உங்கள் குழந்தையின் மூளை 'மென்மையானதா'? வாருங்கள், லிசென்செபாலி பற்றிப் பேசுவோம்!

ஒரு குழந்தை 'மென்மையான மூளையுடன்' பிறப்பதைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்த வார்த்தைகளைக் கேட்டபோது நீங்கள் சற்று பயந்திருக்கலாம். இன்று, 'லிசென்செபாலி' எனப்படும் இந்த நிலை உண்மையில் என்ன, அது ஏன் ஏற்படுகிறது, மற்றும் அது குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம். இது சற்று சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் நான் இதை விளக்குகிறேன்.

லிசென்செபாலி என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'லிசென்செபாலி' என்பதன் பொருள் 'மென்மையான மூளை' என்பதாகும். இது மிகவும் அரிதான மற்றும் தீவிரமான ஒரு மூளைக் குறைபாடாகும். இது குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே உருவாகிறது.

யோசித்துப் பாருங்கள், நமது மூளை ஒரு வால்நட் பழத்தைப் போன்றது, அல்லவா? அதில் பல மடிப்புகளும் (கைரி) பள்ளங்களும் (சல்சி) உள்ளன. இந்த மடிப்புகளும் பள்ளங்களும் மிகவும் முக்கியமானவை. அவை மூளையின் வெவ்வேறு பகுதிகளைப் பிரிப்பதோடு, மூளையின் பரப்பளவையும் அதிகரிக்கின்றன. இது நமது நுண்ணறிவையும் சிந்திக்கும் திறனையும் வளர்த்துக்கொள்ள உதவுகிறது.

லிசென்செபாலி குறைபாடுள்ள ஒரு குழந்தையின் மூளையில், இந்த 'கைரி' மற்றும் 'சல்சி' ஆகியவை சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை. அதனால், மூளை மிகவும் வழவழப்பாகத் தோன்றும். ஒரு வழவழப்பான பலகையைப் போல. அதனால்தான் இது 'வழவழப்பான மூளை' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

லிசென்செபாலி பல வடிவங்களில் வரலாம். இதில் 20-க்கும் மேற்பட்ட முக்கிய வகைகள் உள்ளன. ஆனால் பெரும்பாலும் இவை இரண்டு முக்கிய பிரிவுகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன:

• கிளாசிக் லிசென்செபாலி (வகை 1)
• கூழாங்கல் மூளை சிதைவு (வகை 2 )

இரு குழுக்களின் அறிகுறிகளும் ஓரளவிற்கு ஒத்திருந்தாலும், அவற்றை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் வேறுபடலாம்.

சில நேரங்களில் 'லிசென்செபாலி' தனியாக, அதாவது வேறு அறிகுறிகள் இல்லாமல் ஏற்படுகிறது. இதை நாம் 'தனித்த லிசென்செபாலி' என்று அழைக்கிறோம். மற்ற நேரங்களில், இது 'மில்லர்-டைக்கர் சிண்ட்ரோம்' அல்லது 'வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம்' போன்ற பிற நிலைகளுடன் ('சிண்ட்ரோம்கள்') சேர்ந்து ஏற்படலாம்.

லிசென்செபாலி குறைபாடுள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி தாமதங்களும் மனநலக் குறைபாடுகளும் இருக்கும். இருப்பினும், இந்நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, இது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

லிசென்செபாலி யாருக்கு ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

லிசென்செபாலி வளரும் கருக்களைப் பாதிக்கிறது. இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 12 முதல் 24 வாரங்களுக்கு இடையில் உருவாகிறது. இது பெரும்பாலும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இது மரபணு அல்லாத காரணங்களாலும் ஏற்படலாம்.

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, ஒரு லட்சம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை மட்டுமே லிசென்செபாலி குறைபாட்டுடன் பிறக்கிறது. எனவே, இதைக் கண்டு பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் இது குறித்து அறிந்திருப்பது நல்லது.

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள குழந்தை என்னென்ன அறிகுறிகளைக் காட்டும்?

லிசென்செபாலியின் அறிகுறிகள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. இது முற்றிலும் நோயின் தீவிரத்தையும், அது மற்ற மருத்துவ நிலைகளுடன் தொடர்புடையதா என்பதையும் பொறுத்தது. சில குழந்தைகள் சிறிய கற்றல் குறைபாடுகளுடன் சாதாரணமாக வளரலாம். மற்ற சிலருக்கு மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரமும் பெரிதும் மாறுபடும்.

எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு உள்ள லிசென்செபாலியின் வகையைப் பொறுத்து என்னென்ன விளைவுகளை எதிர்பார்க்கலாம் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

லிசென்செபாலியின் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: லிசென்செபாலி குறைபாடுள்ள பத்து குழந்தைகளில் ஒன்பது பேருக்கு, பிறந்த முதல் வருடத்திற்குள் வலிப்பு நோய் ஏற்படுகிறது. இதுவே மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும்.
• விழுங்குவதிலும் சாப்பிடுவதிலும் சிரமம்: குழந்தைக்கு உணவை உறிஞ்சுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் இருக்கலாம்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி அதன் வயதுக்கு ஏற்றவாறு இல்லாமல் போகலாம். புன்னகைப்பது, தலையை நிமிர்ந்து பிடிப்பது, ஒருக்களித்துப் படுப்பது மற்றும் உட்காருவது போன்ற செயல்கள் தாமதமாகலாம்.
• மனநலக் குறைபாடுகள் மற்றும் கற்றல் வேறுபாடுகள்: அறிவுசார் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படலாம்.
• தசைப்பிடிப்பு: தசைப்பிடிப்புகளும் தசைத் துடிப்புகளும் ஏற்படலாம்.
• உள இயக்கச் செயல்பாடுகளில் உள்ள சிக்கல்கள்: கை-கண் ஒருங்கிணைப்பு, நடத்தல் மற்றும் பொருட்களைப் பற்றுவதில் சிரமங்கள் ஏற்படலாம்.
• வளர்ச்சி குன்றுதல்: குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சி மிகவும் மெதுவாக இருக்கலாம். அவர்கள் எடை கூடாமல், ஒல்லியாகவே இருக்கலாம்.
• இயல்பை விட சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி): வயதுக்கு ஏற்ற இயல்பை விட தலை சிறியதாக இருக்கலாம்.
• பிறவி உறுப்புக் குறைபாடுகள்: நீங்கள் கைகள், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களில் சில குறைபாடுகளுடன் பிறக்கலாம்.

லிசென்செபாலி ஏன் ஏற்படுகிறது? அதற்கான காரணங்கள் யாவை?

லிசென்செபாலி மரபணு மற்றும் மரபணு அல்லாத காரணிகளால் ஏற்படலாம். இது பெரும்பாலும் கர்ப்பத்தின் 12 முதல் 24 வாரங்களுக்கு இடையில், கருப்பையிலேயே உருவாகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்தக் காரணங்கள் குழந்தையின் மூளையின் வெளிப்புறப் பகுதியில் (நரம்பணு செல்கள்) நரம்பணுக்கள் இடம்பெயர்வதில் ஏற்படும் குறைபாட்டின் காரணமாக ஏற்படுகின்றன. யோசித்துப் பாருங்கள், நமது மூளையில் உணர்வுபூர்வமான இயக்கம் மற்றும் சிந்தனைக்குப் பொறுப்பான பகுதி பெருமூளைப் புறணி (cerebral cortex) என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதில் பொதுவாக ஆழமான மடிப்புகளும் (gyri) பள்ளங்களும் (sulci) இருக்கும், அல்லவா?

கருப்பையில் குழந்தையின் மூளை வளரும்போது, ​​புதிய செல்கள் உருவாகின்றன. அவை பின்னர் சிறப்பு நரம்பு செல்களாக மாறி, குழந்தையின் மூளையின் மேற்பரப்பிற்கு நகர்கின்றன. இது 'நியூரான் இடம்பெயர்வு' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு, செல்களின் பல அடுக்குகள் உருவாகின்றன. இந்த அடுக்குகள் 'கைரி' (மடிப்புகள்) எனப்படும் அமைப்பை உருவாக்குகின்றன.

ஆனால், 'லிசென்செபாலி' எனப்படும் குறைபாட்டில், இந்த செல்கள் செல்ல வேண்டிய இடங்களுக்குச் செல்வதில்லை. அதனால், குழந்தையின் பெருமூளைப் புறணியில் போதுமான செல் அடுக்குகள் உருவாவதில்லை. இதன் காரணமாக, அந்த 'கைரி' (மடிப்புகள்) ஒன்று இல்லாமல் போகின்றன அல்லது வளர்ச்சி குன்றிய நிலையில் இருக்கின்றன.

மரபணு அல்லாத காரணங்கள்

அரிதாக இருந்தாலும், மரபணு அல்லாத காரணங்களும் லிசென்செபாலிக்கு பங்களிக்கக்கூடும்.

