Skip to main content

உங்கள் உடலில் வழக்கத்திற்கு மாறான கட்டிகள் தோன்றுகின்றனவா? இது PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறியாக (PHTS) இருக்கலாம்!

உங்கள் உடலில் வழக்கத்திற்கு மாறான கட்டிகள் தோன்றுகின்றனவா? இது PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறியாக (PHTS) இருக்கலாம்!

உங்கள் உடலிலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களின் உடலிலோ விசித்திரமான கட்டிகளையோ வீக்கங்களையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அவற்றில் சில கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை என்று தோன்றலாம், ஆனால் சில சமயங்களில் அவை ஒரு மருத்துவ நிலையின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று, நீங்கள் கவலைப்பட வேண்டிய அத்தகைய நிலைகளில் ஒன்றைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

PTEN ஹெமடோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) என்பது நமது உடலில் உள்ள 'PTEN' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு நோய்க் குழுவாகும். இப்போது நீங்கள் 'PTEN' மரபணு என்றால் என்ன என்று கேட்கலாம். நமது உடலில் செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தி, ஒரு காவலரைப் போலச் செயல்படும் ஒருவர் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த 'PTEN' மரபணுவும் அது போன்றதுதான். இது ஒரு 'கட்டி அடக்கி மரபணு' (tumor suppressor gene) . இது நமது செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குவதைத் தடுக்கும் ஒரு 'நொதியை' (enzyme) உற்பத்தி செய்கிறது.

எனவே, இந்த 'PTEN' மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்பாடு சரியாக இயங்குவதில்லை. அப்போது செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளரத் தொடங்குகின்றன, மேலும் 'ஹமார்டோமாக்கள்' எனப்படும் கட்டிகள் உருவாகலாம். ஹமார்டோமா என்பது புற்றுநோய் அல்லாத ('தீங்கற்ற') , ஆபத்தற்ற, கட்டி போன்ற ஒரு வளர்ச்சியாகும். உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், இந்த வகையான ஹமார்டோமாக்கள் மற்றும் பிற புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. மேலும், சில சமயங்களில் புற்றுநோய்க் கட்டிகள் ('வீரியமிக்க') உருவாகும் அபாயமும் உள்ளது, அதாவது புற்றுநோய்.

PHTS பிரிவின் கீழ் என்னென்ன வகையான நோய்த்தொகுப்புகள் வருகின்றன?

PHTS-இன் இந்த பரந்த பிரிவில் இரண்டு முக்கிய நோய்த்தொகுப்புகள் அடங்கும்: கௌடன் நோய்த்தொகுப்பு மற்றும் பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்த்தொகுப்பு (BRRS) . மருத்துவர்கள் முன்பு இவ்விரண்டையும் தனித்தனி நோய்களாகக் கருதி வந்தனர், ஆனால் இப்போது அவை இரண்டும் PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதால், PHTS என்ற ஒரே பொதுவான சொல்லின் கீழ் அவை தொகுக்கப்பட்டுள்ளன.

PHTS உள்ள ஒருவர், அது கௌடன் நோய்க்குறியாக இருந்தாலும் சரி அல்லது BRRS ஆக இருந்தாலும் சரி, எதிர்கொள்ளும் உடல்நல அபாயங்கள் மிகவும் ஒத்தவை. சில சமயங்களில், PHTS உள்ள ஒருவர் தனது வாழ்நாளில் இவ்விரு நோய்க்குறிகளுக்கும் உரிய அறிகுறிகளை அனுபவிக்கக்கூடும்.

  • கௌடன் நோய்க்குறி: இது பெரும்பாலும் பெரியவர்களிடையே காணப்படுகிறது. இவர்களுக்கு தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாகலாம். இந்தக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் மார்பகம், கருப்பை, தைராய்டு சுரப்பி, இரைப்பைக் குடல் பாதை, தோல், நாக்கு மற்றும் ஈறுகளில் ஏற்படுகின்றன.
  • பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறி (BRRS): இது பெரும்பாலும் சிறு குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது. BRRS உள்ள குழந்தைகளுக்குத் தோல் கட்டிகள் மற்றும் பிறவி அடையாளங்கள் உருவாகலாம். அவர்களுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்களும் ஏற்படலாம்.

PHTS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

PHTS உங்கள் உடலின் பல்வேறு திசுக்களில் இரத்தக் கட்டிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். நீங்கள் அனுபவிக்கும் சரியான அறிகுறிகள், உங்களுக்கு உள்ள PHTS வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். பொதுவாக, உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவிக்கலாம்:

