మీకు కూడా తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతోందా? అది HHT (వంశపారంపర్య రక్తస్రావ టెలాంజియెక్టాసియా) కావచ్చు!

మీకు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతోందా? లేదా మీ ముఖం, పెదవులు లేదా వేలికొనల వంటి శరీరంలోని కొన్ని భాగాలపై చిన్న ఎర్రటి మచ్చలను గమనించారా? కొన్నిసార్లు మనం వీటిని సాధారణ విషయాలుగా భావించము, కానీ వాటి వెనుక శ్రద్ధ అవసరమయ్యే ఒక వైద్య పరిస్థితి ఉండవచ్చు. అదే HHT, కానీ దీని గురించి చాలా మందికి తెలియదు. ఈరోజు మనం ఈ HHT గురించి, లేదా వైద్య పరిభాషలో చెప్పాలంటే, `(హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా)` అనే ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. కొందరు దీనిని `(ఓస్లర్-వెబర్-రెండూ సిండ్రోమ్)` అని కూడా పిలుస్తారు.

HHT అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, HHT అనేది మన శరీరంలోని రక్తనాళాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. మన శరీరమంతటా రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే చిన్న గొట్టాల వంటివి మనకు ఉంటాయి, వాటినే మనం రక్తనాళాలు అని పిలుస్తాము. ఈ పరిస్థితిలో, ఈ రక్తనాళాలు, ముఖ్యంగా కేశనాళికలు అని పిలువబడే చాలా సన్ననివి, సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు. అసాధారణంగా ఏర్పడిన ఈ కేశనాళికలను మనం 'టెలాంజియెక్టాసియాస్' అని పిలుస్తాము.

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన గుండె నుండి శరీరంలోని మిగతా భాగాలకు రక్తాన్ని తీసుకువెళ్ళే పెద్ద ధమనులు, మరియు ఆ రక్తాన్ని తిరిగి గుండెకు తీసుకువచ్చే సిరలు మనకు ఉన్నాయి. ఈ రెండింటి మధ్య సంబంధాన్ని కేశనాళికలు (capillaries) అని పిలుస్తారు. HHTలో, కొన్నిసార్లు ఈ ధమనులు మరియు సిరలు కేశనాళికల గుండా వెళ్లకుండా నేరుగా అసాధారణ సంబంధాలను కలిగి ఉండవచ్చు. వీటిని మనం ఆర్టెరియోవీనస్ మాల్ఫార్మేషన్స్ (arteriovenous malformations) లేదా సంక్షిప్తంగా AVMలు అని పిలుస్తాము.

ఈ అసాధారణ రక్తనాళాలు చాలా బలహీనంగా మరియు పెళుసుగా ఉంటాయి. అవి సులభంగా చిట్లిపోవచ్చు, దీనివల్ల రక్తస్రావం (హెమరేజింగ్) జరుగుతుంది. రక్తస్రావం ఎక్కడ జరుగుతుందనే దానిపై లక్షణాలు మరియు సమస్యలు ఆధారపడి ఉంటాయి.

HHT ఎవరికి రావచ్చు?

HHT అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి స్త్రీలు, పురుషులు మరియు చిన్న పిల్లలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. దీనికి జాతి, మతం మరియు వర్ణంతో సంబంధం లేదు. ప్రధానంగా ఇది జన్యువుల ద్వారా తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది కాబట్టి, కుటుంబంలో ఒకరికి ఇది ఉంటే, ఇతరులకు కూడా ఇది వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

దీనిని సాపేక్షంగా అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణిస్తారు. అయినప్పటికీ, దీనిని తరచుగా సరిగ్గా నిర్ధారించరు. అంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 5,000 మందిలో ఒకరు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని అంచనా వేసినప్పటికీ, వారిలో చాలా మందికి తమకు ఈ వ్యాధి ఉందని తెలియదు.

HHTకి కారణమేమిటి?

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, HHT అనేది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. దీనిని ఒక "ప్రబలమైన రుగ్మత"గా పరిగణిస్తారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరు, అంటే తల్లి లేదా తండ్రి, అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది.

HHTతో సంబంధం ఉన్న ఆరు జన్యువులలో శాస్త్రవేత్తలు వందలాది విభిన్న ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించారు. అయితే, ప్రస్తుతం, ENG మరియు ACVRL1 అనే రెండు జన్యువులలో అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి. శాస్త్రవేత్తలు దీనిపై ఇంకా పరిశోధన చేస్తున్నారు.

HHT లక్షణాలు ఏమిటి?

