சில சமயங்களில், பெற்றோர்களாகிய நாம், ஒரு பச்சிளம் குழந்தையின் முகம் அல்லது விரல்கள் சற்றே வித்தியாசமாக அமைந்திருப்பதைக் காணும்போது சற்றுக் கவலைப்படுகிறோம், அல்லவா? அதே சமயம், சில குழந்தைகளுக்கு "இதயத்தில் ஒரு சிறிய துளை" இருப்பதாகவும் மருத்துவர்கள் கூறுகிறார்கள். இன்று நாம், இந்த அம்சங்களில் பலவற்றை ஒன்றிணைக்கும் மற்றும் உலகில் மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான குடும்பங்களில் மட்டுமே பதிவாகியுள்ள, மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். மருத்துவ அறிவியலில் இது சார் சிண்ட்ரோம் (Char Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. பயப்பட வேண்டாம், இதைப் பற்றி அனைத்தையும் எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், நமது உடலின் ஒவ்வொரு பாகமும், ஒவ்வொரு உறுப்பும், எவ்வாறு வளர்ச்சி அடைய வேண்டும் என்பது குறித்த அறிவுறுத்தல்களைக் கொண்டுள்ளது. இவற்றை நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம். எனவே, இந்த சா சிண்ட்ரோம் (CHA syndrome) என்பது 'TFAP2B' எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. கருப்பையில் வளரும்போது, ஒரு குழந்தையின் முகம், கை கால்கள் மற்றும் இதயம் சரியாக வளர்ச்சி அடையத் தேவையான ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு இந்த மரபணுதான் அறிவுறுத்துகிறது.
இந்த நிலைமை ஏற்படுவதற்கு இரண்டு முக்கிய வழிகள் உள்ளன:
1. பரம்பரை: சா சிண்ட்ரோம் (Cha syndrome) உள்ள தாய் அல்லது தந்தைக்குப் பிறக்கும் குழந்தைக்கு, இந்நிலை உருவாக 50% வாய்ப்புள்ளது . இதன் பொருள், அந்தக் குழந்தையும் அந்த மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டைப் பரம்பரையாகப் பெறக்கூடும்.
2. புதிதாகத் தோன்றுதல்: சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நிலை இல்லாவிட்டாலும், கருவில் குழந்தை உருவாகும்போது தற்செயலாக `TFAP2B` மரபணுவில் ஒரு புதிய பிறழ்வு ஏற்படலாம். அப்போதும் கூட, அந்தக் குழந்தைக்கு சா நோய்க்குறி உருவாகலாம்.
இதன் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?
சா சிண்ட்ரோம் முக்கியமாக உடலின் மூன்று பாகங்களைப் பாதிக்கிறது: முகம், கைகள் மற்றும் இதயம். இவற்றைத் தனித்தனியாகப் பார்ப்போம்.
| பாதிக்கப்பட்ட உடல் பகுதி | புலப்படும் அறிகுறிகள் |
|---|---|
| முக அம்சங்கள் |
|
| கை அம்சங்கள் | பலரிடம் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி, நடுவிரல் மிகவும் குட்டையாக இருப்பது அல்லது இல்லாமலேயே இருப்பது ஆகும். மற்ற கை, கால் மாறுபாடுகள் பதிவாகியிருந்தாலும், அவை மிகவும் அரிதானவை. |
| இதய நோய் | பல குழந்தைகளுக்கு பேட்டன்ட் டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸ் (PDA) எனப்படும் இதயக் குறைபாடு உள்ளது. எளிமையாகச் சொன்னால், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, இதயத்திலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்லும் இரண்டு முக்கிய இரத்த நாளங்களுக்கு இடையே ஒரு சிறிய இணைப்பு இருக்கும். இது பிறந்த சில நாட்களுக்குள் தானாகவே மூடிவிடும். ஆனால் இந்த நிலையில், அந்தத் துளை திறந்தே இருக்கும். இதைத்தான் நாம் PDA என்று அழைக்கிறோம். |
சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், PDA பாதிப்புள்ள சில குழந்தைகளுக்கு வேகமான சுவாசம், உணவு உட்கொள்வதில் சிரமம் மற்றும் உடல் எடை அதிகரிப்பதில் குறைபாடு போன்ற பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இது இதய செயலிழப்பு வரை கூட முற்றிப் போகலாம்.
இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும்போது உங்கள் மருத்துவருக்கு இதில் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அவர் உங்களை ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைக்கக்கூடும்.
அங்கு, இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் `TFAP2B` மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் திட்டவட்டமாக உறுதிப்படுத்த முடியும். இதற்காக, பொதுவாக இரத்த மாதிரி, தோல் அல்லது முடித் திசு மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.
நோயைக் கண்டறிந்த பிறகு, குழந்தையின் உடல்நிலையை மேலும் உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:
- பல் பரிசோதனை: 3 வயதிற்குப் பிறகு பல் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
- கண் பரிசோதனை: கண் கோளாறு அல்லது பார்வைக் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
- செவித்திறன் சோதனை: செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கிறது.
- இதயப் பரிசோதனை: பி.டி.ஏ (PDA) அல்லது பிற இதய நோய்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கவும்.
- உடல் பரிசோதனை: கை கால்களில் உள்ள மற்ற பிரச்சனைகளைச் சரிபார்க்கவும்.
- தூக்கப் பிரச்சனைகள் மற்றும் தலையின் வடிவம், அளவு குறித்த ஒரு ஆய்வு.
உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், இந்தப் பரிசோதனைகளை எவ்வளவு அடிக்கடி செய்ய வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.
என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?
முதலில், இந்தக் குழந்தைகளின் முகத்திலோ அல்லது விரல்களிலோ ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு எந்தவொரு சிறப்பு மருத்துவ சிகிச்சையும் தேவையில்லை. இருப்பினும், குழந்தை சற்று வளரும்போது, பள்ளியிலோ அல்லது சமூகத்திலோ மற்ற குழந்தைகளால் அவர்கள் கேலி செய்யப்படவும் துன்புறுத்தப்படவும் வாய்ப்புள்ளது. எனவே, பெற்றோர்களாகிய நாம் இதில் மிகவும் கவனம் செலுத்தி, குழந்தையின் மன வலிமையை வளர்க்க உதவுவது மிகவும் முக்கியம்.
இருப்பினும், இதயத்தில் ஏற்படும் PDA-க்கு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. அதற்காக மருத்துவர்கள் பல முக்கிய முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.
| சிகிச்சை முறை | ஒரு எளிய விளக்கம் |
|---|---|
| மருந்துகள் | குறைமாதக் குழந்தைகளில் PDA துளைகளை மூடுவதற்கு NSAID-கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த முறை முழு வளர்ச்சி அடைந்த குழந்தைகள், மூத்த குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களுக்குப் பலனளிப்பதில்லை. |
| அறுவை சிகிச்சை | மருத்துவர் இதயத்தை அடைவதற்காக விலா எலும்புகளுக்கு இடையில் ஒரு சிறிய கீறலை ஏற்படுத்தி, அந்தத் திறந்த துளையைத் தையல்கள் அல்லது கிளிப்புகள் கொண்டு மூடுகிறார். |
| வடிகுழாய் செயல்முறை | இது அறுவை சிகிச்சையை விட எளிமையான ஒரு செயல்முறையாகும். இடுப்புப் பகுதியில் உள்ள ஒரு இரத்த நாளத்தின் வழியாக, இதயம் வரை ஒரு வடிகுழாய் (கேத்தடர்) (மெல்லிய, வளையும் குழாய்) செலுத்தப்பட்டு, அந்தத் துளையை மூடுவதற்காக அதன் வழியாக ஒரு சிறிய அடைப்பான் அல்லது சுருள் செருகப்படுகிறது. |
| கவனத்துடன் காத்திருத்தல் | சில சமயங்களில், PDA துளை மிகவும் சிறியதாக இருந்து, வேறு எந்த உடல்நலப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தாத பட்சத்தில், மருத்துவர் வேறு எதுவும் செய்யாமல், பரிசோதனைகள் மூலம் அந்த நிலையைக் கண்காணிக்க முடிவு செய்யலாம். |
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- சா சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு பாதிப்பு. அதைப் பற்றிக் கேட்கப் பயப்படாதீர்கள்.
- இது முக்கியமாக முகம், கைகள் (குறிப்பாக சுண்டு விரல்) மற்றும் இதயம் ஆகியவற்றின் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது (PDA நிலை).
- உங்கள் மருத்துவருக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் இதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியலாம்.
- முகம் மற்றும் கைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு சிகிச்சை தேவைப்படாமல் இருக்கலாம், ஆனால் இதயத்தில் ஏற்படும் PDA பாதிப்புக்கு பெரும்பாலும் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
- உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான அனைத்து மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும் சரியான நேரத்தில் செய்துகொள்வதும், மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவதும் மிகவும் முக்கியம்.
- பெற்றோர்களாகிய நாம், நம் குழந்தைகளுக்கு உடல் நலத்துடன் நல்ல மன நலத்தையும் வழங்குவது நமது பொறுப்பாகும்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்