உங்கள் உடல் செல்களுக்குள் சிஸ்டைன் படிந்துள்ளதா? இது சிஸ்டினோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது!

நம் உடலில் உள்ள நுண்ணிய செல்களுக்குள் 'சிஸ்டைன்' (cysteine) எனப்படும் அமினோ அமிலம் குவியத் தொடங்கினால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதுதான் 'சிஸ்டினோசிஸ்' (Cystinosis) எனப்படும் நிலை. இது அடிக்கடி காணப்படாத ஒரு அரிதான மரபணு நோயாகும், ஆனால் இது மிகவும் முக்கியமானதாகக் கருதப்பட வேண்டும். செல்களுக்குள் 'சிஸ்டைன்' அதிகமாகக் குவியும்போது, ​​அந்த செல்கள் சேதமடையக்கூடும். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இந்த 'சிஸ்டைன்' செல்களுக்குள் சிறிய படிகங்களை உருவாக்குகிறது, மேலும் அவை குவியும்போது, ​​நம் உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்குப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகின்றன. இன்று இந்த 'சிஸ்டினோசிஸ்' பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம், சரியா?

சிஸ்டினோசிஸ் என்றால் என்ன? வாருங்கள், விரிவாகத் தெரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், சிஸ்டினோசிஸ் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . இதில், சிஸ்டைன் என்ற அமினோ அமிலம் நமது செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது. அமினோ அமிலங்கள் நமது உடலுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை என்பது உங்களுக்குத் தெரியும். இருப்பினும், இந்த சிஸ்டைன் செல்களில் அதிகமாக இருந்தால், அது செல்களுக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும். இந்த அதிகப்படியான சிஸ்டைனால் , செல்களுக்குள் சிறிய படிகங்கள் போன்ற பொருள்கள் உருவாகின்றன . இந்தப் படிகங்கள் படிப்படியாகக் குவிந்து, நமது உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளையும் திசுக்களையும் சேதப்படுத்தத் தொடங்குகின்றன.

சிஸ்டினோசிஸ் பெரும்பாலும் சிறுநீரகங்களையும் கண்களையும் பாதிக்கிறது . இருப்பினும், இது மூளை, தசைகள், கல்லீரல், தைராய்டு, கணையம் மற்றும் ஆண்களுக்கு விந்தகங்களையும் சேதப்படுத்தக்கூடும்.

இது மிகவும் அரிதானது, அதாவது இது சுமார் ஆயிரம் பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இது மிகவும் தீவிரமான, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நோயாகும் . ஆனாலும், இதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையாக சிகிச்சை அளித்தால், நோயின் முன்னேற்றத்தையும் மோசமடைதலையும் பெருமளவில் கட்டுப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், பலர் இறுதியில் இறுதிக்கட்ட சிறுநீரக நோயை அடைந்து, சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறார்கள்.

சிஸ்டினோசிஸில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், சிஸ்டினோசிஸில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இந்த வகைகள், அறிகுறிகள் முதன்முதலில் தோன்றும் வயது (அதாவது, நோய் தொடங்கிய வயது) மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

1. சிறுநீரக நோயுடன் கூடிய சிஸ்டினோசிஸ் (குழந்தைப் பருவ வகை)

இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . சிஸ்டினோசிஸ் உள்ளவர்களில் சுமார் 95% பேருக்கு இந்த வகை உள்ளது. இது மிகவும் கடுமையான வகையும் ஆகும் . இது சிசுக்கால சிஸ்டினோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த `(நெஃப்ரோபாதிக் சிஸ்டினோசிஸ்)` பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு , சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கும் ஒரு சிறப்பு நிலை உருவாகிறது. இது `(ரீனல் ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம்)` என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில், நமது உடலுக்குத் தேவையான தாதுக்களும் பிற ஊட்டச்சத்துக்களும் இரத்தத்தில் சரியாக உறிஞ்சப்படாமல், சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகின்றன. ஒரு சிறு குழந்தையின் உடல் தனக்குத் தேவையானவற்றை இந்த வழியில் இழக்கும்போது எப்படி இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.குழந்தையின் வளர்ச்சி குன்றிவிடும், எலும்புகள் பலவீனமடையும், அவை வளைந்து போகக்கூடும் (இது 'ரிக்கெட்ஸ்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), மேலும் பல பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

பொதுவாக, இரண்டு வயதிற்குள் , ஒரு குழந்தையின் கண்களின் கருவிழியில் சிஸ்டைன் படிகங்கள் உருவாகத் தொடங்குகின்றன. இந்தப் படிகங்கள் குவிந்து, காலப்போக்கில், கண்கள் ஒளிக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவையாக மாறுகின்றன (ஒளிக்கூச்சம்). இது கடுமையான கண் வலியையும் அசௌகரியத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். சூரிய ஒளியில் படும்போது கண்கள் நீல நிறமாக மாறுவது போல இது இருக்கும்.

இந்த `(நெஃப்ரோபாதிக் சிஸ்டினோசிஸ்)` நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குக் கண்டிப்பாக சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால், 10 வயதிற்குள் சிறுநீரகங்கள் முற்றிலும் செயலிழந்துவிடும். இருப்பினும், முறையாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால், இந்தக் குழந்தைகள் நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்துடன் வயது வந்தவர்களாக வாழ முடியும்.

2. இடைநிலை சிஸ்டினோசிஸ் (இளம் வயதினருக்கு ஏற்படும் வகை)

இது வளரிளம் பருவ அல்லது இளம்பருவ சிஸ்டினோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதன் அறிகுறிகள் சிசுப்பருவ சிஸ்டினோசிஸின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் அறிகுறிகள் பிற்கால குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது வளரிளம் பருவத்திலோ தோன்றும் . அறிகுறிகள் லேசானதாக இருக்கலாம் அல்லது காலப்போக்கில் மேலும் தீவிரமடையலாம்.

இந்த வகை சிஸ்டினோசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு இறுதியில் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், 15 முதல் 25 ஆண்டுகளுக்குள் சிறுநீரகங்கள் முற்றிலும் செயலிழந்துவிடும் .

3. சிறுநீரக பாதிப்பில்லாத சிஸ்டினோசிஸ் (கண்களை மட்டும் பாதிக்கும் வகை)

இது தீங்கற்ற சிஸ்டினோசிஸ் அல்லது கண் சிஸ்டினோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகை கண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது . கண்ணின் கருவிழியில் சிஸ்டைன் படிகங்கள் உருவாகி, ஒளிக்கூச்சத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. இருப்பினும், இந்த வகை பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோருக்கு சிறுநீரக பாதிப்போ அல்லது பிற அறிகுறிகளோ இருப்பதில்லை .

இதன் அறிகுறிகள் குறைவாக இருப்பதால், இந்த நிலை (சிறுநீரக பாதிப்பற்ற சிஸ்டினோசிஸ்) கண்டறியப்படும் வயது மாறுபடலாம். இருப்பினும், இது பொதுவாக நடுத்தர வயது பெரியவர்களைப் பாதிக்கிறது.

சிஸ்டினோசிஸ் யாருக்கு வரும்?

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இந்த நோய் ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் முறையில் பரம்பரையாக வருகிறது. அதாவது, இரு பெற்றோரும் இந்த நோய்க்கான பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும் . இரு பெற்றோரும் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால் (அதாவது, அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல், அந்த மரபணு மட்டும் இருந்தால்), அவர்களுக்கு சிஸ்டினோசிஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறக்க 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும் . உலகளவில், இது 100,000 முதல் 200,000 பிறப்புகளில் ஒன்றை மட்டுமே பாதிக்கிறது.

சிஸ்டினோசிஸ் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது 'லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு' எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். நமது செல்களுக்குள் 'லைசோசோம்கள்' எனப்படும் சிறிய நுண்ணுறுப்புகள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இவை செல்லின் குப்பைத் தொட்டிகள் போன்றவை. அவை கார்போஹைட்ரேட்டுகள், புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகள் போன்ற ஊட்டச்சத்துக்களைச் சிதைக்கின்றன. சில புரதங்கள் 'என்சைம்களாக' செயல்பட்டு, இந்த ஊட்டச்சத்துக்களை உடல் உறிஞ்சுவதற்கு உதவுகின்றன. வேறு சில புரதங்கள் 'கடத்திகளாக' செயல்படுகின்றன. அதாவது, இந்தக் கடத்திகள் சிதைக்கப்பட்ட பொருட்களிலிருந்து எஞ்சியிருக்கும் 'சிஸ்டைனை' லைசோசோம்களிலிருந்து வெளியே எடுத்துச் செல்கின்றன.

இப்போது, ​​அந்தக் கடத்தும் புரதங்களில் ஒன்றை நீங்கள் இழந்துவிட்டால், சிஸ்டைன் லைசோசோம்களிலிருந்து வெளியேற முடியாமல் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது. அப்போதுதான் சிஸ்டைன் கொத்துக்களாக உருவாகி, உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்துகிறது.

சிஸ்டினோசிஸின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நோய் தொடங்கும் வயது மற்றும் அது கண்டறியப்படும் நேரத்தைப் பொறுத்து, அறிகுறிகளும் அவற்றின் தீவிரமும் மாறுபடும்.

சிறுநீரகக் கோளாறு சிஸ்டினோசிஸின் (குழந்தைப் பருவ வடிவம்) அறிகுறிகள், சிறுநீரகங்கள் சேதமடையும் போது, ​​பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அதீத தாகம் (பாலிடிப்சியா).
• அதிகப்படியான சிறுநீர் கழித்தல் (பல்சிறுநீர்).
• உடலில் எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை .
• வாந்தி.
• நீரிழப்பு.
• காய்ச்சல்.

மற்ற அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எலும்புகள் பலவீனமடைதல், ரிக்கெட்ஸ்.
• வளர்ச்சி குன்றுதல் .
• கண்களின் கருவிழிப்படலத்தில் ஏற்படும் தழும்பு அல்லது மங்கல்.
• ஒளி உணர்திறன் (ஃபோட்டோஃபோபியா).
• பார்வைக் குறைபாடு.
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).

இடைநிலை சிஸ்டினோசிஸின் (இளம் வயது வடிவம்) அறிகுறிகள், சிசு வயது வடிவத்தின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும். இருப்பினும், அவை பிற்கால குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தோன்றத் தொடங்குகின்றன. மேலும், அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறைவாக இருக்கலாம். இந்த வடிவத்தில் காணப்படக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சோர்வு, களைப்பு.
• தசை பலவீனம் .
• தசை நோய் (மயோபதி).
• குள்ளமான உருவம்.
• தாமதமான பருவமடைதல்.
• மலட்டுத்தன்மை.

கண் சிஸ்டினோசிஸ் (சிறுநீரக பாதிப்பு இல்லாத சிஸ்டினோசிஸ்) கண்ணின் கருவிழிப் படலத்தை மட்டுமே பாதிக்கிறது. ஒளிக்கூச்சம் மட்டுமே பொதுவாக இதன் ஒரே அறிகுறியாகும் . சிறுநீரகம் தொடர்பான அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

சிஸ்டினோசிஸ் ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

CTNS எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களால் இது ஏற்படுகிறது.இந்த `(CTNS)` மரபணு, `(சிஸ்டினோசின்)` எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. `(சிஸ்டினோசின்)` என்பது முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட கடத்திப் புரதமாகும். அதாவது, லைசோசோம்களிலிருந்து `(சிஸ்டைன்)` என்ற அமினோ அமிலத்தை வெளியே எடுப்பதே இதன் பணியாகும்.

