మీ బిడ్డ కంటిలోని రంగు భాగం లేకుండా పుట్టాడా? మనం అనిరిడియా గురించి వివరంగా మాట్లాడుకుందామా?

మీ చిన్నారి ఈ లోకంలోకి వచ్చినప్పుడు, వారి చిన్ని కళ్ళలో ఏదైనా వింతగా లేదా భిన్నంగా ఉన్నట్లు మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు, చాలా అరుదుగా అయినప్పటికీ, శిశువులు కంటిలోని రంగు భాగమైన ఐరిస్ (దీనిని కొందరు "నల్లని వలయం" అని పిలుస్తారు) పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లేకుండా పుడతారు. వైద్యశాస్త్రంలో, ఈ పరిస్థితిని (అనిరిడియా) అని అంటారు. ఈ పేరు వినగానే కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ చింతించకండి. దీని గురించి పూర్తి సమాచారం తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈరోజు మనం దీని గురించి అంతా స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.

అనిరిడియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి? సులభంగా చెప్పాలంటే...

సులభంగా చెప్పాలంటే, అనిరిడియా అనేది శిశువు కంటిలోని రంగు భాగమైన ఐరిస్ పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లేకుండా జన్మించే ఒక పరిస్థితి. కొంతమంది శిశువులకు ఐరిస్ అస్సలు ఉండదు. మరికొందరికి రెండు కళ్ళలోనూ ఐరిస్‌లో కేవలం ఒక చిన్న భాగం మాత్రమే ఉండవచ్చు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి (అనిరిడియా) ఎల్లప్పుడూ శిశువు యొక్క రెండు కళ్ళనూ ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది కేవలం ఒక కంటిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసేది కాదు. శిశువు పుట్టిన వెంటనే వైద్యులు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. ఎందుకంటే కళ్ళను చూసినప్పుడు, ఈ ఐరిస్ (కనుపాప) లేదని స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. శిశువు ఐరిస్ ఎంత చిన్నదిగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి (అనిరిడియా) అతని దృష్టిని ఖచ్చితంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. అంతేకాకుండా, అతను పెరిగేకొద్దీ ఇతర కంటి సమస్యలకు కూడా ఇది ఒక కారణం కావచ్చు.

మన చిన్నపిల్లలకు ఇలా ఎందుకు జరుగుతుంది? అనిరిడియాకు కారణం ఏమిటి?

ఇప్పుడు మీరు బహుశా, "నా బిడ్డకు ఇలా ఎందుకు జరిగింది?" అని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. అనిరిడియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. అంటే, ఇది మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే జన్యువులలో మార్పు రావడం వల్ల సంభవిస్తుంది.

ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, దీనికి ప్రధాన కారణం (PAX6) అనే జన్యువులో మార్పు రావడం. ఈ (PAX6) జన్యువు చాలా ముఖ్యమైనది. ఎందుకంటే, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, ఈ జన్యువు శిశువు కళ్ళు, మెదడులోని కొన్ని భాగాలు, వెన్నుపాము మరియు క్లోమం వంటి అవయవాల ఏర్పాటుకు సహాయపడుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పు సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 12 నుండి 14 వారాల మధ్య సంభవిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి (అనిరిడియా) ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది? (ప్రమాద కారకాలు)

అనిరిడియా అనేది తల్లిదండ్రులకు ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో సర్వసాధారణం. ఉదాహరణకు, తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా అనిరిడియా ఉంటే, వారి బిడ్డకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం 50/50 ఉంటుంది.

అయితే, మీకు అనిరిడియా ఉంటే మీ పిల్లలందరికీ అది వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. ఇతరుల కంటే మీకు ఆ ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుందని మాత్రమే దీని అర్థం.

అలాగే, కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులిద్దరికీ అనిరిడియా లేకపోయినా కూడా పిల్లలలో ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. దీనిని మనం స్పోరాడిక్ అని పిలుస్తాము, అంటే ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది . సుమారుగా ప్రతి ముగ్గురు పిల్లలలో ఒకరికి ఈ విధంగా అనిరిడియా వచ్చే అవకాశం ఉంది.

అనిరిడియా ఉన్న శిశువులో మనం గమనించగల లక్షణాలు ఏమిటి?

శిశువు కంటిలోని రంగు భాగమైన ఐరిస్ ఉండదు కాబట్టి, కనుపాప సాధారణం కంటే పెద్దదిగా కనిపించవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఈ కనుపాప ఆకారం అటు ఇటు మారవచ్చు. అలాగే, వారు ప్రకాశవంతమైన లేదా మసక వెలుతురుకు తమ కళ్లను సర్దుబాటు చేసుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. దీనివల్ల ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• పూర్తి లేదా పాక్షిక దృష్టి లోపం: ఒకటి లేదా రెండు కళ్ళలో దృష్టి తగ్గవచ్చు.
• మసక దృష్టి: మీరు వస్తువులను స్పష్టంగా చూడలేకపోవచ్చు.
• కంటి నొప్పి: కొన్నిసార్లు కళ్ళు నొప్పి పెట్టవచ్చు.
• అల్ప దృష్టి: దృష్టి చాలా బలహీనంగా ఉండవచ్చు.
• ఫోటోఫోబియా: కాంతిని చూడటంలో ఇబ్బంది, కళ్ళు నీలి రంగులోకి మారినట్లు అనిపించవచ్చు.

