కొంతమంది చిన్నపిల్లలకు జుట్టు చాలా తక్కువగా ఉండటం, లేదా వారి దంతాలు వింత ఆకారాలలో రావడం, లేదా వారికి అస్సలు చెమట పట్టకపోవడం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు, "ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది?" అనే చిన్న ప్రశ్న మనకు కలుగుతుంది. కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా అనే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు, దీని గురించే మనం ఈరోజు మాట్లాడబోతున్నాం. చింతించకండి, మనం దీని గురించి వివరంగా చర్చిస్తాం.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ఇంతకీ, ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత . మన జన్యువులలో మార్పుల కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా మీ జుట్టు, దంతాలు, గోళ్లు మరియు స్వేద గ్రంధులను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఇది మీ కళ్ళు, చెవులు, రొమ్ములు లేదా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. మనం గర్భంలో పిండంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, మన శరీరంలోని ఈ భాగాలన్నీ ఎక్టోడెర్మ్ అని పిలువబడే బయటి కణ పొర నుండి ఏర్పడతాయి. కాబట్టి ఈ ఎక్టోడెర్మ్ అభివృద్ధిలో సమస్య ఉన్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి సంభవిస్తుంది.

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి , అంటే ఒక వ్యక్తి దీనితోనే జన్మిస్తాడు. అయితే, పుట్టిన వెంటనే అందరూ దీనిని గమనించరు. కొన్నిసార్లు, బిడ్డ పుట్టిన కొద్ది రోజులకే తల్లిదండ్రులు లక్షణాలను గమనిస్తారు. మరికొన్నిసార్లు, లక్షణాలు సంవత్సరాల తరబడి కనిపించకపోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, పరిశోధకులు వాస్తవానికి 180 కంటే ఎక్కువ రకాల ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియాను గుర్తించారు. ప్రతి రకానికి దాని స్వంత లక్షణాలు ఉంటాయి. ఒకే కుటుంబంలోని సభ్యులు ఒకరికొకరు భిన్నంగా ఉన్నట్లుగా దీనిని భావించండి. ఈ రకాలు కూడా అందుకు మినహాయింపు కాదు. కొన్ని ఉదాహరణలు చూద్దామా?

హైపోహైడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా (HED): ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఈ వ్యక్తులకు చెమట గ్రంథులు తక్కువగా ఉంటాయి. అందువల్ల, వీరికి ఇతరులంతగా చెమట పట్టదు. వీరు జుట్టు రాలడం, చిన్న పళ్ళు లేదా పళ్ళు లేకపోవడం, మరియు ఎగ్జిమా వంటి దీర్ఘకాలిక చర్మ సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవచ్చు.
రోగనిరోధక లోపంతో కూడిన అన్హిడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా (EDA-ID): ఈ రకం తీవ్రమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ సమస్యల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఉదాహరణకు, యాంటీబాడీలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు దీర్ఘకాలిక ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా వస్తాయి.
హే-వెల్స్ సిండ్రోమ్: ఈ వ్యక్తులు జుట్టు రాలడం, తల చర్మం ఇన్ఫెక్షన్లు, పెళుసుగా ఉండే గోళ్లు, పళ్లు ఊడిపోవడం, కనురెప్పలు అతుక్కుపోయినట్లు కనిపించడం, మరియు పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి చీలిక వంటి లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
హైడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా (HED2) లేదా క్లౌస్టన్ సిండ్రోమ్: ఇది ప్రధానంగా జుట్టు, చర్మం మరియు గోళ్ల పెరుగుదలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
విట్కోప్ సిండ్రోమ్: ఈ పరిస్థితిలో, గోళ్లు పెళుసుగా ఉండి సులభంగా విరిగిపోతాయి. దంతాలు కూడా ఊడిపోవచ్చు.(హైపోడోంటియా) దంతాలు శంకు ఆకారంలో ఉండి, ఒకదానికొకటి చాలా దూరంగా ఉండవచ్చు.

