Tangier-siekte: Verstaan die Seldsame Toestand van Lae HDL-cholesterol

Het jy al ooit gehoor van 'n tipe genaamd goeie cholesterol (HDL / high-density lipoproteïen)? Ja, ja... vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame siektetoestand wat veroorsaak word deur 'n baie lae vlak van hierdie goeie cholesterol in ons liggaam. Dit word Tangier-siekte genoem. Miskien is hierdie naam vir jou nuut, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet.

Wat is Tangier-siekte? Kom ons verstaan dit eenvoudig!

Goed, kom ons begin van die begin af. Tangier-siekte is 'n baie seldsame siekte wat ons van ons ouers erf, dit wil sê, dit is geneties oorgeërf. Mense met hierdie siekte het 'n baie lae vlak van goeie cholesterol (HDL) in hul liggaam. Weet jy, hierdie HDL-cholesterol word nie verniet 'goeie cholesterol' genoem nie. Hulle is diegene wat help om slegte cholesterol (LDL / laedigtheid lipoproteïen) te verwyder wat probeer om in ons bloedvate, dit wil sê slagare, te deponeer, en sodoende ons liggaam skoon te hou.

Dink nou, wat gebeur as hierdie goeie cholesterol (HDL) laag is? Die slegte cholesterol (LDL) en ander lipiede begin maklik binne ons slagare opbou. Dit is soos vuil wat in 'n waterpyp vassit. Dit kan probleme vir ons hart veroorsaak, hartaanvalle, of selfs die weg baan vir toestande soos beroerte. Dit is nie al nie, hierdie siekte kan verskeie ander organe in ons liggaam beïnvloed.

Hoekom het dit die naam "Tangier" gekry?

Dit is ook 'n baie interessante storie. Die siekte het die naam "Tangier" gekry as gevolg van Tangier-eiland, 'n eiland in Virginia, Amerika, aan die oorkant van die see. Hierdie siekte is oorspronklik onder die mense van daardie eiland ontdek. Dit beteken egter nie dat dit beperk is tot daardie eiland nie. Daar is ook mense met hierdie siekte in ander lande regoor die wêreld.

Hoe algemeen is Tangier-siekte?

Om die waarheid te sê, Tangier-siekte is 'n uiters seldsame toestand. Tot dusver is slegs 'n klein aantal, sowat 100 pasiënte, wêreldwyd geïdentifiseer. Daarom word daar waarskynlik nie veel daaroor gepraat nie. Maar al is dit skaars, is dit belangrik om bewus te wees van so 'n toestand, nie waar nie?

Hoe beïnvloed Tangier-siekte ons liggaam?

Dit is wat gebeur. Wanneer Tangier-siekte teenwoordig is, as gevolg van die lae hoeveelheid goeie cholesterol (HDL) in ons liggaam, kan lipiede nie behoorlik na ons lewer vervoer word nie. Die lewer is die orgaan wat hierdie onnodige lipiede uit die liggaam verwyder. Dus, hierdie onverwyderbare lipiede begin geleidelik in verskillende dele van ons liggaam ophoop. Wanneer dit gebeur, kan daardie organe effens vergroot word.

Lipiede word dikwels soos volg gedeponeer:

• Lewer: Die lewer kan vergroot word.
• Milt: Die milt kan ook swel en vergroot word.
• Amandelkliere: Die amandelkliere in ons keel. Hierdie kan 'n geel-oranje kleur aanneem wanneer die lipiede daar opbou.
• Limfknope: Dit is deel van ons immuunstelsel. Hierdie kan ook swel.
• Hart: Dit kan ook die funksionering van die hart beïnvloed.
• Brein: Soms kan die brein ook beïnvloed word.

Daarbenewens kan sommige ander probleme voorkom:

• Senuweestelselprobleme: Soos gevoelloosheid in die hande en voete, kan senuwee-swakheid voorkom.
• Verhoogde trigliseriedvlakke: Dit is ook 'n tipe vet in die bloed, soortgelyk aan cholesterol.
• Visieprobleme: Abnormale vertroebeling (cloudiness) in die oë kan voorkom, en soms kan die sig verminder word.

Wat is die simptome van Tangier-siekte?

Dit is baie belangrik. Die simptome van Tangier-siekte kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar die meeste lipiede in die liggaam opgehoop word, soos ek voorheen genoem het. Sommige mense kan simptome toon direk na geboorte, terwyl ander dalk geen groot simptome toon totdat hulle 60-65 jaar oud is nie.

Hier is 'n paar algemeen waargenome simptome:

• Maagpyn of naarheid.
• Vetafsetting in die slagare (aterosklerose): Dit is hoekom die risiko van hartsiektes toeneem.
• Droë vel.
• Ektropion ('n toestand waar die ooglid na buite draai): Dit is 'n ietwat ongewone simptoom.
• Anemie: Dit beteken bloedarmoede.
• Spierverswakking in die arms, bene, handpalms of voete.
• Limfknope wat vir 'n lang tydperk geswel is sonder enige infeksie.

Dink net, soms kan sulke simptome ook as simptome van 'n ander siekte verskyn. Daarom is dit belangrik om 'n akkurate diagnose te kry.

Wat veroorsaak Tangier-siekte? Kom ons praat 'n bietjie oor gene!

Tangier-siekte word oorgeërf as gevolg van 'n defek in 'n geen genaamd die ABCA1-geen, wat van ons ouers ontvang word. Eenvoudig gestel, die ABCA1-geen bevat die instruksies wat nodig is om cholesterol uit ons selle te verwyder en dit by die goeie cholesterol (HDL) te voeg. HDL is die een wat hierdie cholesterol na die lewer vervoer, van waar dit uitgeskei word.

Nou, as daar 'n defek, of mutasie, in die ABCA1-geen is, word daardie instruksies nie korrek geïmplementeer nie. Dan word die verwydering van cholesterol uit die selle en die vorming van HDL nie korrek gedoen nie. Die resultaat is 'n baie lae HDL-vlak.

Dit is hoe dit oorgeërf word:

• As die kind die defekte ABCA1-geen van albei ouers ontvang, sal daardie kind Tangier-siekte ontwikkel.
• As die kind die defekte geen van slegs een van die ouers ontvang, word daardie kind 'n draer. Die kind mag dalk geen simptome toon nie, maar sy of haar HDL-vlak kan laer wees as dié van normale mense.

Dink nou, as beide die ma en die pa draers is van hierdie defekte geen, dit wil sê, albei mag geen simptome hê nie, maar die geen is teenwoordig. Wanneer sulke ouers 'n kind kry:

• Daar is 'n 25% (1/4) kans dat die kind Tangier-siekte sal ontwikkel.
• Daar is 'n 50% (1/2) kans dat die kind 'n draer sal wees.
• Daar is 'n 25% (1/4) kans dat die kind gesond sal wees sonder om enige defekte geen te ontvang.

Dit is soos om 'n muntstuk op te gooi en kop of stert te kry. Hierdie waarskynlikhede is dieselfde vir elke swangerskap.

Hoe diagnoseer dokters Tangier-siekte?

Om presies te weet of jy Tangier-siekte het, moet jy 'n dokter sien. Hy of sy sal jou eers fisies ondersoek en vrae oor jou simptome vra. Daarna sal 'n paar bloedtoetse aangevra word. Hierdie bloedtoetse kyk hoofsaaklik na hoe laag jou HDL-cholesterolvlak en die verwante proteïen Apolipoproteïen A1 (ApoA1) vlak is. Mense met Tangier-siekte het baie lae vlakke van albei.

Om die diagnose te bevestig, kan 'n genetiese toets ook gedoen word. Dit kan presies wys of daar 'n defek in die ABCA1-geen is. Dit is egter moontlik dat fasiliteite vir genetiese toetse nie oral beskikbaar is nie. In sulke gevalle kan die dokter 'n klein weefselmonster van sekere dele van jou liggaam neem, byvoorbeeld van die amandels, vel, of lewer, vir ondersoek (biopsie). Deur te kyk hoe die lipiede in hierdie weefsels opgehoop is, kan 'n idee van die siekte verkry word.