எனவே, `(CTNS)` மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​`(சிஸ்டினோசின்)` புரதத்தில் ஒரு குறைபாடு ஏற்படுகிறது. அப்போது, ​​`(சிஸ்டைன்)` லைசோசோம்களிலிருந்து வெளியேற முடியாமல் குவியத் தொடங்குகிறது. அந்தச் சமயத்தில்தான் நீர்க்கட்டிகள் உருவாகி, உறுப்புகளிலுள்ள செல்களைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

இது 'ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாங்கில்' மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது என்று நீண்ட காலமாகச் சொல்லப்பட்டு வருகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோர் இருவருமே இந்த உருமாறிய மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும் (அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இருக்காது) . பெற்றோர் இருவருமே இந்த உருமாறிய மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே குழந்தைக்கு இந்த நோய் உருவாகும்.

சிஸ்டினோசிஸ் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து உங்களிடம் கேட்டறிவார். அதன்பிறகு, அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்து, அந்த நோயைக் கண்டறிய பல சோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைப்பார்.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

மருத்துவர் பின்வரும் சோதனைகளைச் செய்யலாம்:

• இரத்தப் பரிசோதனை: உங்கள் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் சிஸ்டைன் அளவு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: ஒரு மரபணு நிபுணர் உங்கள் CTNS மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைச் சரிபார்ப்பார்.
• சிறுநீர் பரிசோதனை: சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள அதிகப்படியான கனிமங்கள், ஊட்டச்சத்துக்கள், உப்புகள் மற்றும் அமினோ அமிலங்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
• கண் பரிசோதனை: ஒரு கண் மருத்துவர், உங்கள் கருவிழியில் உள்ள சிஸ்டைன் படிகங்களைக் கண்டறிய ஒரு சிறப்பு நுண்ணோக்கியை (பிளவு விளக்கு) பயன்படுத்துவார்.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது, ​​உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது சிஸ்டினோசிஸ் நோய் இருந்து, நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் அதன் கடத்திகளாகக் கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த நோய் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை செய்யப்படலாம் . இதில், குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து செல்களின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதில் சிஸ்டைன் அளவுகள் சரிபார்க்கப்படும்.

'கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங்' எனப்படும் மற்றொரு சோதனையையும் பயன்படுத்தலாம். இது நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள செல்களைப் பரிசோதிக்கிறது.

சிஸ்டினோசிஸிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சிஸ்டீமைன் எனப்படும் மருந்து

சிஸ்டினோசிஸிற்கான முக்கிய சிகிச்சை சிஸ்டீமைன் எனப்படும் மருந்தாகும் . இது சிஸ்டைனைக் குறைக்கும் ஒரு காரணியாகும். அதாவது, இது உங்கள் செல்களில் உள்ள சிஸ்டைனின் அளவைக் குறைக்கிறது.

இந்த `(சிஸ்டமைன்)` மருந்தை முன்கூட்டியே பயன்படுத்தத் தொடங்கினால், சிறுநீரக பாதிப்பைப் பெருமளவில் கட்டுப்படுத்தவும் தாமதப்படுத்தவும் முடியும்.இந்த மருந்து சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் தேவையைத் தாமதப்படுத்த உதவியுள்ளது. சில குழந்தைகளால், அவர்கள் வயது வந்த பிறகே சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையைத் தள்ளிப்போட முடிந்துள்ளது. மேலும், இந்த மருந்து இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வளர்ச்சியையும் மேம்படுத்துகிறது.

சிஸ்டமைனில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: சிஸ்டகான்™ மற்றும் புரோசிஸ்பி™ (இவை வர்த்தகப் பெயர்கள்). சிஸ்டகானை ஆறு மணி நேரத்திற்கு ஒருமுறை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். புரோசிஸ்பி™ (6 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களுக்கானது) ஒரு சிறப்புப் பூச்சைக் கொண்டிருப்பதால், அதை 12 மணி நேரத்திற்கு ஒருமுறை எடுத்துக்கொள்ளலாம்.

வழக்கமான மருந்தான சிஸ்டீயமைன், கண்ணின் கருவிழியில் உள்ள சிஸ்டைன் படிகங்களைக் குணப்படுத்துவதில்லை. இதற்காக, அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் (FDA) அங்கீகரிக்கப்பட்ட இரண்டு வகையான சிஸ்டீயமைன் கண் சொட்டு மருந்துகள் உள்ளன: சிஸ்டரான்™ மற்றும் சிஸ்டாட்ராப்ஸ்™. நீங்கள் விழித்திருக்கும்போது, ​​இந்தச் சொட்டு மருந்துகளை ஒரு மணி நேரத்திற்கு ஒரு முறை பயன்படுத்த வேண்டும். அவை கருவிழியில் உள்ள படிகங்களைக் கரைத்து, ஒளிக்கான உணர்திறனைக் குறைக்கின்றன.

பிற சிகிச்சைகள்

சிஸ்டினோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, வேறு சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• நிறைய தண்ணீர் மற்றும் எலக்ட்ரோலைட்டுகளைப் பருகுங்கள் (உடலில் இருந்து அதிகப்படியான நீர் வெளியேறுவதைத் தடுக்க).
• உடலின் உப்புச் சமநிலையைப் பராமரிக்கும் மருந்து.
• சிறுநீரகங்களால் பாஸ்பேட்டை உறிஞ்சுவதில் உள்ள குறைபாட்டைச் சரிசெய்யும் மருந்து.

சிஸ்டினோசிஸிற்கான பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை.
• உங்களுக்கு இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய் இருந்தால், உங்களுக்கு இன்சுலின் தேவைப்படும்.
• டெஸ்டோஸ்டிரோன், ஆண்களின் விரைகள் செயலற்று இருக்கும் ஹைபோகோனாடிசம் என்ற நிலைக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை.
• மரபணு ஆலோசனை.

உணவருந்துவதில் சிரமம் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு, ஒரு குழாய் (இரைப்பைக்குழாய்) மூலம் உணவூட்ட வேண்டியிருக்கலாம். இந்தக் குழாய், முறையான ஊட்டச்சத்தை வழங்கவும் மருந்துகளைச் செலுத்தவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கண்களை மட்டும் பாதிக்கும் கண் சிஸ்டினோசிஸ் நோய்க்கு, பின்வரும் வழிகளிலும் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம்:

• பிரகாசமான ஒளியைத் தவிர்ப்பது.
• சூரியக்கண்ணாடி அணிந்திருக்கிறார்.
• கண்களை ஈரப்பதமாக வைத்திருத்தல்.
• மிகவும் அரிதாக, கருவிழி மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை

ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளித்தாலும், நெஃப்ரோபாதிக் மற்றும் இன்டர்மீடியட் சிஸ்டினோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இறுதியில் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது. ஆரம்பத்தில், உங்கள் மருத்துவர் சிறுநீரகச் செயலிழப்புக்கு டயாலிசிஸ் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கலாம். டயாலிசிஸ் என்பது உங்கள் சிறுநீரகங்கள் செய்யும் சில வேலைகளைச் செய்யும் ஒரு இயந்திரமாகும். இது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள கழிவுப் பொருட்களை வடிகட்டி, உங்கள் உடலில் உள்ள சில வேதிப்பொருட்களின் சரியான அளவைப் பராமரிக்க உதவுகிறது. இருப்பினும், சிறுநீரகச் செயலிழப்பு என்பது குணப்படுத்த முடியாதது, இறுதியில் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது .

சிஸ்டினோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் மிகவும் வெற்றிகரமாக அமைகின்றன. தானமாக வழங்கப்பட்ட சிறுநீரகத்தில் சிஸ்டைன் சேர்வதில்லை . இருப்பினும், உங்கள் உடலில் உள்ள மற்ற உறுப்புகளில் சிஸ்டைன் சேரக்கூடும். எனவே, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் அதற்கான மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கும் .

இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?

சிஸ்டீமைன் என்ற மருந்துக்கு லேசான கெட்ட வாசனையும் விரும்பத்தகாத சுவையும் உண்டு. எனவே, இந்த மருந்தை உட்கொள்ளும்போது சிலருக்கு குமட்டல், வாந்தி மற்றும் நெஞ்செரிச்சல் ஏற்படலாம். சிஸ்டீமைன் அதிகப்படியான வயிற்று அமில உற்பத்தியையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். சிலர் வயிற்று அமிலத்தைக் குறைக்க புரோட்டான் பம்ப் இன்ஹிபிட்டர்கள் போன்ற மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். இது அவர்களின் இரைப்பை குடல் அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவும். சிஸ்டீமைன் வாய் துர்நாற்றத்தையும் (ஹலிடோசிஸ்) ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சிஸ்டினோசிஸைத் தடுக்க முடியுமா?

சிஸ்டினோசிஸ் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, எனவே இதைத் தடுக்க முடியாது . நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தாலோ அல்லது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்லது.

சிஸ்டினோசிஸ் பாதிப்புள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்? / அவர்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும்?

ஒரு காலத்தில், சிறுநீரக சிஸ்டினோசிஸ் என்பது சிறு குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு கொடிய நோயாக இருந்தது. ஆனால் இன்று, சிஸ்டீயமைன் என்ற மருந்தின் வளர்ச்சி மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் முன்னேற்றம் காரணமாக, சிஸ்டினோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் வயது வந்தோர் பருவம் வரை நீட்டிக்கப்பட்டுள்ளது . சிலர் 50 வயதுக்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.

சிஸ்டினோசிஸை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது முக்கியம். முறையான சிகிச்சையின் மூலம், இந்நோயைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சிஸ்டினோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு 10 வயதிற்குள் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படும். சிகிச்சை அளித்தாலும் கூட, பல குழந்தைகளுக்குப் பிற்கால குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படும். இதற்கு டயாலிசிஸ் சிகிச்சையும், இறுதியில் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் தேவைப்படும்.

நீங்கள் சிஸ்டீயமைன் எடுத்துக்கொண்டால், அதை வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ந்து எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும் . சிறுநீரகங்களுடன் தொடர்பில்லாத சிஸ்டினோசிஸின் பல பிற்காலச் சிக்கல்களை இதனால் தடுக்க முடியும் என்று ஆய்வுகள் நிரூபித்துள்ளன.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து உடனடியாக சிகிச்சை அளித்தால், நோயின் முன்னேற்றத்தைப் பெருமளவில் கட்டுப்படுத்த முடியும் . ஒரு காலத்தில் சிறு குழந்தைகளுக்கு மரணத்தை விளைவித்த இந்த நோயை, இப்போது மருந்துகள் மூலம் குணப்படுத்த முடியும். மருந்துகள் உட்கொண்ட பிறகும், சிஸ்டினோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இறுதியில் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்பட்டு, சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இருப்பினும், தற்போது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முதிர்வயது வரை நன்றாக வாழ்கின்றனர்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் அவசியம்.கவலைப்பட வேண்டாம், ஆனால் இது போன்ற விஷயங்களை அனைவரும் அறிந்திருப்பது நல்லது.

சிஸ்டினோசிஸ் , சிஸ்டைன், சிறுநீரக நோய், மரபணுக் கோளாறு, ஃபான்கோனி நோய்க்குறி, சிஸ்டீயமைன், சிறுநீரக நோய், மரபணு நோய், குழந்தை ஆரோக்கியம்