HHT లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. నేను చెప్పిన అసాధారణ రక్తనాళాలు శరీరంలో ఎక్కడ ఉన్నాయనే దానిపై ఇది ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమందికి ఎలాంటి పెద్ద లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. కానీ మరికొందరికి చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

అయితే, HHT ఉన్నవారిలో అత్యంత సాధారణ లక్షణం తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కావడం (ఎపిస్టాక్సిస్) . కొంతమందికి రోజుకు చాలాసార్లు ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కావచ్చు. ఈ సమస్య చిన్నతనం నుండే ఉండి ఉండవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, HHT ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు తమ శరీరాలపై చిన్న ఎర్రటి మచ్చలను (టెలాంజియెక్టాసియాస్) గమనించవచ్చు. ఇవి మీకు కొద్దిగా రంగు మారినట్లుగా కనిపించవచ్చు. ఇవి చాలా సాధారణంగా ఈ క్రింది ప్రదేశాలలో కనిపిస్తాయి:

• ముఖం మీద
• వేళ్లలో లేదా వేలికొనలలో
• చేతుల్లో
• నోటి లోపల (శ్లేష్మ పొరపై)
• పెదవులపై
• ముక్కు చుట్టూ

వీటికి అదనంగా, HHT ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:

• రక్తహీనత : శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాలు తక్కువగా ఉండటాన్ని రక్తహీనత అంటారు. తరచుగా రక్తస్రావం కావడం వల్ల ఇలా జరగవచ్చు.
• కడుపు లేదా ప్రేగుల నుండి రక్తస్రావం : ఇది కంటికి కనిపించకపోవచ్చు, కానీ మలంలో రక్తం ఉండవచ్చు లేదా మలం నల్లగా ఉండవచ్చు.

ఆర్టెరియోవెనస్ మాల్ఫార్మేషన్స్ (AVMలు) మరియు వాటి ప్రభావాలు

HHT ఉన్నవారికి కొన్నిసార్లు పెద్ద రక్తనాళాలలో అనూరిజమ్స్ (AVMs) ఏర్పడవచ్చు. ఈ AVMలు ప్రధానంగా ఊపిరితిత్తులు, మెదడు, వెన్నుపాము మరియు కాలేయం వంటి అవయవాలలో ఏర్పడతాయి. అవి ప్రతి అవయవానికి సంబంధించిన విభిన్న లక్షణాలను కలుగజేస్తాయి.

• మీ ఊపిరితిత్తులలో AVMలు ఉంటే:
• చర్మం నీలి రంగులోకి మారడం (ముఖ్యంగా పెదవులు, గోళ్లు)
• రక్తం దగ్గడం (హెమోప్టిసిస్)
• త్వరగా అలసిపోతున్నాను
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా)
• మీ మెదడులో `(AVMలు)` ఉంటే: ఇవి కొంచెం ఎక్కువ ప్రమాదకరమైనవి. ఎందుకంటే ఈ `(AVM)`లలో ఒకటి మెదడు లోపల పగిలిపోతే, అది చాలా తీవ్రమైన పరిణామం.
• తలతిరగడం
• ద్వంద్వ దృష్టి
• మూర్ఛలు
• పక్షవాతం వంటి పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు.
• మీకు లివర్ ఏవీఎంలు ఉంటే:
• కాలేయంలోని ``(AVM)'' గుండా రక్తం వేగంగా ప్రవహించినప్పుడు, శరీరమంతటికీ రక్తాన్ని సరఫరా చేయడానికి గుండె మరింత కష్టపడాల్సి వస్తుంది, దీనివల్ల గుండె ``గుండె వైఫల్యం'' అనే స్థితిలోకి వెళ్ళవచ్చు.
• మీకు స్పైనల్ AVMలు ఉంటే:
• వెన్ను నొప్పి
• చేతులు లేదా పాదాలలో తిమ్మిరి లేదా స్పర్శజ్ఞానం కోల్పోవడం సంభవించవచ్చు.

ముఖ్య గమనిక: ఈ ``(AVMలు)`` పగిలి రక్తస్రావం జరిగితే, అది చాలా తీవ్రమైన అత్యవసర పరిస్థితి. అందువల్ల, పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో ఏవైనా మీకు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

నా పిల్లలకు కూడా HHT రాగలదా?

అవును, మీకు HHT ఉంటే, మీ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.అవును. అంటే, ప్రతిసారి ఒక బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ బిడ్డకు HHT వచ్చే అవకాశం 50% మరియు రాకపోవడానికి 50% అవకాశం ఉంటుంది. ఇది నాణెం ఎగరేసి బొమ్మ లేదా బొరుసు పడటం లాంటిది.