தோல் புள்ளிகள் மற்றும் கொப்புளங்கள்

  • தோலில் இருந்து தொங்குவது போல் தோன்றும் சிறிய வளர்ச்சிகள் (தோல் மச்சங்கள் அல்லது அக்ரோகார்டன்கள்) .
  • உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் காணப்படும் கருமையான, தட்டையான புள்ளிகள் (பாமோபிளான்டார் கெரடோசிஸ் ).
  • முகத்தில் தோன்றும் சிறிய, வழவழப்பான கட்டிகள் (டிரைக்கிலெம்மோமாக்கள் ).
  • தோல் நிறத்தில், புடைத்த கட்டிகள் ( பாப்பிலோமாக்கள் ).
  • தோலுக்கு அடியில் உருவாகும் கொழுப்புக் கட்டிகள் ( லிப்போமாக்கள் ).
  • வாயின் உள்ளே ஈறுகள் போலத் தோற்றமளிக்கும் கடினமான கட்டிகள் (வாய் ஃபைப்ரோமாக்கள் ).
  • தோலின் மேற்பரப்பில் தெரியும் இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சிகள் ( ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் மற்றும் பிறவி மச்சங்கள் ).
  • ஆண்களின் பிறப்புறுப்பில் உள்ள மச்சங்கள் (`ஆண்குறியில் ஏற்படும் மச்சங்கள்` ).

புற்றுநோய் அல்லாத (`தீங்கற்ற`) கட்டிகளின் வகைகள்

  • தைராய்டு முடிச்சுகள் ( தைராய்டு சுரப்பியில் ஏற்படும் கட்டிகள்).
  • தைராய்டு சுரப்பி விரிவடைந்து பல முடிச்சுகள் உருவாவது (பல்முடிச்சு தைராய்டு வீக்கம் ).
  • கருப்பையில் ஏற்படும் கட்டிகள் ( கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகள் ).
  • மார்பகத்தின் ஃபைப்ரோஅடினோமாக்கள்.
  • மார்பகங்களில் ஏற்படும் நீர்க்கட்டி போன்ற மென் திசு மாற்றங்கள் ( ஃபைப்ரோசிஸ்டிக் மார்பகங்கள் ).
  • செரிமானப் பாதையின் மேற்பகுதியிலும் பெருங்குடலிலும் உருவாகும் சிறிய வளர்ச்சிகள் (கோலன் பாலிப்ஸ் ).

மூளை மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சனைகள்

  • இயல்பை விடப் பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி ).
  • குறிப்பாக நீளமான தலையைக் கொண்டிருத்தல் ( டோலிகோசெபாலி ).
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் .
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (Autism spectrum disorder ).

PHTS எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, PHTS-க்கான முக்கிய காரணம் 'PTEN' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றம் ஆகும். இந்த 'PTEN' மரபணு, செல்கள் பிரிவதை நிறுத்தவும், ஒரு செல் எப்போது இறக்க வேண்டும் ('அப்போப்டோசிஸ்') என்பதை சமிக்ஞை செய்யவும் ஒரு 'என்சைமை' வெளியிடுவதற்குப் பொறுப்பாகும். இது பின்னர் புதிய, ஆரோக்கியமான செல்களுக்கு இடமளிக்கிறது.

PHTS-ல், PTEN மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி தொடர்ந்து பிரிந்து வளரக்கூடும். இறுதியில், இந்தச் செல்கள் ஒன்றிணைந்து கட்டிகளை உருவாக்கலாம். இந்தக் கட்டிகள் பொதுவாகத் தீங்கற்றவையாக இருந்தாலும், சில சமயங்களில் அவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

PHTS என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.அதாவது, குழந்தைகள் இந்த உருமாறிய மரபணுவைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெற முடியும்.

PHTS எவ்வாறு பரம்பரையில் இருந்து வருகிறது?

நீங்கள் PHTS-ஐ 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் மரபுவழியாகப் பெறுகிறீர்கள். அதன் அர்த்தம் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? நம் அனைவரின் உடலிலும் 'PTEN' மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒன்று நம் தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்து. PHTS-ஐப் பொறுத்தவரை, நீங்கள் 'PTEN' மரபணுவின் ஒரு ஆரோக்கியமான பிரதியையும், 'பிறழ்வடைந்த' ஒரு பிரதியையும் மரபுவழியாகப் பெறுகிறீர்கள். உங்களிடம் ஒரு ஆரோக்கியமான பிரதி இருந்தாலும், பிறழ்வடைந்த 'PTEN' மரபணுவே PHTS உடன் தொடர்புடைய பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவரிடம் மட்டுமே பிறழ்வடைந்த மரபணு இருந்தாலும், அவர்களின் குழந்தை அதை மரபுவழியாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

சில சமயங்களில், நீங்கள் உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்ந்த PTEN மரபணுவைப் பெறுவதில்லை. மாறாக, நீங்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே, கருவாகவோ அல்லது சிசுவாகவோ இருக்கும்போதே அந்தப் பிறழ்வு உருவாகலாம்.

இந்த மரபணு மாற்றம் உங்களுக்கு எப்படி ஏற்பட்டாலும், அது உங்களிடம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த மாற்றமடைந்த மரபணு நகலைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

PHTS உடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயம் என்ன?

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், பொது மக்களை விட சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. எனவே, இந்த அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும். இந்தப் பரிசோதனைகள் புற்றுநோய் உருவாவதை முழுமையாகத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், அவை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்கலாம், அதன் முடிவுகளும் சிறப்பாக இருக்கும்.

