உங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் உடல் மந்தமாக உள்ளதா? அது நெமலைன் மயோபதியாக இருக்கலாமா?

சில சமயங்களில் உங்கள் உடல் மிகவும் பலவீனமாக இருப்பது போலவோ, அல்லது உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விடச் சற்று தாமதமாகச் செயல்படுவது போலவோ, அல்லது உடல் வலிமை குறைவாக இருப்பது போலவோ நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? இந்த விஷயங்கள் பல்வேறு காரணங்களால் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இன்று நாம் அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு முக்கியமான நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது நெமலைன் மயோபதி (Nemaline Myopathy) எனப்படும் ஒரு நிலையாகும்.

நெமலைன் மயோபதி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நெமலைன் மயோபதி என்பது நமது உடல் இயங்க உதவும் தசைகளை ( எலும்புத் தசைகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன) பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் தசை பலவீனத்தை (மயோபதி) ஏற்படுத்துகிறது. இந்த அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் பிறக்கும்போதோ, அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ காணப்படலாம், ஆனால் வயது வந்தோரிடம் மிக அரிதாகவே தென்படும். இந்த தசை பலவீனம் பெரும்பாலும் பாதிப்பது:

• உன் முகத்துக்கு
• கழுத்துக்கு
• இடுப்பு பகுதிக்கு
• தோள்களுக்கு
• மேல் கைகள் மற்றும் கால்களுக்கு

இந்த நெமலைன் மயோபதியில் மற்றொரு சிறப்பு அம்சம் உள்ளது. அதாவது, நாம் தசைகளைப் பரிசோதிக்கும்போது ( பயாப்ஸி செய்யும்போது), தசைகளுக்குள் நூல் போன்ற, சிறிய குச்சி போன்ற அமைப்புகளைக் காண்கிறோம் (இவை நெமலைன் உடல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன) . கிரேக்க வார்த்தையான "நேமா" என்பதற்கு "நூல் போன்ற" என்றும் பொருள் உண்டு. அப்படித்தான் இந்த நோய்க்கு இந்தப் பெயர் வந்தது. இது வேறு பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது, நீங்கள் அதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம்:

• பிறவி ராட் நோய்
• நெமலைன் உடல் நோய்
• ராட் மயோபதி

நெமலைன் மயோபதி உள்ள பெரும்பாலானோர் , தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெற்ற மரபணு மாற்றத்துடன் பிறக்கின்றனர். இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல் இந்த நிலை ஏற்படலாம், மேலும் இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தாலும் உண்டாகலாம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், நெமலைன் மயோபதிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான வகை நெமலைன் மயோபதியால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பெரும்பாலும் இயல்பான, சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது.

நெமலைன் மயோபதியில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், நெமலைன் மயோபதியில் ஆறு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரமும் நோயின் தீவிரமும் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். 1. வழக்கமான பிறவி நெமலைன் மயோபதி: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . நெமலைன் மயோபதி நோயாளிகளில் சுமார் பாதி பேர் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள். இது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு நிலையாகும். 2. இடைநிலை பிறவி நெமலைன் மயோபதி:இந்த வகையில், அறிகுறிகள் கடுமையான வகையை விடக் குறைவாகவும், ஆனால் சாதாரண வகையை விட அதிகமாகவும் இருக்கும். சுமார் 20% நோயாளிகளுக்கு இந்த வகை உள்ளது. 3. கடுமையான பிறவி (பச்சிளம் குழந்தை) நெமலைன் மயோபதி : இது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு கடுமையான நிலையாகும் . சுமார் 16% நோயாளிகளுக்கு இந்த வகை உள்ளது. 4. குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் நெமலைன் மயோபதி: இந்த வகை 10 முதல் 20 வயதுக்கு இடையில் தோன்றுகிறது. 10% க்கும் சற்று அதிகமான நோயாளிகளுக்கு இந்த வகை உள்ளது. 5. வயது வந்தோரில் தொடங்கும் நெமலைன் மயோபதி : இந்த நிலை 20 முதல் 50 வயதுக்கு இடையில் ஏற்படுகிறது. சுமார் 4% நோயாளிகளுக்கு இந்த வகை உள்ளது. 6. ஆமிஷ் நெமலைன் மயோபதி : இது ஆமிஷ் சமூகத்தினரிடையே காணப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட வகையாகும். இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்?

பாலினம், இனம் அல்லது மதம் ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், நெமலைன் மயோபதி யாருக்கும் வரலாம். இருப்பினும், உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது இருவருமே இந்த நோய்க்கான மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருந்தால், உங்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது . ஆமிஷ் சமூகத்தைச் சேர்ந்த மக்களுக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது. இது மிகவும் அரிதான நோயாகும் . பிறக்கும் ஒவ்வொரு 50,000 குழந்தைகளிலும் ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். இருப்பினும், ஆமிஷ் சமூகத்தில், 500 பேரில் ஒருவர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படலாம் என்று கூறப்படுகிறது.

நெமலைன் மயோபதி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

நெமலைன் மயோபதி என்பது நமது எலும்பு மற்றும் தசை மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும் . இது பெரும்பாலும் மரபணு மாற்றங்கள் எனப்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ மரபுரிமையாகப் பெறப்படலாம்.

• சில சமயங்களில், இரு பெற்றோரும் இயல்புக்கு மாறான மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால் இந்த நிலை ஏற்படலாம் (அதாவது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுப் பண்பாக மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது) .
• அரிதாக, பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் அந்த அசாதாரண மரபணுவைப் பெற்றிருந்தாலும்கூட இது உருவாகலாம் (அதாவது, ஒரு ஆட்டோசோமல் ஓங்கு பண்பாக ).
• சில சமயங்களில், விந்தணு அல்லது கருமுட்டையில் ஏற்படும் ஒரு புதிய, தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாகவும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

இது பெரும்பாலும் நெபுலின் (NEB) அல்லது ஆக்டின் ஆல்பா-1 (ACTA1) மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நெபுலின் மற்றும் ஆக்டின் என்பவை நமது தசைகள் சுருங்குவதற்கு உதவும் இரண்டு வகையான புரதங்கள் ஆகும். அவற்றை ஒரு இயந்திரத்தின் பாகங்களைப் போலக் கருதுங்கள். இந்தப் பாகங்களில் சிக்கல் ஏற்படும்போது, ​​தசைகள் சரியாகச் செயல்படுவதை நிறுத்திவிடுகின்றன.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நெமலைன் மயோபதியின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• தசைத் தளர்ச்சி (ஹைப்போடோனியா) : உடலில் ஒரு ரப்பர் பந்து இருப்பது போன்ற பலவீனமான உணர்வு.
• குறைந்த அல்லது இழந்த அனிச்சைச் செயல்: மருத்துவர் ஒரு சிறிய சுத்தியலால் முழங்காலைத் தட்டும்போது, ​​காலை அசைக்கும் திறன் குறைந்திருத்தல்.
• தசை பலவீனம்: உடலில் ஏற்படும் ஒருவித பலவீன உணர்வு .

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் தென்பட்டால், பின்வரும் மற்ற விஷயங்களையும் நீங்கள் காணலாம்:

• இயல்புக்கு மாறான தள்ளாடும் நடை (நடைக்கோளாறு) .
• இயக்கத் திறன்களில் தாமதம்: உட்காருதல், எழுதல் மற்றும் தலையைக் கட்டுப்படுத்துதல் போன்ற செயல்களில் தாமதம்.
• பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் (பேச்சுத் திணறல் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம்) .
• தாடைப் பகுதி இயல்பை விடப் பின்னோக்கி அமைந்துள்ளது (ரெட்ரோக்னாத்தியா) .
• நீளமான முக வடிவத்தைப் பெறுதல் .
• வாயின் மேல் அண்ணத்தின் அசாதாரண வளைவு .
• தெளிவற்ற பேச்சு (மென் அண்ணத் தொண்டை செயலிழப்பு) .
• தூக்கத்தின் போது ஏற்படும் பலவீனமான சுவாசம் (இரவு நேர குறைவான காற்றோட்டம்) , இரத்தத்தில் கார்பன் டை ஆக்சைடு அளவை அதிகரிக்கச் செய்யலாம் (ஹைபர்கார்பியா) .
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் (டிஸ்ப்னியா) .

