మనం అల్జీమర్స్ గురించి ఆలోచించినప్పుడు, వయసుతో పాటు వచ్చే మరియు క్రమంగా జ్ఞాపకశక్తిని కోల్పోయేలా చేసే వ్యాధి అని అనుకుంటాం, కదా? అది నిజమే. చాలా మందికి 65 ఏళ్ల వయసు తర్వాత అల్జీమర్స్ వస్తుంది. కానీ, చాలా అరుదుగా, చిన్న వయసులోనే, అంటే 30, 40, లేదా 50 ఏళ్ల వయసులోనే వచ్చే ఒక రకమైన అల్జీమర్స్ కూడా ఉందని మీకు తెలుసా? తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యు ప్రభావం దీనికి కారణం. ఈ రోజు మనం ఈ అరుదైన, కానీ చాలా ముఖ్యమైన అంశం గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం, అదే ఫ్యామిలియల్ అల్జీమర్స్ డిసీజ్, లేదా FAD.
ఇది సాధారణ అల్జీమర్స్ వ్యాధికి ఎలా భిన్నమైనది?
అల్జీమర్స్ వ్యాధిలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి. ఈ రెండింటి మధ్య ఉన్న తేడాను అర్థం చేసుకోవడం వల్ల FAD అంటే ఏమిటో మీరు అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.
| అల్జీమర్స్ రకం | ప్రధాన లక్షణాలు మరియు తేడాలు |
|---|---|
| వంశపారంపర్య అల్జీమర్స్ (FAD) | ఇది చాలా అరుదైనది. అల్జీమర్స్ రోగులలో 5% కంటే తక్కువ మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. లక్షణాలు 65 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే , కొన్నిసార్లు 30 ఏళ్ల వయస్సులోనే కూడా ప్రారంభం కావచ్చు. |
| అడపాదడపా వచ్చే అల్జీమర్స్ | ఇది అత్యంత సాధారణ రకం. అల్జీమర్స్ రోగులలో దాదాపు 95% మంది ఈ వర్గంలోకి వస్తారు. లక్షణాలు సాధారణంగా 65 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత కనిపిస్తాయి. దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా తెలియదు. జన్యువులు, పర్యావరణ కారకాలు మరియు జీవనశైలి వంటి అంశాల కలయికే దీనికి కారణమని నమ్ముతారు. |
FAD అనే ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక కుటుంబంలో తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒకే జన్యు పరివర్తన వలన FAD వస్తుంది. ఈ పరివర్తనలుఈ జన్యువు మెదడులో అసాధారణ ప్రోటీన్లు పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఇవి మెదడు కణాలను దెబ్బతీసి, జ్ఞాపకశక్తిని మరియు ఇతర మానసిక ప్రక్రియలను బలహీనపరుస్తాయి.
దీనిని ప్రభావితం చేసే మూడు ప్రధాన జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి:
- ప్రెసెనిలిన్ 1 (PSEN1)
- ప్రెసెనిలిన్ 2 (PSEN2)
- అమైలాయిడ్ ప్రిక్కర్సర్ ప్రోటీన్ (APP)
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ ఈ జన్యు మార్పు ఉంటే, అది మీకు కూడా సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది ఒక తరాన్ని దాటి రాదు.
ఈ మూడు జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం జరిగినా FAD సంభవించడానికి సరిపోతుంది. వీటిలో, `PSEN1` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం అత్యంత సాధారణమైనది.
ఈ వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?
ఇది చాలా స్పష్టంగా ఉంది. FADకి అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రమాద కారకం కుటుంబ చరిత్ర . మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి FADకి కారణమయ్యే జన్యు మార్పు ఉంటే, మీరు దానిని వారసత్వంగా పొంది, ఆ వ్యాధి బారిన పడే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
దీని అర్థం ఏమిటంటే, మీ తల్లి తరఫు వారికి ఈ వ్యాధి ఉంటే, ఆ వైపున ఉన్న మీ అత్తలు, మామలు, తాతముత్తాతలకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. కొన్నిసార్లు, మీ తల్లిదండ్రులు ఇతర కారణాల వల్ల చిన్న వయసులోనే మరణించినట్లయితే, వారికి ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో మీకు తెలియకపోవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, మీ కుటుంబానికి ఉన్న ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడం కష్టంగా ఉంటుంది.
సాధారణ అల్జీమర్స్ వ్యాధిలా కాకుండా, FAD అభివృద్ధిని జీవనశైలి మరియు పర్యావరణ కారకాలు నేరుగా ప్రభావితం చేయవు. దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన వారసత్వం.
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి? దీనిని ఎలా గుర్తించాలి?
FAD లక్షణాలు సాధారణంగా మీ 30, 40, లేదా 50 ఏళ్ల వయస్సులో మొదలవుతాయి. మొదట్లో వాటిని గుర్తించడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. మీ కుటుంబ సభ్యులు లేదా స్నేహితుల కంటే ముందే మీరు ఈ మార్పులను గమనించవచ్చు.
ప్రధాన లక్షణాలు ఈ విధంగా ఉండవచ్చు:
- జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం: ఇది వృద్ధాప్యంలో సాధారణమైన విషయం కాదు. మీరు ఇటీవలి సంఘటనలు మరియు సంభాషణలను మర్చిపోవడం ప్రారంభిస్తారు. ఈ పరిస్థితి కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది.
- ఉదాసీనత: మీరు గతంలో ఆనందించిన కార్యకలాపాలు లేదా అభిరుచులపై ఆసక్తిని కోల్పోవచ్చు. ఇది డిప్రెషన్ లాగా కనిపించవచ్చు.
- ప్రవర్తన మరియు వ్యక్తిత్వంలో మార్పులు:మీరు అనియంత్రితంగా కోపం రావడం, ఆందోళన చెందడం లేదా అనవసరంగా అనుమానించడం వంటి మార్పులను గమనించవచ్చు.
- కదలడంలో ఇబ్బంది: మీరు మీ శరీరంలో బిగువు, నడుస్తున్నప్పుడు తడబడటం మరియు నెమ్మది కదలికలను అనుభవించవచ్చు.
- వణుకు : అనియంత్రితంగా వణకడం (కుదుపులు) సంభవించవచ్చు, ఇది వేళ్ళలో మొదలై చేతులు మరియు కాళ్ళకు వ్యాపిస్తుంది.
- మూర్ఛలు : కొంతమంది రోగులకు మూర్ఛలు కూడా రావచ్చు.
- మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు: వీటిలో పదాలను కనుగొనడంలో ఇబ్బంది మరియు మాట తడబడటం వంటివి ఉంటాయి.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ తల్లి లేదా తండ్రికి ఏ వయస్సులో అయితే ఈ లక్షణాలు మొదలవుతాయో, దాదాపు అదే వయస్సులో మీకు కూడా ఈ లక్షణాలు మొదలయ్యే అవకాశం ఉంది.
వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మీరు మొదటగా అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని సంప్రదించాలి . వైద్యుడు మీ లక్షణాల గురించి, మీ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి, మరియు ముఖ్యంగా మీ కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు.
వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు:
1. జ్ఞానాత్మక పరీక్షలు: మీ జ్ఞాపకశక్తి, శ్రద్ధ మరియు సమస్య పరిష్కార సామర్థ్యాల వంటి వాటిని కొలిచే కొన్ని సులభమైన ప్రశ్నలు మరియు కార్యకలాపాలు మీకు ఇవ్వబడతాయి.
2. బ్రెయిన్ స్కాన్: మెదడుకు ఏదైనా నష్టం జరిగిందా లేదా అది కుంచించుకుపోయిందా అని తనిఖీ చేయడానికి CT స్కాన్ లేదా MRI స్కాన్ సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.
3. జన్యు పరీక్ష: మీకు FAD వ్యాధి ఉన్నట్లు బలమైన అనుమానం ఉంటే, ముఖ్యంగా మీరు చిన్న వయస్సులో ఉండి, మీ కుటుంబంలో ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది ఒక సులభమైన రక్త పరీక్ష. దీని ద్వారా మీకు `APP`, `PSEN1`, లేదా `PSEN2` అనే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో నిర్ధారించవచ్చు.
ఈ రకమైన జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ముందు, మిమ్మల్ని ఒక జన్యు సలహాదారు లేదా నిపుణుడి వద్దకు పంపిస్తారు. వారు పరీక్ష ఫలితాల వల్ల కలిగే సంభావ్య పరిణామాలను, అవి మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో వివరిస్తారు.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
దురదృష్టవశాత్తు, FADకి ఇంకా ఎలాంటి నివారణ లేదా చికిత్స లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే అనేక మందులు ఉన్నాయి.
మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- కోలినెస్టరేస్ ఇన్హిబిటర్లు మరియు మెమాంటైన్ వంటి మందులు జ్ఞాపకశక్తికి సంబంధించిన లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.
- (SSRIs) వంటి మందులతో మానసిక స్థితి మార్పులను మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలను (కోపం, నిరాశ) నియంత్రించండి.
- వణుకు, బిగువు మరియు మూర్ఛల వంటి శారీరక లక్షణాలకు వేర్వేరు మందులు.
- మానసిక చికిత్స మిమ్మల్ని మానసికంగా దృఢంగా ఉంచడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.
వ్యాధి తీవ్రమైనప్పుడు ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
కాలక్రమేణా వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, వివిధ సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కదలలేకపోవడం మరియు నడవలేకపోవడం వల్ల పరుపు పుండ్లు , చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడవచ్చు.
ఆహారం మరియు పానీయాలను మింగడంలో ఇబ్బంది అనేది అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ప్రమాదకరమైన సమస్యలలో ఒకటి. దీనివల్ల ఆహార కణాలు మరియు నీరు ప్రమాదవశాత్తు శ్వాసనాళం ద్వారా ఊపిరితిత్తులలోకి ప్రవేశించవచ్చు. ఇది బ్యాక్టీరియా ఊపిరితిత్తులలోకి ప్రవేశించి తీవ్రమైన న్యుమోనియాకు (ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా) దారితీయగలదు. అల్జీమర్స్ రోగులలో మరణానికి ఇది ఒక ప్రధాన కారణం.
ఈ వ్యాధితో ఎలా జీవించాలి?
FADని ఆపలేకపోయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధితో మీరు గడిపే కాలాన్ని వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా మరియు నాణ్యంగా మార్చుకోవడానికి మీరు మరియు మీ కుటుంబం చేయగలిగినవి కొన్ని ఉన్నాయి.
- సాధ్యమైనంత వరకు మానసికంగా చురుకుగా ఉండండి: పుస్తకాలు చదవడం మరియు సులభమైన పజిల్స్ పరిష్కరించడం వంటి మీ మెదడుకు వ్యాయామం కలిగించే కార్యకలాపాలలో పాల్గొనండి.
- శారీరకంగా చురుకుగా ఉండండి: మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన విధంగా, సాధ్యమైనంత వరకు తేలికపాటి వ్యాయామాలు చేయండి.
- ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోండి.
- ఒత్తిడిని తగ్గించుకోండి: ధ్యానం మరియు దీర్ఘ శ్వాస వ్యాయామాలు వంటివి సహాయపడతాయి.
- కుటుంబ సభ్యుల, స్నేహితుల సహాయాన్ని స్వీకరించండి: ఈ ప్రయాణాన్ని ఒంటరిగా సాగించడం కష్టం. ప్రియమైన వారి మద్దతు చాలా ముఖ్యం.
- సహాయక బృందాలలో చేరండి: ఈ విధంగా రోగులకు మరియు వారి కుటుంబాలకు సహాయపడే సంస్థల నుండి మద్దతు మరియు జ్ఞానాన్ని పొందండి.
FAD అనేది ఒక సవాలుతో కూడిన వ్యాధి, కానీ సరైన అవగాహన, వైద్య చికిత్స, కుటుంబ ప్రేమ మరియు మద్దతుతో ఈ సవాలును ఎదుర్కోవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- ఫ్యామిలియల్ అల్జీమర్స్ డిసీజ్ (FAD) అనేది అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్య రూపం, ఇది చిన్న వయస్సులోనే కనిపిస్తుంది.
- ఇది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యువు ఉంటే, బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
- లక్షణాలలో జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, ప్రవర్తనలో మార్పులు మరియు కదలడంలో ఇబ్బంది ఉంటాయి.
- ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- మీకు గానీ, మీ కుటుంబ సభ్యులకు గానీ దీనిపై ఏవైనా సందేహాలుంటే, వీలైనంత త్వరగా అర్హత కలిగిన వైద్యుడి సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి