கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? வாருங்கள், அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட உட்காருவதிலும், பேசுவதிலும், நடப்பதிலும் சற்று தாமதமாக இருக்கிறதா? இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் சற்றுக் கவலையும் பதட்டமும் அடைவது இயல்பானது. ஆனால், எல்லாத் தாமதங்களும் ஒரு பெரிய பிரச்சனை அல்ல. இருப்பினும், மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படும் சில அரிதான நிலைகளைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம். உதாரணமாக, கூலன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் (Koolen-de Vries Syndrome) என்பது நாம் தினமும் கேள்விப்படாத ஒரு நிலை, ஆனால் அதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது அவசியம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், அதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

கூலன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், குல்மன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் (KdVS) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது நமது உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், நமது 17-வது குரோமோசோமில் ஏற்படும் ஒரு நுட்பமான மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை , வளர்ச்சி தாமதங்கள் , ஓரளவு அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் சில குறிப்பிட்ட முகத்தோற்ற மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தை தன் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விடத் தாமதமாகத் தானாகவே உட்காரும்போது, ​​தாமதமாக முதல் வார்த்தைகளைப் பேசும்போது, ​​அல்லது முதல் அடி எடுத்து வைக்க அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்ளும்போது, ​​இந்த நிலையை நீங்கள் முதலில் கவனிக்கலாம். இந்த நிலைக்கு `17q21.31 மைக்ரோடிலீஷன் சிண்ட்ரோம்` என்பதும் மற்றொரு பெயர். இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், அதன் அர்த்தத்தை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம் என்றாலும், இந்தக் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் நட்பாகவும் இருப்பது இந்த நோயின் ஒரு பொதுவான அம்சமாகும். அது உண்மையிலேயே ஒரு நல்ல விஷயம். இருப்பினும், சில கூடுதல் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்க, அவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ உதவியும் ஆதரவும் தேவைப்படும்.

இந்த நிலையில் காணக்கூடிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

குல்மன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (KdVS) உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம் என்றாலும், சில பொதுவான அம்சங்கள் உள்ளன.

பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: இது ஒரு முக்கிய அறிகுறியாகும். இதன் பொருள், தவழுதல், உட்காருதல், நடத்தல் மற்றும் பேசுதல் போன்ற செயல்பாடுகள், அதே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட இவர்களுக்குத் தாமதமாக இருக்கலாம்.
• லேசானது முதல் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடுகள்: புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் புரிந்துகொள்வதற்கும் இன்னும் சிறிது நேரமும் உதவியும் தேவைப்படலாம்.
• பலவீனமான தசை இறுக்கம் (ஹைப்போடோனியா): குறிப்பாகச் சொல்வதானால், உடலிலுள்ள தசைகள் சற்று தளர்வாகவும், உறுதியற்றதாகவும் காணப்படலாம். இது சில அசைவுகளைச் செய்வதைக் கடினமாக்கும்.
• சுழற்சி வாந்தி நோய்க்குறி: சில குழந்தைகளுக்கு வெளிப்படையான காரணம் ஏதுமின்றி பல நாட்களுக்குத் தொடர்ச்சியான வாந்தி ஏற்படலாம். இது அவ்வப்போது மீண்டும் வரலாம்.

சில குழந்தைகள் அனுபவிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகள்:

இந்த முக்கிய அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, சில குழந்தைகளுக்கு வேறு சில பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

• குழந்தைகளுக்கு உணவூட்டுவதில் சிரமம்: குறிப்பாகக் குழந்தைப் பருவத்தில், உணவை உறிஞ்சுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• இதயம், சிறுநீர்ப்பை அல்லது சிறுநீரகக் குறைபாடுகள்: சில குழந்தைகள் இதயம், சிறுநீர்ப்பை அல்லது சிறுநீரகங்களில் சில குறைபாடுகளுடன் பிறக்கலாம்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்: முதுகெலும்பு ஒரு பக்கமாக வளையும் நிலை.
• கால்-கை வலிப்பு நிலைகள்/ திடீர் வலிப்புகள் : வலிப்புத்தாக்கங்களைப் போன்ற நிலைகள் ஏற்படலாம்.
• இறங்காத விரைகள்: ஆண் குழந்தைகளின் விரைகள் வயிற்றிலிருந்து விதைப்பைக்குள் முழுமையாக இறங்காத ஒரு நிலை.

குழந்தையின் நடத்தை மற்றும் ஆளுமை

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் நட்பாகவும் காணப்படுகிறார்கள். அவர்கள் மிகவும் சமூகப் பழக்கம் உடையவர்கள். இருப்பினும், சில சமயங்களில் அவர்களுக்கு கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) அல்லது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு போன்ற நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தை சார்ந்த கோளாறுகளும் இருக்கலாம்.