Watter proteïen word verlaag in Tangier-siekte?

Wanneer Tangier-siekte teenwoordig is, is die proteïen wat die meeste verlaag is, Apolipoproteïen A1 (ApoA1). ApoA1 is 'n hoofkomponent van die HDL-cholesterolmolekuul. Dus, wanneer ApoA1 verlaag is, daal die HDL-vlak ook.

Watter toetse word vir diagnose en opvolg gedoen?

Om die siekte te identifiseer, asook om die impak van die siekte op die liggaam te monitor, sal dokters waarskynlik 'n paar ander toetse uitvoer.

• Elektromiogramme (EMG's): Om te sien of senuwees beskadig is of spiere verswak is.
• Oogondersoek: Om te sien of daar die genoemde vertroebeling in die oë is en of sig beïnvloed is.
• Ultrasoniese skandering van die buik: Om die toestand van organe soos die lewer en milt te sien.
• Ultrasoniese skandering van die karotis arteries: Om te sien of daar vetafsettings in die hoofslagare in die nek is.
• CT-angiogram van die hart: Om te sien of daar blokkasies in die arteries is wat bloed aan die hart verskaf.
• Echokardiogram: 'n Skandering om die funksie en struktuur van die hart te sien.
• Oefenstresstoets: Om te sien hoe die hart reageer tydens oefening.

Hoe word Tangier-siekte behandel?

Om die waarheid te sê, daar is nog geen spesifieke behandeling gevind wat Tangier-siekte heeltemal kan genees nie. Dit is immers 'n genetiese toestand. Maar verskillende dinge kan gedoen word om simptome te beheer en komplikasies te verminder.

Soms moet 'n orgaan wat beskadig is deur lipiedafsettings, byvoorbeeld die amandelkliere of die milt, chirurgies verwyder word.

Kan kos en drank help?

Ja, beslis. Daar is sekere kosse wat kan help om ons goeie cholesterol (HDL) vlakke selfs 'n bietjie te verhoog, en ook help om slegte cholesterol (LDL) vlakke te verlaag.

• Avokado's
• Olyfolie
• Boontjies, lensies en ander peulgewasse
• Volgraan (bv. mielies, bruinrys)
• Olierige vis (bv. salm, makriel, haring)
• Neute (bv. grondboontjies, amandels, kasjoeneute - maar sonder sout)
• Veselryke vrugte (bv. koejawel, mango, piesangs)
• Chia sade en vlasaad

Deur te probeer om hierdie kosse gereeld by jou dieet in te sluit, sal jy hulp kry om cholesterolvlakke gesond te hou.

Watter medikasie en leefstylveranderinge is daar?

Die dokter mag dalk cholesterolverlagende middels voorskryf, soos statiene.

En ook sal hy of sy aanbeveel om 'n paar leefstylveranderinge te maak wat help om HDL-vlakke te verhoog:

• Gereeld oefen: Ten minste 30 minute se stap of hardloop per dag.
• Vermy die gebruik van tabakprodukte: Rook moet heeltemal gestaak word.
• Handhaaf 'n gesonde gewig.
• Eet mono-onversadigde vette in plaas van versadigde vette: Versadigde vette word gevind in dinge soos klapperolie, palmolie en dierevette. Mono-onversadigde vette word in olyfolie en avokado's gevind.

Wat is die newe-effekte van die behandeling?

Sommige newe-effekte kan voorkom met cholesterolverlagende medikasie. Nie almal ervaar dit nie, maar dit is goed om daarvan bewus te wees.

• Hoofpyn
• Spierpyn
• hardlywigheid
• Omgekrapte maag

As enigiets soos dit voorkom, moet jy die dokter in kennis stel. Dan kan hy of sy die medikasie verander of ander advies gee.

Kan Tangier-siekte voorkom word?

Aangesien dit 'n genetiese toestand is, kan ons dit nie voorkom nie. Dit beteken, as die defek in jou gene teenwoordig is, kan dit nie verander word nie. Maar as jy hierdie siekte het, of as jy 'n draer is, kan jy advies inwin by 'n genetiese berader om te weet wat die risiko is dat jou kinders dit sal erf. Dan, deur die genetiese status van die ander ouer in ag te neem, kan 'n duidelike idee verkry word oor die moontlikheid dat die kinders dit sal ontwikkel.

As ek Tangier-siekte het, wat is die vooruitsigte?

Die prognose vir mense met Tangier-siekte is gewoonlik goed. Dit hang egter af van hoe ver jou simptome vorder. Soos met enige siekte, is vroeë diagnose die beste, voordat die simptome ernstig raak.

Alhoewel daar nog geen definitiewe genesing is nie, kan daar hoop wees dat dinge soos geenterapie in die toekoms hulp sal bied. Navorsing is nog aan die gang.

Hoe lank duur Tangier-siekte?

Aangesien dit 'n genetiese siekte is, duur dit 'n leeftyd. Maar as dit vroeg gediagnoseer word en gereelde mediese ondersoeke gedoen word, kan die siekte goed bestuur word om 'n goeie lewenskwaliteit te handhaaf.

Hoe sorg ek vir myself?

As jou milt vergroot is as gevolg van Tangier-siekte, moet jy beslis kontak sportsoorte vermy wat tot ernstige impakte kan lei. Dit is omdat so 'n impak die milt kan laat skeur, wat gevaarlik is.

Daarbenewens moet ander risikofaktore vir hartsiektes ook beheer word:

• Beheer van hoë bloeddruk.
• As jy diabetes het, beheer dit goed.
• Vermy die gebruik van tabakprodukte.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy Tangier-siekte het, moet jy gereeld jou gesondheidsorgverskaffer besoek. Dan, as jou simptome vererger, kan die nodige stappe vinnig geneem word.

Die dokter sal gereeld die volgende nagaan:

• Die senuweestelsel.
• Die hart.
• Die oë.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy jou dokter sien, kan jy sulke vrae vra:

• Moet ek medikasie neem om my cholesterolvlakke te verbeter?
• Is daar 'n ondersteuningsgroep vir mense met Tangier-siekte?
• Hoe gereeld moet ek jou kom sien?

Aangesien Tangier-siekte verskillende dele van die liggaam kan beïnvloed, is dit die beste om gereeld daardie dele te monitor. Jy sal dalk verskeie spesialiste moet sien. Gebruik die medikasie wat deur jou dokter voorgeskryf is korrek, en probeer jou bes om jou dieet en oefening op 'n voordelige manier te handhaaf.

Belangrike dinge om te onthou (Take-Home Message)

Goed, ek sal 'n opsomming gee van die belangrikste punte wat jy moet onthou uit wat ons bespreek het.

• Tangier-siekte is 'n genetiese, seldsame siekte wat lei tot 'n baie lae vlak van goeie cholesterol (HDL).
• As gevolg hiervan kan slegte cholesterol (LDL) en vette in die liggaam ophoop en organe soos die lewer, milt, amandels en hart beïnvloed.
• Die simptome is uiteenlopend; sommige mense kan senuweeafwykings, velprobleme en sigprobleme ontwikkel.
• Dit word veroorsaak deur 'n defek in die ABCA1-geen.
• Die siekte word gediagnoseer deur bloedtoetse, genetiese toetse, en soms weefselbiopsies.
• Alhoewel daar geen definitiewe genesing is nie, kan simptome beheer word deur dieetbeheer, leefstylveranderinge, medikasie en soms chirurgie.
• Vroeë diagnose en gereelde mediese advies is baie belangrik.

Dus, ek hoop hierdie inligting was vir jou nuttig. As jy nog vrae hieroor het, praat gerus met 'n dokter. Bly gesond!

---

` Tangier-siekte, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, genetiese siekte, cholesterolbestuur, risiko vir hartsiekte, ApoA1