உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த விசித்திரமான நோய் இருக்கிறதா? - லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தை தன்னைத்தானே காயப்படுத்திக் கொள்கிறதா? அவன் தன் உதட்டைக் கடிப்பதையோ, விரல்களைக் கடிப்பதையோ, அல்லது தலையை எங்காவது இடித்துக் கொள்வதையோ நீங்கள் எப்போதாவது பார்த்திருக்கிறீர்களா? அப்படி நடக்கும்போது, ​​ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாகிய நீங்கள் மிகவும் பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இன்று நாம் லெஷ்-நைஹான் சிண்ட்ரோம் எனப்படும், மிகவும் தீவிரமான ஆனால் அரிதான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைப் படித்த பிறகு, இதுபற்றி உங்களுக்கு ஒரு தெளிவான புரிதல் கிடைக்கும் என்று நம்புகிறேன்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லெஷ்-நைஹான் சிண்ட்ரோம் (LNS) என்பது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு மிகவும் அரிதான நோயாகும் . இது முக்கியமாக ஒரு குழந்தையின் மூளையையும் நடத்தையையும் பாதிக்கிறது. நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த நோயின் முக்கிய மற்றும் மிகக் கடுமையான அறிகுறிகளில் ஒன்று, குழந்தை தன்னைத்தானே கட்டுப்படுத்த முடியாமல் காயப்படுத்திக் கொள்வதாகும். அதாவது, உதட்டைக் கடிப்பது, விரல்களைக் கடிப்பது, அல்லது சுவர் போன்ற பொருட்களின் மீது தலையை மோதிக் கொள்வது போன்றவை. அப்படிச் செய்யும்போது ஒரு சிறு குழந்தை எவ்வளவு வலியை உணரும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

இந்த நோய் , நமது உடலில் இயற்கையாகவே உருவாகும் கழிவுப் பொருளான யூரிக் அமிலத்தின் அளவை அதிகரிக்கிறது . ஆரோக்கியமான மூளைச் செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான டோபமைன் எனும் வேதித் தூதுவரின் அளவையும் எல்.என்.எஸ் பாதிக்கிறது என ஆராய்ச்சியாளர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர்.

LNS எனப்படும் இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்கு, கீல்வாதம் எனப்படும் கடுமையான, வலிமிகுந்த மூட்டுவலி ஏற்படலாம். அவர்களுக்கு டிஸ்டோனியா மற்றும் மனவளர்ச்சிக் குறைபாடும் இருக்கலாம்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, லெஷ்-நைஹான் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . நோயின் முன்கணிப்பும் சிறப்பாக இல்லை. இருப்பினும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களைக் குறைக்கவும், வாழ்க்கைத் தரத்தை ஓரளவிற்கு மேம்படுத்தவும் முடியும்.

Lesch-Nyhan நோய்க்குறி யாருக்கு வருகிறது?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இது பொதுவாக தாயிடமிருந்து மகனுக்குக் கடத்தப்படுகிறது. இது பெண்களிடம் மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது.

இருப்பினும், சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன் இந்த மரபணு நோய் இருந்ததில்லை என்றாலும், குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போது ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் (HPRT1 மரபணு) ஏற்படும் திடீர் மாற்றம் (பிறழ்வு) காரணமாகவும் இந்த 'LNS' நிலை ஏற்படலாம். ஒருவருக்கு இந்த மரபணுப் பிறழ்வு பரம்பரையாக வந்ததா அல்லது புதிதாக உருவானதா என்பதை 'மரபணுப் பரிசோதனை' மூலம் கண்டறியலாம்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) போன்ற தோற்றமுடைய வேறு நோய்கள் உள்ளனவா?

ஆம், உண்மையில் 'LNS' போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டும் வேறு பல நோய்களும் உள்ளன. உதாரணமாக, 'ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு' மற்றும் 'பெருமூளை வாதம்' ஆகிய இரண்டுமே 'LNS' போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன.எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு சரியான சிகிச்சை கிடைப்பதற்கு, துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.

`LNS`-ஐப் போன்ற வேறு சில நிலைமைகள் இதோ:

• கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி - இதுவும் ஒரு வளர்ச்சிக் குறைபாடாகும்.
• பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு.
• ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
• குளுக்கோஸ் 6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு - இது இரத்தச் சிவப்பணுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும்.
• பரம்பரை உணர்வு நரம்புக் கோளாறு.
• ஹண்டிங்டன் நோய்.
• பாஸ்போரிபோசில் பைரோபாஸ்பேட் (PRPP) சின்தேஸின் அதீத செயல்பாடு - இதுவும் யூரிக் அமிலத்தின் அதிகப்படியான உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது.
• ரெட்ட் நோய்க்குறி.
• டூரெட் நோய்க்குறி.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) பல்வேறு வகைகளைக் கொண்டுள்ளது?

கிளாசிக் லெஷ்-நைஹான் சிண்ட்ரோம் (LNS) எனப்படும் இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் மிகவும் கடுமையானது . இது உடல், மன மற்றும் நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், இந்த நோயின் மற்ற, லேசான வகைகளும் உள்ளன . இந்த வகைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஒப்பீட்டளவில் குறைவான அறிகுறிகளே இருக்கும். மேலும், அவர்கள் தங்களைத் தாங்களே காயப்படுத்திக் கொள்வதற்கும், இயக்கக் கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கும் வாய்ப்புகள் மிகவும் குறைவு.

அத்தகைய மென்மையான வகைகள்:

• HPRT1 தொடர்பான நரம்பியல் செயல்பாடு (HND).
• `HPRT1-தொடர்பான ஹைப்பர்யூரிக்மியா (கெல்லி-சீக்மில்லர் நோய்க்குறி)` (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley–Seegmiller syndrome) - இது மிகவும் லேசான வகையாகும்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறிக்கு (LHS) வேறு என்ன பெயர்கள் உள்ளன?

இந்த நோய் வேறு பல பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது. அவை:

• கோரியோஅதெடோசிஸ் சுய-சிதைவு நோய்க்குறி
• முழுமையான ஹைபோக்சாந்தைன்-குவானைன் பாஸ்போரிபோசில்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு
• இளம் வயது கீல்வாதம்
• இளம் வயது ஹைப்பர்யூரிக்மியா நோய்க்குறி
• கெல்லி-சீக்மில்லர் நோய்க்குறி
• லெஷ் நைஹான் நோய் (LND)
• முதன்மை ஹைப்பர்யூரிக்மியா நோய்க்குறி
• மொத்த HPRT குறைபாடு
• X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்யூரிக்மியா

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) எவ்வளவு பொதுவானது?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இது ஏறக்குறைய 380,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது . மேலும், இது சிறுவர்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1964-ஆம் ஆண்டில் கண்டறியப்பட்டது.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம்`HPRT1 மரபணு` எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றம். இந்த `HPRT1` மரபணு, `HPRT` எனப்படும் மிக முக்கியமான ஒரு நொதியை உற்பத்தி செய்கிறது. நொதி என்பது ஒரு வகை புரதமாகும், இது நமது உடலில் வேதி வினைகளை (வளர்சிதை மாற்றம்) விரைவுபடுத்தி, உடல் செயல்பட உதவுகிறது.

இந்த 'HPRT' நொதி சரியாகச் செயல்படாதபோது என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியீட்டில், உடலால் 'பியூரின்கள்' எனப்படும் வேதிப்பொருட்களைச் சரியாகப் பயன்படுத்த முடியாது . இந்த பியூரின்கள் சரியாகப் பயன்படுத்தப்படாதபோது, ​​அவை 'யூரிக் அமிலமாக' மாறுகின்றன. இது நமது இரத்தத்தில் உள்ள ஒரு கழிவுப் பொருளாகும்.

பொதுவாக, இந்த `யூரிக் அமிலத்தின்` பெரும்பகுதி சிறுநீரகங்கள் வழியாகச் சென்று சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகிறது. இருப்பினும், லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியீட்டில், `யூரிக் அமிலம்` (யூரிக் அமிலம்) உடலில் அதிகப்படியாகக் குவிகிறது (ஹைப்பர்யூரிக்மியா) .