• கர்ப்பிணித் தாய்க்கோ அல்லது கருவிலுள்ள குழந்தைக்கோ ஏற்படக்கூடிய வைரஸ் தொற்றுகள்: சில வைரஸ் தொற்றுகள், குறிப்பாக கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் (முதல் வாரம் முதல் பன்னிரண்டாம் வாரம் வரை), கருவைப் பாதிக்கக்கூடும்.
• குழந்தையின் மூளைக்கு ஆக்ஸிஜன் கலந்த இரத்த ஓட்டம் குறைதல் (இஸ்கீமியா): கருப்பையில் குழந்தை வளரும்போது மூளைக்குக் கிடைக்கும் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைந்தால் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

மரபணு காரணங்கள்

லிசென்செபாலி பெரும்பாலும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. மரபணு மாற்றம் என்பது நமது டி.என்.ஏ வரிசையில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். நமது டி.என்.ஏ வரிசைதான், நமது செல்கள் அவற்றின் பணிகளைச் செய்வதற்குத் தேவையான தகவல்களை வழங்குகிறது. எனவே, இந்த டி.என்.ஏ வரிசையின் ஒரு பகுதி முழுமையடையாமல் இருந்தாலோ அல்லது சேதமடைந்தாலோ, ஒரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

ஒரு குழந்தை இந்த மரபணு மாற்றத்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ பெறலாம். அது, மரபணு மாற்றம் எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது. ஆனால் சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்திருக்காமலேயே, இந்த மரபணு மாற்றங்கள் திடீரென ஏற்படலாம்.

லிசென்செபாலியை ஏற்படுத்தக்கூடிய பல மரபணுக்களை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர். அவற்றுள் சில:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) மரபணு: இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றம் (`பிறழ்வு`) அல்லது அதன் ஒரு பகுதி இழப்பு (`நீக்கம்`) என்பது `தனித்த லிசென்செபாலி` மற்றும் `மில்லர்-டைக்கர் நோய்க்குறி` ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.
• `DCX` மரபணு: இது `X` குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணு ஆகும். உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, ஆண்களுக்கு ஒரு `X` குரோமோசோமும் ஒரு `Y` குரோமோசோமும் உள்ளன. எனவே, இந்த மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக ஆண் குழந்தைகளுக்கு `லிசென்செபாலி` நோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பெண் குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இரண்டு `X` குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவர்களுக்கு இந்த நிலை ஏற்பட்டாலும், அதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை.
• `ARX` மரபணு: இந்த மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ள குழந்தைகளுக்கு `லிசென்செபாலி` நோயுடன் மற்ற அறிகுறிகளும் ஏற்படுகின்றன. உதாரணமாக, மூளையின் சில பகுதிகள் இல்லாதிருத்தல் (`கார்ப்பஸ் கல்லோசத்தின் பிறவிக்குறைபாடு`), பிறப்புறுப்புகளில் ஏற்படும் குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான வலிப்பு நோய். `ARX` மரபணு `X` குரோமோசோமிலும் அமைந்துள்ளது. எனவே, ஆண் குழந்தைகளே பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
• `RELN` மரபணு: இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு, `லிசென்செபாலி`யையும் உள்ளடக்கிய `நார்மன்-ராபர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்` எனப்படும் ஒரு நிலையை ஏற்படுத்துகிறது.

லிசென்செபாலி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்காவது முன்பே இந்த நிலை இருந்திருந்தாலோ, அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் சந்தேகத்தை ஏற்படுத்தினால், கர்ப்ப காலத்தில் மருத்துவர்களுக்கு லிசென்செபாலி இருக்கலாம் என சந்தேகம் ஏற்படலாம். அவ்வாறான நிலையில், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் குழந்தையின் மூளைக்கான கரு காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (MRI) ஸ்கேன் போன்ற சிறப்புப் பரிசோதனைகள் மூலம் இதைக் கண்டறிய முடியும்.

இல்லையெனில், மருத்துவர்கள் பொதுவாக குழந்தை பிறந்த பிறகு, குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை மற்றும் தலையின் படமெடுப்பு சோதனைகள் மூலம் 'லிசென்செபாலி'யைக் கண்டறிகின்றனர்.

