உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய பாதிப்பு உள்ளதா? கார்னேலியா டி லாங்கே சிண்ட்ரோம் (CdLS) பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்.

ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியம் மற்றும் வளர்ச்சியைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதும் சிந்திப்பீர்கள். சில சமயங்களில், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத மிகவும் அரிதான நோய்களைப் பற்றி அறிய நேரிடுகிறது. அத்தகைய அரிதான ஆனால் முக்கியமான மரபணு நோய்களில் ஒன்றுதான் கார்னேலியா டி லாங்கே சிண்ட்ரோம், அல்லது சுருக்கமாக `(CdLS)`. இதைப் பற்றி நாம் பயப்படுவதற்கு முன், இதைப் பற்றி எளிமையாகவும் தெளிவாகவும் பேசி, அது என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வோம்.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி (CdLS) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `(CdLS)` என்பது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு மிகவும் அரிதான மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது குழந்தையின் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், நமது உடல் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (பிறழ்வு) இது ஏற்படுகிறது.

இந்த நிலை இரண்டு முக்கிய வடிவங்களில் காணப்படுகிறது. ஒன்று லேசான வடிவம் , மற்றொன்று தீவிர வடிவம் . பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த நோயைப் பற்றிப் பேசும்போது, ​​நாம் தீவிர வடிவத்தைப் பற்றியே பேசுகிறோம். இருப்பினும், லேசான வடிவம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கும் இதே அறிகுறிகள், குறைந்த அளவில் வெளிப்படலாம்.

சிடிஎல்எஸ் (CdLS) பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக எடையிலும் உருவத்திலும் சிறியதாகப் பிறக்கின்றன. அவற்றின் தலைச் சுற்றளவும் ஒரு சாதாரணக் குழந்தையின் சுற்றளவை விடச் சிறியதாக இருக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக, இது மைக்ரோசெபாலி (microcephaly) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த உடல்ரீதியான மாற்றங்களுடன், சில அறிவுசார் மற்றும் நடத்தை சார்ந்த சவால்களும் இருக்கலாம். சில குழந்தைகளுக்குப் பேச்சுத் தாமதமும் ஏற்படலாம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

`CdLS`-இன் அறிகுறிகள் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த பிறகோ காணப்படலாம். இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் தோற்றத்தில் சில பொதுவான அம்சங்கள் உள்ளன. அவர்களுக்கு செரிமான அமைப்பு மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சியில் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம். இவற்றை ஒரு அட்டவணையில் பார்ப்போம்.

மேலும், சில குழந்தைகளுக்குக் கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன் குறைபாடுகளும் (உதாரணமாக, கிட்டப்பார்வை) ஏற்படலாம்.

இதற்கு என்ன காரணம்? இது பரம்பரையாக வருமா?

CdLS என்பது இனம், பாலினம் பாராமல் யாரையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது தன்னிச்சையாக ஏற்படும் மற்றும் இதற்கு முன்பு ஒரு குடும்பத்தில் காணப்படாத ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

இதுவரை, 'CdLS' என்ற பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் சுமார் 7 மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம். நோயின் தன்மையும் தீவிரமும், எந்த மரபணுவில் மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது மற்றும் அது எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பதைப் பொறுத்து அமைகிறது. உதாரணமாக, '(NIPBL)' என்ற மரபணுவில் மாற்றம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு 'CdLS' என்ற பாதிப்பு இருந்தால், குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' பரம்பரை என அழைக்கப்படுகிறது.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், முதலில் ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மருத்துவர் முதலில் குழந்தைக்கு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்து, உங்கள் குழந்தை மற்றும் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்து உங்களிடம் கேட்பார். அவர்கள் குறிப்பாக, சிடிஎல்எஸ் (CdLS) உடன் தொடர்புடைய உடல் அறிகுறிகளையும் அடையாளங்களையும் கண்டறிவார்கள்.

பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படலாம். இது முக்கியமாக பின்வரும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும்:

• `NIPBL`
• எஸ்எம்சி1ஏ
• `RAD21`
• எஸ்எம்சி3
• `HDAC8`

கர்ப்ப காலத்தில், 18 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன், சில சமயங்களில் குழந்தையின் முகம் அல்லது கை, கால்களில் உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறியக்கூடும். இது சிடிஎல்எஸ் (CdLS) பற்றிய சில அறிகுறிகளை அளிக்கலாம்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இதைத் தெரிந்துகொள்வது முக்கியம்: சிடிஎல்எஸ்-ஐ (CdLS) முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று இதற்கு அர்த்தமல்ல. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, அவர் முடிந்தவரை ஆரோக்கியமான மற்றும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதே ஆகும்.

இதற்கு ஒரு மருத்துவர் மட்டும் போதாது. குழந்தைக்கான சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்க, பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு ஒன்று கூடுகிறது. இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• குழந்தை மருத்துவர்கள்
• இதய நோய்களுக்கான இருதய மருத்துவர்கள்
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் - உடல் இயக்கத்தை மேம்படுத்தவும் தசைகளை வலுப்படுத்தவும்
• பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் - பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்பு பிரச்சனைகளுக்காக
• இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள் - வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுக்கு
• கண் நிபுணர்கள் மற்றும் காது, மூக்கு, தொண்டை அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்

சில சமயங்களில், பிளவுபட்ட அண்ணம் அல்லது இதயக் குறைபாட்டைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். வயிற்று அமிலம் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கு மருந்துகளும் கொடுக்கப்படலாம். இந்த முடிவுகள் அனைத்தும் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும் மருத்துவர்களால் எடுக்கப்படுகின்றன.

எதிர்காலத்தைப் பற்றி உங்களால் என்ன சொல்ல முடியும்?

இதைக் கேட்டு நீங்கள் நிம்மதி அடையலாம். 'சிடிஎல்எஸ்' பாதிப்புள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையே வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், அவர்களுக்கு ஓரளவு அறிவுசார் குறைபாடு இருப்பதால், அவர்கள் வயது வந்த பிறகும் கூட , தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் சில ஆதரவும் மேற்பார்வையும் தேவைப்படும். இதன் பொருள், அவர்களுக்கு வாழ்வதற்கும் வேலை செய்வதற்கும் ஒரு பாதுகாப்பான சூழலை வழங்குவதோடு, அவர்களுக்கு ஓரளவு சுதந்திரத்தையும் அளிப்பதாகும்.

இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், சில சிக்கல்கள் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். குறிப்பாக, முறையாகக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், மீண்டும் மீண்டும் வரும் நிமோனியா, பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான செரிமானப் பிரச்சனைகள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.