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முகத்தில் காணக்கூடிய சிறப்பு அம்சங்கள்

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு சில குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் இருக்கலாம். ஆனால், இந்த அம்சங்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு உங்களிடம் இருப்பதால் மட்டுமே உங்களுக்கு அந்த நோய் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இவற்றை ஒரு மருத்துவரால் உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள வேண்டும்.

• நீளமான முகம்
• பெரிய நெற்றி
• பேரிக்காய் வடிவ மூக்கு
• தொங்கும் கண் இமை (ptosis)
• பெரிய, துருத்திக்கொண்டிருக்கும் காதுகள்
• கண்களின் வெளி மூலைகள் மேல்நோக்கிய தோற்றம்
• கண்களின் உள் மூலைகளை மூடும் தோல் மடிப்பு (எபிகேந்தல் மடிப்புகள்)

இந்த அறிகுறிகள் எல்லாக் குழந்தைகளிடமும் ஒரே மாதிரியாக ஏற்படுவதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு இந்த அறிகுறிகளில் பல இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குக் குறைவாக இருக்கலாம்.

கூலன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இப்போது இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம் என்று பார்ப்போம். கூலன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது , 17வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள `KANSL1` என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றம் அல்லது முழுமையான நீக்கத்தால் ஏற்படுகிறது.

யோசித்துப் பாருங்கள், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்தக் குரோமோசோம்கள், நமது தோற்றம் முதல் குணாதிசயங்கள் வரை அனைத்தையும் தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன. சாதாரணமாக, ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் இரண்டு பிரதிகள் நம்மிடம் இருக்கும்; ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்பட்டவை.

குல்மன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (KdVS) உள்ள குழந்தைகளிடமிருந்துபெரும்பான்மையானவர்களுக்கு (சுமார் 95%) அவர்களின் 17-வது குரோமோசோமில் உள்ள `KANSL1` மரபணுவின் ஒரு நகல் விடுபட்டுள்ளது. இது `மைக்ரோடிலீஷன்` என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதாவது மரபணுவின் மிகச் சிறிய பகுதி விடுபட்டுள்ளது. மீதமுள்ள சிறுபான்மையினருக்கு `KANSL1` மரபணு உள்ளது, ஆனால் அதில் உள்ள ஒரு மாறுபாடு, அந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதைத் தடுக்கிறது.

`KANSL1` மரபணுவின் பங்கு

இந்த `KANSL1` மரபணு மிகவும் முக்கியமானது. ஏனெனில், மற்ற மரபணுக்கள் எவ்வாறு செயல்படுத்தப்படுகின்றன என்பதைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் ஒரு புரதத்தை இது உற்பத்தி செய்கிறது. இது `குரோமாடின்` எனப்படும் ஒரு பொருளை மாற்றுவதன் மூலம் நிகழ்கிறது. `குரோமாடின்` என்பது புரதங்கள் மற்றும் `டி.என்.ஏ` ஆகியவற்றின் ஒரு கலவையாகும். இதுதான் `டி.என்.ஏ`-வை குரோமோசோம்களாகப் பொதியச் செய்கிறது. எனவே, நமது உடலில் உள்ள பல்வேறு பாகங்கள் மற்றும் அமைப்புகளின் முறையான வளர்ச்சிக்கும் செயல்பாட்டிற்கும் `KANSL1` மரபணு எவ்வளவு முக்கியமானது என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ளலாம்.

இந்த நிலை பரம்பரையாக வருமா? (பரம்பரை)

கல்லன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (KdVS) என்பது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' ஆக மரபுவழியாகப் பெறக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை இந்த மரபணு மாறுபாட்டை ஒரே ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டும் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம். இது ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு ஒற்றை மரபணு மாற்றம் அல்லது நீக்கத்தை உள்ளடக்கியது.

இருப்பினும், இது எப்போதும் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை தன்னிச்சையாக, புதிதாக ஏற்படலாம். அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்ததில்லை, மேலும் குழந்தையின் இனப்பெருக்க செல்கள் வளரும்போதோ அல்லது கருவின் ஆரம்ப கட்டங்களிலோ இந்த மரபணு மாற்றம் முதல் முறையாக ஏற்படலாம். எனவே, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நிலை இருந்ததில்லை என்றாலும், ஒரு குழந்தைக்கு இது ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், ஒரு மருத்துவர் முதலில் உங்கள் குழந்தையை கவனமாகப் பரிசோதித்து, அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்பார். இது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தையைப் பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும்.