இந்த அதிகப்படியான யூரிக் அமிலம், தோல், கைகள் மற்றும் கால்களில் சிறிய கற்களாக, அல்லது யூரேட் படிகங்களாகப் படியும். இந்தப் படிகங்கள் மூட்டுகளைச் சேதப்படுத்தி, கீல்வாதம் எனப்படும் ஒரு நிலையை உண்டாக்கக்கூடும்.

மேலும், இந்தச் சிறிய கற்கள் சிறுநீரகங்களிலோ அல்லது சிறுநீர்ப்பையிலோ உருவாகி, சிறுநீர் ஓட்டத்தைத் தடுத்து வலியை உண்டாக்கலாம். சில கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு சிறுநீரகங்களும் செயல்படுவதை நிறுத்தக்கூடும் (சிறுநீரக செயலிழப்பு).

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியின் (LHS) அறிகுறிகள் யாவை?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் அறிகுறிகள் , அவர்களின் மனத்திறன்கள், இயக்கங்கள் மற்றும் நடத்தையைப் பாதிக்கின்றன . தசைக்கட்டுப்பாட்டில் உள்ள பலவீனங்கள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவை இந்த நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் அடங்கும்.

சில குழந்தைகளின் உடலில் யூரிக் அமிலம் அதிகமாக இருந்தால், அவர்களின் டயப்பர்களில் ஆரஞ்சு நிறப் படிகங்கள் இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு, சுமார் 4 மாதங்கள் ஆகும் வரை வெளிப்படையான அறிகுறிகள் எதுவும் தெரிவதில்லை.

பெற்றோர்களும் மருத்துவர்களும் காணக்கூடிய பல அறிகுறிகள் உள்ளன. அவற்றை ஒவ்வொன்றாகப் பார்ப்போம்:

தனக்கும் மற்றவர்களுக்கும் தீங்கு விளைவித்தல்

குழந்தைகளுக்குப் பல் முளைக்கத் தொடங்கிய பிறகு ஏற்படும் லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியின் ஒரு முக்கிய அறிகுறியே, தங்களைத் தாங்களே காயப்படுத்திக்கொள்ளும் கட்டாய நடத்தை ஆகும். இந்த நடத்தையில் பொதுவாக பின்வருவன அடங்கும்:

• தலையிலோ அல்லது கை கால்களிலோ எங்காவது அடிபடுவது.
• உதடுகள், விரல்கள் மற்றும் கன்னங்களைக் கடித்தல்.
• கண்களில் எரிச்சல்.

சில சமயங்களில், இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் மற்றவர்களுக்குத் தீங்கு விளைவிக்க முயற்சிப்பார்கள். அவர்கள் மற்றவர்களை வார்த்தைகளால் திட்டலாம், பிடிக்கலாம், அடிக்கலாம், கடிக்கலாம் அல்லது அவர்கள் மீது துப்பலாம் . இதைப் பார்க்கும் ஒரு தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ அது எவ்வளவு சோகமாகவும் கையறு நிலையாகவும் இருக்கும், அல்லவா?

தசை மற்றும் இயக்கப் பிரச்சனைகள்

மற்ற பொதுவான அறிகுறிகள் தசைக்கட்டுப்பாட்டில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளாகும். அவற்றுள் அடங்குபவை:

• பாலிஸ்மஸ் என்பது கைகளையோ கால்களையோ ஒரே மாதிரியாகத் திரும்பத் திரும்ப அசைப்பதாகும்.
• தவழ்வதிலோ, நடப்பதிலோ, அல்லது கைகளால் சாப்பிடுவதிலோ சிரமம்.
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).
• அதி அனிச்சைச் செயல்.
• தசை சுருக்கத்தின் காரணமாக முதுகெலும்பு வளைதல் (ஓபிஸ்தோடோனோஸ்).
• தன்னிச்சையற்ற அசைவுகள் (டிஸ்டோனியா) அல்லது முகபாவனைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
• தன்னிச்சையான திடீர் அசைவுகள், முறுக்குதல் மற்றும் நெளிதல் அசைவுகள் (கோரியோஅதெடோசிஸ்).
• திடீர் அதிர்வு இயக்கங்கள் (கோரியா).
• தசை விறைப்பு அல்லது இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) காரணமாக ஏற்படும் இயக்கக் குறைபாடு.
• சொற்களைத் தெளிவாக உச்சரிக்காமல் பேசுதல் அல்லது மெதுவாகப் பேசுதல் (டிஸார்த்ரியா).

உடல்நலப் பிரச்சனைகள்

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு, உடலில் 'யூரிக் அமிலம்' தேங்குவதன் காரணமாக சில உடல்நலப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• சிறுநீர்ப்பைக் கற்கள்.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு.
• சிறுநீரகக் கற்கள்.
• கீல்வாதம்.
• வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டால் ஏற்படும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்தசோகை.
• அடிக்கடி வாந்தி எடுத்தல்.

கற்றல் பிரச்சனைகள்

குழந்தைகளுக்கும் பின்வரும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்:

• கற்றல் குறைபாடுகள்.
• நினைவாற்றல் இழப்பு அல்லது கவனம் குறைதல் போன்ற மனநலப் பிரச்சனைகள்.
• சிக்கலான விஷயங்களைத் திட்டமிடுவதில் சிரமம்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையிடம் அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கலாம். அல்லது, ஒரு வழக்கமான பரிசோதனையின் போது மருத்துவர் அசாதாரணமான நடத்தையைக் கவனிக்கக்கூடும். சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்கள் உடல் பரிசோதனை மூலம் லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியைக் கண்டறிகின்றனர்.

அவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்தும் கேட்பார்கள். மேலும், பின்வரும் அறிகுறிகளையும் அவர்கள் கவனிப்பார்கள்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• உங்கள் யூரிக் அமில அளவு அதிகமாக உள்ளதா என்பதை இரத்த அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம்.
• தன்னைத்தானே காயப்படுத்திக்கொள்ளும் நடத்தைகள்.

நோயறிதலுக்கு வேறு என்ன சோதனைகள் உதவுகின்றன?

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், மற்ற நோய்களை நிராகரிக்கவும் உங்கள் மருத்துவர் இரத்தப் பரிசோதனைகளையும் மரபணுப் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம். மரபணுப் பரிசோதனையில், சிறிதளவு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும். மரபணுப் பரிசோதனைக்குப் பிறகு, ஒரு மரபணு ஆலோசகர் அதன் முடிவுகளைப் பற்றி உங்களிடம் பேசுவார்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி இருந்து, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். குறிப்பாக, பிறக்கப்போகும் குழந்தை ஆண் என்று உங்களுக்குத் தெரிந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறிக்கு (LHS) சிகிச்சை உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, லெஷ்-நைஹான் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை , மேலும் சிகிச்சைக்கான வழிகளும் குறைவாகவே உள்ளன. இருப்பினும், சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை அடையவும் உதவ முடியும்.

என் குழந்தையின் லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) சிகிச்சைக் குழுவில் யார் இருப்பார்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி இருந்தால், பல்வேறு நிபுணர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்களைக் கொண்ட ஒரு குழு, பொதுவாக அனைத்து விதமான அறிகுறிகளையும் கவனிக்கும். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• ஒரு மரபியல் நிபுணர்.
• சிறுநீரக நிபுணர் (நெஃப்ராலஜிஸ்ட்).
• ஒரு நரம்பியல் நிபுணர்.
• ஒரு தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்.
• ஒரு குழந்தை நல மருத்துவர்.
• ஒரு இயன்முறை சிகிச்சையாளர்.
• ஒரு சமூக சேவகர்.
• பேச்சு-மொழி நோயியல் நிபுணர்.
• சிறுநீர் மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் (சிறுநீரக மருத்துவர்).

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறிக்கு (LHS) எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்து அமைகிறது.

பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் சிறு குழந்தைகளுக்கும் உணவூட்டுவதில் கூடுதல் மேற்பார்வையும் ஆதரவும் தேவைப்படலாம்.

உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• அதிக யூரிக் அமில அளவைக் கட்டுப்படுத்த அல்லது நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளைத் தணிக்கப் பயன்படும் மருந்துகள்.
• உணவூட்ட அல்லது விழுங்க உதவுதல்.
• இயக்கத்தை எளிதாக்குவதற்கான சக்கர நாற்காலி போன்ற துணை சாதனங்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை.
• விரல் கடித்தல் போன்ற தன்னிச்சையான அசைவுகளைத் தடுப்பதற்கான பிளவுக்கட்டு அல்லது வாய்க் காப்பு போன்ற பாதுகாப்பு சாதனங்கள்.
• சிறுநீரக அல்லது சிறுநீர்ப்பைக் கற்களை உடைப்பதற்கான அதிர்வலை கல் உடைப்பு சிகிச்சை அல்லது லேசர் கல் உடைப்பு சிகிச்சை போன்ற செயல்முறைகள்.

என் குழந்தைக்கு லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) ஏற்படும் அபாயத்தை என்னால் குறைக்க முடியுமா?

உண்மையில், லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . இது, குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகளால்) உண்டாகிறது. நீங்கள் செய்யும் எதுவும் இந்த நோயை ஏற்படுத்தாது. இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். சில சமயங்களில், மரபணுப் பிறழ்வைக் கண்டறிய கருமுன் பரிசோதனை செய்யப்படலாம்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி (LHS) உள்ள ஒரு குழந்தையின் எதிர்கால நிலை என்ன?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் பொதுவாக மோசமாக உள்ளது. அவர்களால் பொதுவாக நடக்க முடியாது, மேலும் அவர்களுக்குச் சக்கர நாற்காலி தேவைப்படுகிறது. பலருக்குக் குறுகிய ஆயுட்காலமே உள்ளது . இந்த நோயின் சிக்கல்கள் காரணமாக, மக்கள் 20 ஆண்டுகளுக்கு மேல் வாழ்வது அரிது. இருப்பினும், ஒரு சிகிச்சைக் குழு, உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை வசதியாகவும் சுறுசுறுப்பாகவும் இருக்கவும் உதவ முடியும்.

என் குழந்தைக்கு எப்போது மருத்துவ ஆலோசனை பெற வேண்டும்?

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது முக்கியம் . சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் தொடர்ச்சியான ஆதரவையும் அறிகுறி நிவாரணத்தையும் வழங்க முடியும். உங்கள் குழந்தையின் மாறிவரும் தேவைகளுக்கு ஏற்ப ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வடிவமைக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவார்.தனிப்பயனாக்கப்பட்ட பராமரிப்புத் திட்டத்தை உருவாக்குகிறது.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, பல பெற்றோர்கள் மிகுந்த அதிர்ச்சியையும் கையறுநிலையையும் உணர்கிறார்கள். புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வகையில், இது குணப்படுத்த முடியாத ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும். இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது மாற்றத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய பயனுள்ள சிகிச்சைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து, லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி பற்றி உங்களுக்கு ஓரளவு புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இது ஒரு குழந்தைக்கும் அதன் குடும்பத்திற்கும் மிகவும் அரிதான மற்றும் மிகுந்த சவாலான ஒரு பாதிப்பாகும்.

• இது ஒரு மரபணு நோய்: இது பெரும்பாலும் தாயிடமிருந்து மகனுக்குக் கடத்தப்படுகிறது, அல்லது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தாலும் ஏற்படலாம்.
• இதன் முக்கிய அறிகுறி தன்னைத்தானே காயப்படுத்திக்கொள்வது: இது தசைப் பிரச்சனைகள், கீல்வாதம் போன்ற நோய்கள் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்துகிறது.
• இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும்: பல்வேறு சிகிச்சைகள் மற்றும் சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவுடன், குழந்தையின் வாழ்க்கையை முடிந்தவரை வசதியாக மாற்ற நாம் முயற்சி செய்யலாம்.
• ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்: அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை: இதுபோன்ற சூழ்நிலையில் மன உறுதியுடன் இருப்பது கடினமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் அன்புக்குரியவர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுங்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

லெஷ் -நைஹான் நோய்க்குறி, எல்.என்.எஸ், எச்.பி.ஆர்.டி1 மரபணு, யூரிக் அமிலம், கீல்வாதம், தற்காயம், மரபணுக் கோளாறு, குழந்தை மருத்துவம், மரபணு நோய்கள், யூரிக் அமிலம்