మీ చిన్నారి ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా నడవడం మొదలుపెట్టాడా? లేదా అతను ఎప్పుడూ కింద పడిపోతాడా? అతను కూర్చున్న స్థితి నుండి లేవడానికి లేదా మెట్లు ఎక్కడానికి ఇబ్బంది పడటాన్ని మీరు గమనించారా? తల్లిదండ్రులుగా మనం కొన్నిసార్లు ఈ విషయాలను పెద్దగా పట్టించుకోము. కానీ కొన్నిసార్లు ఇవి డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ వంటి వ్యాధికి మొదటి సంకేతాలు కావచ్చు. కాబట్టి ఈరోజు మనం దీని గురించి మాట్లాడుకుందాం. భయపడకండి, దీని గురించి తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, 'కండర క్షీణత' అనేది కాలక్రమేణా కండరాలను బలహీనపరిచి, వాటి నమ్యతను తగ్గించే వ్యాధుల సమూహం. దీనిలో అత్యంత సాధారణ రకం డ్యూచెన్ కండర క్షీణత, దీనిని మనం సంక్షిప్తంగా DMD అని పిలుస్తాము.
మన కండరాలను ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడే ఒక జన్యువులోని లోపం కారణంగా ఇది జరుగుతుంది. మన కండరాలను ఒక ఇటుకల గోడగా ఊహించుకోండి. ఈ ఇటుకలను కలిపి ఉంచే సున్నం, డైస్ట్రోఫిన్ అనే ప్రోటీన్. DMD ఉన్న పిల్లలలో, శరీరం ఈ డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు, లేదా చాలా తక్కువగా ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అప్పుడు, సున్నం లేని గోడలాగే, కండరాలు సులభంగా దెబ్బతిని క్రమంగా బలహీనపడతాయి.
ఈ పరిస్థితి ఎక్కువగా అబ్బాయిలలో కనిపిస్తుంది . లక్షణాలు సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి. మొదట్లో నిలబడటం, నడవడం, మెట్లు ఎక్కడం కష్టంగా ఉంటుంది. కాలక్రమేణా, కొంతమంది పిల్లలకు వీల్‌చైర్ ఉపయోగించాల్సిన అవసరం రావచ్చు. గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.
అయితే ఇక్కడ చెప్పాల్సిన ఒక ముఖ్యమైన విషయం ఉంది. గతంతో పోలిస్తే, ఈ రోజుల్లో ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం గణనీయంగా పెరిగింది. ఈ రోజుల్లో వారు 30, 40, మరియు 50 ఏళ్ల వరకు కూడా జీవించగలుగుతున్నారు. దీనికి కారణం, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మంచి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉండటమే.
లక్షణాలు ఏమిటి? దాన్ని ఎలా గుర్తించాలి?
మీ బిడ్డకు DMD ఉంటే, మీరు సాధారణంగా 6 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మొదటి సంకేతాలను గమనిస్తారు. మొదట కాళ్ళలోని కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి. అందుకే ఈ పిల్లలు ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా నడవడం ప్రారంభిస్తారు. వారు నడవడం ప్రారంభించిన తర్వాత, తరచుగా కింద పడిపోతారు, నేల నుండి లేవడానికి ఇబ్బంది పడతారు మరియు మెట్లు ఎక్కడానికి కూడా కష్టపడతారు. కొంతకాలం తర్వాత, వారు అటూ ఇటూ ఊగడం లేదా కాలి వేళ్ళ మీద నడవడం ప్రారంభించవచ్చు.
పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, మరిన్ని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.
| లక్షణం | సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| స్కాలియోసిస్ | వెన్నుపూస, లేదా వెన్నుపాము సంపీడనం. |
| సంకోచాలు | కండరాలు మరియు స్నాయువులు, ముఖ్యంగా కాళ్ళలో, కుదించుకుపోయి గట్టిపడతాయి. |
| అభ్యసన లోపాలు | కొంతమంది పిల్లలకు నేర్చుకోవడంలో లేదా జ్ఞాపకశక్తిలో కొన్ని సమస్యలు ఉండవచ్చు. |
| శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది | ఊపిరితిత్తులకు ఆధారం ఇచ్చే కండరాలు బలహీనపడటం వల్ల ఆయాసం రావడం. |
| తలనొప్పి మరియు మగత | ముఖ్యంగా ఉదయం పూట తలనొప్పి, మరియు పగటిపూట నిద్రమత్తు. |
అయితే గుర్తుంచుకోండి, DMD సాధారణంగా బాధాకరమైన పరిస్థితి కాదు మరియు ఇది పిల్లల తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదు.
వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీ పిల్లలలో ఈ లక్షణాలను మీరు గమనించినట్లయితే, వీలైనంత త్వరగా మీ కుటుంబ వైద్యుడిని సంప్రదించడం ఉత్తమం. వారు మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు పిల్లలను పరీక్షించి, అవసరమైతే, కొన్ని పరీక్షల కోసం మిమ్మల్ని సిఫార్సు చేస్తారు.
వైద్యుడికి ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే చేయాల్సిన పరీక్షలు
- రక్త పరీక్షలు: ఇవి ప్రధానంగా క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) అనే ఎంజైమ్‌ను పరిశీలిస్తాయి. కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు ఈ CK ఎంజైమ్ రక్తంలోకి విడుదల అవుతుంది. కాబట్టి, CK స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, మీకు DMD ఉన్నట్లు అది ఒక పెద్ద సూచన.
- జన్యు పరీక్షలు: రక్త నమూనాతో చేయగలిగే ఈ పరీక్ష, DMDకి కారణమయ్యే డైస్ట్రోఫిన్ జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించగలదు. ఆడ బంధువులకు కూడా ఈ జన్యువు ఉందో లేదో (వారు వ్యాధి వాహకులో కాదో) తెలుసుకోవడానికి కూడా ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు.
- కండరాల బయాప్సీ:ఈ పద్ధతిలో, చాలా చిన్న సూదితో పిల్లల కండరం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని, సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. దీని ద్వారా డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ స్థాయి తక్కువగా ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవచ్చు. అయితే, నేటి ఆధునిక జన్యు పరీక్షల కారణంగా, చాలా సందర్భాలలో ఈ పరీక్ష అవసరం లేదు.
చికిత్సలు ఏమిటి?
DMDకి ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు కండరాలు, గుండె, ఊపిరితిత్తులను రక్షించడానికి అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- కార్టికోస్టెరాయిడ్లు: ప్రెడ్నిసోన్ మరియు డెఫ్లాజాకోర్ట్ వంటి మందులు కండరాల నష్టాన్ని చాలా వరకు నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి. ఈ మందులు తీసుకునే పిల్లలు, తీసుకోని వారికంటే 2-5 సంవత్సరాలు ఎక్కువ కాలం నడవగలరు. ఇవి గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులు మెరుగ్గా పనిచేయడానికి కూడా సహాయపడతాయి.
- ఆధునిక వైద్యం: ఈ రోజుల్లో, DMDకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపం యొక్క స్వభావాన్ని బట్టి అనేక లక్షిత చికిత్సలు ప్రవేశపెట్టబడ్డాయి. ఈ మందులలో కొన్ని ఎటెప్లిర్సెన్, గోలోడిర్సెన్ మరియు కాసిమర్సెన్. ఇవి లోపించిన డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్‌ను ఒక నిర్దిష్ట స్థాయికి పునరుద్ధరించడానికి సహాయపడతాయి.
- జన్యు చికిత్స: (డెలాండిస్ట్రోజెన్ మోక్సెపార్వోవెక్ - ఎలివిడిస్) ఈ ప్రయోజనం కోసం ఆమోదించబడిన మొట్టమొదటి జన్యు చికిత్స. ఇందులో, డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరును పాక్షికంగా భర్తీ చేసే మరొక ప్రోటీన్‌ను శరీరానికి అందిస్తారు. ఇవి ఇప్పటికీ చాలా కొత్త మరియు ఖరీదైన చికిత్సలు.
- గుండె వైద్యుని సలహా: DMD పిల్లలలో గుండె సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది, కాబట్టి గుండె వైద్యునితో క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా అవసరం. కొన్ని రక్తపోటు మందులు గుండె కండరాన్ని రక్షించడంలో సహాయపడతాయి.
- ఫిజియోథెరపీ: వ్యాయామాలు మరియు సాగతీతలు కండరాలు, కీళ్లను నమ్యతగా ఉంచడంలో సహాయపడతాయి. దీని కోసం ఫిజియోథెరపిస్ట్ సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం.
- శస్త్రచికిత్స: కొన్ని సందర్భాల్లో, బిగుసుకుపోయిన కండరాలను (కాంట్రాక్చర్స్) సరిచేయడానికి మరియు వెన్నెముక వక్రతను (స్కోలియోసిస్) సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
తల్లిదండ్రులుగా మీరు చేయగల పనులు
మీ బిడ్డకు DMD వంటి వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు మీరు ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఈ వ్యాధి ఉన్నంత మాత్రాన మీ బిడ్డ పాఠశాలకు వెళ్లలేరని, స్నేహితులతో ఆడుకోలేరని లేదా సంతోషంగా ఉండలేరని కాదు. సరైన చికిత్సా ప్రణాళికను అనుసరించడం ద్వారా, మీ బిడ్డ చురుకైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు సహాయపడవచ్చు.
- వారు వీలైనంత వరకు నిలబడటానికి మరియు నడవడానికి సహాయం చేయండి: ఇది వారి ఎముకలను బలంగా మరియు వెన్నెముకను నిటారుగా ఉంచడానికి సహాయపడుతుంది. అవసరమైతే, మీరు 'బ్రేసెస్' లేదా 'స్టాండింగ్ వాకర్స్' వంటి పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు.
- మంచి పోషణను అందించండి:DMDకి నిర్దిష్టమైన ఆహార ప్రణాళిక ఏదీ లేదు. అయితే, ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం బరువును అదుపులో ఉంచడానికి మరియు మలబద్ధకం వంటి సమస్యలను నివారించడానికి సహాయపడుతుంది. మీ బిడ్డకు సరిపోయే భోజన ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడానికి పోషకాహార నిపుణురాలితో మాట్లాడండి.
- చురుకుగా ఉండండి: ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ సలహా తీసుకోండి మరియు కండరాలపై ఒత్తిడి కలిగించని సురక్షితమైన వ్యాయామాలలో మీ బిడ్డను పాల్గొనేలా చేయండి.
- మీరు కూడా ధైర్యంగా ఉండండి: ఇలాంటి పిల్లలున్న ఇతర కుటుంబాలతో మాట్లాడటం, మీ అనుభవాలను పంచుకోవడం మీకు గొప్ప బలాన్ని ఇస్తుంది. దానికోసం సహాయక బృందాలలో చేరండి. అవసరమైతే, మనస్తత్వవేత్త సహాయం తీసుకోవడానికి సంకోచించకండి.
ముగింపుగా, DMDతో జీవించడం సవాలుతో కూడుకున్నది. కానీ సరైన వైద్య చికిత్స, ఫిజికల్ థెరపీ, పోషణ మరియు ప్రేమపూర్వక సంరక్షణతో, ఈ పిల్లలు నేటి సమాజంలోని ప్రతి ఒక్కరిలాగే విజయవంతమైన, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలరు. విజ్ఞాన శాస్త్రంలో పురోగతితో భవిష్యత్తులో మరింత మెరుగైన చికిత్సలు అందుబాటులోకి వస్తాయని మనందరికీ ఆశ ఉంది.
ముగింపు సందేశం
- డుచెన్నే మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది ప్రధానంగా అబ్బాయిలలో క్రమంగా కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతుంది.
- తొలి లక్షణాలలో పిల్లలు ఆలస్యంగా నడవడం, తరచుగా కింద పడటం మరియు మెట్లు ఎక్కడానికి ఇబ్బంది పడటం వంటివి ఉండవచ్చు.
- మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, సలహా కోసం వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వ్యాధి నిర్ధారణలో రక్త పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు సహాయపడతాయి.
- దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, స్టెరాయిడ్ మందులు, ఆధునిక లక్షిత చికిత్సలు మరియు ఫిజికల్ థెరపీ పిల్లల జీవన నాణ్యతను, ఆయుర్దాయాన్ని గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయి.
- గుండె వైద్య నిపుణుడి (కార్డియాలజిస్ట్) మరియు ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- తల్లిదండ్రిగా, మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం మరియు సహాయక బృందాల నుండి మద్దతు పొందడం అనేది మీకు మరియు మీ బిడ్డకు గొప్ప బలం.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.