உங்கள் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகள் குறித்து உங்களுக்குச் சந்தேகம் உள்ளதா? இந்த அரிதான நிலை (தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகள்) பற்றிப் பேசுவோம்.

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது ஒரு தாய் அல்லது தந்தை உணரும் மகிழ்ச்சியை வார்த்தைகளால் விவரிக்க முடியாது. இருப்பினும், மிக அரிதாக, சில பெற்றோர்கள் ஒரு பெரிய சிக்கலை எதிர்கொள்ள வேண்டியுள்ளது. அதாவது, பச்சிளம் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளைப் பார்த்து, அது பெண் குழந்தையா அல்லது ஆண் குழந்தையா என்பதை அவர்களால் தெளிவாகக் கண்டறிய முடிவதில்லை. இது மிகவும் உணர்ச்சிப்பூர்வமான மற்றும் மனதை நொறுக்கும் ஒரு விஷயம் என்பதை நாம் அறிவோம். நீங்கள் தனியாக இல்லை. இதுபோன்ற ஒரு நேரத்தில் நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்களைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.

தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகள் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு நிலையாகும். இந்த நிலையில், குழந்தையின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளை ஆண் அல்லது பெண் எனத் தெளிவாக அடையாளம் காண்பது கடினமாக இருக்கும். சில சமயங்களில் அந்த உறுப்புகள் சரியாக வளர்ச்சி அடையாமல் போகலாம், அல்லது அவை ஆண் மற்றும் பெண் ஆகிய இருவரின் பண்புகளையும் கொண்டிருக்கலாம். பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தையின் வெளித்தோற்றம் அதன் உள்ளுறுப்புப் பாலினத்துடனோ (கருப்பை, சூலகங்கள் அல்லது விந்தகங்கள்) அல்லது மரபணுப் பாலினத்துடனோ பொருந்துவதில்லை. இது மிகவும் பொதுவான நிலை அல்ல. இது சுமார் 1,000 முதல் 4,500 குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

இந்த நிலையில் என்னென்ன அறிகுறிகள் காணப்படலாம்?

இதன் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் ஒரு சாதாரண ஆண்குறி அல்லது பெண்ணுறுப்பைப் போல இருக்காது. ஆனால் இது குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடலாம். இது பாலியல் வளர்ச்சியைப் பாதித்த காரணத்தைப் பொறுத்தது. மரபியல் ரீதியாக இந்த நிலை சிறுவர் மற்றும் சிறுமியரிடம் எவ்வாறு காணப்படுகிறது என்று பார்ப்போம். மேலும், ஹார்மோன் சமநிலையின்மை, தாமதமான அல்லது முன்கூட்டிய பருவமடைதல் மற்றும் பிற நிலைகளும் பிற்காலத்தில் காணப்படலாம்.

இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

மருத்துவக் குழுவினர் பெரும்பாலும் குழந்தை பிறக்கும்போதே இந்த நிலையைக் கண்டறிந்துவிடுகின்றனர். சில சமயங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் எடுக்கப்படும் ஸ்கேன்கள் ஒரு சிறு குறிப்பை அளிக்கலாம், ஆனால் குழந்தை பிறந்த பிறகே அது உறுதி செய்யப்படுகிறது. உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மருத்துவக் குழுவினர் முதலில் உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார்கள். பின்னர், குழந்தையின் உண்மையான பாலினத்தையும், இந்த நிலைக்கான சரியான காரணத்தையும் கண்டறிய அவர்கள் சில சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டியிருக்கும்.

• இரத்தப் பரிசோதனைகள் : குழந்தையின் குரோமோசோம்கள் (XX அல்லது XY) மற்றும் ஹார்மோன் அளவுகளைச் சரிபார்க்கவும்.
• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் , எக்ஸ்-ரே அல்லது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் போன்ற பரிசோதனைகள், குழந்தையின் உடலுக்குள் இருக்கும் கருப்பை , சினைப்பைகள் அல்லது விந்தகங்கள் போன்ற உறுப்புகளைப் பரிசோதிக்கின்றன.
• சிறப்புப் பரிசோதனைகள்: சில சமயங்களில், பரிசோதனைக்காக பிறப்புறுப்புகளிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்படலாம் ('பயாப்ஸி') அல்லது உடலின் உள்ளே பார்ப்பதற்காக ஒரு சிறிய கேமரா பயன்படுத்தப்படலாம் ('லேப்ராஸ்கோபி').

இதற்கு என்ன காரணம்?

கருப்பையில் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சிக்குத் தடை ஏற்படும்போது இந்த நிலை உண்டாகிறது. இதற்குப் பல முக்கிய காரணங்கள் உள்ளன:

• ஹார்மோன் பிரச்சனைகள்:மரபணு ரீதியாக ஆண் (XY) கருவானது, ஆண் பிறப்புறுப்புகள் உருவாகுவதற்குப் போதுமான ஆண் ஹார்மோன்களைப் பெறுவதில்லை, அல்லது மரபணு ரீதியாகப் பெண் (XX) கருவானது ஆண் ஹார்மோன்களுக்கு உள்ளாகிறது.
• மரபணு மாற்றங்கள்: பாலியல் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றங்கள் (`திடீர் மாற்றமடைந்த மரபணுக்கள்`).
• குரோமோசோம் குறைபாடுகள்: குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் குறைபாடு, அதாவது ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு அல்லது அதிகரிப்பு.

ஆபத்து காரணிகள்

குடும்ப வரலாறும் ஒரு பங்கு வகிக்கலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பின்வரும் பாதிப்புகள் இருந்திருந்தால், உங்களுக்கான ஆபத்து சற்று அதிகமாக இருக்கலாம்:

• காரணம் அறியப்படாத சிசு மரணங்கள்.
• குடும்பத்தில் உள்ள பெண்களுக்குக் குழந்தைப்பேற்றில் சிரமம், மாதவிடாய் நிறுத்தம் அல்லது முகத்தில் அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி ஏற்படலாம்.
• குடும்பத்தில் வேறு ஒருவருக்கும் இயல்புக்கு மாறான பிறப்புறுப்புகள் உள்ளன.
• பருவமடைதலின் போது ஏற்படும் இயல்புக்கு மாறான நிகழ்வுகள்.
• பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) போன்ற, அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கும் பரம்பரை நோய்கள்.

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, உங்கள் குடும்பத்தில் இந்நோய் வரலாறு இருந்தால், ஒரு சிறப்பு மருத்துவரைச் சந்தித்து இதுபற்றிப் பேசுவது மிகவும் அவசியம்.

சிகிச்சை எவ்வாறு அளிக்கப்படுகிறது மற்றும் அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும்?

இது மிகவும் சிக்கலான மற்றும் உணர்வுப்பூர்வமான விஷயம் என்பதால், முடிவுகள் ஒரே ஒரு மருத்துவரால் மட்டும் எடுக்கப்படுவதில்லை. நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவும். இந்தக் குழுவில் பொதுவாகப் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• பச்சிளங்குழந்தை மருத்துவர்: பச்சிளங்குழந்தைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்: ஹார்மோன்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்.
• மரபியலாளர்: மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்.
• சிறுநீரக மருத்துவர்: சிறுநீர் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்புகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு வல்லுநர்.
• அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்: தேவைப்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை செய்யும் மருத்துவர்.
• உளவியலாளர்: உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உளவியல் ரீதியான ஆதரவை வழங்கும் ஒரு நிபுணர்.

பரிசோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் பொருத்தமான பாலினத்தைத் தீர்மானிக்க இந்தக் குழு உங்களுக்கு உதவும். சிகிச்சையில் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை அல்லது சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கலாம். சிறுநீர்ப் பாதை திறப்பைச் சரிசெய்வது போன்ற மருத்துவ ரீதியாக அவசியமான அறுவை சிகிச்சைகள், குழந்தைப் பருவத்திலேயே செய்யப்படலாம். இருப்பினும், குழந்தை புரிந்துகொள்ளும் அளவுக்கு வளரும் வரை அழகு அறுவை சிகிச்சைகளை ஒத்திவைக்கலாம். மேலும், பெற்றோரும் மருத்துவக் குழுவும் தங்கள் விருப்பத்தின் அடிப்படையில் அந்த நடைமுறையை ஒத்திவைப்பதா வேண்டாமா என்பதை ஒன்றாக முடிவு செய்யலாம்.

குழந்தையின் எதிர்காலம்

"எதிர்காலத்தில் என் குழந்தையால் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியுமா?" மற்றும் "அவருடைய பாலியல் அடையாளம் குறித்து ஏதேனும் சிக்கல்கள் ஏற்படுமா?" போன்ற கேள்விகள் உங்களுக்கு எழுவது இயல்பானது.

• குழந்தைகளைப் பெற்றெடுத்தல்:நோய்க்கான காரணத்தைப் பொறுத்து, சிலரால் எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியலாம். உதாரணமாக, பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா உள்ள பெண்கள் ஹார்மோன் சிகிச்சைக்குப் பிறகு கருத்தரிக்கக்கூடும்.
• பாலின அடையாளம்: ஒரு நபரின் பாலின அடையாளத்தை குரோமோசோம்கள் மட்டுமே தீர்மானிப்பதில்லை. மூளையின் செயல்பாடு மற்றும் சமூகக் காரணிகளும் இதில் பங்கு வகிக்கின்றன. எனவே, இது குறித்து அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவக் குழுவுடன் கலந்துரையாடி, குழந்தைக்குச் சிறந்த எதிர்காலத்தை அளிக்கும் ஒரு முடிவை எடுப்பது அவசியம்.

உங்கள் குழந்தை வளரும்போது அவர்களின் மனநலத்தை எப்போதும் கவனித்துக்கொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் தேவையான ஆதரவை வழங்க, அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவர்களும் ஆலோசகர்களும் எப்போதும் இருக்கிறார்கள். தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகள், வளர்ச்சி நிலைக் குறைபாடு, குழந்தையின் பாலினம், ஹார்மோன்கள், குரோமோசோம்கள், மரபணு நோய்கள், பிறவி அட்ரீனல் மிகை வளர்ச்சி