HHTని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

HHTని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. కానీ చాలా తరచుగా, వైద్యులు లక్షణాలు మరియు కుటుంబ చరిత్ర వంటి వైద్యపరమైన సమాచారం ఆధారంగా దీనిని నిర్ధారిస్తారు. మీరు వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, వారు తరచుగా ఈ క్రింది వాటిని చేస్తారు:

• వారు మీ వ్యక్తిగత వైద్య చరిత్ర గురించి వివరమైన ప్రశ్నలు అడుగుతారు (ఉదాహరణకు, మీకు ఎంతకాలంగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం అవుతోంది, ఎంత తరచుగా అవుతుంది మరియు మీకు ఇంతకు ముందు ఏ ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయి).
• మీ సమీప కుటుంబ సభ్యుల (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) వైద్య చరిత్ర గురించి అడగండి, ఎందుకంటే ఇది కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది.
• మీ శరీరాన్ని (ఏవైనా ఎర్రటి మచ్చలు లేదా అలాంటివి ఉన్నాయేమో చూడటానికి) పరీక్షించడం జరుగుతుంది .
• అవసరమైతే, అంతర్గత అవయవాల పరిస్థితిని తనిఖీ చేయడానికి పరీక్షల కోసం (ఉదా. `(స్కాన్)` రకాలు, `(ఎండోస్కోపీ)`) సిఫార్సు చేయండి.

మీకు కింది లక్షణాలలో కనీసం మూడు ఉన్నట్లయితే, వైద్యుడు మీకు HHT ఉందని అనుమానించవచ్చు లేదా నిర్ధారించవచ్చు:

• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం.
• చర్మంపై సాధారణంగా కనిపించే ప్రదేశాలలో (ముఖం, పెదవులు, వేళ్లు వంటివి) అనేక టెలాంజియెక్టాసియాలు ఉండటం.
• అంతర్గత అవయవాలలో (ఉదా. ఊపిరితిత్తులు, మెదడు, కడుపు, ప్రేగులు) "టెలాంజియెక్టాసియాస్" లేదా "AVMలు" ఉండటం (ఇవి పరీక్షల ద్వారా మాత్రమే కనుగొనబడతాయి).
• దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులలో ఒకరికి HHT ఉండటం.

HHT కి చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, HHTకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, తగ్గించడానికి మరియు తీవ్రమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి . ముఖ్యంగా యాంటీ-యాంజియోజెనిక్ వైద్య చికిత్సల అభివృద్ధితో, శాస్త్రవేత్తలు HHTకి చికిత్సలను కనుగొనడానికి ఇప్పటికీ కృషి చేస్తున్నారు.

మీ డాక్టర్ ఇప్పటికే ఉన్న లక్షణాలకు చికిత్స చేస్తున్నప్పుడు, ఇంకా లక్షణాలు కనిపించని HHT-సంబంధిత సమస్యలు ఏవైనా ఉన్నాయేమో కూడా తనిఖీ చేస్తారు.

చికిత్సలో ఈ క్రిందివి ఉండవచ్చు:

• లేజర్ చికిత్స (`(అబ్లేషన్)`): రక్తస్రావానికి గురయ్యే ప్రాంతాలలో (టెలాంజియెక్టాసియాస్) రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి లేజర్ కిరణాలను ఉపయోగించే ఒక చిన్న శస్త్రచికిత్స.
• ఎంబొలైజేషన్: రక్తస్రావ ప్రదేశానికి దారితీసే రక్తనాళాన్ని లేదా రక్తస్రావ ప్రమాదం ఉన్న AVMను నిరోధించే ఒక చిన్న శస్త్రచికిత్సా విధానం.
• రక్తహీనతకు చికిత్స: ఐరన్ మాత్రలు ఇవ్వడం, అవసరమైతే రక్తం ఎక్కించడం (రక్త మార్పిడి).
• ముక్కు నుండి రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడానికి: ముక్కు లోపలి భాగాన్ని తేమగా ఉంచడానికి ఆయింట్‌మెంట్లు మరియు సెలైన్ స్ప్రే వంటి ఉత్పత్తులను ఉపయోగించండి.
• AVMలను తొలగించడానికి: కొన్ని AVMలను రేడియేషన్ థెరపీ లేదా శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవచ్చు.
• యాంటీ-యాంజియోజెనిక్ వైద్య చికిత్సలు: వీటిని ఇన్ఫ్యూజన్ల రూపంలో లేదా మాత్రల రూపంలో ఇవ్వవచ్చు.

