Skip to main content

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்து கொள்வோம்!

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்து கொள்வோம்!

நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் பொருட்கள் எவ்வாறு நம் உடலுக்கு ஆற்றலை அளித்து, உடலைக் கட்டமைக்கின்றன என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? அது ஒரு மிகவும் அற்புதமான செயல்முறை, இல்லையா? ஆனால் சில சமயங்களில், இந்தச் செயல்முறையில் ஏற்படும் சிறு குறைகள், அதாவது குறைபாடுகள், பிறப்பிலிருந்தே ஏற்படக்கூடும். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். கவலைப்பட வேண்டாம், இது ஒரு சிக்கலான தலைப்பாகத் தோன்றலாம், ஆனால் நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் நான் இதை எளிமையாக விளக்குகிறேன்.

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) என்று அழைக்கப்படுபவை யாவை?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வளர்சிதை மாற்றம் என்பது நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றி, கழிவுப் பொருட்களை அகற்றும் ஒரு வேதியியல் செயல்முறையாகும். இது நம் உடலுக்குள் இருக்கும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலை போன்றது. இந்தத் தொழிற்சாலை சரியாகச் செயல்பட, அதற்குத் தேவையான அனைத்தும் இருக்க வேண்டும்.

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) , சில சமயங்களில் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. இவை நான் குறிப்பிட்ட வேதியியல் செயல்முறை சரியாக நடைபெறாத ஒரு தொகுதி நிலைகளாகும். இது ஒரு தொழிற்சாலையில் உள்ள இயந்திரம் அல்லது அதில் பணிபுரியும் ஒரு நபர் சரியாக வேலை செய்யாததைப் போன்றது. இந்த வேதியியல் செயல்முறைகளுக்கு உதவும் சிறப்புப் புரதங்களான சில நொதிகள் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாததாலோ அல்லது அவை சரியாகச் செயல்படாததாலோ இது நிகழ்கிறது.

என்னென்ன வகையான பிழைகள் உள்ளன?

உண்மையில், நூற்றுக்கணக்கான வகையான பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், இந்த நோய்களுக்குச் சரியாகச் செயல்படாத நொதியின் பெயரே சூட்டப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான சில வகைகளைப் பார்ப்போம்:

  • லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்: நம் உடலில் கழிவுகளைச் செயலாக்கும் சிறிய தொழிற்சாலைகள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். சில சமயங்களில், 'லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்' எனப்படும் நோய்களில், அந்தத் தொழிற்சாலைகள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது, ​​அகற்றப்பட வேண்டிய நச்சுக் கழிவுகள் உடலில் குவியத் தொடங்குகின்றன. குப்பை லாரி வராவிட்டால் உங்கள் வீட்டில் குப்பைகள் குவிவதைப் போன்றது இது. உதாரணமாக, 'ஹர்லர் சிண்ட்ரோம்', 'காஷர் நோய்' மற்றும் 'டே-சாக்ஸ் நோய்' போன்ற நோய்கள் இந்த வகையின் கீழ் வருகின்றன.
  • மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்: இது, புரதங்களின் அடிப்படைக் கட்டுமானப் பொருட்களான அமினோ அமிலங்கள் உடலில் தேங்கும் ஒரு நிலையாகும். இது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, சிறுநீரில் மேப்பிள் சிரப் போன்ற வாசனையை ஏற்படுத்தும். இவ்வாறே இந்த நோய்க்கு இப்பெயர் வந்தது.
  • கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்: நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள சர்க்கரையை (குளுக்கோஸை) உடலால் முறையாகச் சேமிக்க முடியாத நிலை இது. இது குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரைக்கு வழிவகுக்கும்.
  • மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்:மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பவை நமது உடலில் உள்ள செல்கள் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உதவும் மிகச்சிறிய கட்டமைப்புகள் ஆகும். இந்த நோய்களில், இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை, அதனால் செல்களால் தங்களுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை. இது மூளை, தசைகள், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற பல முக்கிய உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கக்கூடும்.
  • பெராக்ஸிசோமல் கோளாறுகள்: இது லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களைப் போன்றது. இதில், தீங்கு விளைவிக்கும் நச்சுகள் உடலில் குவியும்.
  • உலோக வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்: நமது உடலில் பல்வேறு உலோகங்கள் சிறிய அளவில் உள்ளன. இருப்பினும், இந்த நோய்களில், சில உலோகங்கள் உடலில் குவிந்து நச்சுத்தன்மை கொண்டவையாக மாறுகின்றன. உதாரணமாக, வில்சன் நோயில் தாமிரம் அதிகளவிலும், ஹீமோகுரோமடோசிஸ் நோயில் இரும்பு அதிகளவிலும் குவிகின்றன.
  • யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு: அம்மோனியா எனப்படும் நச்சுப் பொருளை உடலால் முறையாக வெளியேற்ற முடியாதபோது, ​​அது இரத்தத்தில் சேர்ந்து பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலைமைகளால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEMs) யாருக்கும் ஏற்படலாம் . ஏனெனில், இவை நமது மரபணுக்கள் அல்லது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் உண்டாகின்றன. ஒவ்வொரு வகை பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளையும் பாதிக்கும் மரபணுக் காரணங்கள் வேறுபட்டவை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், உங்களுக்கும் இது போன்ற ஒன்று ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

இவை எவ்வளவு பொதுவானவை?

உலகளவில் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 2,500 குழந்தைகளிலும் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தைக்கு இந்த வகையான பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு இருக்கலாம் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், இவை அவ்வளவு அரிதானவை அல்ல என்பதாகும்.

இந்த வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த IEM பாதிப்புகள், நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் உணவுகளிலிருந்து பெறும் பின்வரும் ஊட்டச்சத்துக்களை முறையாகப் பயன்படுத்தும் திறனை முக்கியமாகப் பாதிக்கின்றன:

  • கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (மாவுச்சத்து மற்றும் சர்க்கரைகள்)
  • சர்க்கரை (குளுக்கோஸ்)
  • புரதம்
  • கொழுப்புகள்

எனவே, இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் உடலின் பல்வேறு உறுப்பு மண்டலங்களைப் பாதிக்கலாம். அவை ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி, அறிவுசார் மேம்பாடு மற்றும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யும் திறனையும் பாதிக்கக்கூடும்.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். நோயின் தீவிரமும் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் : இதன் பொருள், அறிவுசார் மற்றும் உடல் திறன்கள் வயதுக்கு ஏற்ற வகையில் வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பதாகும்.
  • எடை குறைதல் அல்லது எடை அதிகரித்தல்.
  • போதுமான உயரம் இல்லாதிருத்தல் (வளர்ச்சி சவால்கள்).
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள் : இது வலிப்புத்தாக்கம் போன்ற நிலைகளைக் குறிக்கிறது.
  • பசியின்மை .
  • மந்தமாகவும், எப்போதும் சோர்வாகவும் இருப்பது .
  • சிறுநீர், வியர்வை அல்லது மூச்சிலிருந்து வரும் அசாதாரண வாசனை .
  • வயிற்று வலி, வாந்தி.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு இருப்பதால் மட்டும் உங்களுக்கு ஒரு மருத்துவப் பாதிப்பு இருப்பதாக எண்ணிவிடாதீர்கள். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் தொடர்ந்தால், குறிப்பாக ஒரு சிறு குழந்தையிடம், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம். இந்த பாதிப்புகளில் சில, முறையாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

இந்தப் பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகளுக்கு (IEMs) முக்கியக் காரணம் மரபணு மாற்றமே ஆகும். இது கருப்பருவத்தில், அதாவது குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​செல்கள் பிரிந்து புதிய செல்களை உருவாக்கும் சமயத்தில் ஏற்படுகிறது.

நாம் சாப்பிட்ட பிறகு நடைபெறும் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைக்குத் தேவையான வேதி வினைகளை நிகழ்த்துமாறு, நமது உடலில் உள்ள சில மரபணுக்கள் புரதங்களுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. நொதிகள் எனப்படும் சிறப்புப் புரதங்கள் இந்த வேதி வினைகளை மேற்கொள்கின்றன.

இப்போது, ​​இந்த IEM பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் உடலில், அந்த நொதிகள் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதற்குத் தேவையான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை. அதனால்தான் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

இவற்றை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்வீர்கள்?

பெரும்பாலான நேரங்களில், மருத்துவர்கள் இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ (பிரசவ கால பரிசோதனை) அல்லது பிறந்த குழந்தை பரிசோதனையின்போதோ கண்டறிகின்றனர். இலங்கையில், புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய்களில் சிலவற்றுக்காக பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. சிலருக்கு, அவர்கள் பெரியவர்களான பிறகும் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும், அப்போதுதான் அந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

IEM-ல் பல வகைகள் இருப்பதால், இந்நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய பல்வேறு சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. அவற்றுள் சில:

  • வளர்சிதை மாற்றப் பரிசோதனை: இதில் இரத்தம் அல்லது சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அமினோ அமிலங்கள் (புரதங்களின் கட்டுமானக் கூறுகள்), கொழுப்புகள் மற்றும் குளுக்கோஸ் (சர்க்கரை) அளவுகளில் உள்ள போக்குகள் ஆராயப்படுகின்றன. இது நோயின் வகையைக் கணிக்க உதவும்.
  • மரபணுப் பரிசோதனை: இதில், இரத்த மாதிரி அல்லது வாயின் உட்புறத்திலிருந்து உமிழ்நீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
  • ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனை. கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிநீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
  • குளுக்கோஸ் பரிசோதனை: இது உங்கள் இரத்தச் சர்க்கரை அளவைச் சரிபார்க்க செய்யப்படுகிறது. உங்களுக்கு அடிக்கடி சோர்வு, பலவீனமாக உணர்தல் அல்லது வலிப்பு போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால் இது செய்யப்படுகிறது.
  • கண் பரிசோதனை: சில IEM பாதிப்புகள் பார்வையைப் பாதிக்கக்கூடும், எனவே கண் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையானது, நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

  • உணவுமுறை மாற்றங்கள்: சில உணவுகளில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களை உடலால் சரியாகப் பயன்படுத்திக்கொள்ள முடியாததால், அந்த உணவுகளை உணவிலிருந்து நீக்குவது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும். இது சில சமயங்களில் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடரக்கூடிய ஒரு செயல்முறையாக இருக்கலாம்.
  • மருந்துகளை வழங்குதல்:உங்கள் வளர்சிதை மாற்றம் சீராகச் செயல்பட உதவுவதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் சில மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். இவை நொதி மாற்றுகளாகவோ அல்லது பிற இரசாயன மாற்றுகளாகவோ இருக்கலாம்.
  • டயாலிசிஸ்: இது இரத்தத்தில் உள்ள நச்சுக்களை அகற்றும் ஒரு சிகிச்சை முறையாகும். சில அவசர நிலைகளில் இது அவசியமாகலாம்.
  • உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை: IEM-இன் சில கடுமையான நிலைகளில், உதாரணமாக, கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

வழங்கப்படும் மருந்துகளின் வகைகள்

வழங்கப்படும் மருந்துகளின் வகைகள், நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். சில உதாரணங்கள்:

  • குளுக்கோஸ் கரைசல்
  • இன்சுலின் `(இன்சுலின்)`
  • சோடியம் பென்சோயேட் அல்லது சோடியம் ஃபினைல்அசிட்டேட்
  • அமினோ அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ்
  • நொதி மாற்று
  • உணவு சப்ளிமெண்ட்ஸ்

சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால் ஏற்படக்கூடிய பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் முறையாகக் கையாளப்படாவிட்டால், உடலால் சில உணவுக் கூறுகளைச் சரியாகப் பயன்படுத்திக்கொள்ள முடியாது. இதனால், நச்சுப் பொருட்கள் இரத்தத்தில் சேர்ந்து, பின்வரும் கடுமையான பாதிப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும்:

  • வலிப்பு ஏற்படுதல் (Seizures)
  • உறுப்பு செயலிழப்பு (உதாரணமாக, கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள்)
  • மூளை பாதிப்பு

அதனால்தான் இந்த நோய்களை விரைவாகக் கண்டறிந்து, அவற்றுக்கு முறையாக சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த அறிகுறிகளுடன் வாழ்வது எப்படி?

இந்த IEM பாதிப்புகளுடன் வாழும்போது, ​​நீங்கள் சில சமயங்களில் சோர்வாகவும் மந்தமாகவும் உணரலாம். அறிகுறிகள் மோசமடையும்போது, ​​அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வது கடினமாகலாம். உங்கள் மருத்துவர் வழங்கும் சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவதே மிக முக்கியமான விஷயம். உங்கள் உடலுக்கு ஏற்ற மற்றும் உங்களால் சரியாகச் செரிமானம் செய்யக்கூடிய உணவுகளை மட்டுமே உண்பது மிகவும் முக்கியம்.

சில சமயங்களில், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த உணவு முறையைப் பின்பற்றுவது கடினமாக இருக்கலாம், குறிப்பாக அது மிகவும் கட்டுப்பாடான உணவாக இருந்தால். அத்தகைய சூழ்நிலைகளில், இந்த புதிய உணவுப் பழக்கத்திற்குப் பழகிக்கொள்ள உங்கள் மருத்துவர் அல்லது ஊட்டச்சத்து நிபுணரிடம் உதவி கேளுங்கள்.

இவற்றைத் தடுக்க முடியுமா?

உண்மையில், இந்தப் பிறவிக் குறைபாடுகள் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுவதால், அவற்றைத் தடுக்க இயலாது . இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால் மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம். இந்த மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள இது உதவும்.

இந்த சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு (IEMs) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . உங்கள் அறிகுறிகளின் தீவிரமே உங்கள் எதிர்காலத்தைத் தீர்மானிக்கும். உடலால் வெளியேற்ற முடியாத நச்சுகள் இரத்தத்தில் சேரும்போது, ​​சில IEM நிலைகள் மிகவும் ஆபத்தானவையாக மாறக்கூடும்.

ஆனால்,நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, முறையாக சிகிச்சை அளித்து, தேவையான வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களையும் மேற்கொண்டால், பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த சிகிச்சை முறையைப் பின்பற்றிய பிறகும் உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும். நீங்கள் கர்ப்பிணியாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய இந்தப் பிறவிக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய உதவும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய மற்றும் பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

மிக முக்கியமாக: உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ வலிப்பு ஏற்பட்டால், உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த வகையான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய் இருப்பது தெரியவந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

  • எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ என்ன வகையான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய் உள்ளது?
  • இந்த நோயுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?
  • எனது சிகிச்சைத் திட்டத்தில் என்னென்ன அடங்கும்?
  • நான் குறிப்பாகக் கவலைப்பட வேண்டிய சிக்கல்கள் யாவை?
  • இது எனது அன்றாட வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
  • இது போன்ற அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்களைச் சந்திப்பதற்கு ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள்.

சரி, நாம் பேசியவற்றில் உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை என்று தோன்றும் சில விஷயங்களை மீண்டும் நினைவூட்டுகிறோம்.

  • பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) என்பவை, நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றுவதற்கும் கழிவுப் பொருட்களை அகற்றுவதற்குமான செயல்முறையில் குறுக்கிடும் மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படும் நிலைகளாகும் .
  • இதுபோன்ற நூற்றுக்கணக்கான நோய் வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளையும் சிகிச்சைகளையும் கொண்டுள்ளன.
  • ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் இது பலர் சிறந்த வாழ்க்கை வாழ உதவும்.
  • உணவுமுறை மாற்றங்கள், மருந்துகள், மற்றும் சில சமயங்களில் பிற குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் ஆகியவை இந்த நோய்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவக்கூடும்.
  • உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் அல்லது கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்த நிலைமைகளுடன் வாழ்பவர்களுக்கு உதவ மருத்துவர்கள், ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்கள் உள்ளன.


வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், மரபணு நோய்கள், நொதிகள், செரிமானம், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், மரபணுப் பரிசோதனை, வளர்சிதை மாற்றம்

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

IEM-ல் பல வகைகள் இருப்பதால், இந்நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய பல்வேறு சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. அவற்றுள் சில:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 4 + 8 =
பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்து கொள்வோம்!

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்து கொள்வோம்!

நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் பொருட்கள் எவ்வாறு நம் உடலுக்கு ஆற்றலை அளித்து, உடலைக் கட்டமைக்கின்றன என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? அது ஒரு மிகவும் அற்புதமான செயல்முறை, இல்லையா? ஆனால் சில சமயங்களில், இந்தச் செயல்முறையில் ஏற்படும் சிறு குறைகள், அதாவது குறைபாடுகள், பிறப்பிலிருந்தே ஏற்படக்கூடும். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். கவலைப்பட வேண்டாம், இது ஒரு சிக்கலான தலைப்பாகத் தோன்றலாம், ஆனால் நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் நான் இதை எளிமையாக விளக்குகிறேன்.

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) என்று அழைக்கப்படுபவை யாவை?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வளர்சிதை மாற்றம் என்பது நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றி, கழிவுப் பொருட்களை அகற்றும் ஒரு வேதியியல் செயல்முறையாகும். இது நம் உடலுக்குள் இருக்கும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலை போன்றது. இந்தத் தொழிற்சாலை சரியாகச் செயல்பட, அதற்குத் தேவையான அனைத்தும் இருக்க வேண்டும்.

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) , சில சமயங்களில் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. இவை நான் குறிப்பிட்ட வேதியியல் செயல்முறை சரியாக நடைபெறாத ஒரு தொகுதி நிலைகளாகும். இது ஒரு தொழிற்சாலையில் உள்ள இயந்திரம் அல்லது அதில் பணிபுரியும் ஒரு நபர் சரியாக வேலை செய்யாததைப் போன்றது. இந்த வேதியியல் செயல்முறைகளுக்கு உதவும் சிறப்புப் புரதங்களான சில நொதிகள் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாததாலோ அல்லது அவை சரியாகச் செயல்படாததாலோ இது நிகழ்கிறது.

என்னென்ன வகையான பிழைகள் உள்ளன?

உண்மையில், நூற்றுக்கணக்கான வகையான பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், இந்த நோய்களுக்குச் சரியாகச் செயல்படாத நொதியின் பெயரே சூட்டப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான சில வகைகளைப் பார்ப்போம்:

  • லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்: நம் உடலில் கழிவுகளைச் செயலாக்கும் சிறிய தொழிற்சாலைகள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். சில சமயங்களில், 'லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்' எனப்படும் நோய்களில், அந்தத் தொழிற்சாலைகள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது, ​​அகற்றப்பட வேண்டிய நச்சுக் கழிவுகள் உடலில் குவியத் தொடங்குகின்றன. குப்பை லாரி வராவிட்டால் உங்கள் வீட்டில் குப்பைகள் குவிவதைப் போன்றது இது. உதாரணமாக, 'ஹர்லர் சிண்ட்ரோம்', 'காஷர் நோய்' மற்றும் 'டே-சாக்ஸ் நோய்' போன்ற நோய்கள் இந்த வகையின் கீழ் வருகின்றன.
  • மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்: இது, புரதங்களின் அடிப்படைக் கட்டுமானப் பொருட்களான அமினோ அமிலங்கள் உடலில் தேங்கும் ஒரு நிலையாகும். இது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, சிறுநீரில் மேப்பிள் சிரப் போன்ற வாசனையை ஏற்படுத்தும். இவ்வாறே இந்த நோய்க்கு இப்பெயர் வந்தது.
  • கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்: நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள சர்க்கரையை (குளுக்கோஸை) உடலால் முறையாகச் சேமிக்க முடியாத நிலை இது. இது குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரைக்கு வழிவகுக்கும்.
  • மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்:மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பவை நமது உடலில் உள்ள செல்கள் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உதவும் மிகச்சிறிய கட்டமைப்புகள் ஆகும். இந்த நோய்களில், இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை, அதனால் செல்களால் தங்களுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை. இது மூளை, தசைகள், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற பல முக்கிய உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கக்கூடும்.
  • பெராக்ஸிசோமல் கோளாறுகள்: இது லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களைப் போன்றது. இதில், தீங்கு விளைவிக்கும் நச்சுகள் உடலில் குவியும்.
  • உலோக வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்: நமது உடலில் பல்வேறு உலோகங்கள் சிறிய அளவில் உள்ளன. இருப்பினும், இந்த நோய்களில், சில உலோகங்கள் உடலில் குவிந்து நச்சுத்தன்மை கொண்டவையாக மாறுகின்றன. உதாரணமாக, வில்சன் நோயில் தாமிரம் அதிகளவிலும், ஹீமோகுரோமடோசிஸ் நோயில் இரும்பு அதிகளவிலும் குவிகின்றன.
  • யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு: அம்மோனியா எனப்படும் நச்சுப் பொருளை உடலால் முறையாக வெளியேற்ற முடியாதபோது, ​​அது இரத்தத்தில் சேர்ந்து பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலைமைகளால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEMs) யாருக்கும் ஏற்படலாம் . ஏனெனில், இவை நமது மரபணுக்கள் அல்லது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் உண்டாகின்றன. ஒவ்வொரு வகை பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளையும் பாதிக்கும் மரபணுக் காரணங்கள் வேறுபட்டவை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், உங்களுக்கும் இது போன்ற ஒன்று ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

இவை எவ்வளவு பொதுவானவை?

உலகளவில் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 2,500 குழந்தைகளிலும் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தைக்கு இந்த வகையான பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு இருக்கலாம் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், இவை அவ்வளவு அரிதானவை அல்ல என்பதாகும்.

இந்த வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த IEM பாதிப்புகள், நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் உணவுகளிலிருந்து பெறும் பின்வரும் ஊட்டச்சத்துக்களை முறையாகப் பயன்படுத்தும் திறனை முக்கியமாகப் பாதிக்கின்றன:

  • கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (மாவுச்சத்து மற்றும் சர்க்கரைகள்)
  • சர்க்கரை (குளுக்கோஸ்)
  • புரதம்
  • கொழுப்புகள்

எனவே, இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் உடலின் பல்வேறு உறுப்பு மண்டலங்களைப் பாதிக்கலாம். அவை ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி, அறிவுசார் மேம்பாடு மற்றும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யும் திறனையும் பாதிக்கக்கூடும்.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். நோயின் தீவிரமும் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் : இதன் பொருள், அறிவுசார் மற்றும் உடல் திறன்கள் வயதுக்கு ஏற்ற வகையில் வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பதாகும்.
  • எடை குறைதல் அல்லது எடை அதிகரித்தல்.
  • போதுமான உயரம் இல்லாதிருத்தல் (வளர்ச்சி சவால்கள்).
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள் : இது வலிப்புத்தாக்கம் போன்ற நிலைகளைக் குறிக்கிறது.
  • பசியின்மை .
  • மந்தமாகவும், எப்போதும் சோர்வாகவும் இருப்பது .
  • சிறுநீர், வியர்வை அல்லது மூச்சிலிருந்து வரும் அசாதாரண வாசனை .
  • வயிற்று வலி, வாந்தி.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு இருப்பதால் மட்டும் உங்களுக்கு ஒரு மருத்துவப் பாதிப்பு இருப்பதாக எண்ணிவிடாதீர்கள். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் தொடர்ந்தால், குறிப்பாக ஒரு சிறு குழந்தையிடம், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம். இந்த பாதிப்புகளில் சில, முறையாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

இந்தப் பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகளுக்கு (IEMs) முக்கியக் காரணம் மரபணு மாற்றமே ஆகும். இது கருப்பருவத்தில், அதாவது குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​செல்கள் பிரிந்து புதிய செல்களை உருவாக்கும் சமயத்தில் ஏற்படுகிறது.

நாம் சாப்பிட்ட பிறகு நடைபெறும் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைக்குத் தேவையான வேதி வினைகளை நிகழ்த்துமாறு, நமது உடலில் உள்ள சில மரபணுக்கள் புரதங்களுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. நொதிகள் எனப்படும் சிறப்புப் புரதங்கள் இந்த வேதி வினைகளை மேற்கொள்கின்றன.

இப்போது, ​​இந்த IEM பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் உடலில், அந்த நொதிகள் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதற்குத் தேவையான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை. அதனால்தான் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

இவற்றை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்வீர்கள்?

பெரும்பாலான நேரங்களில், மருத்துவர்கள் இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ (பிரசவ கால பரிசோதனை) அல்லது பிறந்த குழந்தை பரிசோதனையின்போதோ கண்டறிகின்றனர். இலங்கையில், புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய்களில் சிலவற்றுக்காக பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. சிலருக்கு, அவர்கள் பெரியவர்களான பிறகும் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும், அப்போதுதான் அந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

IEM-ல் பல வகைகள் இருப்பதால், இந்நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய பல்வேறு சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. அவற்றுள் சில:

  • வளர்சிதை மாற்றப் பரிசோதனை: இதில் இரத்தம் அல்லது சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அமினோ அமிலங்கள் (புரதங்களின் கட்டுமானக் கூறுகள்), கொழுப்புகள் மற்றும் குளுக்கோஸ் (சர்க்கரை) அளவுகளில் உள்ள போக்குகள் ஆராயப்படுகின்றன. இது நோயின் வகையைக் கணிக்க உதவும்.
  • மரபணுப் பரிசோதனை: இதில், இரத்த மாதிரி அல்லது வாயின் உட்புறத்திலிருந்து உமிழ்நீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
  • ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனை. கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிநீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
  • குளுக்கோஸ் பரிசோதனை: இது உங்கள் இரத்தச் சர்க்கரை அளவைச் சரிபார்க்க செய்யப்படுகிறது. உங்களுக்கு அடிக்கடி சோர்வு, பலவீனமாக உணர்தல் அல்லது வலிப்பு போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால் இது செய்யப்படுகிறது.
  • கண் பரிசோதனை: சில IEM பாதிப்புகள் பார்வையைப் பாதிக்கக்கூடும், எனவே கண் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையானது, நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

  • உணவுமுறை மாற்றங்கள்: சில உணவுகளில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களை உடலால் சரியாகப் பயன்படுத்திக்கொள்ள முடியாததால், அந்த உணவுகளை உணவிலிருந்து நீக்குவது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும். இது சில சமயங்களில் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடரக்கூடிய ஒரு செயல்முறையாக இருக்கலாம்.
  • மருந்துகளை வழங்குதல்:உங்கள் வளர்சிதை மாற்றம் சீராகச் செயல்பட உதவுவதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் சில மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். இவை நொதி மாற்றுகளாகவோ அல்லது பிற இரசாயன மாற்றுகளாகவோ இருக்கலாம்.
  • டயாலிசிஸ்: இது இரத்தத்தில் உள்ள நச்சுக்களை அகற்றும் ஒரு சிகிச்சை முறையாகும். சில அவசர நிலைகளில் இது அவசியமாகலாம்.
  • உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை: IEM-இன் சில கடுமையான நிலைகளில், உதாரணமாக, கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

வழங்கப்படும் மருந்துகளின் வகைகள்

வழங்கப்படும் மருந்துகளின் வகைகள், நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். சில உதாரணங்கள்:

  • குளுக்கோஸ் கரைசல்
  • இன்சுலின் `(இன்சுலின்)`
  • சோடியம் பென்சோயேட் அல்லது சோடியம் ஃபினைல்அசிட்டேட்
  • அமினோ அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ்
  • நொதி மாற்று
  • உணவு சப்ளிமெண்ட்ஸ்

சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால் ஏற்படக்கூடிய பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் முறையாகக் கையாளப்படாவிட்டால், உடலால் சில உணவுக் கூறுகளைச் சரியாகப் பயன்படுத்திக்கொள்ள முடியாது. இதனால், நச்சுப் பொருட்கள் இரத்தத்தில் சேர்ந்து, பின்வரும் கடுமையான பாதிப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும்:

  • வலிப்பு ஏற்படுதல் (Seizures)
  • உறுப்பு செயலிழப்பு (உதாரணமாக, கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள்)
  • மூளை பாதிப்பு

அதனால்தான் இந்த நோய்களை விரைவாகக் கண்டறிந்து, அவற்றுக்கு முறையாக சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த அறிகுறிகளுடன் வாழ்வது எப்படி?