అనిరిడియా ఇతర సమస్యలకు కారణం కాగలదా?

అవును, అనిరిడియా ఉన్న పిల్లలలో ఐరిస్ పరిమాణం తగ్గడమే కాకుండా, దృష్టికి సహాయపడే ఆప్టిక్ నరాలు మరియు రెటీనాల వంటి కంటి భాగాలు కూడా తగ్గిపోవచ్చు.

అంతేకాకుండా, అనిరిడియా ఉన్న పిల్లలు పెద్దయ్యాక, వారికి అనేక ఇతర కంటి వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:

• శుక్లాలు: కంటిలోని కటకం మసకబారడం.
• మసకబారిన కార్నియాలు: కంటి ముందు భాగంలో ఉండే పారదర్శక పొర మసకబారడం.
• గ్లాకోమా: కంటి లోపల ఒత్తిడి పెరిగి, దృక్ నాడిని దెబ్బతీసే ఒక పరిస్థితి.
• నిస్టాగ్మస్: కనుపాపలు అనియంత్రితంగా, వేగంగా ముందుకు వెనుకకు కదలడం.

మరో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , స్పోరాడిక్ అనిరిడియా ఉన్న పిల్లలకు, ముఖ్యంగా, విల్మ్స్ ట్యూమర్ అనే ఒక అరుదైన రకమైన మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న జన్యువు (PAX6) కేవలం కళ్ళనే కాకుండా, మూత్రపిండాలతో సహా శరీరంలోని ఇతర భాగాల అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ఆ జన్యువులోని మార్పులు ఇతర భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు. అందువల్ల, వైద్యులు దీనిపై కూడా దృష్టి సారిస్తున్నారు.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని (అనిరిడియా) ఎలా ఖచ్చితంగా నిర్ధారిస్తారు?

సాధారణంగా, శిశువు పుట్టిన వెంటనే వైద్యుడు ఈ పరిస్థితిని (అనిరిడియా) నిర్ధారించగలడు, ఎందుకంటే శిశువు కళ్లలో ఐరిస్ లేదని వెంటనే స్పష్టమవుతుంది.

అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ వ్యాధి ఉన్నందువల్ల గానీ లేదా ఇతర కారణాల వల్ల గానీ, మీ బిడ్డకు అనిరిడియా లేదా మరో జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉండవచ్చని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, మీరు ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు. ఇందులో భాగంగా, మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ నుండి రక్త నమూనా తీసుకుంటారు. కొన్నిసార్లు, ఆమ్నియోసెంటెసిస్ అనే పరీక్ష చేయవచ్చు. దీనిలో భాగంగా, బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని దానిని పరీక్షిస్తారు.

అనిరిడియాతో బాధపడుతున్న శిశువుకు చికిత్స చేయడానికి ఏమి చేయవచ్చు?

అనిరిడియా అనే పరిస్థితికి చికిత్స చేసేటప్పుడు, శిశువు దృష్టిని వీలైనంత వరకు కాపాడి, మెరుగుపరచడమే వైద్యుల ప్రధాన లక్ష్యం.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ కళ్లను నేత్ర వైద్యునిచే క్రమం తప్పకుండా పరీక్ష చేయించడం. మీ బిడ్డ కళ్లలో మార్పులను మీరు ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి మీ అవకాశాలు అంత మెరుగ్గా ఉంటాయి.

శిశువుకు ఈ క్రింది చికిత్సలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అవసరం కావచ్చు:

• కళ్లద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్సులు: దృష్టి లోపాలు ఉన్న ఇతర వ్యక్తుల్లాగే, అనిరిడియా ఉన్న పిల్లలు కూడా కళ్లద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్సులను ఉపయోగించడం ద్వారా తమ దృష్టిని మెరుగుపరుచుకోవచ్చు. అనిరిడియా ఉన్న పిల్లల కోసం ప్రత్యేకమైన రంగుల కాంటాక్ట్ లెన్సులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇవి కంటిలోని ఐరిస్ (కనుపాప) లాగే కనిపిస్తాయి. ఇవి కంటిలోకి ప్రవేశించే కాంతి పరిమాణాన్ని నియంత్రించడంలో మరియు కాంతి పట్ల సున్నితత్వాన్ని తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడతాయి.
• మందులు: మీ బిడ్డకు గ్లాకోమా లేదా కార్నియల్ సమస్యలు ఉంటే, డాక్టర్ మందు కలిపిన కంటి చుక్కలు, కృత్రిమ కన్నీళ్లు లేదా ఇతర మందులను సూచించవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స: కంటి శుక్లం ఏర్పడితే, దానిని కంటి శుక్లం శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించాల్సి రావచ్చు. అలాగే, ఈ పరిస్థితిని నియంత్రించడానికి కొన్నిసార్లు గ్లాకోమా శస్త్రచికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు. ఒక నూతన చికిత్సా విధానంగా, కొంతమంది పిల్లలకు కృత్రిమ కనుపాపలను అమర్చే అవకాశం ఉండవచ్చు. అయితే, ఇది ఇంకా చాలా కొత్త చికిత్సా విధానం కాబట్టి, ఇది పిల్లలందరికీ సరిపోదు. ఈ నిర్ణయం డాక్టరు తీసుకుంటారు.

ఏ పరిస్థితులలో మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లల కళ్లలో లేదా దృష్టిలో ఏవైనా మార్పులు గమనిస్తే, వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు కూడా అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డ కళ్లను ఎంత తరచుగా పరీక్ష చేయించాలి?
• నా బిడ్డకు కృత్రిమ కనుపాప మార్పిడి అనువైనదేనా?
• నా బిడ్డకు సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలు ఎంత ఉన్నాయి?
• నేను ఏ మార్పులు లేదా లక్షణాల పట్ల ప్రత్యేకంగా అప్రమత్తంగా ఉండాలి?

అత్యవసర పరిస్థితిలో, అంటే, కింది లక్షణాలలో ఏవైనా మీకు కనిపిస్తే, మీరు మీ బిడ్డను వెంటనే ఆసుపత్రికి తీసుకువెళ్లాలి:

• మీరు అకస్మాత్తుగా మీ దృష్టిని కోల్పోతే.
• మీ కళ్లలో తీవ్రమైన నొప్పి వస్తే.
• మీ కళ్ల ముందు కొత్త కాంతి కనిపించడం మొదలైతే, లేదా నల్లటి తేలియాడే మచ్చలు కనిపించడం మొదలైతే.

నా బిడ్డకు అనిరిడియా ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డకు అనిరిడియా ఉంటే, వారికి కొన్ని దృష్టి సమస్యలు ఉండవచ్చు. అలాగే, వారికి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా కంటి పరీక్షలు అవసరం అవుతాయి .ఈ విధంగా అతని కళ్ల ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షిస్తారు.

గణాంకాల ప్రకారం, అనిరిడియా ఉన్న ప్రతి పది మంది పిల్లలలో సుమారు ఎనిమిది మందికి దృష్టి లోపం లేదా ఏదో ఒక రకమైన వైకల్యం ఉంటుంది. అలాగే, అనిరిడియా ఉన్న చాలా మందికి , సాధారణంగా 10 నుండి 20 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య గ్లాకోమా వస్తుంది.

అయితే, ఈ గణాంకాలను చూసి ఆందోళన చెందకండి. అనిరిడియాతో పుట్టిన ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉంటాయని దీని అర్థం కాదు. మీ బిడ్డపై ఏ కారకాలు ప్రత్యేకంగా ప్రభావం చూపుతాయో మరియు వారు పెరిగేకొద్దీ ఏమి ఆశించవచ్చో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ లేదా నేత్ర వైద్యునితో మాట్లాడండి.

మీ నవజాత శిశువుకు పుట్టుకతోనే దృష్టిని ప్రభావితం చేసే వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు భయపడటం మరియు దిగ్భ్రాంతి చెందడం సహజం. అనిరిడియా అనేక రకాల సమస్యలను కలిగించవచ్చు, కానీ సహాయపడగల చికిత్సలు ఉన్నాయి.

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటిలోని కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన అంశాలను ఒకచోట చేర్చి, వాటిని గుర్తుంచుకుందాం:

• అనిరిడియా అనేది శిశువు కంటిలోని రంగు భాగమైన ఐరిస్ పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లేకుండా జన్మించే ఒక పరిస్థితి.
• ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ప్రత్యేకంగా, (PAX6) అనే జన్యువు ఇందులో పాలుపంచుకుంటుంది.
• ఈ పరిస్థితి కచ్చితంగా దృష్టిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాలక్రమేణా, ఇది శుక్లాలు మరియు గ్లాకోమా వంటి ఇతర కంటి వ్యాధులకు కూడా దారితీయవచ్చు.
• అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి, మీ పిల్లల కళ్లను క్రమం తప్పకుండా నేత్ర వైద్యునిచే పరీక్ష చేయించడం. ఇది ఖచ్చితంగా చేయవలసిన పని.
• ఈ పరిస్థితికి (అనిరిడియా) చికిత్సలు ఉన్నాయి. వీటిలో కళ్లద్దాలు, కాంటాక్ట్ లెన్సులు, మందులు, మరియు కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్స కూడా ఉంటాయి.
• మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు భయపడటం, బాధపడటం సహజమే. కానీ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కంగారు పడకుండా సరైన వైద్య సలహా మేరకు వ్యవహరించడం. మీకు అవసరమైన పూర్తి సహాయాన్ని మీ డాక్టర్ అందిస్తారు.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, వాటిని మీలోనే ఉంచుకోవద్దు. మీ కుటుంబ వైద్యుడిని లేదా కంటి వైద్యుడిని అడగండి.

అనిరిడియా , కంటి ఐరిస్, కంటిలోని రంగు భాగం, దృష్టి లోపం, PAX6 జన్యువు, కంటి వ్యాధులు, పిల్లలలో కంటి వ్యాధులు