మీరు కాలేయం, ఊపిరితిత్తులు, జీర్ణ వ్యవస్థ మరియు మెదడు వంటి నిర్దిష్ట శరీర వ్యవస్థల చికిత్స కోసం కూడా నిపుణులను సంప్రదించవచ్చు.

HHTని నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, HHTని నివారించడానికి లేదా అది వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి మార్గం లేదు. అయితే, మీ తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు లేదా పిల్లలకు HHT ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్యుడికి చెప్పడం ముఖ్యం. దీనివల్ల మీకు ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో ముందుగానే గుర్తించి, చికిత్సను త్వరగా ప్రారంభించి, సమస్యలను నివారించవచ్చు.

HHT ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

HHT ఉన్న వ్యక్తులు దాదాపు సాధారణ ఆయుర్దాయం జీవించగలరు. అయితే, AVMలు మరియు ఊపిరితిత్తులు, మెదడులో నిరంతర రక్తస్రావం తీవ్రమైనవి మరియు చికిత్స అవసరం. సరైన నిర్వహణతో, చాలా మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

HHT కారణంగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుంటే ఏమి చేయాలి?

HHTలో ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కావడం చాలా సాధారణం, కాబట్టి వాటిని నివారించడానికి మీరు చేయగల కొన్ని పనులు ఉన్నాయి:

• కొన్ని మందులను, ముఖ్యంగా ఆస్పిరిన్ మరియు NSAIDలు (ఉదా. ఇబుప్రోఫెన్, డైక్లోఫెనాక్) వంటి నొప్పి నివారణ మందులను వాడటం మానుకోండి . ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని తగ్గించి, రక్తస్రావాన్ని పెంచుతాయి. ఏ మందునైనా తీసుకునే ముందు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
• ఒక డైరీని రాసుకోండి. మీకు ముక్కు నుండి రక్తం కారడానికి కారణమయ్యే ఆహార పదార్థాలు ఏమిటో, మీరు చేసే కార్యకలాపాలు ఏమిటో రాసుకోండి. అప్పుడు మీరు ఆ పనులను మానుకోవచ్చు.
• మీ ముక్కు లోపలి భాగాన్ని తేమగా మరియు జారుడుగా ఉంచండి. హ్యూమిడిఫైయర్‌ను ఉపయోగించడం ద్వారా, మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన ఆయింట్‌మెంట్‌లను పూయడం ద్వారా, లేదా సెలైన్ నాసల్ స్ప్రేను ఉపయోగించడం ద్వారా దీనిని చేయవచ్చు. పొడిబారిన ముక్కు నుండి రక్తస్రావం అయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

HHT గురించి నేను నా డాక్టర్‌ని ఇంకా ఏమి అడగగలను?

మీకు HHT ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నా కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా దీని కోసం పరీక్ష చేయించాలా?
• నేను క్రీడలు ఆడవచ్చా? ఏ రకమైన క్రీడలు మంచివి, ఏవి మంచివి కావు?
• నేను తప్పించుకోవాల్సిన నిర్దిష్ట కార్యకలాపాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• నేను మానుకోవలసిన మద్యం, ప్రత్యేక ఆహారాలు లేదా ఇతర మందులు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• ముక్కు నుండి రక్తం కారడాన్ని నివారించడానికి లేదా త్వరగా ఆపడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• నేను గర్భం దాల్చడం సురక్షితమేనా? నేను తెలుసుకోవలసిన ప్రత్యేక విషయాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• నాకు రక్తస్రావం అయితే, వెంటనే వైద్య సహాయం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసినవి

HHT అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది తరచుగా నిర్ధారణ కాకుండానే ఉండిపోతుంది. దీని లక్షణాలు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం నుండి మొదలుకొని, శరీరంలోని పలు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన సమస్యల వరకు ఉండవచ్చు. మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా HHT ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, దయచేసి వైద్యుడితో మాట్లాడండి.ముందస్తు చికిత్స సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులకు కూడా ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది. ఇలాంటి పరిస్థితిలో సమాచారం తెలుసుకుంటూ ఉండటమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

హెచ్‌హెచ్‌టి , హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టాసియా, ఓస్లర్-వెబర్-రెండూ సిండ్రోమ్, ముక్కు నుండి రక్తస్రావం, రక్త నాళాలు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఏవీఎం, టెలాంజియెక్టాసియా