గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షల గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నా, లేదా మీకు ఇప్పటికే శుభవార్త అందినా, మీకు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ కలగాలనేదే మీ మనసులోని గొప్ప కోరిక. కాబట్టి, ఈ సమయంలో, బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని పరీక్షించడానికి వైద్యులు వివిధ పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు. వాటిలో, చాలామందికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించే, కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక రకమైన పరీక్ష గురించి మనం మాట్లాడుకుంటున్నాము. అదే జన్యు పరీక్ష, లేదా ఆంగ్లంలో మనం చెప్పే ' జెనెటిక్ టెస్టింగ్ '.

ఈ జన్యు పరీక్షను ఎవరు చేయించుకోవాలి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఏ మహిళకైనా గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరీక్షలు చేయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు, బిడ్డ తండ్రిని కూడా ఈ పరీక్షల కోసం సిఫార్సు చేస్తారు.

మీ డాక్టర్ ఈ రకమైన పరీక్షను సూచించడానికి సాధారణంగా అనేక ప్రధాన కారణాలు ఉంటాయి:

• కుటుంబ చరిత్ర : మీ లేదా మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి (ఉదాహరణకు, థలసేమియా) ఉంటే, పుట్టబోయే బిడ్డకు కూడా ప్రమాదం ఉండవచ్చు.
• వయస్సు: సాధారణంగా, తల్లికి 35 ఏళ్లు దాటినప్పుడు, కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు (ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్) వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా పెరుగుతుంది.
• గత గర్భధారణ సమస్యలు: మీకు గత గర్భధారణ సమయంలో జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టి ఉంటే.
• ఇతర పరీక్షల ఫలితాలు : మీరు చేయించుకున్న మరో స్కాన్ లేదా రక్త పరీక్ష సమయంలో ఏవైనా అనుమానాస్పద పరిస్థితులు కనిపిస్తే.

కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు కొన్ని నిర్దిష్ట జాతి సమూహాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకు, టే-సాక్స్ వ్యాధి తూర్పు యూరోపియన్ సంతతి ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఆఫ్రికన్ సంతతి ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ శ్వేతజాతీయులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇవి కేవలం కొన్ని ఉదాహరణలు మాత్రమే. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ కుటుంబ చరిత్ర మరియు మీ ఆరోగ్యం గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మరియు నిజాయితీగా ఉండటం.

ఈ పరీక్షలు అసలు దేనికోసం చూస్తున్నాయి?

జన్యు పరీక్షలలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. వీటిని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

1. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు: ఇవి మొదటగా చేసే పరీక్షలు. ఈ పరీక్షలు మీ బిడ్డకు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి ఉందో లేదో 100% ఖచ్చితంగా చెప్పవు. బదులుగా, మీ బిడ్డకు ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన వ్యాధి (ఉదా. 'డౌన్ సిండ్రోమ్', 'ట్రైసోమి 18', 'ట్రైసోమి 13', ' న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్స్ ') వచ్చే అవకాశం ఎంత (తక్కువ లేదా ఎక్కువ) ఉందో ఇవి తెలియజేస్తాయి. సాధారణంగా తల్లి నుండి రక్త నమూనా తీసుకోవడం ద్వారా వీటిని చేస్తారు.

2. క్యారియర్ పరీక్షలు:ఈ పరీక్ష, మీకు లేదా బిడ్డ తండ్రికి ఒక వ్యాధిని కలిగించే జన్యువు 'వాహకాలు'గా ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారిస్తుంది. వాహకం అంటే ఆ వ్యక్తికి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ వ్యాధిని కలిగించే జన్యువును కలిగి ఉంటారు. తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఒకే వ్యాధికి వాహకులుగా ఉంటే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఈ పరీక్షలను 'సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్', 'ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్', 'సికిల్ సెల్ డిసీజ్' మరియు 'టే-సాక్స్' వంటి వ్యాధుల కోసం చేస్తారు.

ఈ పరీక్షలు ఎలా చేస్తారు? దీని గురించి భయపడాలా?

మీరు దీని గురించి అస్సలు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. మనం పైన చెప్పుకున్న 'స్క్రీనింగ్' మరియు 'క్యారియర్' పరీక్షలు రెండింటిలోనూ, ఒక నర్సు లేదా మెడికల్ లాబొరేటరీ అధికారి మీ నుండి కేవలం రక్త నమూనాని మాత్రమే తీసుకుంటారు. కొన్నిసార్లు లాలాజల నమూనాని కూడా ఉపయోగించవచ్చు. ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష లాంటిదే. ఈ ప్రాథమిక పరీక్షల వల్ల మీకు గానీ, మీ కడుపులోని బిడ్డకు గానీ ఎలాంటి హాని లేదా ప్రమాదం జరగదు.

నివేదిక వచ్చిన తర్వాత... మనం తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు గందరగోళపరిచే భాగం. మీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష నివేదికలో "అధిక ప్రమాదం" అని ఉంటే, కంగారు పడకండి.

దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి, ఈ 'స్క్రీనింగ్ టెస్ట్' అనేది ఆకాశంలో నల్లటి మేఘాలు ఉన్నాయని, వర్షం పడే అవకాశం ఉందని చెప్పే వాతావరణ నివేదిక లాంటిది. కానీ కచ్చితంగా వర్షం పడుతుందో లేదో, ఎంత పడుతుందో తెలుసుకోవాలంటే, మీరు ఇంకాస్త ముందుకు చూడాలి. దీని విషయంలోనూ అంతే.

మీకు 'అధిక ప్రమాదం' అని ఫలితం వస్తే, తర్వాత ఏమి చేయాలో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. తదుపరి దశ సాధారణంగా నిర్ధారణ పరీక్ష . ఈ పరీక్షలు మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందో లేదో 99% కంటే ఎక్కువ కచ్చితత్వంతో తెలియజేస్తాయి.

రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు

ఇవి ఇంతకు ముందు చేసిన రక్త పరీక్షల వంటివి కావు. ఇవి కొంచెం సంక్లిష్టమైనవి. ఇందులో రెండు ప్రధాన పద్ధతులు ఉన్నాయి:

1. ఆమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భాశయంలోని శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఆమ్నియోటిక్ సంచి నుండి కొద్ది మొత్తంలో ఆమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీసి పరీక్షించే ప్రక్రియ.

2. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఇది ఒక ప్రక్రియ, దీనిలో జరాయువులోని ఒక భాగం నుండి చాలా తక్కువ పరిమాణంలో కణజాలాన్ని తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

ఈ రెండు పరీక్షల వల్ల గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం చాలా తక్కువగా ఉన్నందున, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో అధిక ప్రమాదం ఉన్నట్లు తేలితేనే వైద్యులు వీటిని సిఫార్సు చేస్తారు.

తండ్రి పరీక్ష కూడా ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

క్యారియర్ పరీక్షలలో తండ్రిని పరీక్షించడం చాలా ముఖ్యం. ఒక బిడ్డకు కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు రావాలంటే, తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ ఆ వ్యాధికి క్యారియర్‌లుగా ఉండాలి. ఉదాహరణకు, మీరు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి క్యారియర్‌గా పరీక్షించబడ్డారని ఊహించుకోండి. కానీ ఆ పరీక్షలో బిడ్డ తండ్రి ఆ వ్యాధికి క్యారియర్ కాదని నిర్ధారణ అయితే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం దాదాపు పూర్తిగా తొలగిపోతుంది. అందువల్ల, కొన్నిసార్లు తండ్రికి చేసే పరీక్ష గొప్ప ఉపశమనాన్ని అందిస్తుంది.

ఈ విషయాలన్నిటి గురించి మీ డాక్టరుతో తప్పకుండా మాట్లాడండి, ఫలితాలను అర్థం చేసుకోండి, ఆపై ఏమి చేయాలో నిర్ణయించుకోండి. ఇంటర్నెట్‌లో సమాచారం కోసం వెతకడం కంటే, మీ పరిస్థితికి తగిన ఉత్తమ సలహాను మీ డాక్టరే ఇవ్వగలరు.