனல் தடுப்பான்கள் மற்றும் இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்ற மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன.
• பார்வையை மேம்படுத்த: கண்ணாடி அணியுங்கள் அல்லது கண் அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ளுங்கள்.
• தசைகளை வலுப்படுத்தவும், எலும்பு வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகளைச் சரிசெய்யவும்: சிறப்பு ஆதரவுகளை ('பிரேஸ்') அணிவித்தல், இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை வழங்குதல்.
• சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்கள்: பள்ளியில் குழந்தையின் கற்றலுக்கு ஆதரவளிப்பதற்காக, சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்களுக்குப் பரிந்துரைத்தல்.
• கட்டிகளுக்கான சிகிச்சை: புற்றுநோய்க் கட்டிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது கீமோதெரபி . பாப்பிலோமாக்கள் போன்ற புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளை உலர் பனிக்கட்டியைப் பயன்படுத்தி அகற்றுதல்.

குழந்தையின் நிலை மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப, மருத்துவர் அறிவுறுத்தியபடி இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தையும் பின்பற்றுவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

இந்த சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும்.இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அறிகுறிகளின் தீவிரம், குறிப்பாக இதய அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது.

இருப்பினும், நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, சிகிச்சையை விரைவாகத் தொடங்கினால், குழந்தை ஓரளவு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவ முடியும். சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், செல்களின் அதீதப் பிரிவினால் ஏற்படும் கட்டிகளுக்கும் சிகிச்சை அளிக்கிறது. எனவே, நம்பிக்கை உள்ளது.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

உண்மையில், இந்த நிலையைத் தடுப்பது மிகவும் கடினம். ஏனென்றால், பெரும்பாலான நேரங்களில், இது தற்செயலாகவும் எதிர்பாராத விதமாகவும் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணு நோய் இருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்தால், ஒரு மருத்துவரிடம் பேசி, மரபணு ஆலோசனை ('genetic counseling') பெறுவதன் மூலமும், தேவைப்பட்டால், மரபணுப் பரிசோதனை ('genetic testing') செய்வதன் மூலமும் உங்கள் ஆபத்து குறித்து ஓரளவு அறிந்துகொள்ளலாம்.

நான் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, அதன் அறிகுறிகள் அவர்களின் இயல்பான வாழ்க்கை முறையைப் பாதித்தால் , குறிப்பாக சாப்பிடுவதில் சிரமம் அல்லது வளர்ச்சிக் குறைபாடு ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

குறிப்பாக உங்களுக்கு இதயம் தொடர்பான இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால் , நீங்கள் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்ல வேண்டிய நேரங்களும் உள்ளன :

• இயல்புக்கு மாறாக வேகமான அல்லது மெதுவான இதயத் துடிப்பு.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• நெஞ்சு வலி.
• தலை சுற்றல் அல்லது மயக்கம் ஏற்படுவது.

இந்த அறிகுறிகளைக் கண்டால், தாமதிக்க வேண்டாம்.

மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

உங்கள் குழந்தைக்கு இதுபோன்ற அரிதான பாதிப்பு உள்ளது என்பதை நீங்கள் அறியும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது அவசியம்:

• வழங்கப்படும் சிகிச்சைகளின் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்க, நான் எவ்வளவு அடிக்கடி பரிசோதனைக்கு வர வேண்டும் ?
• என் குழந்தைக்கு ஒரு சிறப்பு நிபுணரின் சேவைகள் தேவையா? (உதாரணமாக, இதயநோய் நிபுணர், மரபியல் நிபுணர்)

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​மிகுந்த மனச்சுமையையும் பதட்டத்தையும் உணர்வது இயல்பானதுதான். இது யாருக்கு வேண்டுமானாலும் ஏற்படலாம். ஆனால் , நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். மருத்துவர்களும் சுகாதாரப் பணியாளர்களும் உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான சிறந்த சிகிச்சையையும் கவனிப்பையும் வழங்கத் தங்களால் இயன்ற அனைத்தையும் செய்து வருகிறார்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளை எப்போதும் கண்காணிப்பதே மிக முக்கியமான விஷயம். குறிப்பாக, அதிகப்படியான செல் பிரிதலால் ஏற்படக்கூடிய சிறிய கட்டிகள் குறித்து அதிக கவனம் செலுத்துங்கள். இவற்றை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கிறோமோ, அவ்வளவு சிறந்த பலன் கிடைக்கும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் தயங்காமல் பேசுங்கள்.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், அரிய நோய்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், HRAS மரபணு, புற்றுநோய் அபாயம், அறிகுறிகள்