இந்தப் படமெடுப்புப் பரிசோதனைகள் மூலம், குழந்தையின் மூளையின் மேற்பரப்பில் உள்ள 'சல்சி' (பள்ளங்கள்) மற்றும் 'கைரி' (மடிப்புகள்) இல்லாமல் இருக்கின்றனவா அல்லது சுருங்கியுள்ளனவா என்பதையும், 'பெருமூளைப் புறணி' தடிமனாக உள்ளதா என்பதையும் மருத்துவர்கள் கண்டறிகின்றனர்.

லிசென்செபாலியைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

உங்கள் குடும்ப வரலாறு அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் எடுக்கப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் முடிவுகளின் அடிப்படையில், உங்கள் மருத்துவருக்கு லிசென்செபாலி இருப்பதாக சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அவர் கர்ப்ப காலத்தில் பல சிறப்புப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• செல்-சாரா கரு டி.என்.ஏ பரிசோதனை: இதில், தாயின் இரத்த மாதிரியிலிருந்து தாய் மற்றும் கருவின் டி.என்.ஏ பிரிக்கப்படுகிறது. பின்னர் இந்த டி.என்.ஏ, ஏதேனும் குரோமோசோம் பிரச்சனைகள் ஏற்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது மூன்று மாத காலத்தில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் ஒரு மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி, குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள பனிக்குடப் பையிலிருந்து சிறிதளவு பனிநீரை வெளியே எடுப்பார். இவ்வாறு எடுக்கப்பட்ட திரவ மாதிரி பின்னர் ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. ஆம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம், லிசென்செபாலி போன்ற நிலைகளை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் கோளாறுகளையும் பிறழ்வுகளையும் கண்டறிய முடியும்.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல் (CVS): இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் உங்கள் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து கோரியானிக் வில்லி எனப்படும் திசுவின் மாதிரியை எடுப்பார். இந்த மாதிரியை கருப்பை வாய் வழியாகவோ (டிரான்செர்விகல்) அல்லது வயிற்றுச் சுவர் வழியாகவோ (டிரான்ஸ்அப்டோமினல்) எடுக்கலாம். கோரியானிக் வில்லிகள் என்பவை நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள சிறிய விரல் போன்ற நீட்சிகள் ஆகும். அவை குழந்தையின் சொந்த மரபணுப் பொருளைக் கொண்டுள்ளன. இந்த CVS பரிசோதனையின் மூலம், குழந்தைக்கு குரோமோசோம் குறைபாடு அல்லது பிற மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியலாம்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு லிசென்செபாலியைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் இது போன்ற இமேஜிங் சோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்:

• தலை அல்ட்ராசவுண்ட்: அல்ட்ராசவுண்ட் என்பது மூளை போன்ற உடலின் உள்ளுறுப்புகளின் நிகழ்நேரப் படங்கள் அல்லது காணொளிகளை உருவாக்க, உயர் அதிர்வெண் கொண்ட ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தும் ஒரு ஊடுருவாத படமெடுக்கும் பரிசோதனையாகும்.
• தலை கணினிமயக் குறுக்குவெட்டுப் படம் (CT ஸ்கேன்):சி.டி. ஸ்கேன் என்பது, கணினி மற்றும் எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்தி, பரிசோதிக்கப்படும் உடல் பாகத்தின் (இந்தச் சூழலில் உங்கள் குழந்தையின் தலை மற்றும் மூளை) பல முப்பரிமாண (3D) படங்களை உருவாக்கும் ஒரு பரிசோதனையாகும்.
• காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (எம்.ஆர்.ஐ) மூளை ஸ்கேன்: எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் என்பது உங்கள் குழந்தையின் மூளையில் உள்ள கட்டமைப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் மிகத் தெளிவான படங்களை உருவாக்கும் ஒரு வலியற்ற பரிசோதனையாகும். இந்த விரிவான படங்களை உருவாக்க, எம்.ஆர்.ஐ ஒரு பெரிய காந்தம், ரேடியோ அலைகள் மற்றும் ஒரு கணினியைப் பயன்படுத்துகிறது. இது எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்துவதில்லை.

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைக்கு EEG (எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம்) பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம். EEG என்பது உங்கள் குழந்தையின் மூளையில் உள்ள மின் சமிக்ஞைகளை அளந்து பதிவு செய்யும் ஒரு பரிசோதனையாகும். EEG பரிசோதனையின் போது, ​​ஒரு தொழில்நுட்ப வல்லுநர் உங்கள் குழந்தையின் உச்சந்தலையில் சிறிய உலோகத் தகடுகளை (மின்முனைகள்) பொருத்துவார். இந்த மின்முனைகள் ஒரு இயந்திரத்துடன் இணைக்கப்பட்டிருக்கும், அது உங்கள் குழந்தையின் மூளைச் செயல்பாடு குறித்த தகவல்களை மருத்துவருக்கு வழங்கும்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர்கள் லிசென்செபாலிக்குக் காரணமான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய, குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு மற்றும் குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வுப் பகுப்பாய்வு போன்ற டிஎன்ஏ ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

லிசென்செபாலிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

உண்மையில், லிசென்செபாலிக்கு தற்போது எந்தவொரு முழுமையான சிகிச்சையோ அல்லது நிவாரணமோ இல்லை . மாறாக, மருத்துவர்கள் லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள ஒவ்வொரு குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப சிகிச்சை அளிக்கின்றனர்.

இந்த சிகிச்சைகளுக்குப் பின்வருபவர்கள் உட்பட, பல்வேறு நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழுவின் ஒருங்கிணைந்த முயற்சிகள் தேவைப்படலாம்:

• குழந்தை மருத்துவர்கள்
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்
• இரைப்பை குடலியல் நிபுணர்கள் (செரிமான மண்டல வல்லுநர்கள்)
• ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள்
• சுவாச சிகிச்சையாளர்கள்
• தொழில்சார் மற்றும் உடல்சார் சிகிச்சையாளர்கள்

அதுபோன்ற நபர்களைச் சேர்த்துக்கொள்ளலாம்.

பொதுவான சிகிச்சைகள்:

• உணவருந்துவதில் சிரமம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஊட்டச்சத்துக்கள் கிடைப்பதை எளிதாக்கும் முறைகள்: எடுத்துக்காட்டாக, வயிற்றுக்குள் ஒரு குழாய் மூலம் உணவூட்டுதல் ('காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாய்' - ஜி-குழாய்) மற்றும்/அல்லது பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் சிகிச்சை ('பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் சிகிச்சை').
• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்: வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த வழங்கப்படும் மருந்துகள்.
• இயக்க வளர்ச்சி மற்றும் தசை வலுவூட்டலுக்கு உதவும் தொழில்சார் மற்றும் உடலியல் சிகிச்சை: உடல் வலிமை மற்றும் இயக்கத்திற்கு உதவும் பயிற்சிகள் போன்றவை.
• ஹைட்ரோசெபாலஸைக் கட்டுப்படுத்த வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் (VP) ஷன்ட்டைப் பொருத்துதல்: மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் சேர்வதைக் குறைப்பதற்கான ஒரு சிறிய அறுவை சிகிச்சை.

உங்கள் குழந்தைக்கு லிசென்செபாலி இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்க வாய்ப்புள்ளது.குறிப்பிடுகிறது.

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள குழந்தைக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலம் , அந்த நோயின் தீவிரம் மற்றும் அது மற்ற மருத்துவ நிலைகளுடன் தொடர்புடையதா என்பதைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும் . லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகள் தங்கள் ஆரம்ப வளர்ச்சி நிலைகளிலேயே நீடிக்கக்கூடும். இதன் பொருள், அவர்களால் பல விஷயங்களைத் தாங்களாகவே செய்ய முடியாமல் போகலாம்.

இருப்பினும், சில குழந்தைகள் சிறிய கற்றல் வேறுபாடுகளுடன் இயல்பாக வளரக்கூடும், எனவே நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள்.

ஆரம்பகால, தொடர்ச்சியான சிகிச்சைகள் சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உடல் சிகிச்சை
• தொழில்சார் சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை
• பார்வை சிகிச்சை

இது போன்ற விஷயங்கள் சேர்க்கப்படலாம்.

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகள், வலிப்பு நோயைத் தடுக்கவும் மற்ற சிக்கல்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கவும் தினமும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியுள்ளது.

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

லிசென்செபாலி குறைபாடுள்ள ஒரு குழந்தையின் சராசரி ஆயுட்காலம் ஒப்பீட்டளவில் குறைவாகும். பெரும்பாலான குழந்தைகள் 10 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர். லிசென்செபாலி குறைபாடு உள்ளவர்களின் இறப்பிற்கான முக்கிய காரணங்கள் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் சுவாச நோய்கள் ஆகும்.

என் குழந்தைக்கு 'லிசென்செபாலி' இருந்தால் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்? / என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், லிசென்செஃபாலி பாதிப்புள்ள எந்த இரண்டு குழந்தைகளும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை. உங்கள் குழந்தை எவ்வாறு பாதிக்கப்படும் என்பதை யாராலும் துல்லியமாகக் கணிக்க முடியாது. எதிர்காலத்திற்குத் தயாராவதற்கு நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம், லிசென்செஃபாலி குறித்து ஆராய்ச்சி செய்வதிலும் சிகிச்சையளிப்பதிலும் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்களிடம் பேசுவதே ஆகும்.

லிசென்செபாலி பாதிப்புள்ள உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிக்க, மருத்துவரின் அறிவுரைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றவும்:

• அனைத்து மருந்துகளையும் அறிவுறுத்தப்பட்டபடி கொடுக்கவும்.
• வளர்ச்சி மதிப்பீடுகளையும் சிகிச்சைகளையும் துல்லியமாக மேற்கொள்ளுங்கள்.
• அனைத்து தொடர் மருத்துவப் பரிசோதனைகளிலும் தவறாமல் கலந்துகொள்ளுங்கள்.

லிசென்செபாலி அறிவாற்றல், நரம்பியல் மற்றும்/அல்லது உளமோட்டார் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். லிசென்செபாலி உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அன்றாட நடவடிக்கைகளுக்கு உதவி தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்து, உங்களுக்கு ஆதரவளிக்க முடியும். உங்கள் பகுதியில் அல்லது இணையத்தில் செயல்படும் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பற்றியும் அவர்களால் உங்களுக்குத் தெரிவிக்க முடியும்.

லிசென்செபாலியைத் தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, லிசென்செபாலியின் பெரும்பாலான பாதிப்புகளைத் தடுக்க முடியாது. நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால்,மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். லிசென்செபாலி போன்ற மரபணுக் குறைபாடு அல்லது பரம்பரை மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு பாதிப்பு உங்கள் குழந்தைக்கு உண்டாவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள இது உங்களுக்கு உதவும்.

`லிசென்செபாலி` குறித்து நான் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு லிசென்செபாலி பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவர்களின் சிகிச்சை சரியாகச் செயல்படுகிறதா என்பதையும், வளர்ச்சி எவ்வாறு முன்னேறுகிறது என்பதையும் அறிந்துகொள்ள, அவர்கள் தங்கள் மருத்துவக் குழுவைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தையின் லிசென்செபாலி நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்வது ஒரு கடினமான பணியாக இருக்கலாம். உங்கள் மருத்துவக் குழு, உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ற ஒரு உறுதியான சிகிச்சைத் திட்டத்தை உங்களுக்கு வழங்கும். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தை தன் வாழ்நாள் முழுவதும் தேவையான அன்பையும் ஆதரவையும் பெறுவதை உறுதி செய்வதும், ஏற்படக்கூடிய புதிய அறிகுறிகள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் ஆகும்.

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் என்ன செய்தியைப் பெற்றுக்கொள்ள விரும்புகிறோம்?

லிசென்செபாலி என்பது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் ஒரு அரிதான மற்றும் சிக்கலான நிலையாகும். இந்த நிலையில், மூளையில் உள்ள இயல்பான மடிப்புகளும் பள்ளங்களும் (கைரி மற்றும் சல்கை) சரியாக உருவாகாததால், மூளை "வழுவழுப்பாக" காட்சியளிக்கிறது.

• இது மரபணுக் காரணிகளாலும், அரிதாக மரபணு அல்லாத காரணிகளாலும் ஏற்படலாம்.
• ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம் . வலிப்பு நோய், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் உணவு உட்கொள்வதில் உள்ள சிரமங்கள் ஆகியவை பொதுவாகக் காணப்படும்.
• இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் உள்ளன .
• இதை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிந்து, மருத்துவர்களின் ஆலோசனைப்படி செயல்பட்டு, குழந்தைக்குத் தேவையான அன்பையும் ஆதரவையும் அளிப்பதே மிக முக்கியமானது.
• இது குறித்து உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். இது போன்ற குழந்தைகளின் மற்ற பெற்றோருடன் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைந்து, அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்வதும் பெரும் உதவியாக இருக்கும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பலர் இருக்கிறார்கள்.

லிசென்செபாலி , மென் மூளை, மூளைக் குறைபாடுகள், கரு வளர்ச்சி, மரபணு மாற்றங்கள், வளர்ச்சி தாமதம், வலிப்பு நோய்