பின்னர், இந்த நிலையைத் திட்டவட்டமாக உறுதிப்படுத்த, மரபணுப் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. மரபணு மாற்றத்தின் வகையைப் பொறுத்து, செய்யப்படும் பரிசோதனையின் வகை மாறுபடலாம்.

• குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி விடுபட்டுள்ளதா என்பதை இந்தச் சோதனையால் கண்டறிய முடியும். நாம் முன்பு பேசிய 'மைக்ரோடிலீஷன்' (microdeletion) என்பதைக் கண்டறிய இது உதவுகிறது.
• மரபணு வரிசைப்படுத்தல்: இது KANSL1 மரபணுவிலேயே உள்ள நுட்பமான மாறுபாடுகளைக் கண்டறியும்.

குல்மன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (KdVS) உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை என்பதால், குழந்தையின் நிலையை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்காக மருத்துவர்கள் கூடுதல் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

• வளர்ச்சி மதிப்பீடு: இது குழந்தையின் வளர்ச்சி நிலை மற்றும் திறன்களை மதிப்பிடுகிறது.
• எக்கோ கார்டியோகிராம்: இதயத்தின் செயல்பாடு மற்றும் அமைப்பை ஆராய்கிறது.
• உணவூட்ட மதிப்பீடு: இது, உண்பதிலோ அல்லது குடிப்பதிலோ உள்ள சிரமங்களைக் கண்டறியும்.
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்: சிறுநீரகங்களில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கிறது.
• காந்த ஒத்ததிர்வுப் படமெடுப்பு (எம்.ஆர்.ஐ) ஸ்கேன்: மூளை போன்ற உடலின் உள்ளுறுப்புகளின் விரிவான படங்களை எடுக்கிறது.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்புகளில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய.

அனைவருக்கும் இந்தப் பரிசோதனைகள் அனைத்தும் செய்யப்பட வேண்டியதில்லை. குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் தேவைகளின் அடிப்படையில், எந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்வது என்பதை மருத்துவர்களே தீர்மானிக்கிறார்கள்.

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்ன?

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறிக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஏனெனில் இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இருப்பினும், ஒரு குழந்தை தனது அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும், தனது முழுத் திறனையும் வளர்த்துக்கொள்ளவும் உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் மேலாண்மை வழிமுறைகளும் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகள் குழந்தையின் தேவைகளுக்கு ஏற்ப பிரத்யேகமாக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன.

சிகிச்சைகள்

மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் பல்வேறு வகையான சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர்:

• தொழில்சார் சிகிச்சை: இது, அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதற்குத் தேவையான நுண் இயக்கத் திறன்களையும் (எ.கா., பொத்தான்களைப் போடுதல், எழுதுதல்) மற்றும் பெரு இயக்கத் திறன்களையும் (எ.கா., ஓடுதல் மற்றும் குதித்தல்) குழந்தை வளர்த்துக்கொள்ள உதவுகிறது.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: ஒரு உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர், குழந்தையின் தசைகளை வலுப்படுத்தவும், சமநிலையை மேம்படுத்தவும், நடைபயிற்சி போன்ற இயக்கங்களை எளிதாக்கவும் உதவுகிறார். 'ஹைப்போடோனியா' எனப்படும் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு இது மிகவும் முக்கியமானது.
• பேச்சு சிகிச்சை: இது பேசுவதிலும் கருத்துக்களை வெளிப்படுத்துவதிலும் உள்ள சிரமங்களைச் சமாளிக்க உதவுகிறது. பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் படங்கள், சைகை மொழி மற்றும் பேச்சு சாதனங்கள் போன்ற பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

பிற சிகிச்சைகள் மற்றும் தலையீடுகள்

குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, கூடுதல் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து: வலிப்பு ஏற்படும் குழந்தைகளுக்கு அதைக் கட்டுப்படுத்த மருந்து கொடுக்கப்பட வேண்டும்.
• ஊட்டச்சத்து சவால்களுக்காக உணவுக் குழாய் பொருத்துதல்: உணவு மற்றும் பானங்களை விழுங்குவதிலோ அல்லது உறிஞ்சுவதிலோ சிரமம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, தேவையான ஊட்டச்சத்தை வழங்குவதற்காக, மூக்கு அல்லது வயிற்றின் வழியாக நேரடியாக வயிற்றுக்குள் ஒரு உணவுக் குழாய் பொருத்தப்பட வேண்டியிருக்கலாம்.
• அறுவை சிகிச்சை: ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது இறங்காத விரைகள் போன்ற நிலைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

கல்வி மற்றும் ஆதரவு

கற்றல் விஷயத்தில் குழந்தைகளுக்கு வெவ்வேறு அளவிலான ஆதரவு தேவைப்படலாம். சில குழந்தைகள் வழக்கமான பள்ளிகளில் நன்றாகக் கற்கிறார்கள், மற்ற சிலருக்குச் சிறப்பு கல்வி உதவி தேவைப்படுகிறது. குழந்தையின் திறன்களுக்கும் தேவைகளுக்கும் ஏற்ற ஒரு கற்றல் சூழலை உருவாக்குவது மிகவும் முக்கியம்.

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்களால் உறுதியாகக் கூற முடியவில்லை. இது மிகவும் அரிதானது என்பதால், இது குறித்த நீண்ட கால ஆய்வுகள் இன்னும் குறைவாகவே உள்ளன. இருப்பினும், தற்போதைய தகவல்களின் அடிப்படையில், இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்கள் வயது வந்தவர்களாக வாழ்வார்கள் என்று பொதுவாக எதிர்பார்க்கப்படுகிறது .

என் குழந்தைக்கு கூல்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் (KdVS) இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கை, அவர்களின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடலாம். உங்கள் குழந்தை வெவ்வேறு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம் மற்றும் அடிக்கடி மருத்துவ நிலையங்களுக்குச் செல்ல வேண்டியிருக்கலாம். சிகிச்சையும் மருந்துகளும் அவர்களின் வாழ்க்கையின் ஒரு முக்கிய அங்கமாக இருக்கலாம். மேலும், இந்நோய் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு, மற்றவர்களைப் போல அடிக்கடி மருத்துவர்களைச் சந்திக்கவோ அல்லது சிகிச்சை பெறவோ தேவைப்படாமல் இருக்கலாம்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களும் சிகிச்சையாளர்களும் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுடன் இருக்கிறார்கள்.

பள்ளியில் உங்கள் பிள்ளைக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெற நீங்கள் உதவலாம். இதில் சிறப்பு வகுப்புகள் அல்லது ஒரு தனிப் பயிற்றுநர் அடங்கலாம். உங்கள் பிள்ளைக்குத் தேவையான வளங்களைப் பெற உதவுவதற்காக, அவர்களின் ஆசிரியர்கள் மற்றும் பள்ளி அதிகாரிகளிடம் பேசுங்கள். உதாரணமாக, உங்கள் பிள்ளைக்குப் பேச்சுச் சிரமங்கள் இருந்தால், அவர்கள் ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளருடன் இணைந்து பணியாற்றுவதை உறுதி செய்யுங்கள்.

குல்மன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (KdVS) உள்ள பெரியவர்கள் பெரும்பாலும் சுதந்திரமாக வாழ்வதில் சிரமப்படுகிறார்கள். இது, ஒவ்வொருவரின் சூழ்நிலையைப் பொறுத்து, அவர்களைப் பராமரிப்பவர்கள் மற்றும் மருத்துவர்களுடன் இணைந்து மதிப்பிடப்பட வேண்டிய ஒரு விஷயமாகும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு குல்மன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் (KdVS) இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​சோகம், பதட்டம், ஒருவேளை கோபம் உட்பட பலவிதமான உணர்ச்சிகளை உணர்வது இயல்பானது. அந்த உணர்வுகளைக் கையாள்வது எளிதல்ல. ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நான் உங்களுக்கு நினைவூட்ட விரும்புகிறேன். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவுவார்கள். நோய் கண்டறிதல் முதல் சிகிச்சை வரை, உங்கள் குழந்தையின் நிலையை நிர்வகிக்கவும், உங்கள் குழந்தை ஒரு சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் அவர்கள் உறுதியுடன் இருக்கிறார்கள்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

• கூலன்-டி வ்ரீஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது 17வது குரோமோசோமில் உள்ள 'KANSL1' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் தனித்துவமான முகத்தோற்றங்கள் ஆகியவை இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.
• இந்தக் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மகிழ்ச்சியாகவும் நட்பாகவும் இருப்பார்கள்.
• இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் உள்ளன.
• ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு , ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவதும் தேவையான தலையீடுகளைச் செய்வதும் மிகவும் முக்கியம்.
• உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும், தேவையான சிகிச்சை அளிப்பதும், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகுந்த அன்பையும் ஆதரவையும் வழங்குவதும் மிக முக்கியமானவை.
• இந்த நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கான ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவதும் மிகுந்த பலத்தை அளிக்கும். உங்கள் கேள்விகளையும் கவலைகளையும் உங்கள் மருத்துவர்களிடம் கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.

இந்தத் தகவல் கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறோம்.

கல்லன் -டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடு, KANSL1 மரபணு, குரோமோசோம் 17, குழந்தை ஆரோக்கியம்