இந்த IEM பாதிப்புகளுடன் வாழும்போது, ​​நீங்கள் சில சமயங்களில் சோர்வாகவும் மந்தமாகவும் உணரலாம். அறிகுறிகள் மோசமடையும்போது, ​​அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வது கடினமாகலாம். உங்கள் மருத்துவர் வழங்கும் சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவதே மிக முக்கியமான விஷயம். உங்கள் உடலுக்கு ஏற்ற மற்றும் உங்களால் சரியாகச் செரிமானம் செய்யக்கூடிய உணவுகளை மட்டுமே உண்பது மிகவும் முக்கியம்.

சில சமயங்களில், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த உணவு முறையைப் பின்பற்றுவது கடினமாக இருக்கலாம், குறிப்பாக அது மிகவும் கட்டுப்பாடான உணவாக இருந்தால். அத்தகைய சூழ்நிலைகளில், இந்த புதிய உணவுப் பழக்கத்திற்குப் பழகிக்கொள்ள உங்கள் மருத்துவர் அல்லது ஊட்டச்சத்து நிபுணரிடம் உதவி கேளுங்கள்.

இவற்றைத் தடுக்க முடியுமா?

உண்மையில், இந்தப் பிறவிக் குறைபாடுகள் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுவதால், அவற்றைத் தடுக்க இயலாது . இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால் மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம். இந்த மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள இது உதவும்.

இந்த சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

இந்த பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு (IEMs) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . உங்கள் அறிகுறிகளின் தீவிரமே உங்கள் எதிர்காலத்தைத் தீர்மானிக்கும். உடலால் வெளியேற்ற முடியாத நச்சுகள் இரத்தத்தில் சேரும்போது, ​​சில IEM நிலைகள் மிகவும் ஆபத்தானவையாக மாறக்கூடும்.

ஆனால்,நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, முறையாக சிகிச்சை அளித்து, தேவையான வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களையும் மேற்கொண்டால், பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த சிகிச்சை முறையைப் பின்பற்றிய பிறகும் உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும். நீங்கள் கர்ப்பிணியாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய இந்தப் பிறவிக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய உதவும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய மற்றும் பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

மிக முக்கியமாக: உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ வலிப்பு ஏற்பட்டால், உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த வகையான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய் இருப்பது தெரியவந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

  • எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ என்ன வகையான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய் உள்ளது?
  • இந்த நோயுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?
  • எனது சிகிச்சைத் திட்டத்தில் என்னென்ன அடங்கும்?
  • நான் குறிப்பாகக் கவலைப்பட வேண்டிய சிக்கல்கள் யாவை?
  • இது எனது அன்றாட வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
  • இது போன்ற அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்களைச் சந்திப்பதற்கு ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள்.

சரி, நாம் பேசியவற்றில் உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை என்று தோன்றும் சில விஷயங்களை மீண்டும் நினைவூட்டுகிறோம்.

  • பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (IEM) என்பவை, நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றுவதற்கும் கழிவுப் பொருட்களை அகற்றுவதற்குமான செயல்முறையில் குறுக்கிடும் மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படும் நிலைகளாகும் .
  • இதுபோன்ற நூற்றுக்கணக்கான நோய் வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளையும் சிகிச்சைகளையும் கொண்டுள்ளன.
  • ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் இது பலர் சிறந்த வாழ்க்கை வாழ உதவும்.
  • உணவுமுறை மாற்றங்கள், மருந்துகள், மற்றும் சில சமயங்களில் பிற குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் ஆகியவை இந்த நோய்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவக்கூடும்.
  • உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் அல்லது கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்த நிலைமைகளுடன் வாழ்பவர்களுக்கு உதவ மருத்துவர்கள், ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்கள் உள்ளன.


வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், மரபணு நோய்கள், நொதிகள், செரிமானம், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், மரபணுப் பரிசோதனை, வளர்சிதை மாற்றம்

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

IEM-ல் பல வகைகள் இருப்பதால், இந்நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய பல்வேறு சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. அவற்றுள் சில:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 4 + 8 =