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு வயதாகும்போது வேறு அறிகுறிகளும் தோன்றலாம்.

• முதுகெலும்பின் அசாதாரண விறைப்பு .
• ஸ்கோலியோசிஸ் .
• மூட்டுச் சுருக்கங்கள் .
• ஒரு மூழ்கிய மார்பு (பெக்டஸ் அகழ்வு) .

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

முதலில், ஒரு மருத்துவர் உங்களிடமோ அல்லது உங்கள் குழந்தையிடமோ உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதே போன்ற பாதிப்புகள் இருந்ததா என்பது பற்றியும் கேட்பார். பின்னர், அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார். மருத்துவருக்கு நெமலைன் மயோபதி இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அவர் தசை திசுப்பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். இதில், அறுவை சிகிச்சையின் போது தசைத் திசுவின் ஒரு சிறிய பகுதியை அகற்றிப் பரிசோதிப்பது அடங்கும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்தப் பாதிப்பு இருந்தால், அந்தத் தசைப் பகுதியில் நூல் போன்ற அமைப்புகளை (நெமலைன் உடல்கள்) நீங்கள் காண்பீர்கள். மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையையும் செய்வார் .இதையும் பரிந்துரைக்கலாம். இது நெமலைன் மயோபதி நிலையை உறுதிப்படுத்தக்கூடும்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

முன்னர் குறிப்பிட்டது போல, இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. எனவே, அறிகுறிகளைக் குறைப்பதையும், வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சுவாசச் சிரமங்களுக்கான உதவி: இதில் டிரக்கியோஸ்டோமி பொருத்துதல், இயந்திர சுவாசக் கருவியுடன் இணைத்தல் அல்லது பைபாப் (BiPAP) கருவியைப் பயன்படுத்துதல் ஆகியவை அடங்கலாம்.
• மிதமான உடற்பயிற்சி: தசை வலிமையைப் பராமரிக்கிறது.
• மசாஜ் சிகிச்சை மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை : தசை செயல்பாட்டைப் பராமரிக்கின்றன.
• பேச்சு சிகிச்சை : பேச்சுச் சிரமங்களையும் திக்குதலையும் குறைக்கிறது.
• நீட்சிப் பயிற்சிகள் : தசை இயக்கத்தை அதிகரிக்கின்றன.
• நடப்பதற்கு உதவும் சாதனங்கள்: கைத்தடி, ஊன்றுகோல்கள், முழங்கால் தாங்கிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலி போன்றவை.

அறிகுறிகள் கடுமையாக இருந்தாலோ, அல்லது வேறு உடல்நலச் சிக்கல்கள் இருந்தாலோ, நீங்கள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம். மருத்துவமனைச் சிகிச்சையில் பின்வரும் சிகிச்சைகள் வழங்கப்படலாம்:

• சுவாச ஆதரவு: அதாவது, நீங்கள் தூங்கும்போது சுவாசிக்க உதவும் இயந்திர சுவாச உதவி .
• அறுவை சிகிச்சை : மூட்டுச் சுருக்கங்கள் அல்லது முதுகெலும்பு வளைவு நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்கிறது.
• குடல்வழி ஊட்டச்சத்து : உங்களுக்கு உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தால்.

இந்த அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

உண்மையைச் சொல்வதானால், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ நெமலைன் மயோபதி ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளை அறிந்து கொள்வதும், ஆரம்பத்திலேயே மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், தேவைப்பட்டால் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதும் மிகவும் முக்கியம் .

இந்த நிலை உள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

இது நோயின் வகையைப் பொறுத்து பெருமளவில் மாறுபடும் .

• வழக்கமான பிறவி நெமலைன் மயோபதி: தசை பலவீனம் பொதுவாக காலப்போக்கில் மாறாமல் இருக்கும். இருப்பினும், உங்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து பலவீனம் சிறிதளவு அதிகரிக்கக்கூடும்.
• கடுமையான பிறவி (பச்சிளம் குழந்தை) நெமலைன் தசைநோய்: இது சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம். உதாரணமாக:
• பல மூட்டுகள் வளைந்த அல்லது நீட்டப்பட்ட நிலையில் சிக்கிக்கொள்கின்றன (பிறவி மூட்டு வளைவு நோய்) .
• உணவு அல்லது திரவங்களை உள்ளிழுத்தல்ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா .
• எலும்பு முறிவுகள்.
• இதயத் தசை நோய் (கார்டியோமயோபதி) .
• சுவாசச் செயலிழப்பு .
• இடைநிலை பிறவி நெமலைன் தசைநோய்: பலருக்கு சுவாச உதவியும் சக்கர நாற்காலியும் தேவைப்படலாம்.
• குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் நெமலைன் மயோபதி: இது பாதத் தொய்வை ஏற்படுத்தும், அதாவது கணுக்காலுக்கு மேல் பாதத்தை வளைக்க இயலாமை. மேலும் இது கணுக்கால் மற்றும் கீழ்க்கால் தசைகளின் இயக்க இழப்புக்கும் வழிவகுக்கும்.
• முதிர்வயதில் தொடங்கும் நெமலைன் மயோபதி : இது சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும் :
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• பலவீனமான கழுத்துத் தசைகள் காரணமாக தலையை நேராக வைத்திருக்க சிரமம்.
• இதய நோயின் சிக்கல்கள்.
• படிப்படியாக அதிகரித்து வரும் தசை பலவீனம்.
• ஆமிஷ் நெமலைன் மயோபதி : இந்த நோயின் சிக்கல்களில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும் தசை பலவீனம், சுவாசச் செயலிழப்பு மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும்.

ஆகவே, எதிர்காலத்தைப் பொறுத்தவரை, அது நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது . நோயின் மிகவும் லேசான வடிவம் (வழக்கமான பிறவி நெமலைன் மயோபதி) உள்ள ஒருவர் எந்த ஆதரவும் இல்லாமல் நடக்கக்கூடும். இருப்பினும், மிகவும் கடுமையான வடிவம் (அமிஷ் நெமலைன் மயோபதி) உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் சுமார் இரண்டு ஆண்டுகள் மட்டுமே வாழ்கின்றனர்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், நெமலைன் மயோபதி பாதிப்புள்ள பலர் நீண்ட காலம் வாழ முடியும் . நோயின் வகையைப் பொறுத்து, ஆயுட்காலம் சில மாதங்கள் முதல் வாழ்நாள் முழுவதும் வரை இருக்கலாம்.

இந்த நிலையால் நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், அவர்களை எப்படிப் பராமரிப்பீர்கள்?

பின்வருவனவற்றைச் செய்வதன் மூலம் இந்த நோயின் சிக்கல்களைக் குறைக்க நீங்கள் உதவலாம்:

• உங்கள் இதயத்தின் செயல்பாட்டைத் தவறாமல் பரிசோதித்துக் கொள்ளுங்கள்.
• கீழ் சுவாசக்குழாய் தொற்று (உதாரணமாக, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி , மார்பு அடைப்பு, நிமோனியா ) ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையையும் சிகிச்சையையும் நாடவும்.

நீங்கள் இந்த நோய்க்கான மரபணுவைக் கொண்டிருப்பவராகவும், குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளவும் விரும்புகிறவராகவும் இருந்தால், ஆலோசனைக்காக ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது நல்லது .

சுருக்கமாக நினைவில் கொள்க

நெமலைன் மயோபதி (NM) என்பது எலும்புத் தசைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயாகும். தசை இறுக்கம் குறைதல் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். இந்த நோயில் பல வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு தொடக்கத்தையும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தையும் கொண்டுள்ளன. இதற்கு ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கான சிகிச்சைகள் உள்ளன.மிகவும் பொதுவான வகையான (வழக்கமான பிறவி நெமலைன் மயோபதி) பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோர், முறையான சிகிச்சையின் மூலம் சுதந்திரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். மற்ற வகைகளுக்கான முன்கணிப்பு, அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். எனவே, மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும், முறையான கவனிப்பைப் பெறுவதும் மிகவும் முக்கியம் . நெமலைன் மயோபதி, தசை பலவீனம், மரபணு நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், நரம்புத்தசை நோய்கள், சுவாசப் பிரச்சனைகள், தசை திசுப்பரிசோதனை