உங்களுக்கு அதிக ஆபத்து ஏற்படக்கூடிய புற்றுநோய் வகைகள்:

  • மார்பகப் புற்றுநோய்
  • தைராய்டு புற்றுநோய்
  • சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
  • கருப்பை புற்றுநோய்
  • பெருங்குடல் புற்றுநோய்
  • மெலனோமா, ஒரு தோல் புற்றுநோய்

BRRS உடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயம் குறித்த மேலதிக ஆராய்ச்சி இன்னும் நடைபெற்று வருகிறது.

PHTS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

PTEN மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிந்தால், உங்களுக்கு PHTS உள்ளதா என்பதை அவர் உறுதி செய்வார். இந்தப் பிறழ்வு உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதை அறிய, நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். இது பொதுவாக இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது.

கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான மரபணுப் பரிசோதனை வழிகாட்டுதல்கள் உள்ளன (உதாரணமாக, தேசிய விரிவான புற்றுநோய் வலையமைப்பு மற்றும் கிளீவ்லேண்ட் மருத்துவமனை ஆகியவற்றிலிருந்து). இந்த வழிகாட்டுதல்கள் புதிய ஆராய்ச்சிகளின் அடிப்படையில் தொடர்ந்து புதுப்பிக்கப்படுகின்றன. சர்வதேச கௌடன் கூட்டமைப்பும் கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான அளவுகோல்களை நிறுவியுள்ளது. உங்கள் அறிகுறிகள், குடும்பத்தில் கட்டிகள் இருந்த வரலாறு, மற்றும் உங்களுக்கு PTEN மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்து, உங்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை தேவையா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

BRRS-ஐக் கண்டறிவதற்கு நிலையான வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் அதே சோதனைகளையே உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம் என்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

PHTS-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, PHTS-க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், PTEN மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய புற்றுநோய்களுக்கு எந்த சிகிச்சைகள் சிறப்பாகச் செயல்படுகின்றன என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகள் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

PHTS-க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், உங்கள் உடல்நலத்தைக் கவனித்துக்கொள்ள ஒரு மருத்துவர் குழு இருக்கலாம். உங்கள் அறிகுறிகள், அசாதாரண வளர்ச்சிகள், வளர்ச்சித் தாமதங்கள் என அனைத்தையும் நிர்வகிக்க அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள். மேலும், அவர்கள் உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை மதிப்பிட்டு, நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பதையும் தீர்மானிப்பார்கள்.

சிகிச்சை முறைகள்

PTEN மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய, புற்றுநோய் அல்லது புற்றுநோயற்ற கட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு குறிப்பிட்ட வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், சிகிச்சையானது உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

  • அறுவை சிகிச்சை: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அகற்றுதல். அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்பு, புற்றுநோய் செல்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக மருத்துவர் திசு மாதிரியை ( பயாப்சி ) எடுக்கலாம்.
  • குளிர் சிகிச்சை: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அழிக்க அதீத குளிரைப் பயன்படுத்துதல்.
  • லேசர் அபிலேஷன்: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அழிக்க அதிக வெப்பத்தைப் பயன்படுத்துதல்.
  • மருத்துவ குணம் கொண்ட மேற்பூச்சு களிம்புகள்: தோல் கட்டிகளை அழிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட சிறப்பு களிம்புகள்.

புற்றுநோய்க்கான சோதனைகள்

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், புற்றுநோய் அல்லாத மற்றும் புற்றுநோய்க் கட்டிகள் இரண்டையும் கண்காணிக்க, வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான கண்காணிப்பு தேவைப்படும். இதன் பொருள், ஏதேனும் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால், அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதற்கான சிறந்த நேரத்தில், முடிந்தவரை ஆரம்பத்திலேயே அவற்றைக் கண்டறிய முடியும். BRRS உள்ளவர்களைக் கண்காணிப்பதற்கு நிலையான வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், கௌடன் சிண்ட்ரோமிற்குச் செய்யப்படும் சோதனைகளைப் போன்ற சோதனைகளை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சோதனை முறைகளில், அடிக்கடி செய்யப்படும் பின்வருவன அடங்கும்:

  • மேமோகிராம்: குறைந்த அளவு எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்தி மார்பகத் திசுக்களின் படங்களை எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனை.
  • மார்பக எம்.ஆர்.ஐ: மார்பகத் திசுக்களின் படங்களை எடுக்க, ஒரு பெரிய காந்தத்தையும் ரேடியோ அலைகளையும் பயன்படுத்தும் ஒரு பரிசோதனை.
  • அல்ட்ராசவுண்ட்: ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தி மார்பகத் திசுக்களைப் புகைப்படம் எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனை.
  • பெருங்குடல் உள்நோக்கல்: கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு குழாயை (ஸ்கோப்) பயன்படுத்திப் பெருங்குடலின் உள்ளே பார்க்கும் ஒரு பரிசோதனை. இந்தக் குழாய், பாலிப்களை அகற்றவும் பயன்படுத்தப்படலாம். இதன் மூலம், கட்டிகள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு முன்பே அவற்றைத் தடுக்க முடியும்.
  • எண்டோஸ்கோபி (`எண்டோஸ்கோபிகள்`):கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு குழாயை (ஸ்கோப்) உள்ளே செலுத்தி, உணவுக்குழாய், வயிறு மற்றும் சிறுகுடலின் மேல் பகுதி (டியோடினம்) ஆகியவற்றைப் பார்க்கும் ஒரு பரிசோதனை.

பரிசோதனை முடிவுகளைப் பொறுத்து, அந்த அசாதாரண திசுவில் புற்றுநோய் செல்கள் உள்ளனவா என்பதை உறுதிப்படுத்த திசுப்பரிசோதனை தேவைப்படலாம்.

PHTS-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

PHTS-ஐத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள், புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய உதவும், அப்போதுதான் அதற்குச் சிறந்த முறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியும். எனவே, உங்கள் மருத்துவர் அறிவுறுத்தியபடி இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம்.

PHTS பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்கள் எதிர்காலம், உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம் உட்பட பல காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. உங்களுக்கு PHTS/கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. அதனால்தான் புற்றுநோய் பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமானது. புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதே, நீங்கள் குணமடைவதற்கான வாய்ப்புகளை (நோயின் முன்கணிப்பு) மேம்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழியாகும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

புற்றுநோய் பரிசோதனையை எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்த உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுங்கள். புற்றுநோயின் எச்சரிக்கை அறிகுறிகளை அறிந்துகொள்வதும் முக்கியம். நீங்கள் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டிய அறிகுறிகள் என்னவென்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PHTS போன்ற ஒரு பாதிப்பு இருப்பது தெரியவருவது மிகவும் கடினமான அனுபவமாக இருக்கலாம். இது தொடர்ச்சியான கவனம் தேவைப்படும் ஒரு பாதிப்பாகும். இது பலருக்கு மன உளைச்சலை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், உங்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், கவனமான பரிசோதனைகள் உங்கள் உயிரைக் காப்பாற்றுவதிலோ அல்லது ஆயுளை நீட்டிப்பதிலோ பெரும் பங்கு வகிக்கும். உங்களுக்கு PHTS இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் உடல்நல அபாயங்கள், உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்கள் உடல்நிலையை எவ்வாறு கண்காணிக்கும், மற்றும் உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டம் உங்கள் நீண்டகால ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு மேம்படுத்தும் என்பது பற்றித் தெரிந்துகொள்வதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

PTEN மரபணு எவ்வாறு புற்றுநோயை ஏற்படுத்துகிறது?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்கக் காரணமாகிறது. PHTS பொதுவாக ஹெமடோமா எனப்படும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், இந்தக் கட்டுப்பாடற்ற செல் வளர்ச்சி புற்றுநோய்க் கட்டிகளுக்கும் வழிவகுக்கும். இவ்விரு வகைக் கட்டிகளும் செல்கள் வேகமாகப் பிரிவதால் ஏற்படுகின்றன. புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் மட்டுமே காணப்படும் நிலையில், புற்றுநோய்க் கட்டிகள் உடல் முழுவதும் பரவக்கூடும் (மெட்டாஸ்டாசிஸ்) . அவ்வாறு பரவும்போது, ​​புற்றுநோய் செல்கள் ஆரோக்கியமான திசுக்களைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சுருக்கமான குறிப்புகள்

சரி, நாம் பேசிய PHTS பற்றி நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்களை மீண்டும் நினைவு கூர்வோம்:

  • PHTS என்பது `PTEN` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வினால் உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். இந்த மரபணு நமது செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது.
  • இந்த நிலை, உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளையும் (ஹீமடோமாக்கள்) மற்றும் பிற வளர்ச்சிகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
  • PHTS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், குறிப்பாக கௌடன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, மார்பகப் புற்றுநோய், தைராய்டு புற்றுநோய், சிறுநீரகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் போன்ற சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.
  • இது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு பாதிப்பு. உங்களுக்கு இது இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் இது பரவுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.
  • PHTS-ஐ தற்போது முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், புற்றுநோய் அபாயத்தை நிர்வகிக்கவும் முடியும்.
  • வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் உயிர்காக்கும் ஆற்றல் கொண்டவை, ஏனெனில் புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்தால், அதற்கு சிகிச்சை அளித்து குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
  • உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். மரபணுப் பரிசோதனையும் முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பும் மிகவும் முக்கியமானவை.

பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் தகவல்களைத் தெரிந்துகொள்வதே மிக முக்கியம். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.


PTEN , இரத்தக் கட்டி, கட்டி, நோய்க்குறி, மரபணு மாற்றம், புற்றுநோய், கௌடன் நோய்க்குறி, BRRS

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 3 + 3 =
உங்கள் உடலில் வழக்கத்திற்கு மாறான கட்டிகள் தோன்றுகின்றனவா? இது PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறியாக (PHTS) இருக்கலாம்!

உங்கள் உடலில் வழக்கத்திற்கு மாறான கட்டிகள் தோன்றுகின்றனவா? இது PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறியாக (PHTS) இருக்கலாம்!

உங்கள் உடலிலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களின் உடலிலோ விசித்திரமான கட்டிகளையோ வீக்கங்களையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அவற்றில் சில கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை என்று தோன்றலாம், ஆனால் சில சமயங்களில் அவை ஒரு மருத்துவ நிலையின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று, நீங்கள் கவலைப்பட வேண்டிய அத்தகைய நிலைகளில் ஒன்றைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

PTEN ஹெமடோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) என்பது நமது உடலில் உள்ள 'PTEN' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு நோய்க் குழுவாகும். இப்போது நீங்கள் 'PTEN' மரபணு என்றால் என்ன என்று கேட்கலாம். நமது உடலில் செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தி, ஒரு காவலரைப் போலச் செயல்படும் ஒருவர் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த 'PTEN' மரபணுவும் அது போன்றதுதான். இது ஒரு 'கட்டி அடக்கி மரபணு' (tumor suppressor gene) . இது நமது செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குவதைத் தடுக்கும் ஒரு 'நொதியை' (enzyme) உற்பத்தி செய்கிறது.

எனவே, இந்த 'PTEN' மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்பாடு சரியாக இயங்குவதில்லை. அப்போது செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளரத் தொடங்குகின்றன, மேலும் 'ஹமார்டோமாக்கள்' எனப்படும் கட்டிகள் உருவாகலாம். ஹமார்டோமா என்பது புற்றுநோய் அல்லாத ('தீங்கற்ற') , ஆபத்தற்ற, கட்டி போன்ற ஒரு வளர்ச்சியாகும். உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், இந்த வகையான ஹமார்டோமாக்கள் மற்றும் பிற புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. மேலும், சில சமயங்களில் புற்றுநோய்க் கட்டிகள் ('வீரியமிக்க') உருவாகும் அபாயமும் உள்ளது, அதாவது புற்றுநோய்.

PHTS பிரிவின் கீழ் என்னென்ன வகையான நோய்த்தொகுப்புகள் வருகின்றன?

PHTS-இன் இந்த பரந்த பிரிவில் இரண்டு முக்கிய நோய்த்தொகுப்புகள் அடங்கும்: கௌடன் நோய்த்தொகுப்பு மற்றும் பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்த்தொகுப்பு (BRRS) . மருத்துவர்கள் முன்பு இவ்விரண்டையும் தனித்தனி நோய்களாகக் கருதி வந்தனர், ஆனால் இப்போது அவை இரண்டும் PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதால், PHTS என்ற ஒரே பொதுவான சொல்லின் கீழ் அவை தொகுக்கப்பட்டுள்ளன.

PHTS உள்ள ஒருவர், அது கௌடன் நோய்க்குறியாக இருந்தாலும் சரி அல்லது BRRS ஆக இருந்தாலும் சரி, எதிர்கொள்ளும் உடல்நல அபாயங்கள் மிகவும் ஒத்தவை. சில சமயங்களில், PHTS உள்ள ஒருவர் தனது வாழ்நாளில் இவ்விரு நோய்க்குறிகளுக்கும் உரிய அறிகுறிகளை அனுபவிக்கக்கூடும்.

  • கௌடன் நோய்க்குறி: இது பெரும்பாலும் பெரியவர்களிடையே காணப்படுகிறது. இவர்களுக்கு தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாகலாம். இந்தக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் மார்பகம், கருப்பை, தைராய்டு சுரப்பி, இரைப்பைக் குடல் பாதை, தோல், நாக்கு மற்றும் ஈறுகளில் ஏற்படுகின்றன.
  • பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறி (BRRS): இது பெரும்பாலும் சிறு குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது. BRRS உள்ள குழந்தைகளுக்குத் தோல் கட்டிகள் மற்றும் பிறவி அடையாளங்கள் உருவாகலாம். அவர்களுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்களும் ஏற்படலாம்.

PHTS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

PHTS உங்கள் உடலின் பல்வேறு திசுக்களில் இரத்தக் கட்டிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். நீங்கள் அனுபவிக்கும் சரியான அறிகுறிகள், உங்களுக்கு உள்ள PHTS வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். பொதுவாக, உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவிக்கலாம்:

தோல் புள்ளிகள் மற்றும் கொப்புளங்கள்

  • தோலில் இருந்து தொங்குவது போல் தோன்றும் சிறிய வளர்ச்சிகள் (தோல் மச்சங்கள் அல்லது அக்ரோகார்டன்கள்) .
  • உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் காணப்படும் கருமையான, தட்டையான புள்ளிகள் (பாமோபிளான்டார் கெரடோசிஸ் ).
  • முகத்தில் தோன்றும் சிறிய, வழவழப்பான கட்டிகள் (டிரைக்கிலெம்மோமாக்கள் ).
  • தோல் நிறத்தில், புடைத்த கட்டிகள் ( பாப்பிலோமாக்கள் ).
  • தோலுக்கு அடியில் உருவாகும் கொழுப்புக் கட்டிகள் ( லிப்போமாக்கள் ).
  • வாயின் உள்ளே ஈறுகள் போலத் தோற்றமளிக்கும் கடினமான கட்டிகள் (வாய் ஃபைப்ரோமாக்கள் ).
  • தோலின் மேற்பரப்பில் தெரியும் இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சிகள் ( ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் மற்றும் பிறவி மச்சங்கள் ).
  • ஆண்களின் பிறப்புறுப்பில் உள்ள மச்சங்கள் (`ஆண்குறியில் ஏற்படும் மச்சங்கள்` ).

புற்றுநோய் அல்லாத (`தீங்கற்ற`) கட்டிகளின் வகைகள்

  • தைராய்டு முடிச்சுகள் ( தைராய்டு சுரப்பியில் ஏற்படும் கட்டிகள்).
  • தைராய்டு சுரப்பி விரிவடைந்து பல முடிச்சுகள் உருவாவது (பல்முடிச்சு தைராய்டு வீக்கம் ).
  • கருப்பையில் ஏற்படும் கட்டிகள் ( கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகள் ).
  • மார்பகத்தின் ஃபைப்ரோஅடினோமாக்கள்.
  • மார்பகங்களில் ஏற்படும் நீர்க்கட்டி போன்ற மென் திசு மாற்றங்கள் ( ஃபைப்ரோசிஸ்டிக் மார்பகங்கள் ).
  • செரிமானப் பாதையின் மேற்பகுதியிலும் பெருங்குடலிலும் உருவாகும் சிறிய வளர்ச்சிகள் (கோலன் பாலிப்ஸ் ).

மூளை மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சனைகள்

  • இயல்பை விடப் பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி ).
  • குறிப்பாக நீளமான தலையைக் கொண்டிருத்தல் ( டோலிகோசெபாலி ).
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் .
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (Autism spectrum disorder ).

PHTS எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, PHTS-க்கான முக்கிய காரணம் 'PTEN' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றம் ஆகும். இந்த 'PTEN' மரபணு, செல்கள் பிரிவதை நிறுத்தவும், ஒரு செல் எப்போது இறக்க வேண்டும் ('அப்போப்டோசிஸ்') என்பதை சமிக்ஞை செய்யவும் ஒரு 'என்சைமை' வெளியிடுவதற்குப் பொறுப்பாகும். இது பின்னர் புதிய, ஆரோக்கியமான செல்களுக்கு இடமளிக்கிறது.

PHTS-ல், PTEN மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி தொடர்ந்து பிரிந்து வளரக்கூடும். இறுதியில், இந்தச் செல்கள் ஒன்றிணைந்து கட்டிகளை உருவாக்கலாம். இந்தக் கட்டிகள் பொதுவாகத் தீங்கற்றவையாக இருந்தாலும், சில சமயங்களில் அவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

PHTS என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.அதாவது, குழந்தைகள் இந்த உருமாறிய மரபணுவைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெற முடியும்.

PHTS எவ்வாறு பரம்பரையில் இருந்து வருகிறது?

நீங்கள் PHTS-ஐ 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் மரபுவழியாகப் பெறுகிறீர்கள். அதன் அர்த்தம் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? நம் அனைவரின் உடலிலும் 'PTEN' மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒன்று நம் தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்து. PHTS-ஐப் பொறுத்தவரை, நீங்கள் 'PTEN' மரபணுவின் ஒரு ஆரோக்கியமான பிரதியையும், 'பிறழ்வடைந்த' ஒரு பிரதியையும் மரபுவழியாகப் பெறுகிறீர்கள். உங்களிடம் ஒரு ஆரோக்கியமான பிரதி இருந்தாலும், பிறழ்வடைந்த 'PTEN' மரபணுவே PHTS உடன் தொடர்புடைய பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவரிடம் மட்டுமே பிறழ்வடைந்த மரபணு இருந்தாலும், அவர்களின் குழந்தை அதை மரபுவழியாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

சில சமயங்களில், நீங்கள் உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்ந்த PTEN மரபணுவைப் பெறுவதில்லை. மாறாக, நீங்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே, கருவாகவோ அல்லது சிசுவாகவோ இருக்கும்போதே அந்தப் பிறழ்வு உருவாகலாம்.

இந்த மரபணு மாற்றம் உங்களுக்கு எப்படி ஏற்பட்டாலும், அது உங்களிடம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த மாற்றமடைந்த மரபணு நகலைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

PHTS உடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயம் என்ன?

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், பொது மக்களை விட சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. எனவே, இந்த அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும். இந்தப் பரிசோதனைகள் புற்றுநோய் உருவாவதை முழுமையாகத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், அவை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்கலாம், அதன் முடிவுகளும் சிறப்பாக இருக்கும்.

உங்களுக்கு அதிக ஆபத்து ஏற்படக்கூடிய புற்றுநோய் வகைகள்:

  • மார்பகப் புற்றுநோய்
  • தைராய்டு புற்றுநோய்
  • சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
  • கருப்பை புற்றுநோய்
  • பெருங்குடல் புற்றுநோய்
  • மெலனோமா, ஒரு தோல் புற்றுநோய்

BRRS உடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயம் குறித்த மேலதிக ஆராய்ச்சி இன்னும் நடைபெற்று வருகிறது.

PHTS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

PTEN மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிந்தால், உங்களுக்கு PHTS உள்ளதா என்பதை அவர் உறுதி செய்வார். இந்தப் பிறழ்வு உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதை அறிய, நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். இது பொதுவாக இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது.

கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான மரபணுப் பரிசோதனை வழிகாட்டுதல்கள் உள்ளன (உதாரணமாக, தேசிய விரிவான புற்றுநோய் வலையமைப்பு மற்றும் கிளீவ்லேண்ட் மருத்துவமனை ஆகியவற்றிலிருந்து). இந்த வழிகாட்டுதல்கள் புதிய ஆராய்ச்சிகளின் அடிப்படையில் தொடர்ந்து புதுப்பிக்கப்படுகின்றன. சர்வதேச கௌடன் கூட்டமைப்பும் கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான அளவுகோல்களை நிறுவியுள்ளது. உங்கள் அறிகுறிகள், குடும்பத்தில் கட்டிகள் இருந்த வரலாறு, மற்றும் உங்களுக்கு PTEN மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்து, உங்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை தேவையா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

BRRS-ஐக் கண்டறிவதற்கு நிலையான வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் அதே சோதனைகளையே உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம் என்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

PHTS-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, PHTS-க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், PTEN மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய புற்றுநோய்களுக்கு எந்த சிகிச்சைகள் சிறப்பாகச் செயல்படுகின்றன என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகள் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

PHTS-க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

உங்களுக்கு PHTS இருந்தால், உங்கள் உடல்நலத்தைக் கவனித்துக்கொள்ள ஒரு மருத்துவர் குழு இருக்கலாம். உங்கள் அறிகுறிகள், அசாதாரண வளர்ச்சிகள், வளர்ச்சித் தாமதங்கள் என அனைத்தையும் நிர்வகிக்க அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள். மேலும், அவர்கள் உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை மதிப்பிட்டு, நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பதையும் தீர்மானிப்பார்கள்.

சிகிச்சை முறைகள்

PTEN மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய, புற்றுநோய் அல்லது புற்றுநோயற்ற கட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு குறிப்பிட்ட வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், சிகிச்சையானது உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

  • அறுவை சிகிச்சை: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அகற்றுதல். அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்பு, புற்றுநோய் செல்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக மருத்துவர் திசு மாதிரியை ( பயாப்சி ) எடுக்கலாம்.
  • குளிர் சிகிச்சை: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அழிக்க அதீத குளிரைப் பயன்படுத்துதல்.
  • லேசர் அபிலேஷன்: இயல்புக்கு மாறான திசுக்களை அழிக்க அதிக வெப்பத்தைப் பயன்படுத்துதல்.
  • மருத்துவ குணம் கொண்ட மேற்பூச்சு களிம்புகள்: தோல் கட்டிகளை அழிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட சிறப்பு களிம்புகள்.

புற்றுநோய்க்கான சோதனைகள்

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், புற்றுநோய் அல்லாத மற்றும் புற்றுநோய்க் கட்டிகள் இரண்டையும் கண்காணிக்க, வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான கண்காணிப்பு தேவைப்படும். இதன் பொருள், ஏதேனும் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால், அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதற்கான சிறந்த நேரத்தில், முடிந்தவரை ஆரம்பத்திலேயே அவற்றைக் கண்டறிய முடியும். BRRS உள்ளவர்களைக் கண்காணிப்பதற்கு நிலையான வழிகாட்டுதல்கள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், கௌடன் சிண்ட்ரோமிற்குச் செய்யப்படும் சோதனைகளைப் போன்ற சோதனைகளை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சோதனை முறைகளில், அடிக்கடி செய்யப்படும் பின்வருவன அடங்கும்:

  • மேமோகிராம்: குறைந்த அளவு எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்தி மார்பகத் திசுக்களின் படங்களை எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனை.
  • மார்பக எம்.ஆர்.ஐ: மார்பகத் திசுக்களின் படங்களை எடுக்க, ஒரு பெரிய காந்தத்தையும் ரேடியோ அலைகளையும் பயன்படுத்தும் ஒரு பரிசோதனை.
  • அல்ட்ராசவுண்ட்: ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தி மார்பகத் திசுக்களைப் புகைப்படம் எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனை.
  • பெருங்குடல் உள்நோக்கல்: கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு குழாயை (ஸ்கோப்) பயன்படுத்திப் பெருங்குடலின் உள்ளே பார்க்கும் ஒரு பரிசோதனை. இந்தக் குழாய், பாலிப்களை அகற்றவும் பயன்படுத்தப்படலாம். இதன் மூலம், கட்டிகள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு முன்பே அவற்றைத் தடுக்க முடியும்.
  • எண்டோஸ்கோபி (`எண்டோஸ்கோபிகள்`):கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு குழாயை (ஸ்கோப்) உள்ளே செலுத்தி, உணவுக்குழாய், வயிறு மற்றும் சிறுகுடலின் மேல் பகுதி (டியோடினம்) ஆகியவற்றைப் பார்க்கும் ஒரு பரிசோதனை.

பரிசோதனை முடிவுகளைப் பொறுத்து, அந்த அசாதாரண திசுவில் புற்றுநோய் செல்கள் உள்ளனவா என்பதை உறுதிப்படுத்த திசுப்பரிசோதனை தேவைப்படலாம்.

PHTS-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

PHTS-ஐத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள், புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய உதவும், அப்போதுதான் அதற்குச் சிறந்த முறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியும். எனவே, உங்கள் மருத்துவர் அறிவுறுத்தியபடி இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம்.

PHTS பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்கள் எதிர்காலம், உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம் உட்பட பல காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. உங்களுக்கு PHTS/கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. அதனால்தான் புற்றுநோய் பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமானது. புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதே, நீங்கள் குணமடைவதற்கான வாய்ப்புகளை (நோயின் முன்கணிப்பு) மேம்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழியாகும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

புற்றுநோய் பரிசோதனையை எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்த உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுங்கள். புற்றுநோயின் எச்சரிக்கை அறிகுறிகளை அறிந்துகொள்வதும் முக்கியம். நீங்கள் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டிய அறிகுறிகள் என்னவென்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PHTS போன்ற ஒரு பாதிப்பு இருப்பது தெரியவருவது மிகவும் கடினமான அனுபவமாக இருக்கலாம். இது தொடர்ச்சியான கவனம் தேவைப்படும் ஒரு பாதிப்பாகும். இது பலருக்கு மன உளைச்சலை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், உங்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், கவனமான பரிசோதனைகள் உங்கள் உயிரைக் காப்பாற்றுவதிலோ அல்லது ஆயுளை நீட்டிப்பதிலோ பெரும் பங்கு வகிக்கும். உங்களுக்கு PHTS இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் உடல்நல அபாயங்கள், உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்கள் உடல்நிலையை எவ்வாறு கண்காணிக்கும், மற்றும் உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டம் உங்கள் நீண்டகால ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு மேம்படுத்தும் என்பது பற்றித் தெரிந்துகொள்வதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

PTEN மரபணு எவ்வாறு புற்றுநோயை ஏற்படுத்துகிறது?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்கக் காரணமாகிறது. PHTS பொதுவாக ஹெமடோமா எனப்படும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், இந்தக் கட்டுப்பாடற்ற செல் வளர்ச்சி புற்றுநோய்க் கட்டிகளுக்கும் வழிவகுக்கும். இவ்விரு வகைக் கட்டிகளும் செல்கள் வேகமாகப் பிரிவதால் ஏற்படுகின்றன. புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் மட்டுமே காணப்படும் நிலையில், புற்றுநோய்க் கட்டிகள் உடல் முழுவதும் பரவக்கூடும் (மெட்டாஸ்டாசிஸ்) . அவ்வாறு பரவும்போது, ​​புற்றுநோய் செல்கள் ஆரோக்கியமான திசுக்களைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சுருக்கமான குறிப்புகள்

சரி, நாம் பேசிய PHTS பற்றி நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்களை மீண்டும் நினைவு கூர்வோம்:

  • PHTS என்பது `PTEN` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வினால் உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். இந்த மரபணு நமது செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது.
  • இந்த நிலை, உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளையும் (ஹீமடோமாக்கள்) மற்றும் பிற வளர்ச்சிகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
  • PHTS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், குறிப்பாக கௌடன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, மார்பகப் புற்றுநோய், தைராய்டு புற்றுநோய், சிறுநீரகப் புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் போன்ற சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.
  • இது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு பாதிப்பு. உங்களுக்கு இது இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் இது பரவுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.
  • PHTS-ஐ தற்போது முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், புற்றுநோய் அபாயத்தை நிர்வகிக்கவும் முடியும்.
  • வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் உயிர்காக்கும் ஆற்றல் கொண்டவை, ஏனெனில் புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்தால், அதற்கு சிகிச்சை அளித்து குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
  • உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். மரபணுப் பரிசோதனையும் முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பும் மிகவும் முக்கியமானவை.

பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் தகவல்களைத் தெரிந்துகொள்வதே மிக முக்கியம். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.


PTEN , இரத்தக் கட்டி, கட்டி, நோய்க்குறி, மரபணு மாற்றம், புற்றுநோய், கௌடன் நோய்க்குறி, BRRS

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 3 + 3 =