మీ చర్మంపై ఇలాంటి గడ్డలు వస్తాయా? బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ ముఖం, మెడ లేదా తలపై, మిమ్మల్ని ఇబ్బంది పెట్టే చిన్న చిన్న గడ్డలను మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? కొన్నిసార్లు అవి ఏమిటో లేదా అవి ఎందుకు వస్తున్నాయో మీకు తెలియకపోవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి గడ్డలకు కారణమయ్యే ఒక చర్మ సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, కానీ ఇది కొంచెం అరుదైనది, అంటే ఇది అందరికీ రాదు. దీనిని బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. చింతించకండి, దీని గురించి సులభంగా మాట్లాడుకుందాం.

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన చర్మ వ్యాధి . దీనివల్ల మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ ముఖం, మెడ మరియు తలపై గడ్డలు (వీటిని కణితులు అని కూడా అంటారు) ఏర్పడతాయి. కొన్నిసార్లు ఈ గడ్డలు మీ శరీరంలోని ఇతర భాగాలపై కూడా ఏర్పడవచ్చు. చాలా తరచుగా, ఇవి మీరు చిన్న వయస్సులో, అంటే సుమారు పద్దెనిమిది లేదా ఇరవై ఏళ్ల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి.

ఈ గడ్డల విషయానికి వస్తే, చాలా వరకు అవి క్యాన్సర్ కానివి (అంటే, అవి 'నిరపాయమైనవి'). అయితే, అరుదుగా, కాలక్రమేణా అవి క్యాన్సర్‌గా మారగలవని (అంటే, అవి 'హానికరమైనవి') కూడా మనం గుర్తుంచుకోవాలి. కొన్నిసార్లు, ఈ నిరపాయమైన గడ్డలు పెరిగినప్పుడు, అవి గాయపడి, 'తెరిచిన గాయాలు'గా మారి, ఇన్ఫెక్షన్‌కు కూడా కారణం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అయితే, చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా ఎవరికైనా బ్రూక్స్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ రావచ్చు.

మంచి విషయం ఏమిటంటే, దీనికి చికిత్స ఉంది. చాలా సందర్భాలలో, శస్త్రచికిత్స మాత్రమే ఏకైక మార్గం. సరైన చికిత్సతో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది సాధారణ, సంతోషకరమైన మరియు చురుకైన జీవితాలను గడపగలరు.

దీనికి వేరే పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, వైద్యులు ఈ బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్‌కు అనేక ఇతర పేర్లను ఉపయోగిస్తారు. మీరు ఈ పేర్లను కూడా వినవచ్చు:

• ఆన్సెల్-స్పీగ్లర్ సిలిండ్రోమాలు
• సివైఎల్డి చర్మ సిండ్రోమ్ (సిసిఎస్)
• ఫ్యామిలియల్ సిలిండ్రోమాటోసిస్ (FC)
• మల్టిపుల్ ఫ్యామిలియల్ ట్రైకోఎపిథెలియోమాస్ (MFT)

ఈ పేర్లు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే పరిస్థితికి సంబంధించిన పేర్లు.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రతి పది లక్షల మందిలో ఒకరికి బ్రూక్స్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ వస్తుందని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. కాబట్టి, ఇది అంత సాధారణమైన విషయం కాదు.

లక్షణాలు ఏమిటి? మీకు కూడా ఇవి ఉన్నాయేమో చూడండి...

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణం చర్మంపై గడ్డలు ఏర్పడటం . ఇవి సాధారణంగా మీ ముఖం, మెడ మరియు తలపై మొదలవుతాయి. ఈ గడ్డలు సాధారణంగా గుండ్రంగా ఉంటాయి మరియు వాటి పరిమాణం 0.5 నుండి 3 సెంటీమీటర్ల (సెం.మీ.) వరకు ఉంటుంది.

కాలక్రమేణా, ఈ గడ్డలు సంఖ్యలోనూ, పరిమాణంలోనూ పెరగవచ్చు. కొన్నిసార్లు అవి రూపాన్ని పాడుచేయగలవు. తరచుగా, ఈ గడ్డలు నొప్పిగా ఉంటాయి . అలాగే, అవి జననేంద్రియ ప్రాంతంలోని చర్మంపై ఏర్పడితే, లైంగిక అసమర్థతకు కారణం కావచ్చు. ఇంకో విషయం ఏమిటంటే, కొన్నిసార్లు ఈ గడ్డలు తల అంతటా వ్యాపించి జుట్టు రాలడానికి కారణమవుతాయి . ఈ విషయాలు డిప్రెషన్‌కు కూడా కారణం కావచ్చు.

ఈ గడ్డలతో పాటు, కొన్నిసార్లు మీ చర్మంపై చిన్న, తెల్లటి, బొబ్బల వంటి వాటిని (మిలియా) మీరు చూడవచ్చు. ఈ 'మిలియా' హానికరమైనవి కావు, కానీ అవి కొంతమందికి ఇబ్బందికరంగా ఉండవచ్చు.

ఈ రకాల కణితులు ఏమిటి? (BSSలో చర్మ కణితుల రకాలు)

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు ప్రధాన రకాల గడ్డలు కనిపిస్తాయి:

1. సిలిండ్రోమాలు: ఇవి సాధారణంగా నునుపైన, గులాబీ రంగు గడ్డలుగా ఉంటాయి. ఇవి చాలా తరచుగా తలపై, వెంట్రుకల కుదుళ్లు ఉండే చోట ఏర్పడతాయి. ఇవి ముఖం, చెవులు మరియు అరుదుగా ఊపిరితిత్తులలో కూడా ఏర్పడవచ్చు. ఇవి కొన్ని మిల్లీమీటర్ల నుండి అనేక సెంటీమీటర్ల వరకు పరిమాణంలో ఉంటాయి. ఇవి తలపై ఏర్పడినప్పుడు, అవి ఒకదానితో ఒకటి అతుక్కుని, జిగ్సా పజిల్ ముక్కల వలె కనిపిస్తాయి.

2. స్పిరాడెనోమాలు: ఇవి గట్టిగా, గడ్డలుగా ఉండే గడ్డలు. ఇవి ఎక్కువగా తల, మెడ మరియు శరీర పైభాగంలో కనిపిస్తాయి. ఇవి ఒక సెంటీమీటర్ కంటే తక్కువ నుండి అనేక సెంటీమీటర్ల వరకు పరిమాణంలో ఉండవచ్చు. ఇవి తరచుగా నీలం లేదా చర్మం రంగులో ఉంటాయి. కానీ అవి బూడిద, గులాబీ, ఊదా, ఎరుపు లేదా పసుపు రంగులో కూడా ఉండవచ్చు. స్పిరాడెనోమాలు కొన్నిసార్లు నొప్పిగా ఉండవచ్చు.

3. ట్రైకోఎపిథెలియోమాలు: ఇవి కూడా గట్టిగా, మెరిసే గడ్డలుగా ఉంటాయి. ఇవి ఎక్కువగా ముఖం మీద, వెంట్రుకలు ఉన్న ప్రదేశాలలో ఏర్పడతాయి. ఇవి సాధారణంగా ఒక సెంటీమీటర్ కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి. ఇవి నీలం, గోధుమ, చర్మం రంగు, గులాబీ లేదా పసుపు రంగులో ఉండవచ్చు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కొన్నిసార్లు ఈ బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్‌లో, ఈ రకాల కణితులలో రెండు లేదా మూడు రకాల లక్షణాలు ఒకే కణితిలో కనిపించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుందా?

అవును, కొన్నిసార్లు ఈ గడ్డలు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా ఏర్పడవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, ఆ అవయవాల పనితీరు ప్రభావితం కావచ్చు. ఉదాహరణకు:

• ఇది శ్వాసనాళాలలో ఏర్పడితే, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు కలుగుతాయి.
• ఇది చెవులలో ఏర్పడితే, వినికిడి శక్తి ప్రభావితం కావచ్చు.
• ఇది కళ్లలో సంభవిస్తే, దృష్టి ప్రభావితం కావచ్చు.
• అవి జననాంగాలపై ఏర్పడితే, లైంగిక సామర్థ్యం ప్రభావితం కావచ్చు.
• ఇది నోరు మరియు లాలాజల గ్రంధులలో అభివృద్ధి చెందితే, నమలడం మరియు మింగడం ప్రభావితం కావచ్చు.
• ముక్కుఇలా జరిగితే, అది వాసన గ్రహించే శక్తిపై ప్రభావం చూపుతుంది.

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని 'CYLD' జన్యువులో సంభవించే జన్యుపరమైన మార్పులు ('మ్యుటేషన్లు') . మీకు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడాలంటే, మీ తల్లిదండ్రులలో కనీసం ఒకరు ఈ జన్యు మార్పుకు వాహకులుగా ఉండాలి. అంటే ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది .

అయితే, చాలా అరుదుగా, ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేని వ్యక్తి శరీరంలో ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ('డీ నోవో మ్యుటేషన్') ఏర్పడవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనం శరీరంలోని కొన్ని నిర్దిష్ట భాగాలలో మాత్రమే ఉండవచ్చు. అప్పుడు, కణితులు ఆ భాగాలలో మాత్రమే అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

ఇది ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది?

నిజానికి, ఏ వయస్సు, జాతి లేదా లింగానికి చెందిన వారికైనా బ్రూక్స్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ రావచ్చు. అయితే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు మార్పు ఉంటే, మీకు ఇది వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మత. సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరు క్యారియర్ అయితే (అంటే, వారికి లక్షణాలు ఉంటే), మీకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది .

చాలా మందికి చిన్న వయసులో, అంటే సుమారు పద్దెనిమిది లేదా ఇరవై ఏళ్ల వయసులో మొదటిసారిగా లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వారి 30, 40 ఏళ్ల వయసులో ఈ గడ్డల సంఖ్య పెరగడం మొదలవుతుంది. పురుషుల కంటే మహిళల్లోనే ఎక్కువ గడ్డలు ఏర్పడతాయని కూడా గమనించబడింది.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, డాక్టర్ మొదట మీ లక్షణాల గురించి, మీ వైద్య చరిత్ర గురించి, మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు శారీరక పరీక్ష చేస్తారు.

ఒకవేళ వైద్యుడు బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానిస్తే, వారు చర్మ బయాప్సీని సూచించవచ్చు. దీనిలో భాగంగా గడ్డ నుండి కణాల చిన్న నమూనాను తీసుకుని, సూక్ష్మదర్శిని కింద పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపుతారు.

మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను కూడా సూచించవచ్చు, ఇది బ్రూక్స్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులలోని మార్పులను గుర్తించగలదు.

దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, బ్రూక్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి. ఈ గడ్డలను వదిలించుకోవడానికి మరియు వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రించడానికి సమర్థవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

అయితే BSS కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ గడ్డలను తొలగించడానికి మీ డాక్టర్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేసే అవకాశం ఉంది. ఇందులో భాగంగా, స్కాల్పెల్ అనే పదునైన పరికరంతో గడ్డలను కోసి తీసివేస్తారు. అలా చేసేటప్పుడు, చుట్టుపక్కల ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన చర్మానికి వీలైనంత తక్కువ నష్టం జరిగేలా వైద్యులు జాగ్రత్త వహిస్తారు.

కొన్నిసార్లు, తల చర్మంలోని పెద్ద భాగాన్ని తొలగించాల్సి వస్తే, మీ డాక్టర్స్ప్లిట్-థిక్‌నెస్ స్కిన్ గ్రాఫ్ట్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. దీనిలో భాగంగా, గాయాన్ని మూసివేసి, అది నయం కావడానికి సహాయపడటానికి, మీ శరీరంలోని మరొక భాగం నుండి, తరచుగా పిరుదులు లేదా తొడ పైభాగం నుండి చర్మపు పొరను తీసుకుంటారు.

దీనికి అదనంగా, బ్రక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేయడానికి అనేక ఇతర మార్గాలు ఉన్నాయి:

• కార్బన్ డయాక్సైడ్ లేజర్ రీసర్ఫేసింగ్: ఇది చుట్టుపక్కల కణజాలానికి నష్టం కలిగించకుండా, చర్మం యొక్క పలుచని పొరలను తొలగించడానికి లేజర్ కిరణాలను ఉపయోగిస్తుంది.
• క్రయోథెరపీ: ఇందులో గడ్డలోని కణజాలాన్ని గడ్డకట్టించి, నాశనం చేయడానికి తీవ్రమైన చలిని ప్రయోగిస్తారు. ఇది మంచుతో కాల్చడం లాంటిది.
• డెర్మాబ్రేషన్: ఇందులో వేగంగా తిరిగే పరికరాన్ని ఉపయోగించి చర్మం పై పొరను తొలగిస్తారు.
• ఎలక్ట్రోడెసికేషన్: గడ్డ లోపల ఉన్న కణజాలాన్ని ఆరబెట్టడానికి విద్యుత్ ప్రవాహాన్ని ఉపయోగిస్తారు.
• ఫల్గురేషన్: కణితిని నాశనం చేయడానికి విద్యుత్ షాక్‌ను ఉపయోగించడం.
• హైఫ్రికేషన్: ఒక చిన్న సూది ద్వారా విద్యుత్ పల్స్‌ను పంపిస్తారు, అది పులిపిరిని కాల్చి తొలగిస్తుంది.
• మోహ్స్ సర్జరీ: ఈ విధానంలో, సర్జన్ కణితితో పాటు దాని చుట్టూ ఉన్న కొద్దిపాటి ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాన్ని కూడా తొలగించి, పరీక్ష కోసం పంపుతారు.
• ఫోటోడైనమిక్ థెరపీ: ఇందులో, ప్రత్యేక మందులను (ఫోటోసెన్సిటైజర్లు) ఇచ్చి, ఆ తర్వాత కణితిపై కాంతిని ప్రసరింపజేస్తారు. దీనివల్ల ఆ మందులు క్రియాశీలమై కణితులు నాశనమవుతాయి.

ఈ చికిత్సలకు అదనంగా, కణితుల పెరుగుదలను ఆపడానికి సహాయపడే మందులను కూడా వైద్యులు సూచించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు?

బ్రూక్స్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక ఆరోగ్య సమస్య . అయితే, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ సమస్య ఉన్నవారు సాధారణ, సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

అయితే, ఒక చిన్న ప్రమాదం ఉంది. బ్రక్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో 5% నుండి 10% మందికి ప్రాణాంతక కణితులు వస్తాయి . ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:

• అడెనోకార్సినోమా క్యాన్సర్లు
• బేసల్ సెల్ కార్సినోమా (ఇది కూడా ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్)
• లాలాజల గ్రంథి క్యాన్సర్, ఉదాహరణకు అడినాయిడ్ సిస్టిక్ కార్సినోమా
• స్క్వామస్ సెల్ కార్సినోమా (ఇది కూడా ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్)

భవిష్యత్తు ఎలా ఉండబోతోంది? (అంచనా)

తరచుగా, ఈ గడ్డలు మళ్లీ ఏర్పడవచ్చు . ఇలా జరిగితే, కొత్తగా ఏర్పడిన గడ్డలను తొలగించడానికి మరిన్ని శస్త్రచికిత్సలు లేదా ఇతర చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.

ఇలా జరగకుండా తగ్గించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, బ్రూక్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ రాకుండా నివారించడానికి లేదా దాని ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి నిర్దిష్టమైన మార్గం ఏదీ లేదు . అయితే, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, చికిత్స ద్వారా మీకు ఉండే గడ్డల సంఖ్యను మరియు వాటి పరిమాణాన్ని తగ్గించవచ్చు.

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిగా మీరు మిమ్మల్ని మీరు ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకుంటారు?

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు, మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి మీరు చేయగల కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు ఉన్నాయి:

• చర్మ పరీక్ష కోసం క్రమం తప్పకుండా చర్మవ్యాధి నిపుణుడిని సంప్రదించండి. ఇది సంవత్సరానికి కనీసం ఒకసారైనా చేయించుకోవాలి. తరచుగా మొటిమలు వచ్చే కొంతమంది ప్రతి మూడు నుండి నాలుగు నెలలకు ఒకసారి వైద్యుడిని సంప్రదించాల్సి రావచ్చు.
• నెలకు కనీసం ఒక్కసారైనా మీ చర్మాన్ని మీరే పరీక్షించుకోండి. కొత్తగా వచ్చే గడ్డలను లేదా ఇప్పటికే ఉన్నవాటిలో మార్పులను గమనించండి.
• ఎండలోకి వెళ్ళేటప్పుడు తప్పకుండా సన్‌స్క్రీన్ వాడండి. ఇది మీ చర్మానికి ఎండ వలన కలిగే నష్టాన్ని తగ్గించి, చర్మ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది.

ఏ సందర్భాలలో మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి?

మీ చర్మపు గడ్డలలో ఈ మార్పులలో ఏవైనా మీరు గమనిస్తే, మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి :

• గడ్డలు నొప్పిగా మారితే.
• గడ్డల నుండి రక్తస్రావం అవుతుంటే .
• గడ్డల రంగు మారితే .
• గడ్డలు వేగంగా పెద్దవి అవుతుంటే .
• గడ్డ పుండులా కనిపిస్తే.

అంతేకాక, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, అంటే మీరు గర్భం ధరించాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నట్లయితే, వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం కావచ్చు.

బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఈ రెండు వ్యాధులు జన్యుపరమైనవే. రెండూ ప్రధానంగా నిరపాయకరమైన (క్యాన్సర్ కాని) కణితులను కలుగజేస్తాయి. అయితే, వాటి మధ్య ఒక చిన్న తేడా ఉంది.

• బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ (BSS)లో, గడ్డలు ప్రధానంగా చర్మంపై ఏర్పడతాయి.
• న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌లో, చర్మంపై, చర్మం కింద మరియు మీ నరాల వెంట గడ్డలు ఏర్పడవచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌లో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. వాటి గురించి కొంచెం తెలుసుకుందాం:

• న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1 (NF1): దీనిలో, చర్మంపై లేదా చర్మం కింద గడ్డలు (న్యూరోఫైబ్రోమాలు) ఏర్పడతాయి.
• న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 2 (NF2): ఈ రకమైన న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌లో, మెదడు మరియు వెన్నుపాము (పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ) యొక్క నరాలలో కణితులు (ష్వాన్నోమాలు) అభివృద్ధి చెందుతాయి. చాలా తరచుగా, శ్రవణ నాడులు ప్రభావితమవుతాయి.
• ష్వాన్నోమాటోసిస్:ఇందులో ష్వాన్నోమాలు అనే కణితులు కూడా ఉంటాయి, కానీ అవి పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థలో ఉంటాయి. అవి సాధారణంగా వినికిడికి సంబంధించిన నరాలను ప్రభావితం చేయవు.

కాబట్టి, ఈ రెండు వ్యాధులు గడ్డలను కలిగించే జన్యుపరమైన పరిస్థితులే అయినప్పటికీ, అవి ప్రభావితం చేసే ప్రాంతాలలో మరియు గడ్డల రకాలలో స్వల్ప తేడాలు ఉన్నాయి.

ముగింపు సందేశం

సరే, ఈరోజు మనం మాట్లాడుకున్న బ్రూక్-స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్ గురించి ఇప్పుడు మీకు మరింత మంచి అవగాహన వచ్చిందని నేను ఆశిస్తున్నాను.

గుర్తుంచుకోండి, మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ ముఖం, మెడ లేదా తలపై కొత్త గడ్డలు కనిపిస్తే, లేదా ఇప్పటికే ఉన్న గడ్డలో మార్పును గమనిస్తే, దానిని నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. వైద్యుడిని సంప్రదించి పరీక్ష చేయించుకోవడం ఉత్తమం.

బ్రూక్-స్పీగెల్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, దాని గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. ఈ గడ్డలు తరచుగా ప్రమాదకరం కానప్పటికీ, అవి అరుదుగా క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు, కాబట్టి సరైన వైద్య సలహా మరియు చికిత్స తీసుకోవడం అత్యవసరం . ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా నిర్వహించగలిగితే, మీరు కూడా సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం ఏమీ లేదు, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ద్వారా దేన్నైనా పరిష్కరించుకోవచ్చు.

బ్రూక్ -స్పీగ్లర్ సిండ్రోమ్, చర్మపు గడ్డలు, జన్యు వ్యాధులు, సిలిండ్రోమా, స్పిరాడెనోమ్, ట్రైకోఎపిథెలియోమా, CYLD జన్యువు