ఇప్పుడు మీకు ఇది ఒకే వ్యాధి కాదని, అనేక విభిన్న సమస్యల కలయిక అని అర్థమైంది.

ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ప్రతి రకమైన ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియాకు దాని స్వంత ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉంటాయి. అయితే, సాధారణంగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తి కింది ప్రభావాలు లేదా అసాధారణతలలో కనీసం ఒకదానిని అనుభవిస్తారు:

కళ్ళు: కళ్ళు పొడిబారడం, కళ్ళు సన్నబడటం, కంటి ముందు భాగంలో సమస్యలు, ఉదాహరణకు , పదేపదే కార్నియల్ ఎరోషన్ రావడం .
పెరుగుదల రేటు: ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల పెరుగుదల రేటు వారి వయసుకు ఆశించిన దానికంటే నెమ్మదిగా ఉంటుంది.
జుట్టు: జుట్టు పలచబడటం, సులభంగా విరిగిపోవడం, లేదా నెమ్మదిగా పెరగడం. కొన్నిసార్లు జుట్టు చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు.
అవయవాలు: వేళ్లు లేదా కాలివేళ్ల ఆకారంలో మార్పులు, కొన్ని వేళ్లు లేకపోవడం, లేదా వేళ్లు ఒకదానితో ఒకటి అతుక్కుని ఉండటం (అతుక్కుపోయిన వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు) .
నోరు: పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి చీలిక , దంత సమస్యలు. ఉదాహరణకు, వంకర పళ్ళు, పళ్ళు లేకపోవడం, లేదా అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న పళ్ళు. కొన్నిసార్లు పళ్ళు చీలిక ఆకారంలోకి మారవచ్చు.
గోళ్లు: చేతి లేదా కాలి గోళ్లు ఊడిపోవడం, గోళ్లు మందంగా మారడం, పలచబడటం లేదా గుంటలు పడటం.
చర్మం: చర్మంపై దద్దుర్లు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు అది పొడిబారిపోతుంది.
స్వేద గ్రంథులు: వీరికి స్వేద గ్రంథులు తక్కువగా ఉంటాయి, కాబట్టి వీరు ఇతరుల కంటే తక్కువగా చెమట పడతారు. దీనిని హైపోహైడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా (HED) అంటారు. మీకు తెలిసినట్లుగా, మన శరీరం వేడెక్కినప్పుడు చెమట పట్టడమే దానిని చల్లబరుస్తుంది. కాబట్టి మనం తక్కువగా చెమట పట్టినప్పుడు, లేదా అస్సలు చెమట పట్టనప్పుడు, మన శరీరం త్వరగా అతిగా వేడెక్కుతుంది .
ప్రత్యుత్పత్తి మరియు మూత్ర వ్యవస్థ: మూత్రాశయాన్ని పూర్తిగా ఖాళీ చేయలేకపోవడం వల్ల హైడ్రోనెఫ్రోసిస్ , మైక్రోపెనిస్ , లేదా వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం వంటి జననేంద్రియాలు లేదా మూత్ర వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ఒకటి లేదా రెండు మూత్రపిండాలు లేకుండా పుట్టే అవకాశం కూడా ఉంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉండదు. మీకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్ష ద్వారా దానిని నిర్ధారించగలరు.

ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది? కారణాలు ఏమిటి?

ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియాకు ప్రధాన కారణంజన్యు వైవిధ్యాలు. అంటే మన శరీరంలో సమాచారాన్ని నిల్వ చేసే జన్యువులలో మార్పులు ఉన్నాయని అర్థం. మీకు వచ్చే ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా రకం, ఏ జన్యువులలో ఈ మార్పులు ఉన్నాయో మరియు ఆ మార్పులు ఏమిటో అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి తరచుగా తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. అంటే, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇది ఉంటే, భవిష్యత్ తరాలకు కూడా ఇది వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. అయితే, చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, ఇది ఒక కొత్త జన్యు మార్పుగా ఏర్పడవచ్చు.

దీన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు వైద్యుడికి చెప్పినప్పుడు, వారు మొదట శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ముఖ్యంగా, వారు మీ జుట్టు, గోళ్లు, దంతాలు మరియు స్వేద గ్రంధులలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో చూస్తారు.

మీ లక్షణాలను బట్టి, మీకు ఎక్స్-రేలు లేదా CT స్కాన్‌ల వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు.

మీ వైద్యుడికి ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉన్నట్లు అనుమానం వస్తే, వారు జన్యు పరీక్షలు చేయించే అవకాశం ఉంది. ఈ పరీక్షలు మీ జన్యువులలోని మార్పులను గుర్తించగలవు. మీకు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉందో లేదో, ఒకవేళ ఉంటే అది ఏ రకమో కూడా అవి కచ్చితంగా చెప్పగలవు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

మీకు ఉన్న ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా రకం మరియు మీ లక్షణాల తీవ్రతపై దీనికి చికిత్స ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి.

ఈ చికిత్సలు ప్రధానంగా తలెత్తే లక్షణాలను పరిష్కరిస్తాయి:

మీ శరీరాన్ని చల్లగా ఉంచుకోవడం: మీకు తగినంత చెమట పట్టకపోతే, మీ శరీరాన్ని చల్లబరచడం కష్టమవుతుంది. కాబట్టి వడదెబ్బ మరియు వడ నీరసం రాకుండా నివారించడానికి, పుష్కలంగా నీరు త్రాగండి . మీరు కూలింగ్ వెస్ట్‌లను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.
దంత మరియు నోటి శస్త్రచికిత్స: ఊడిపోయిన పళ్ళ స్థానంలో డెంటల్ ఇంప్లాంట్లు , బ్రిడ్జ్‌లు లేదా డెంచర్లను ఉపయోగించవచ్చు. చిన్నగా, వంకరగా ఉన్న పళ్ళను సరిచేయడానికి డెంటల్ బాండింగ్ , వెనియర్లు లేదా క్రౌన్‌లను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.
జుట్టు రాలడానికి చికిత్స: జుట్టు పెరుగుదలను ఉత్తేజపరిచేందుకు మినాక్సిడిల్ (రొగైన్®) వంటి మందులు ఉన్నాయి.
చర్మ సంరక్షణ మాయిశ్చరైజర్: చర్మం పొడిబారడం మరియు పొట్టు రాలడాన్ని తగ్గించడానికి ఆయింట్‌మెంట్లు, క్రీములు మరియు లోషన్లను క్రమం తప్పకుండా ఉపయోగించడం చాలా ముఖ్యం.

ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లాసియాఇది శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, మీ వైద్య బృందంలో దంతవైద్యులు, చర్మవ్యాధి నిపుణులు మరియు జన్యుశాస్త్రవేత్తలు వంటి పలువురు నిపుణులు ఉండవచ్చు.

తీవ్రమైన వైకల్యాలతో జన్మించిన శిశువులకు వీలైనంత త్వరగా ప్రత్యేక చికిత్సను ప్రారంభించాలి. మీ పరిస్థితిని బట్టి ఏమి ఆశించవచ్చో మీ డాక్టర్ మీకు తెలియజేస్తారు.

ఈ పరిస్థితితో జీవించడం ఎలా ఉంటుంది? (అవుట్‌లుక్)

ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స చేస్తే, తరచుగా మంచి జీవితాన్ని గడపడం సాధ్యమవుతుంది . ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయంతో జీవిస్తారు.

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. కానీ చికిత్సతో లక్షణాలను బాగా నియంత్రించవచ్చు . కాబట్టి భయపడాల్సిన పనిలేదు.

మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీ బిడ్డ లక్షణాలు మరియు పరిస్థితిని బట్టి, వారికి అనేక రకాల చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. ఈ చికిత్సల క్రమం మరియు సమయం, మీ బిడ్డకు ఉన్న ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా రకం మరియు వారి లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి మీ డాక్టర్ మీతో కలిసి పని చేస్తారు.

ఇలాంటి సమయంలో, తల్లిదండ్రులుగా మీకు చాలా ప్రశ్నలు రావడం సహజం. వీటన్నింటినీ డాక్టరుతో చర్చించి, వాటిని పరిష్కరించుకోండి.

దీనిని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ పరిస్థితిని నివారించలేము. మనం నియంత్రించలేని జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉంటే, అది మీరు చేసిన లేదా చేయని పనుల వల్ల కాదు. దాని గురించి చింతించకండి.

మీకు ఈ సమస్య ఉండి, సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడాన్ని పరిగణించండి. జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలను అర్థం చేసుకోవడంలో ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియాకు సంబంధించినవిగా మీరు భావించే ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఉదాహరణకు:

పంటి క్షయం లేదా పంటి నష్టం
వేళ్ల మధ్య చర్మం అతుక్కుని ఉంది
చర్మంపై తరచుగా పొడిబారడం లేదా దద్దుర్లు రావడం
కళ్ళు లేదా చెవులలో అసాధారణతలు

మీకు ఇలాంటివి కనిపిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీరు మీ వైద్యుడిని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

నాకు/నా బిడ్డకు ఏ రకమైన ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉంది?
నాకు ఏ చికిత్సా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి?
ఈ పరిస్థితి నా/నా బిడ్డ జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
నేను ఏ సమస్యల పట్ల జాగ్రత్త వహించాలి?
నేను ఎంత తరచుగా డాక్టర్‌ను కలవాలి?
ఇలాంటి పరిస్థితులలో ఉన్నవారికి సహాయపడే సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా ఉందని తెలుసుకోవడం కొంచెం కలవరపెట్టేదిగా ఉంటుంది. పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది మరియు చాలా మంది డాక్టర్లను కలవాల్సి ఉంటుంది. కానీ ఒకసారి వ్యాధి నిర్ధారణ అయ్యాక, మీ లక్షణాలు ఒకదానికొకటి ఎలా సంబంధం కలిగి ఉన్నాయో, వాటిని ఎలా నిర్వహించుకోవాలో, మరియు భవిష్యత్తులో ఏమి ఆశించవచ్చో అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయం చేస్తారు.

చింతించకండి, సరైన చికిత్సతో మీరు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియాను నియంత్రించవచ్చు . మీకు ఏది ఉత్తమంగా పనిచేస్తుందో తెలుసుకోవడానికి కొంత సమయం మరియు ఓపిక పట్టవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీలాంటి పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో మాట్లాడటం మీకు గొప్ప బలాన్ని ఇస్తుంది. సహాయక బృందాలు మరియు వనరుల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

ముగింపు సందేశం

సరే, ఇప్పుడు మనం ఈరోజు ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా గురించి చర్చించిన అత్యంత ముఖ్యమైన అంశాలను సమీక్షించుకుందాం.

ఇది ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి .
ఇది ప్రధానంగా జుట్టు, దంతాలు, గోళ్లు మరియు స్వేద గ్రంధులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
180 కంటే ఎక్కువ రకాలు ఉన్నందున, లక్షణాలు కూడా విభిన్నంగా ఉంటాయి .
దీనిని కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష ఒక్కటే మార్గం.
దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి .
ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే, చాలా మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు .
మీరు ఒంటరి కాదు, సహాయక బృందాల నుండి మీరు సహాయం పొందవచ్చు.

కాబట్టి, మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోవడానికి భయపడకండి. అవగాహనే మొదటి అడుగు.

ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేసియా, జన్యు వ్యాధులు, చర్మ వ్యాధులు, దంత సమస్యలు, జుట్టు సమస్యలు, చెమట గ్రంథులు, పిల్లల ఆరోగ్యం