உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா? வாருங்கள், டிரைசோமி 13 (டிரைசோமி 13 - படாவ் சிண்ட்ரோம்) பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்கள் ஒரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கும்போதோ அல்லது உங்களுக்கு ஒரு சிறு குழந்தை இருக்கும்போதோ, அவர்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றிச் சற்றுக் கவலைப்படுவதோ அல்லது தெரிந்துகொள்ள விரும்புவதோ இயல்பானது, அல்லவா? சில சமயங்களில், நாம் இதுவரை கேள்விப்படாத பெயர்களைக் கொண்ட நோய்களைப் பற்றி அறிந்துகொள்கிறோம். உதாரணமாக, பலருக்குப் பரிச்சயமில்லாத, ஆனால் ஒரு குழந்தையைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு நிலை, ட்ரைசோமி 13 (Trisomy 13) என்று அழைக்கப்படுகிறது. சிலர் இதை படாவ் சிண்ட்ரோம் (Patau Syndrome) என்றும் அழைக்கிறார்கள். இது கேட்பதற்குச் சற்றுப் பயமாகத் தோன்றினாலும், இதைப் பற்றி நன்கு அறிந்திருப்பது முக்கியம். எனவே, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோமா?

ட்ரைசோமி 13 என்றால் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுத் தகவல்களைச் சேமிக்கும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய தொகுப்புகள் உள்ளன. இவை, நம் உடல் வளர்வதற்கும் செயல்படுவதற்கும் தேவைப்படும் அறிவுறுத்தல் கையேடுகள் போன்றவை. இவற்றை ஒரு புத்தகத்தின் அத்தியாயங்களாகக் கருதுங்கள். பொதுவாக, ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் நம்மிடம் ஜோடிகள் அல்லது இரண்டு இருக்கும். நாம் ஒன்றை நம் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்றை நம் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

இருப்பினும், ட்ரைசோமி 13 உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு , 13வது குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகளுக்குப் பதிலாக மூன்று பிரதிகள் இருக்கும். அதனால்தான் இது 'ட்ரைசோமி' என்று அழைக்கப்படுகிறது ('ட்ரை' என்றால் மூன்று). இந்தக் கூடுதல் குரோமோசோம் குழந்தையின் முகம், மூளை, இதயம் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியைப் பல்வேறு வழிகளில் பாதிக்கிறது. இது பெரும்பாலும் குழந்தைக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையாக இருக்கலாம். எனவே, சில சமயங்களில் கர்ப்ப காலத்தில் கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது, அல்லது வருந்தத்தக்க வகையில், பிறந்த முதல் வருடத்திற்குள் குழந்தையை இழக்கும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

இந்தச் சூழ்நிலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

இது யாருக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஒன்றாகும். ஏனெனில், கரு வளர்ச்சியின் போது செல்கள் பிரியும் வேளையில் தற்செயலாக நிகழும் ஒரு நகலெடுப்புப் பிழையால் இது ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது தாய் அல்லது தந்தையின் தவறால் ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்கள் குழந்தை பெற்றெடுக்கும்போது, ​​இந்த மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பதாக சில ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன. ஆனாலும், இது இளம் தாய்மார்களுக்கு ஏற்படுவதில்லை என்றோ, அல்லது வயதான அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை என்றோ அர்த்தமல்ல.

இந்த வகையான மரபணு பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதை அறிந்துகொள்ள, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது; குறிப்பாக நீங்கள் குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது கர்ப்பமாக இருந்தாலோ இது அவசியமாகும்.

டிரைசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. இது பிறக்கும் 10,000 முதல் 20,000 குழந்தைகளில் சுமார் 1 குழந்தையைப் பாதிக்கிறது. பிறந்த முதல் சில நாட்களில் இறப்பு விகிதம் அதிகமாக உள்ளது. கருப்பருவத்திலேயே இதயப் பிரச்சனைகள் மற்றும் தண்டுவடக் குறைபாடுகள் போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான பாதிப்புகள் ஏற்படக்கூடும் என்பதால், பல கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவடைகின்றன. ட்ரைசோமி 13 குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 5% முதல் 10% மட்டுமே முதல் ஆண்டைத் தாண்டி உயிர் வாழ்கின்றன. இந்தப் புள்ளிவிவரங்களைக் கேட்கும்போது வருத்தப்படுவது இயல்பானதுதான், ஆனால் இந்த பாதிப்பு குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் அவசியம்.

டிரிசோமி 13 (பட்டாவ் சிண்ட்ரோம்) என் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

டிரைசோமி 13 உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த பாதிப்புகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம்.

உதாரணமாக,

• பிளவுபட்ட அண்ணம் அல்லது பிளவுபட்ட உதடு
• கைகளிலும் கால்களிலும் கூடுதல் விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி)
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா) , அதாவது குழந்தையின் உடல் உயிரற்றதாக உணர்வது.
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)

உடல் வளர்ச்சியில் இயல்பு மீறல்களைக் காண முடியும்.

இது குழந்தையின் உள் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது. இதனால், இதயம், மூளை மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். இது உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும். குழந்தை பிறந்த பிறகு, அது பெரும்பாலும் பச்சிளங்குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் (NICU) வைக்கப்படும். அங்கு, மருத்துவர்களும் செவிலியர்களும் குழந்தையின் உடல் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், அது உயிர் பிழைப்பதற்கான சிறந்த வாய்ப்பை அளிக்கும் வகையில், தேவையான மருத்துவ சிகிச்சையையும் பராமரிப்பையும் வழங்குவார்கள்.

டிரைசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் மாறுபடலாம். சில குழந்தைகளுக்குப் பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குச் சில அறிகுறிகளே இருக்கலாம்.

முக்கியமாகத் தெரியும் அம்சங்கள்:

• பிறவி இதயக் குறைபாடுகள். இது மிகவும் பொதுவான ஒரு நிலையாகும்.
• உடல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள், குறிப்பாக தண்டுவட அசாதாரணங்கள்.
• அறிவாற்றல் செயல்பாட்டில் கடுமையான பிரச்சனைகள். இதன் பொருள், இது குழந்தையின் மன வளர்ச்சியில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
• வளர்ச்சியடையாத உள் உறுப்புகள்.

உடல் ரீதியான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இவை சில வெளிப்புறப் பண்புகள் ஆகும்:

• பிளவு உதடு அல்லது பிளவு அண்ணம்.
• எடை அதிகரிப்பதில் சிரமம், அதாவது குழந்தைக்குப் போதுமான பால் கிடைக்கவில்லை மற்றும் மார்பகத்தை சரியாகப் பற்றிக்கொள்ளவில்லை.
• கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி).
• தாழ்வாக அமைந்த காதுகள்.
• கைகள் மற்றும் கால்களின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா).
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி) மற்றும் சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாத்தியா).
• மிகச் சிறிய, நெருக்கமாக அமைந்த, அல்லது வளர்ச்சி குன்றிய கண்கள்.

உள் உறுப்புகளைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை உடலுக்குள் உள்ள உறுப்புகளையும் பாதிக்கிறது:

• சாப்பிடுவதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும் இரைப்பை குடல் (GI) பிரச்சனைகள்.
• இதய செயலிழப்பு.
• கேட்கும் பிரச்சனைகள், அதாவது செவித்திறன் குறைபாடுகள்.
• வளர்ச்சியடையாத நுரையீரல்கள்.
• பார்வைக் குறைபாடுகள்.

இந்த உள் உறுப்பு அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடியவை என்பதால், டிரிசோமி 13 பாதிப்பு கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளில் சுமார் 80% பேர் தங்களின் முதல் பிறந்தநாளுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர்.அவ்வாறு வாழ்பவர்களுக்குக் கூட, முதல் வருடத்திற்குப் பிறகு புற்றுநோய் மற்றும் வலிப்பு நோய் போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான பிற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.

டிரிசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, ட்ரைசோமி 13 என்பது குரோமோசோம் 13 உடன் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்வதால் ஏற்படுகிறது. எனவே, ட்ரைசோமி 13 உள்ள ஒருவருக்கு, இயல்பான 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக, மொத்தம் 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்.

நம் உடலில் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இவை நம் செல்களில் உள்ள டிஎன்ஏ (டிஆக்ஸைரிபோநியூக்ளிக் அமிலம்) ஆகும். இவை, நம் உடல் வளர்வதற்கும் செயல்படுவதற்கும் தேவையான வழிமுறைகளைச் சேமித்து வைக்கின்றன. மரபணுக்கள் என்பவை இந்த டிஎன்ஏ-வின் பிரிவுகளாகும்; ஒரு அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தின் அத்தியாயங்களைப் போன்றவை.

இனப்பெருக்க உறுப்புகளில், ஒரு விந்தணுவும் ஒரு கருமுட்டையும் இணைந்து ஒரு கருவுற்ற செல்லை உருவாக்கும்போது செல்கள் முதலில் உருவாகின்றன. இந்தப் புதிய செல்கள் பிரிந்து, அசல் செல்லின் டி.என்.ஏ-வில் பாதியைக் கொண்டு தங்களைப் போன்ற நகல்களை உருவாக்குகின்றன. இந்த செல் பிரிதல் செயல்பாட்டின் போது, ​​சில சமயங்களில் தற்செயலாக ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் மூன்றாவது குரோமோசோம் சேர்க்கப்படலாம் – இது ட்ரைசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது, ஒரு பாடப்புத்தகத்தில் உள்ள ஒரு எழுத்தை வார்த்தைக்கு வார்த்தை நகலெடுக்கும்போது அதில் ஒரு கூடுதல் எழுத்து இருப்பதைப் போன்றது. இந்த 'தவறான எழுத்து' ஏற்படும்போது, ​​ட்ரைசோமி 13-இன் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. ஏனெனில், செல்கள் சரியாக வளர்வதற்கும் செயல்படுவதற்கும் தேவையான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை.

ட்ரைசோமி 13 மூன்று வழிகளில் ஏற்படலாம்:

குரோமோசோம் 13 எவ்வாறு இணைந்துள்ளது என்பதைப் பொறுத்து, ட்ரைசோமி 13 ஏற்படுவதற்கு மூன்று முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. முழுமையான ட்ரைசோமி 13: இதுவே மிகவும் பொதுவானது. இதில், கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு, விந்தணுவும் கருமுட்டையும் உருவாகும்போது, ​​ஒரு தற்செயலான நகலெடுப்புப் பிழையின் காரணமாக, குரோமோசோம் 13-இல் தேவைக்கு அதிகமான மரபணுப் பொருள் சேர்க்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், குழந்தையின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம் 13-இன் மூன்று நகல்கள் உள்ளன என்பதாகும். இந்த கூடுதல் மரபணுப் பொருளே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

2. இடமாற்றம்: இது ட்ரைசோமி 13 உள்ளவர்களில் சுமார் 20% பேருக்கு ஏற்படுகிறது. கரு வளர்ச்சி காலத்தில், குரோமோசோம் 13-இன் ஒரு பகுதி அருகிலுள்ள மற்றொரு குரோமோசோமுடன் (உதாரணமாக, குரோமோசோம் 14) இணையும்போது இது நிகழ்கிறது. இந்த நிலையில், சாதாரணமாக இரண்டு ஜோடி குரோமோசோம் 13 இருக்கும், ஆனால் கூடுதலாக, குரோமோசோம் 13-இன் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைந்திருக்கும்.

3. மொசைக் ட்ரைசோமி 13: இது மிகவும் அரிதானது. இதில், உடலில் உள்ள எல்லா செல்களிலும் அல்லாமல், சில செல்களில் மட்டுமே குரோமோசோம் 13-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் இருக்கும். அதாவது, சில செல்களில் 13 குரோமோசோம்களில் மூன்று இருக்கும், மற்ற செல்களில் இயல்பான இரண்டு ஜோடிகள் (யூப்ளாய்டு) இருக்கும். மொசைக் ட்ரைசோமி 13-இல் அறிகுறிகளின் தீவிரம், கூடுதல் குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ள செல்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது. கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ள செல்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்க அதிகரிக்க, அறிகுறிகளின் தீவிரமும் அதிகரிக்கும்.

டிரைசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், அதாவது சுமார் 11 முதல் 14 வாரங்களில், உங்கள் மருத்துவர் வழக்கமான பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகளைச் செய்வார்.மேலும் , மரபணுப் பரிசோதனைகளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. இந்த ஸ்கேன்கள், பனிக்குட நீரில் உள்ள அதிகப்படியான திரவம் மற்றும் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் உள்ள ஏதேனும் குறைபாடுகள் போன்றவற்றைக் கண்டறியும். இவற்றில் இரத்தப் பரிசோதனைகளும் அடங்கும்.

இந்த ஆரம்பகட்ட சோதனைகள் ஒரு அபாயத்தைக் காட்டினால், மருத்துவர் மேலதிக நோயறிதல் சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். குழந்தை பிறந்த பிறகு நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படலாம். அப்போது மருத்துவர், அறிகுறிகள் தென்படுகின்றனவா என்று குழந்தையை உடல்ரீதியாகப் பரிசோதித்து, தேவைப்பட்டால், கேரியோடைப் சோதனை போன்ற சிறப்பு குரோமோசோம் சோதனைகளையும் செய்வார். இந்த கேரியோடைப் சோதனையானது, துல்லியமான குரோமோசோம் குறைபாட்டை உறுதிப்படுத்தப் பயன்படுகிறது.

டிரைசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

டிரிசோமி 13 பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாக வைத்திருக்கவும், பிறக்கும்போதும் நீண்ட காலத்திற்கும் சிகிச்சை தேவைப்படும். இருப்பினும், இந்த நிலைக்கு முழுமையான குணம் ஏதும் இல்லை என்பதையும் நாம் புரிந்துகொள்ள வேண்டும். சிகிச்சையானது முதன்மையாக அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதையும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

டிரைசோமி 13 குறைபாட்டுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கல்விசார் ஆதரவு: சிறப்புத் தேவைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கென வடிவமைக்கப்பட்ட கல்வித் திட்டங்கள்.
• அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள்: உதாரணமாக, வலிப்பு நோயைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள் அல்லது இதய நோய்க்கான மருந்துகள்.
• பேச்சு, நடத்தை மற்றும் உடல் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சைகள் குழந்தையின் திறன்களை வளர்க்க உதவுகின்றன.
• உடல் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை: உதாரணமாக, பிளவுபட்ட அண்ணம் அல்லது சில இதயக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். இருப்பினும், இந்த அறுவை சிகிச்சைகள் குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தைக் கருத்தில் கொண்ட பின்னரே செய்யப்படுகின்றன.

ட்ரைசோமி 13-இன் சில நேர்வுகளில், குழந்தை தனது முதல் பிறந்தநாளைக் காணும் வரை உயிர்வாழாமல் போகலாம், ஆனால் அறிகுறிகளின் தீவிரம் அவர்களை முதல் பிறந்தநாளை எட்டவிடாமல் தடுக்கக்கூடும். பல நேர்வுகளில், ட்ரைசோமி 13 நோயறிதல் கருச்சிதைவு அல்லது கர்ப்ப இழப்பில் முடிகிறது. இந்தச் சவாலான நேரத்தில், அதைச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவ, உங்கள் நண்பர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் மருத்துவ ஊழியர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுவது முக்கியம். துக்க ஆலோசனை அல்லது இழப்பு ஆலோசனை என்பது, அன்புக்குரிய ஒருவரை, குறிப்பாக ஒரு குழந்தையை இழந்த துயரத்தைச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவும் ஒரு சிறந்த வழியாகும்.

என் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 (பட்டாவ் சிண்ட்ரோம்) ஏற்படும் அபாயத்தை நான் எப்படி குறைக்கலாம்?

டிரைசோமி 13 என்பது எதேச்சையாக ஏற்படக்கூடிய ஒரு மரபணுக் குறைபாடு, எனவே அதைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை. அதாவது, நீங்கள் செய்த அல்லது செய்யாத எதனாலும் இது ஏற்பட முடியாது. இருப்பினும், நாங்கள் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கும்போது உங்கள் வயது 35-க்கு மேல் இருந்தால், இந்த மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்து சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து அறிந்திருப்பதும், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதும் அவசியமாகும்.

உங்களுக்கு ட்ரைசோமி 13 (பட்டாவ் சிண்ட்ரோம்) பாதிப்புள்ள குழந்தை இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

இதைக் கேட்பது கடினமாக இருந்தாலும், உண்மையைப் பேசுவது அவசியம். ட்ரைசோமி 13 பாதிப்பு கண்டறியப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலம் குறித்து நல்லவிதமாக எதையும் கூறுவது கடினம். ஏனெனில், கருப்பருவத்திலேயே கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படக்கூடும்; குறிப்பாக, குழந்தையின் மூளை, இதயம், தண்டுவடம் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளை அவை பாதிக்கலாம்.

ஒரு குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 இருந்தால், முதல் மூன்று மாதங்களில் கருச்சிதைவு ஏற்படுவது பொதுவானது. ட்ரைசோமி 13 உடன் பிறக்கும் 80% குழந்தைகளுக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாகவே உள்ளது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் பிறந்த முதல் சில வாரங்களுக்குள்ளாகவோ அல்லது முதல் பிறந்தநாளுக்கு முன்போ இறந்துவிடுகின்றன. சுமார் 10% குழந்தைகள் மட்டுமே முதல் ஆண்டைத் தாண்டி உயிர் வாழ்கின்றன. இந்தக் குழந்தைகள் நீண்ட காலத்திற்கு கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களுடனும் வாழ வேண்டியுள்ளது.

டிரைசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்) பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, என்னை நான் எப்படி கவனித்துக் கொள்வது?

டிரைசோமி 13 பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படுவதோ அல்லது அதன் காரணமாக ஒரு குழந்தையை இழப்பதோ, சமாளிப்பதற்கு மிகவும் கடினமான ஒரு அனுபவமாகும். இந்த நேரத்தில் நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் உங்களைக் கவனித்துக்கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

• நீங்கள் சோகமாக, பதட்டமாக, மனச்சோர்வாக, அல்லது நம்பிக்கையற்றதாக உணர்ந்து, உங்கள் குழந்தையின் இழப்பைச் சமாளிக்க சிரமப்பட்டால், ஒரு மருத்துவரை அல்லது மனநல ஆலோசகரை அணுகவும்.
• ஆலோசனை பெறுவது இந்தத் துக்கத்தைச் சமாளிக்கப் பெரும் உதவியாக இருக்கும்.
• உங்கள் உணர்வுகளை உங்கள் குடும்பத்தினருடனும் நெருங்கிய நண்பர்களுடனும் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். மேலும், உங்களைப் போன்றே ஒத்த அனுபவங்களைக் கடந்து வந்த மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து ஆதரவைப் பெறக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்களைத் தேடுங்கள்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13-இன் கடுமையான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். இதன் பொருள்:

• சாப்பிடுவதற்குச் சிரமமாக இருந்தால், பால் தொண்டையில் சிக்கிக்கொண்டது போல் தோன்றினால்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால், சுவாச முறை வித்தியாசமாக இருந்தால்.
• இதயத் துடிப்பு சீரற்று இருந்தால்.
• வலிப்பு ஏற்பட்டால்.

மேலும், குழந்தையை இழந்ததாலோ அல்லது இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டதாலோ நீங்கள் தாங்க முடியாத சோகம், பதட்டம் அல்லது மனச்சோர்வை அனுபவித்தால், கண்டிப்பாக ஒரு மருத்துவரைச் சந்தித்து அது பற்றிப் பேசுங்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

இது போன்ற நேரத்தில் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கத் தயங்காதீர்கள்:

• எனக்கு/எங்களுக்கு மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து என்ன?
• என் குழந்தை பிறந்த பிறகு உயிர் பிழைக்க என்ன சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• இந்த குறைபாட்டுடன் பிறந்த குழந்தையை பராமரிக்கும்போது நான் என்னென்ன சிறப்பு விஷயங்களைத் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?
• நான் என் குழந்தையை இழந்தால், அந்தத் துக்கத்தைச் சமாளிக்க எனக்கு உதவும் ஆலோசனை சேவைகள் அல்லது பிற ஆதாரங்களைப் பற்றி நீங்கள் கூற முடியுமா?

டிரைசோமி 13 மற்றும் டிரைசோமி 18 ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

டிரைசோமி 13 மற்றும் டிரைசோமி 18 – எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுபவை – ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. இந்தக் கூடுதல் குரோமோசோம், குரோமோசோம் 13-ல் சேர்கிறதா அல்லது குரோமோசோம் 18-ல் சேர்கிறதா என்பதே இவற்றின் வேறுபாடு ஆகும். இரண்டு நிலைகளிலும், நோயாளிக்கு இயல்பான 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக, மொத்தம் 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்.

இந்த இரண்டு நிலைகளின் அறிகுறிகளும் மிகவும் ஒத்தவை, மேலும் இரண்டுமே மிகவும் தீவிரமானவை. இதன் விளைவுகள் பெரும்பாலும் உயிருக்கு ஆபத்தானவை. பல பெற்றோர்கள் கருச்சிதைவு, இறந்த குழந்தை பிறப்பு போன்றவற்றை அனுபவிக்கின்றனர், அல்லது குழந்தை அதன் முதல் பிறந்தநாளுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறது.

உங்கள் மனதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்வதற்கான ஒரு முக்கியமான செய்தி.

உங்கள் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 குறைபாடு இருப்பதையும், அதனால் அது குறுகிய காலம் மட்டுமே வாழும் என்பதையும் நீங்கள் அறியும்போது, ​​மிகுந்த அதிர்ச்சி, சோகம் மற்றும் வேதனையை உணரக்கூடும். சோகம், கோபம், குழப்பம், கையறுநிலை போன்ற பல உணர்ச்சிகளை நீங்கள் ஒரே நேரத்தில் உணரலாம், அல்லது செய்வதறியாது தவிக்கலாம். இந்த உணர்வுகள் அனைத்தும் இயல்பானவையே.

இந்தக் கடினமான நேரத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குடும்பத்தினர், வாழ்க்கைத் துணை, மற்றும் நம்பிக்கைக்குரிய நண்பர்கள் உட்பட, உங்களுக்கு ஆதரவளிக்கும் நபர்கள் உங்களைச் சுற்றி இருப்பது முக்கியம் . அத்துடன், இந்தக் கடினமான அனுபவத்தைக் கடந்து செல்ல உங்களுக்கு உதவக்கூடிய மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், மற்றும் துக்க ஆற்றுப்படுத்துநர்கள் போன்ற மனநல நிபுணர்களும் இருக்க வேண்டும். உங்கள் உணர்வுகளைப் பற்றிப் பேசவும் உதவி கேட்கவும் ஒருபோதும் பயப்பட வேண்டாம்.

இந்தத் தகவல், ட்ரைசோமி 13 (பட்டாவ் சிண்ட்ரோம்) எனப்படும் இந்த நிலைமையைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன்.

ட்ரைசோமி 13, படாவ் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம் குறைபாடுகள், கர்ப்பம், குழந்தை ஆரோக்கியம், பிறவிக் குறைபாடுகள்