మీ చిన్నారి కళ్లలో ఏమైనా తేడా ఉందా? అది ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అయి ఉంటుందా?

నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు కలిగే ఆనందం వర్ణనాతీతం, కదా? కానీ కొన్నిసార్లు, ఆ చిన్ని కళ్లలో లేదా ఇతర చిన్న విషయాలలో తేడాను చూసినప్పుడు కొంచెం భయపడటం సహజమే. అందుకే కొన్ని అరుదైన ఆరోగ్య పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సరే, ఇప్పుడు మనం ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే, ఇది శిశువు యొక్క జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా శిశువుల కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు ఇది కళ్ళతో పాటు శరీరంలోని ఇతర భాగాల అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. గతంలో దీనిని ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్ అనామలీ అని కూడా పిలిచేవారు.

సాధారణంగా శిశువు పుట్టినప్పుడు లేదా లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమైనప్పుడు వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. ఇది మీ శిశువు జన్యువులలో, లేదా DNA క్రమంలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ శిశువు కళ్ళను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి, దృష్టి ప్రభావితం కావచ్చు. అలాగే, కాలక్రమేణా ఇతర కంటి సమస్యలు కూడా తలెత్తవచ్చు. ఈ పరిస్థితి తరచుగా రెండు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది. ముఖ్యంగా, ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సగం కంటే ఎక్కువ మంది శిశువులకు వారి జీవితంలో ఏదో ఒక సమయంలో గ్లాకోమా అనే కంటి వ్యాధి వస్తుంది.

మీ బిడ్డకు అవసరమైన చికిత్స రకం, ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలపై మరియు వాటి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, వారి కళ్లలో వచ్చే మార్పులను గమనించడానికి క్రమం తప్పని కంటి పరీక్షలు అవసరం అవుతాయి. ఈ పరీక్షలను ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలో మీ కంటి సంరక్షణ నిపుణులు లేదా మీ బిడ్డ డాక్టర్ మీకు తెలియజేస్తారు.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ మరియు అనిరిడియా మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఇప్పుడు మీరు ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ మరియు అనిరిడియా అనే మరో కంటి వ్యాధి మధ్య తేడా ఏమిటని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. ఈ రెండూ పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులే , అంటే అవి పుట్టినప్పుడే ఉంటాయి, మరియు ఈ రెండూ శిశువు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తాయి.

అనిరిడియా అంటే, సులభంగా చెప్పాలంటే, కంటిలోని రంగు భాగమైన ఐరిస్ లేకపోవడం. కొంతమంది శిశువులలో ఈ ఐరిస్ పూర్తిగా ఉండకపోవచ్చు, మరికొందరిలో పాక్షికంగా ఉండకపోవచ్చు.

అయితే, ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా కంటిలోని పూర్వభాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. అలాగే, ఇది కేవలం కటకాన్ని మాత్రమే కాకుండా, శరీరంలోని ఇతర భాగాల అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రెండు పరిస్థితులు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే నిర్ధారణ అవుతాయి. మీ బిడ్డ కళ్లలో లేదా దృష్టిలో ఏవైనా మార్పులు గమనిస్తే, తప్పకుండా కంటి వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ప్రతి సంవత్సరం పుట్టే ప్రతి 2 లక్షల మంది శిశువులలో కేవలం ఒకరిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. అందుకే చాలా మంది దీని గురించి విని ఉండకపోవచ్చు.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలను రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు:

• కంటి లక్షణాలు: మీ పిల్లల కళ్లను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు.
• వ్యవస్థాగత లక్షణాలు: పిల్లల శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో జరిగే అభివృద్ధితో పాటుగా సంభవించే లక్షణాలు.

కంటి లక్షణాలు

మొదటగా, కళ్ళకు సంబంధించి ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తాయో చూద్దాం:

• పలుచని లేదా అభివృద్ధి చెందని కనుపాపలు: కంటిలోని రంగు భాగం పూర్తిగా అభివృద్ధి చెంది ఉండకపోవచ్చు.
• కేంద్రం నుండి పక్కకు ఉన్న కనుపాపలు: కంటి మధ్యలో ఉండే నల్లని భాగాన్ని కనుపాప అంటారు, ఇది కేంద్రం నుండి కొద్దిగా పక్కకు ఉండవచ్చు.
• కంటి ముందు భాగంలోని పారదర్శక భాగం (కార్నియా)తో సమస్యలు: కంటి ముందు భాగమైన కార్నియాతో కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ కారణంగా, మీ బిడ్డకు అనేక ఇతర కంటి వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వాటిలో ముఖ్యమైనవి:

• గ్లాకోమా: ఇది చాలా సాధారణమైనది.
• కంటి శుక్లాలు: కంటి శుక్లాలు .
• కొలోబోమా: కంటిలోని కొంత భాగాన్ని కోల్పోవడం.
• మాక్యులర్ డిజెనరేషన్: రెటీనాలోని ఒక భాగానికి కలిగే నష్టం.
• స్ట్రాబిస్మస్ (మెల్లకన్ను): కనుపాపలు మెల్లగా ఉండటం.

శరీరంలోని ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేసే దైహిక లక్షణాలు

ఇప్పుడు శరీరంలోని ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలను చూద్దాం. ఇవి కళ్ళను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలంత సాధారణమైనవి కావు. అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, అవి ఇలా ఉండవచ్చు:

• పుర్రె సమస్యలు:
• హైపర్టెలోరిజం: కళ్ళు దూరంగా ఉండటం మరియు ముఖం చదునుగా ఉండటం.
• కొన్నిసార్లు శిశువు నుదురు అసాధారణంగా వెడల్పుగా ఉండి ముందుకు పొడుచుకుని ఉండవచ్చు.
• దంత లక్షణాలు:
• ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టే శిశువులు కొన్నిసార్లు అసాధారణంగా చిన్న దంతాలతో జన్మిస్తారు.
• కొన్ని దంతాలు కూడా ఊడిపోయి ఉండవచ్చు.
• అదనపు చర్మం:
• శిశువు కడుపుపై, బొడ్డు దగ్గర అదనపు చర్మపు మడతలు ఏర్పడవచ్చు .
• అబ్బాయిలలో, కొన్నిసార్లు పురుషాంగం కింది భాగంలో అదనపు చర్మం కనిపిస్తుంది.
• ఇరుకైన మూత్రనాళం లేదా పాయువు ద్వారాలు.
• గుండె లోపాలు: కొన్నిసార్లు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు సంభవించవచ్చు.
• పిట్యూటరీ గ్రంథి సమస్యలు: ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులలో కొన్నిసార్లు అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉండవచ్చు. అంటే, వారు ఇతర పిల్లల కంటే అభివృద్ధి చెందడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకుంటారు.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. వైద్యులు దీనిని పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి అని కూడా అంటారు. ఇది ప్రధానంగా FOXC1 మరియు PITX2 అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల (మ్యుటేషన్స్) వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ రెండు జన్యువులు సాధారణంగా పిండ దశలో శిశువు యొక్క అభివృద్ధిని, ముఖ్యంగా కళ్ల అభివృద్ధిని నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జన్యుపరమైన పరిస్థితి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితి రావాలంటే ఒక బిడ్డ తప్పనిసరిగా ఈ ఉత్పరివర్తనతో కూడిన జన్యువును వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి. అయితే, మీ జన్యువులలో ఈ ఉత్పరివర్తన ఉన్నంత మాత్రాన, మీ బిడ్డకు ఖచ్చితంగా ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. అయినప్పటికీ, ఇలా జరగడానికి 50% అవకాశం ఉంది. దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

మీ డాక్టర్ లేదా నేత్ర వైద్య నిపుణులు మీ బిడ్డకు ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారిస్తారు. ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మీ బిడ్డకు పుట్టినప్పుడు వారి కళ్ళలో లేదా వారి శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో స్పష్టమైన సమస్యలు ఉంటే, పుట్టినప్పుడే దానిని నిర్ధారించవచ్చు. ప్రత్యామ్నాయంగా, బిడ్డలో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమైన తర్వాత కూడా దీనిని నిర్ధారించవచ్చు.

నేత్ర వైద్యుడు పిల్లల కళ్లను (లోపలి భాగంతో సహా) పరీక్షించడానికి పూర్తి కంటి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు, వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• దృష్టి సామర్థ్య పరీక్ష: పిల్లల దృష్టి ప్రభావితమైందో లేదో చూడండి.
• గోనియోస్కోపీ: గ్లాకోమా ఉందో లేదో పరీక్షించడం.
• DNA పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు: పిల్లలలో ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో తనిఖీ చేయండి.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స అనేది మీ పిల్లల లక్షణాలు ఎక్కడ ఉన్నాయి మరియు అవి ఎలాంటి సమస్యలను కలిగిస్తున్నాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పిల్లలకు ఏ చికిత్సలు అవసరమో మరియు వారి కళ్ళు, శరీరంలో వచ్చే మార్పులను పర్యవేక్షించడానికి ఎంత తరచుగా తదుపరి పరీక్షలు చేయించుకోవాలో మీ డాక్టర్ లేదా నేత్ర వైద్యునితో మాట్లాడండి.

గ్లాకోమా చికిత్స

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు గ్లాకోమా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, మరియు వారి జీవితంలో ఏదో ఒక దశలో దానికి చికిత్స చేయవలసి రావచ్చు.

గ్లాకోమా అనేది దృక్ నాడిని దెబ్బతీసే కంటి వ్యాధుల సమూహానికి ఒక సాధారణ పేరు. దీనికి త్వరగా చికిత్స చేయకపోతే, గ్లాకోమా శాశ్వత అంధత్వానికి దారితీస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, కంటి ముందు భాగంలో ద్రవం పేరుకుపోతుంది. ఈ అదనపు ద్రవం కంటి లోపల ఒత్తిడిని (ఇంట్రాక్యులర్ ప్రెజర్ - IOP, లేదా కంటి ఒత్తిడి) కలిగిస్తుంది, ఇది క్రమంగా దృక్ నాడిని దెబ్బతీస్తుంది.

గ్లాకోమాకు ప్రధాన చికిత్సలు:

• ఔషధ కంటి చుక్కలు.
• లేజర్ చికిత్స: కంటి నుండి ద్రవాన్ని తొలగించడం.
• శస్త్రచికిత్స: ఒత్తిడిని తగ్గించడం.

మరింత దృష్టి నష్టాన్ని నియంత్రించడానికి గ్లాకోమాకు చికిత్స చేయవచ్చు. అయితే, కోల్పోయిన దృష్టిని పునరుద్ధరించలేము. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు గ్లాకోమా యొక్క ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే కంటి నిపుణుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం:

• కంటి నొప్పి.
• తీవ్రమైన తలనొప్పులు.
• దృష్టి సమస్యలు.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

మీ బిడ్డకు దీనికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం సంక్రమిస్తే, ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీ పిల్లలకు జన్యుపరమైన వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మిమ్మల్ని జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

నా బిడ్డకు ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

యాక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అన్ని కేసులు ఒకేలా ఉండవు. అది పిల్లల జీవితాన్ని ఎంతగా ప్రభావితం చేస్తుందనేది, లక్షణాలు ఎక్కడ ఉన్నాయనే దానిపైనా మరియు అవి ఎలాంటి సమస్యలను కలిగిస్తాయనే దానిపైనా ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పిల్లలు పెద్దవారయ్యే కొద్దీ ఏ విషయాలను గమనించాలో మీ డాక్టర్ లేదా కంటి వైద్యునితో మాట్లాడండి.మీకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే, వీలైనంత త్వరగా వాటిని పరీక్షించుకోవడం మంచిది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ పిల్లల కళ్లలో లేదా దృష్టిలో ఏవైనా మార్పులు గమనించిన వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అత్యవసర విభాగానికి ఎప్పుడు వెళ్లాలి:

• అకస్మాత్తుగా దృష్టి కోల్పోవడం.
• తీవ్రమైన కంటి నొప్పి.
• వారు తమ కళ్లలో కొత్త మెరుపులను లేదా తేలియాడే మచ్చలను చూస్తారు. ఇవి చాలా ముఖ్యమైన హెచ్చరిక సంకేతాలు.

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టరును లేదా నర్సును కలవడానికి వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మర్చిపోకండి:

• నా బిడ్డకు ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి నేను DNA పరీక్ష చేయించాలా?
• అతనికి లక్షణాలు ఎక్కడ ఉండవచ్చు? (కేవలం కళ్లలోనేనా, లేక శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడానా?)
• అతనికి ఎలాంటి చికిత్స అవసరం?
• అతని కళ్ళలో లేదా శరీరంలో ఏ మార్పులను నేను ప్రత్యేకంగా గమనించాలి?

ముగింపు సందేశం

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మీ బిడ్డ కళ్ళను ప్రభావితం చేయగలదు. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా కనిపించవచ్చు. మీ బిడ్డ లక్షణాలను బట్టి, వారి కళ్ళు లేదా దృష్టిలో ఏమైనా మార్పులు వస్తాయేమో గమనిస్తూ ఉండటం సరిపోవచ్చు. అయితే, మీ బిడ్డకు వారి జీవితంలో ఏదో ఒక దశలో గ్లాకోమా వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి, మీ బిడ్డ కళ్ళు నొప్పిగా ఉన్నా లేదా వారి దృష్టి క్షీణించినా, వెంటనే కంటి వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్-రీగర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును మీ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయడం గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీ ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటానికి వారు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, ఈ పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం మరియు అవసరమైనప్పుడు వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఆక్సెన్‌ఫెల్డ్ -రీగర్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, కంటి వ్యాధులు, గ్లాకోమా, పిల్లల ఆరోగ్యం, కంటి రుగ్మతలు, జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు, అనిరిడియా, DNA