మీకు hATTR అమైలోసిస్ అనే అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు మీరు చాలా ఆందోళన చెందవచ్చు. ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 50,000 మందికి మాత్రమే ఈ వ్యాధి ఉంది. దీని గురించి విన్నప్పుడు భయపడటం, గందరగోళానికి గురికావడం సహజం. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని TTR అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. దీని ఫలితంగా, అమైలాయిడ్స్ అనే అసాధారణ రకమైన ప్రోటీన్ మన గుండె, మూత్రపిండాలు, నాడీ వ్యవస్థ మరియు జీర్ణ వ్యవస్థ వంటి అవయవాలలో పేరుకుపోతుంది. అప్పుడు ఆ అవయవాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. మీరు మొదటిసారి డాక్టర్ను కలవడానికి వెళ్ళినప్పుడు, ఆయన మిమ్మల్ని చాలా ప్రశ్నలు అడుగుతారు. ముందుగానే సిద్ధంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం. అప్పుడు మీరు మరియు డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను ఎంచుకోగలరు.
మీరు డాక్టర్ని కలవడానికి వెళ్లే ముందు ఎలా సిద్ధపడతారు?
మీరు వైద్యుడి వద్దకు వెళ్లే ముందు ఈ విషయాలపై శ్రద్ధ పెట్టడం మంచిది.
మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్రను ఖచ్చితంగా తెలుసుకోండి
hATTR అమైలోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. వైద్యపరంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" పరిస్థితి. దీని అర్థం ఏమిటంటే , మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం ఉంటే, మీకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి, తోబుట్టువుకు, లేదా మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోయినా సరే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
గుర్తుంచుకోండి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ వ్యాధి ఉన్నంత మాత్రాన అది మీకు కూడా 100% వస్తుందని కాదు. కానీ మీకు ఆ జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడం చికిత్స పొందడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
మీరు చేయించిన పరీక్ష నివేదికలన్నింటినీ తీసుకోండి.
మీరు ఇంతకుముందు TTR జన్యు ఉత్పరివర్తనం కోసం ఏదైనా జన్యు పరీక్ష చేయించుకుని ఉంటే, ఆ విషయం మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. అలాగే, మీ పరీక్ష ఫలితాలు మీకు ఆ జన్యువు ఉందని నిర్ధారిస్తే, మీ వైద్యుడు మరికొన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు. ఎందుకంటే hATTR వ్యాధి గుండె, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలు వంటి ఇతర అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. మీరు ఇటీవల గుండె పరీక్ష (ఎకోకార్డియోగ్రామ్) లేదా రక్త పరీక్షలు చేయించుకుని ఉంటే, ఆ నివేదికలన్నింటినీ తప్పకుండా తీసుకురండి.
మీరు తీసుకుంటున్న మందుల జాబితాను తీసుకురండి.
మీరు తీసుకునే అన్ని మందుల గురించి మీ డాక్టర్ తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. ఇందులో మీ డాక్టర్ సూచించినవి మాత్రమే కాకుండా, మీరు తీసుకునే ప్రిస్క్రిప్షన్ లేకుండా దొరికే నొప్పి నివారణ మందులు, విటమిన్లు మరియు సప్లిమెంట్లు కూడా ఉంటాయి.
డాక్టర్ మిమ్మల్ని అడగగల ప్రశ్నలు
మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వడానికి సిద్ధంగా ఉండటం, మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను నిర్ణయించడానికి మీ వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది. అలాగే, మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలుంటే అడగడానికి కూడా ఇది మీకు సమయం ఇస్తుంది.
డాక్టర్ మిమ్మల్ని అడగగల ప్రశ్నల సంక్షిప్త సారాంశం ఇక్కడ ఉంది.
| ప్రశ్నించే ప్రాంతం | మిమ్మల్ని అడగగల ప్రశ్నలు మరియు మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు |
|---|---|
| కుటుంబ వైద్య చరిత్ర | "మీ కుటుంబంలో ఇంకెవరికైనా hATTR ఉందా?" అని వారు అడుగుతారు. బహుశా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గుండె జబ్బు, ప్రోగ్రెసివ్ న్యూరోపతి , కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్ , లేదా పేగు సంబంధిత సమస్యలు ఉండి ఉండవచ్చు. బహుశా వారికి hATTR ఉండి, ఆ విషయం వారికి తెలియకపోవచ్చు. కాబట్టి ఈ సమాచారాన్ని వారితో పంచుకోండి. |
| జన్యు మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు | "మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకున్నారా?" అని వారు అడుగుతారు. hATTR వ్యాధిని నిర్ధారించడం కష్టం, ఎందుకంటే ఇది అనేక అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు: బయాప్సీ (పరీక్ష కోసం కణజాలం యొక్క భాగాన్ని తీసుకోవడం), రక్త పరీక్షలు, మీ గుండెను పరీక్షించడానికి ఎకోకార్డియోగ్రామ్ లేదా కార్డియాక్ MRI , మరియు నరాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి నరాల ప్రసరణ పరీక్షలు . |
| గుండె సంబంధిత లక్షణాలు | మీకు గుండె దడ, ఆయాసం, వ్యాయామం చేయడంలో ఇబ్బంది, లేదా కాళ్ళ వాపు వంటి లక్షణాలు ఉన్నాయా? hATTR వల్ల ఈ ప్రోటీన్లు గుండెలో పేరుకుపోయి, గుండెపోటు, గుండె జబ్బులు, లేదా గుండె కండరం గట్టిపడటం (హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి) వంటి సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మిమ్మల్ని వెంటనే గుండె వైద్య నిపుణుడి (కార్డియాలజిస్ట్) వద్దకు పంపడం జరుగుతుంది. |
| దృష్టి సమస్యలు | మీ దృష్టిలో ఫ్లోటర్స్ వంటి ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయా? TTR జన్యు ఉత్పరివర్తనాలలో సుమారు 20% కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తాయి. దృష్టిలో ఏవైనా మార్పులు ఉంటే నేత్ర వైద్యునిచే పరీక్ష చేయించుకోవాలి. |
| నడక మరియు నరాల సమస్యలు | "మీరు నడవడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారా?" hATTR వ్యాధి యొక్క మొదటి మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణాలలో ఒకటి మీ చేతులు మరియు కాళ్ళలోని నరాలు దెబ్బతినడం (పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి) . దీనివల్ల నొప్పి, తిమ్మిరి మరియు జలదరింపు వంటి లక్షణాలు కలగవచ్చు. ఇవి మీ జీవితాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంటే, మీరు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ వంటి వాటిని పరిగణించాల్సి రావచ్చు. |
| స్వయంప్రతిపత్తి నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు | మీకు అధికంగా చెమట పట్టడం, విరేచనాలు మరియు మలబద్ధకం ఒకదాని తర్వాత ఒకటి రావడం, లేదా మూత్రాన్ని నియంత్రించుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి సమస్యలు ఉన్నాయా? ఇవి అటానమిక్ నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యలు. ఈ వ్యవస్థ మన నియంత్రణలో లేని హృదయ స్పందన రేటు, రక్తపోటు మరియు జీర్ణక్రియ వంటి విషయాలను నియంత్రిస్తుంది. ఈ లక్షణాలు ఉండటం అనేది మీ hATTR పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవుతోందనడానికి ఒక సంకేతం కావచ్చు. |
డాక్టర్ చికిత్సా పద్ధతుల గురించి కూడా మాట్లాడతారు.
మీ పరిస్థితిని నిర్ధారించుకున్న తర్వాత, డాక్టర్ మీతో చికిత్సా పద్ధతుల గురించి చర్చిస్తారు.
మీరు ఇప్పటికే మీ మందు తీసుకున్నారా?
hATTRను నియంత్రించడానికి మరియు దాని పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడానికి ప్రస్తుతం అనేక మందులు ఆమోదించబడ్డాయి. ఉదాహరణకు ` ఎప్లోంటర్సెన్ (వైనువా)`, `ఇనోటర్సెన్ (టెగ్సెడి)`, `పాటిసిరాన్ (ఆన్ప్యాట్రో)`, `వుట్రిసిరాన్ (ఆమ్వుట్రా)`, `టఫామిడిస్ (వైండమాక్స్)`, మరియు `టఫామిడిస్ మెగ్లూమిన్ (వైండకెల్)`. మీరు ఇంతకు ముందు ఈ మందులలో ఏవైనా వాడినట్లయితే, అవి మీకు సహాయపడ్డాయా లేదా, లేదా వాటివల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు కలిగాయా అనే విషయాలను మీ వైద్యుడికి చెప్పడం ముఖ్యం.
కాలేయ మార్పిడి గురించి మీ అభిప్రాయం ఏమిటి?
దశాబ్దాలుగా, hATTR కు ఉత్తమ చికిత్స కాలేయ మార్పిడి. కానీ దీనివల్ల సమస్యలు, ముఖ్యంగా గుండె సంబంధిత సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కొన్ని కొత్త మందులు కాలేయ మార్పిడి అంత ప్రభావవంతంగా ఉండవచ్చని కొత్త పరిశోధనలు చూపిస్తున్నాయి. కాబట్టి మీరు ఈ శస్త్రచికిత్స మరియు ఇతర చికిత్సల యొక్క లాభనష్టాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
మీరు క్లినికల్ ట్రయల్లో పాల్గొనడానికి ఇష్టపడతారా?
hATTR రోగులకు మెరుగైన చికిత్సా పద్ధతులను అందించడానికి వైద్యులు ఎల్లప్పుడూ ప్రయత్నిస్తుంటారు. క్లినికల్ ట్రయల్స్ ద్వారా ఇలా చేయడం ఒక మార్గం. ఈ రోజు ఆమోదించబడిన ప్రతి ఔషధం ఈ పద్ధతిలోనే పరీక్షించబడింది. సాధారణ ప్రజలకు అందుబాటులోకి రాకముందే ఒక కొత్త చికిత్సను పొందడానికి ఇది ఒక గొప్ప అవకాశం. కానీ, ఇందులో కొన్ని ప్రమాదాలు కూడా ఉన్నాయి. దీని గురించి మీరు మీ వైద్యుడిని కూడా అడగవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- hATTR అమైలోసిస్ అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్య వ్యాధి. దీని గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం.
- మీరు డాక్టర్ని కలవడానికి వెళ్ళినప్పుడు, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర, మీరు చేయించుకున్న పరీక్షల ఫలితాలు మరియు మీరు తీసుకుంటున్న మందుల జాబితాను తీసుకువెళ్ళండి.
- మీ లక్షణాల (ఛాతీ నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, కాళ్లు చేతులు మొద్దుబారడం, దృష్టిలో మార్పులు) గురించి ఏమీ దాచకుండా మీ డాక్టరుకు చెప్పండి.
- చికిత్సా విధానాల (మందులు, శస్త్రచికిత్స, వైద్య పరిశోధన) గురించి మీ వైద్యునితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి మరియు మీకు ఉన్న అన్ని ప్రశ్నలను అడగండి.
- వ్యాధిని సరిగ్గా నిర్ధారించి, తగిన చికిత్స తీసుకోవడం ద్వారా, మీరు ఈ వ్యాధితో విజయవంతంగా జీవించగలరు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి