మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా 40-50 ఏళ్ల వయసులోనే గుండెపోటు వచ్చిందా? లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా నిరంతరం "అధిక కొలెస్ట్రాల్, అధిక కొలెస్ట్రాల్" అని చెప్పడం సర్వసాధారణమా? చాలాసార్లు, దీనికి కారణం మనం తినే, తాగే పదార్థాలు మరియు వ్యాయామం చేయకపోవడమే అని మనం అనుకుంటాం. అది నిజమే, దాని ప్రభావం కూడా ఉంటుంది. కానీ కొన్నిసార్లు, ఈ అధిక కొలెస్ట్రాల్ వెనుక అసలు కారణం మన శరీరంలో, మన జన్యువులలో ఉన్న ఒక సమస్య కావచ్చు. వైద్య పరిభాషలో దీనినే 'ఫ్యామిలియల్ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా' లేదా 'FH' అని అంటారు. ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
సరళంగా చెప్పాలంటే, ఫ్యామిలియల్ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా (FH) అంటే ఏమిటి?
ఫ్యామిలియల్ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా అనేది తల్లి, తండ్రి లేదా ఇద్దరి నుండి సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో మన శరీరంలో 'చెడు' కొలెస్ట్రాల్, లేదా LDL కొలెస్ట్రాల్, పుట్టుకతోనే చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
మన రక్తనాళాలను ధమనులుగా భావించండి. ఈ `LDL` కొలెస్ట్రాల్ అనేది ఆ ధమనుల గోడలకు అంటుకునే ఒక పసుపు రంగు, మైనపు పొర లాంటిది. సాధారణంగా, ఇవి కొద్దికొద్దిగా ఏర్పడతాయి. కానీ `FH` ఉన్న వ్యక్తిలో, `LDL` కొలెస్ట్రాల్ స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉండటం వల్ల, ఈ మైనపు పొర రక్తనాళాల లోపల చాలా వేగంగా మరియు చాలా మందంగా ఏర్పడటం మొదలవుతుంది. దీనినే మనం `అథెరోస్క్లెరోసిస్` అని పిలుస్తాము. కాలక్రమేణా, ఈ పొర పెరిగి రక్తనాళాలను సన్నబరుస్తుంది, కొన్నిసార్లు వాటిని పూర్తిగా మూసివేస్తుంది. అప్పుడే గుండెపోటు మరియు పక్షవాతం వంటి ప్రాణాంతకమైనవి సంభవిస్తాయి.
సాధారణ ఆరోగ్యవంతుడిలో `LDL` కొలెస్ట్రాల్ స్థాయి 100 mg/dL కంటే తక్కువగా ఉండాలి. అయితే, `FH` ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ విలువ 160 mg/dL, 190 mg/dL వంటి చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇది 400 mg/dL ను కూడా మించవచ్చు. అత్యంత ప్రమాదకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి చిన్నతనం నుండే ఉన్నందున, దీనికి చికిత్స చేయకపోతే, సగటు వ్యక్తి కంటే చాలా చిన్న వయస్సులోనే గుండె జబ్బులు వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ఈ కథ వినడానికి కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే, మీరు దానిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన మందులు వాడి, జీవనశైలిలో మార్పులు చేసుకుంటే, దానిని దాదాపు పూర్తిగా నియంత్రించి ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
FHలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి.
మనం దీనిని వారసత్వంగా పొందే విధానాన్ని బట్టి ఈ పరిస్థితిని రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు. ఇది అర్థం చేసుకోవడానికి చాలా సులభం.
కొలెస్ట్రాల్ను నియంత్రించడానికి మన శరీరాలకు రెండు 'ఆదేశాలు' ఉన్నాయని ఊహించుకోండి. ఒకటి మన తల్లి నుండి, మరొకటి మన తండ్రి నుండి వస్తుంది.
1. హెటెరోజైగస్ FH: ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, 'సూచనల పుస్తకం' (జన్యువు)లో ఒక లోపం ఉంటుంది, అది కేవలం ఒక తల్లి లేదా తండ్రి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా వస్తుంది. దీని అర్థం ఒక పుస్తకం బాగుంటుంది, మరియు మరొక పుస్తకంలో ఒక చిన్న లోపం ఉంటుంది. దీనివల్ల కొలెస్ట్రాల్ నియంత్రణ కొద్దిగా అస్తవ్యస్తంగా ఉంటుంది.
2. హోమోజైగస్ FH: ఇది చాలా అరుదైనది, మరియు చాలా తీవ్రమైనది కూడా.రకం. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి అందిన 'సూచనలు' రెండూ లోపభూయిష్టంగా ఉంటాయి. అప్పుడు కొలెస్ట్రాల్ను నియంత్రించే యంత్రాంగం చాలా బలహీనపడుతుంది. ఈ వ్యక్తులలో `LDL` కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి.
`FH` అనేది `ఆటోసోమల్ డామినెంట్` వర్గానికి చెందిన ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావడానికి, వారు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందవలసిన అవసరం లేదు; కేవలం ఒక తల్లిదండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందితే సరిపోతుంది .
దీని అర్థం ఏమిటంటే, మీకు `FH` ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అదేవిధంగా, మీ తోబుట్టువులకు కూడా ఆ పరిస్థితి ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం? దీని లక్షణాలు ఏమిటి?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 250 మందిలో ఒకరికి 'హెటెరోజైగస్ FH' అనే సాధారణ వ్యాధి ఉందని అంచనా. కానీ అత్యంత విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, వీరిలో 10 మందిలో 9 మందికి తమకు ఈ వ్యాధి ఉందని తెలియదు .
తరచుగా, FH ప్రారంభ దశలలో ఎటువంటి నిర్దిష్ట లక్షణాలను చూపించదు. ఛాతీ నొప్పి వంటి గుండెపోటు వచ్చే వరకు మీకు FH ఉందని మీకు తెలియకపోవచ్చు. కానీ అప్పటికి చాలా ఆలస్యం కావచ్చు. ఎందుకంటే FH ఉన్న వ్యక్తి పుట్టిన రోజు నుండే వారి రక్తనాళాలలో కొలెస్ట్రాల్ నిక్షేపాలు ఏర్పడటం ప్రారంభమవుతుంది.
కాలక్రమేణా, కొలెస్ట్రాల్ పేరుకుపోవడం ఈ క్రింది లక్షణాలకు దారితీయవచ్చు.
| లక్షణం | సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| చిన్న వయసులోనే గుండె జబ్బులు | వ్యాయామం చేసేటప్పుడు లేదా విశ్రాంతి సమయంలో వచ్చే ఛాతీ నొప్పి (ఆంజినా), చిన్న వయస్సులో గుండెపోటు లేదా పక్షవాతం (పురుషులు - 55 సంవత్సరాల లోపు, మహిళలు - 65 సంవత్సరాల లోపు). |
| జాంతోమాస్ | చర్మం కింద కొలెస్ట్రాల్ పేరుకుపోవడం వల్ల ఏర్పడే పసుపు రంగు గడ్డలు. ఇవి ఎక్కువగా మోచేతులు, మోకాలు, వేళ్ల కీళ్లపై మరియు అకిలెస్ టెండన్ (మడమ పైన) చుట్టూ కనిపిస్తాయి. |
| జాంతెలాస్మాస్ | కనురెప్పల చుట్టూ చర్మం కింద ఏర్పడే పసుపు రంగు కొలెస్ట్రాల్ నిక్షేపాలు. |
| కార్నియల్ ఆర్కస్ | నల్లటి కంటి చుట్టూ తెల్లటి, బూడిద రంగు లేదా నీలి రంగు వలయం. ఇది వృద్ధులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, కానీ 45 ఏళ్లలోపు వారిలో ఇది కనిపిస్తే, అది FHకి సంకేతం కావచ్చు. |
| నాణెం ఎగరవేయడం | కాళ్ళ కింది భాగంలో, ముఖ్యంగా నడిచేటప్పుడు నొప్పి. కాళ్ళకు రక్తాన్ని సరఫరా చేసే సిరలు సన్నబడటం దీనికి కారణం కావచ్చు. |
FHను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ వైద్యుడికి మీకు FH ఉందని అనుమానం వస్తే, వారు ఆ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అనేక విషయాలను పరిశీలిస్తారు.
- రక్త పరీక్ష: ఇది అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైనది. మీ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తనిఖీ చేసే 'లిపిడ్ ప్రొఫైల్' అనే రక్త పరీక్ష, 'LDL' కొలెస్ట్రాల్ యొక్క అసాధారణంగా అధిక స్థాయిల కోసం చూస్తుంది. ఒకవేళ ఇది పెద్దవారిలో 190 mg/dL కంటే ఎక్కువగా ఉన్నా, లేదా పిల్లలలో 160 mg/dL కంటే ఎక్కువగా ఉన్నా, 'FH' ఉన్నట్లు అనుమానిస్తారు.
- కుటుంబ వైద్య చరిత్ర: ఇది చాలా ముఖ్యం. మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని తప్పకుండా ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడుగుతారు, "మీ నాన్నగారికి, అమ్మగారికి, తాతామామ్మలకు, లేదా తోబుట్టువులకు ఎప్పుడైనా చిన్న వయసులో గుండెపోటు వచ్చిందా?" "మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అధిక కొలెస్ట్రాల్ ఉందా?"
- శారీరక పరీక్ష: డాక్టర్ మీ శరీరంలో జాంతోమాలు (చర్మపు గడ్డలు) లేదా కార్నియల్ ఆర్కస్ (కంటి చుట్టూ వలయం) వంటి ఏవైనా సంకేతాలు ఉన్నాయేమో పరిశీలిస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష (DNA పరీక్ష): కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇది FHకు కారణమయ్యే ప్రధాన జన్యువులలోని (APOB, LDLR, లేదా PCSK9 వంటివి) లోపాలను తనిఖీ చేస్తుంది.
చికిత్సలు ఏమిటి?
`FH` అనేది మనం నయం చేయగల వ్యాధి కాదు. ఎందుకంటే ఇది మన జన్యువులతో వస్తుంది. కానీ దీనిని చాలా చక్కగా నియంత్రించవచ్చు . చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం `LDL` కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను వీలైనంత వరకు తగ్గించడం, తద్వారా గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం.
1. మందులు (మందుల రకాలు)
FH ఉన్నవారిలో కొలెస్ట్రాల్ను నియంత్రించడానికి కేవలం జీవనశైలి మార్పులు మాత్రమే సరిపోవు. అందువల్ల , వారు జీవితాంతం ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మందులను తప్పనిసరిగా తీసుకోవాలి .
- స్టాటిన్లు:ఇవి అత్యంత సాధారణమైన మరియు ప్రథమ చికిత్సగా వాడే మందులు. ఇవి కాలేయం ద్వారా జరిగే కొలెస్ట్రాల్ ఉత్పత్తిని తగ్గించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి.
- PCSK9 ఇన్హిబిటర్లు: ఇవి ఇంజెక్షన్ల రూపంలో ఇచ్చే మందులలో సాపేక్షంగా కొత్త వర్గానికి చెందినవి. కేవలం స్టాటిన్లతో కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను నియంత్రించలేని వారికి ఇవి చాలా ప్రభావవంతంగా పనిచేస్తాయి.
- ఎజెటిమైబ్: ఈ మందు మనం తినే ఆహారాల నుండి కొలెస్ట్రాల్ శోషణను తగ్గించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. దీనిని తరచుగా స్టాటిన్లతో కలిపి ఇస్తారు.
- ఇతర మందులు: వీటికి అదనంగా, 'బైల్ యాసిడ్ సీక్వెస్ట్రాంట్స్' మరియు 'ఫైబ్రేట్స్' వంటి ఇతర మందులు కూడా ఉన్నాయి. మీకు ఏ మందు అత్యంత అనువైనదో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.
2. జీవనశైలి మార్పులు
మందులు తీసుకోవడంతో పాటు, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం కూడా ముఖ్యం. ఇది మందుల ప్రభావాన్ని పెంచడమే కాకుండా, గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని మరింత తగ్గించగలదు.
| ఏమి చేయాలి | ఏమి నివారించాలి |
|---|---|
| గుండెకు మేలు చేసే ఆహారాలు: కూరగాయలు, పండ్లు, చిక్కుళ్ళు, పీచుపదార్థం అధికంగా ఉండే తృణధాన్యాలు (బ్రౌన్ రైస్, ఓట్స్), చేపలు (సాల్మన్, మాకెరెల్, హెర్రింగ్), కొవ్వు తక్కువగా ఉండే పాల ఉత్పత్తులు మరియు మాంసం. | సంతృప్త మరియు ట్రాన్స్ ఫ్యాట్స్: వేయించిన ఆహారాలు, ఫాస్ట్ ఫుడ్, బేకరీ ఉత్పత్తులు (కేకులు, ప్యాటీలు), కొవ్వు అధికంగా ఉండే మాంసాలు, కొబ్బరి నూనె మరియు పామాయిల్ను అధికంగా వాడటం. |
| క్రమమైన వ్యాయామం: వారానికి కనీసం 5 రోజులు, రోజుకు కనీసం 30 నిమిషాల పాటు వేగంగా నడవడం, పరుగెత్తడం లేదా సైక్లింగ్ వంటి వ్యాయామం చేయండి. | ధూమపానం మరియు మద్యపానం: ధూమపానాన్ని పూర్తిగా మానేయాలి. ఇది రక్తనాళాలను తీవ్రంగా దెబ్బతీస్తుంది. మద్యపానాన్ని పరిమితం చేసుకోవాలి. |
| ఆరోగ్యకరమైన బరువును కాపాడుకోవడం: శరీర బరువును నియంత్రించడం వల్ల గుండెపై భారం తగ్గుతుంది. | తీపి పానీయాలు మరియు చక్కెర అధికంగా ఉండే ఆహారాలు: ఇవి బరువు పెరగడానికి మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. |
3. ఇతర నిర్దిష్ట చికిత్సలు
చాలా తీవ్రమైన హోమోజైగస్ FH ఉన్న వ్యక్తులలో, కేవలం మందులతో వారి కొలెస్ట్రాల్ను నియంత్రించడం సాధ్యం కాకపోవచ్చు. ఇలాంటి వారికి LDL అఫెరెసిస్ అనే చికిత్స చేస్తారు. ఇది డయాలసిస్ లాంటిది. కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుని, ఒక యంత్రం గుండా పంపిస్తారు. ఆ యంత్రం చెడు LDL కొలెస్ట్రాల్ను తొలగించి, తిరిగి ఆ రక్తాన్ని శరీరంలోకి ఎక్కిస్తుంది. దీనిని వారానికి ఒకటి లేదా రెండు సార్లు చేస్తారు.
మీకు FH ఉంటే, మీరు ఏమి చేయాలి?
మీకు `FH` అని నిర్ధారణ అయితే, అది కేవలం మీ గురించే కాదు. అది మీ కుటుంబం మొత్తానికి ఒక ముఖ్యమైన సందేశం.
మీకు FH ఉన్నట్లయితే, మీ తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు మరియు పిల్లలకు కొలెస్ట్రాల్ పరీక్ష చేయించడం మీ బాధ్యత. దీనిని మేము 'కాస్కేడ్ స్క్రీనింగ్' అని పిలుస్తాము. దీనివల్ల లక్షణాలు కనిపించక ముందే ఇతర కుటుంబ సభ్యులను గుర్తించి, వారికి కూడా చికిత్స ప్రారంభించవచ్చు.
ఒకవేళ పిల్లల కుటుంబంలో `FH` చరిత్ర ఉంటే, 2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండే కొలెస్ట్రాల్ పరీక్ష చేయవచ్చు. ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితికి ఎంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభిస్తే, భవిష్యత్తులో వచ్చే సమస్యలను అంతగా తగ్గించవచ్చు.
మీకు `FH` ఉంటే, కంగారు పడకండి. మీ డాక్టరును సంప్రదిస్తూ ఉండండి. మీ మందులను సమయానికి తీసుకోండి. జీవనశైలిలో మార్పులు చేసుకోండి. అప్పుడు మీరు కూడా అందరిలాగే సుదీర్ఘమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.
ముగింపు సందేశం
- ఫ్యామిలియల్ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా (FH) అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది పుట్టుకతోనే చెడు కొలెస్ట్రాల్ (LDL) స్థాయిలు పెరగడానికి కారణమవుతుంది.
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా చిన్న వయసులోనే గుండె జబ్బు వచ్చినా లేదా అధిక కొలెస్ట్రాల్ ఉన్నా, FH పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి తమకు ఆ వ్యాధి ఉందని తెలియదు. ముందుగా గుర్తించడం ప్రాణాలను కాపాడగలదు.
- FHను నియంత్రించడానికి జీవితాంతం మందులు వాడటం మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి అవసరం.
- మీకు `FH` అని నిర్ధారణ అయితే, మీ తల్లిదండ్రులకు, తోబుట్టువులకు మరియు పిల్లలకు కూడా పరీక్ష చేయించండి. అది వారి ప్రాణాలను కాపాడటానికి సహాయపడుతుంది.
- సరైన చికిత్సతో, మీరు సంపూర్ణ ఆరోగ్యంతో దీర్ఘాయువును పొందవచ్చు. కాబట్టి భయపడకుండా, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించి చికిత్స పొందండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి