ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்றால் என்ன? இந்த மரபணு நிலை பற்றி எளிமையான சொற்களில் பேசுவோம்.

சில சமயங்களில், உங்கள் மரபணுக்களில் 'ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம்' எனப்படும் ஒரு சிறிய மாற்றம் இருப்பதாக மருத்துவர் உங்களிடம் கூறலாம். இந்த வார்த்தைகளைக் கேட்கும்போது நீங்கள் பயப்படலாம். 'இது ஒரு தீவிரமான நோயா? இது என் குழந்தைகளுக்குப் பிரச்சனையாக இருக்குமா?' என்பது போன்ற எண்ணங்கள் தோன்றுவது இயல்பானதுதான். ஆனால் பயப்பட வேண்டாம். இது பற்றி பலருக்குத் தெரியாது, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது அவசியம். இது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை, அதாவது சராசரியாக 900 பேரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இது ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், மிகவும் எளிமையான முறையில் இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன?

இதை நாம் புரிந்துகொள்வதற்கு முன், நம் உடல்கள் எவ்வாறு உருவாக்கப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பார்ப்போம். நம் உடல்களை ஒரு பெரிய புத்தக அலமாரியைக் கொண்ட நூலகம் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த நூலகத்தில் உள்ள ஒவ்வொரு புத்தகமும், நம்மை உருவாக்கிய வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது.

மருத்துவத்தில் நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைப்பவை இந்தப் புத்தகங்கள்தான். இவைதான் நமது மரபணுத் தகவல்கள் அனைத்தையும் சேமித்து வைக்கின்றன; நமது தலைமுடி நிறம், கண் நிறம், உயரம், தோல் நிறம் என அனைத்தையும் தீர்மானிக்கும் அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு இவை.

சாதாரணமாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இவற்றில், 23 குரோமோசோம்களை நாம் நமது தாயிடமிருந்தும், மீதமுள்ள 23 குரோமோசோம்களை நமது தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

அப்படியானால், இந்த ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் எவ்வாறு நிகழ்கிறது?

நம் உடலில் உள்ள 46 குரோமோசோம்களில், 13, 14, 15, 21 மற்றும் 22 ஆகிய குரோமோசோம்கள் சற்று சிறப்பு வாய்ந்தவை. அவை அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்தக் குரோமோசோம்களுக்கு மிகவும் குட்டையான ஒரு 'கை' உள்ளது. மிக முக்கியமாக, இந்தக் குட்டையான கையில், நம் உடலின் செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான மரபணுத் தகவல்கள் ஏறக்குறைய எதுவும் இல்லை.

இப்போது, ​​ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தில் என்ன நடக்கிறது என்றால், நான் முன்பு குறிப்பிட்ட ஐந்து அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களில் இரண்டின் குறுகிய கைகள் உடைந்துவிடுகின்றன, மேலும் அந்த இரண்டு குரோமோசோம்களின் நீண்ட கைகள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொள்கின்றன. இது இரண்டு குச்சிகளிலிருந்து இரண்டு சிறிய துண்டுகளை உடைத்து அகற்றிவிட்டு, மீதமுள்ள இரண்டு பெரிய துண்டுகளை ஒன்றாக ஒட்டுவதைப் போன்றது. பிறகு அந்த இரண்டு பயனற்ற சிறிய கைகளும் இல்லாமல் போய்விடுகின்றன.

இரண்டு குரோமோசோம்கள் இந்த வழியில் ஒன்றாக இணையும்போது, ​​ஒரு நபரின் மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 46 அல்ல, 45 ஆகிறது. ஆனால் அவருக்கு எந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளும் ஏற்படாது. ஏனெனில், முக்கியமான மரபணுக்களைக் கொண்டிராத சில சிறிய துண்டுகள் மட்டுமே இழக்கப்பட்டுள்ளன.

இதில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இந்தச் சூழ்நிலையை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த அட்டவணையைப் பார்க்கும்போது நீங்கள் அதை எளிதாகப் புரிந்துகொள்வீர்கள்.

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?

ராபர்ட்சோனியன் மரபணு இடமாற்றக் கடத்தி ஒருவர் மற்றொருவருடன் குழந்தை பெறும்போது, ​​அந்த மரபணு மூன்று முக்கிய வழிகளில் கடத்தப்படலாம். நீங்களே அந்தக் கடத்தி என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

1. முற்றிலும் ஆரோக்கியமான குழந்தை: உங்கள் குழந்தை, உங்களிடமிருந்தும் உங்கள் துணைவரிடமிருந்தும் இயல்பான குரோமோசோம்களைப் பெற முடியும். அப்போது அக்குழந்தைக்கு எந்த மரபணுப் பிரச்சனைகளும் இருக்காது. அது முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்கும்.

2. குழந்தையும் ஒரு கடத்தியாக இருக்கும்: உங்களைப் போலவே, குழந்தையும் இடம்பெயர்ந்த குரோமோசோம் மற்றும் இயல்பான குரோமோசோம்களை மரபுவழியாகப் பெறக்கூடும். அப்போது குழந்தைக்கு எந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளும் இருக்காது. ஆனால், எதிர்காலத்தில் அதுவும் உங்களைப் போலவே ஒரு கடத்தியாக மாறும்.

3. சமநிலையற்ற நிலை: இது, குழந்தை கூடுதல் அல்லது குறைவான அளவு மரபணுப் பொருட்களைப் பெறும் நிலையாகும். உதாரணமாக, குழந்தை ஒரு சாதாரண குரோமோசோமுடன் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோமையும் பெறக்கூடும். இது, இடமாற்ற டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது படாவ் சிண்ட்ரோம் போன்ற சில மரபணு நிலைகளை குழந்தைக்கு ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், அந்த நிலையின் தன்மையும் தீவிரமும், பெறப்படும் குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களைப் பொறுத்து அமையும்.

வேறு அபாயங்கள் உள்ளனவா?

ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு, இயல்பை விட கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் சற்றே அதிகமாக இருக்கலாம். மேலும், இந்நிலை உள்ள சில ஆண்களுக்கு விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கை குறையலாம் அல்லது விந்தணுக்களை உற்பத்தி செய்யும் திறன் குறையலாம்.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

பலருக்குத் தாங்கள் அந்த மரபணுக்கடத்தி என்பது தெரிவதில்லை. அவர்களுக்குத் தொடர்ச்சியான கருச்சிதைவுகள் ஏற்பட்டாலோ அல்லது அந்த மரபணுக் குறைபாட்டுடன் குழந்தை பிறந்தாலோதான் அது தெரியவரும். அப்போது, ​​அதைக் கண்டறிய மருத்துவர் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார்.

இதைக் கண்டறியும் சோதனை மிகவும் எளிமையானது. அது ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை . உங்களிடமிருந்து சிறிதளவு இரத்தம் எடுக்கப்பட்டு, இரத்த அணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள் நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. இந்தச் சோதனைக்கு கேரியோடைப்பிங் என்று பெயர். இதன் மூலம், உங்களிடம் 46 குரோமோசோம்களும் வரிசையாக உள்ளனவா, அல்லது ஒன்று குறைவாக (45) உள்ளதா, மேலும் ஏதேனும் குரோமோசோம்கள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொண்டுள்ளனவா என்பதைத் தெளிவாகக் காணலாம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த மரபணுக் குறைபாடு இருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முயற்சி செய்வதற்கு முன்பு, நீங்களும் உங்கள் துணையும் இந்தப் பரிசோதனையை செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலைமையைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ஆனால், சரியான தகவல்களைப் பெறுவதும், தேவையான மருத்துவ ஆலோசனையை நாடுவதும்தான் மிக முக்கியமான விஷயம்.