మీకు ' hATTR అమైలోసిస్ ' అనే అరుదైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, భయపడటం, గందరగోళానికి గురికావడం, ఇంకా అనేక ప్రశ్నలు తలెత్తడం సహజం. ఆ పేరు కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినా భయపడకండి. ఈ వ్యాసంలో, మేము దానిని మీకు సులభమైన పద్ధతిలో వివరించడానికి ప్రయత్నిస్తాము. ముఖ్యంగా, ఈ వ్యాధి గురించి మీరు వైద్యుడిని కలవడం ఇదే మొదటిసారి అయితే, దానికి ఉత్తమంగా ఎలా సిద్ధం కావాలో కూడా మేము చర్చిస్తాము.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
సరళంగా చెప్పాలంటే, hATTR అమైలోసిస్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన శరీరంలోని TTR అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం మన శరీరంలో అమైలాయిడ్ అనే అసాధారణ ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.
మూసుకుపోయిన మురుగు కాలువలా దీనిని భావించండి, ఈ అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్లు మన గుండె, మూత్రపిండాలు, నాడీ వ్యవస్థ మరియు జీర్ణ వ్యవస్థ వంటి కీలక అవయవాలలో నెమ్మదిగా పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. అవి పేరుకుపోయినప్పుడు, ఆ అవయవాలు తమ సాధారణ పనులను సరిగ్గా చేయలేవు. అప్పుడే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి.
మీరు డాక్టర్ దగ్గరకు వెళ్లే ముందు ఎలా సిద్ధపడతారు?
మీ మొదటి డాక్టర్ అపాయింట్‌మెంట్‌కు ముందు కొద్దిగా సన్నద్ధం కావడం చాలా ముఖ్యం. ఈ విషయాలపై శ్రద్ధ వహించండి.
1. మీ కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రను ఖచ్చితంగా తెలుసుకోండి
ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. అమైలోసిస్ అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. వైద్య పరిభాషలో దీనిని 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' అని అంటారు. అంటే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు మార్పు ఉంటే, మీకు కూడా అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
అందువల్ల, మీ తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువులు లేదా పిల్లలకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, మీకు లక్షణాలు లేకపోయినప్పటికీ, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.
2. మీ దగ్గర ఉన్న పరీక్ష నివేదికలన్నింటినీ మీతో పాటు తీసుకువెళ్లండి.
మీరు ఇప్పటికే TTR జన్యువును గుర్తించే రక్త పరీక్ష లేదా లాలాజల పరీక్ష వంటి జన్యు పరీక్ష చేయించుకుని ఉంటే, ఆ నివేదికలన్నింటినీ తప్పకుండా తీసుకురండి. 120 కంటే ఎక్కువ TTR జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి. కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు నిర్దిష్ట జాతి సమూహాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
| TTR జన్యు వైవిధ్యం | అత్యంత సాధారణ జాతి సమూహాలు |
|---|---|
| ATTR V30M | పోర్చుగీస్, స్పానిష్, ఫ్రెంచ్, స్వీడిష్ లేదా జపనీస్ సంతతికి చెందిన ప్రజలు. |
| ATTR V122I | ఇది ఆఫ్రికన్-అమెరికన్ జనాభాలో సుమారు 4% మందిలో కనిపిస్తుంది. |
| ATTR T60A | యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్ మరియు ఐర్లాండ్‌లోని ప్రజలలో సాధారణం. |
ముఖ్య గమనిక: మీ జన్యు పరీక్షలో మీకు TTR జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందని నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, మీకు ఖచ్చితంగా hATTR వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ డాక్టర్ అనేక ఇతర పరీక్షలు చేస్తారు.
డాక్టర్ ఏ పరీక్షలు చేయమని ఆదేశించగలరు?
మీకు ఈ వ్యాధి ఉందని మీరు అనుమానిస్తే లేదా ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయితే, మీ డాక్టర్ మొదట మిమ్మల్ని క్షుణ్ణంగా పరీక్షిస్తారు (శారీరక పరీక్ష). దీనికి అదనంగా, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి మరియు దాని పురోగతిని పర్యవేక్షించడానికి ఈ క్రింది పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు:
- బయాప్సీ : వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన పరీక్ష. ఇందులో సాధారణంగా మీ పొత్తికడుపు లేదా ఇతర ప్రాంతం నుండి చాలా చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని, అందులో ఏవైనా అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
- రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: ఈ పరీక్షలు రక్తంలో లేదా మూత్రంలో ఈ వ్యాధిని సూచించగల నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల కోసం చూస్తాయి.
- సింటిగ్రఫీ: ఇది గుండెలో అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలను తనిఖీ చేయడానికి చేసే ఒక ప్రత్యేకమైన స్కాన్.
- గుండె పనితీరును పరీక్షించడం: వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, గుండెకు ఎంత నష్టం జరిగిందో తెలుసుకోవడానికి ఎకోకార్డియోగ్రామ్ లేదా కార్డియాక్ MRI వంటి స్కాన్‌లు చేయవచ్చు.
- నరాల ప్రసరణ పరీక్షలు: నరాల నష్టం ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలు సహాయపడతాయి.
డాక్టర్ మీ లక్షణాల గురించి అడుగుతున్నారు!
డాక్టర్ మిమ్మల్ని తప్పకుండా, "మీకు ఎలా అనిపిస్తోంది?" అని అడుగుతారు. మీకు ఉన్న ఏవైనా లక్షణాల గురించి, అవి ఎంత చిన్నవైనా సరే, వారికి చెప్పడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వాటి గురించి మీ డాక్టర్‌కు చెప్పండి.
| ప్రభావిత వ్యవస్థ | అనుభూతి చెందగల లక్షణాలు |
|---|---|
| నరాల దెబ్బ | తిమ్మిరి, జలదరింపు, నొప్పి, వేడి/చలిని గ్రహించలేకపోవడం, శరీర నియంత్రణ కోల్పోవడం, బలహీనత, మరియు కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్. |
| గుండె దెబ్బతినడం | గుండె వైఫల్యం యొక్క లక్షణాలు: అలసట, తరచుగా నీరసపడటం, కాళ్లు వాపు, మరియు తల తిరగడం. |
| స్వయంప్రతిపత్తి నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం (మన నియంత్రణకు వెలుపల జరిగే వాటిని నియంత్రించే వ్యవస్థ) | తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు, చెమటలో మార్పులు, నిలబడినప్పుడు తల తిరగడం, లైంగిక సమస్యలు, వికారం, వాంతులు, కడుపు నొప్పి, విరేచనాలు లేదా మలబద్ధకం. |
| ఇతర ఫీచర్లు | దృష్టి మసకబారడం, తలనొప్పి, జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, మూర్ఛలు లేదా పక్షవాతం వంటి లక్షణాలు. |
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
చాలా సంవత్సరాల క్రితం, ఈ వ్యాధికి కాలేయ మార్పిడి మాత్రమే చికిత్సగా ఉండేది. అదృష్టవశాత్తూ, ఇప్పుడు ఈ వ్యాధి వ్యాప్తిని నియంత్రించగల అనేక ఆధునిక మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ మూడు అంశాల ఆధారంగా చికిత్సను ఎంపిక చేస్తారు:
1. మీ లక్షణాలు
2. ప్రభావిత అవయవం
3. వ్యాధి దశ
hATTR వ్యాధిని నాలుగు ప్రధాన దశలుగా వర్గీకరించారు.
- దశ 0:TTR జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంది, కానీ ఎటువంటి లక్షణాలు లేవు.
- మొదటి దశ: మీరు మామూలుగా నడవగలరు, కానీ మీ కాళ్లు మరియు పాదాలలో తిమ్మిరి మరియు నొప్పి వంటి నరాల బలహీనత యొక్క తేలికపాటి లక్షణాలు మీకు ఉండవచ్చు.
- రెండవ దశ: నడవడానికి సహాయం అవసరం. చేతులు, కాళ్లు మరియు మొండెం భాగాలలో నరాల సంబంధిత లక్షణాలు కూడా మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి.
- మూడవ దశ: లక్షణాలు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటాయంటే, వారు వీల్‌చైర్‌కు లేదా మంచానికే పరిమితమవుతారు.
అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
- TTR జన్యు నిశ్శబ్దకాలు: ఈ మందులు సమస్యాత్మకమైన TTR ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని తగ్గించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. ఇది అమైలాయిడ్ నిక్షేపణను తగ్గిస్తుంది. ఉదాహరణలు: పాటిసిరాన్ (ఆన్‌ప్యాట్రో), ఇనోటెర్సెన్ (టెగ్సెడి), వుట్రిసిరాన్ (ఆమ్‌వుట్రా).
- TTR స్టెబిలైజర్లు: ఇవి TTR ప్రోటీన్ తప్పుగా మడతపడకుండా మరియు అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఏర్పడకుండా నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. ఉదాహరణలు: టఫామిడిస్ (వైండమాక్స్, వైండకెల్).
- అమైలాయిడ్ ఫైబ్రిల్ విచ్ఛిన్నకారులు: ఈ మందులు ఇప్పటికే ఏర్పడిన అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడతాయి. వీటిలో చాలా వరకు ఇంకా పరిశోధన దశలోనే ఉన్నాయి.
మీరు నన్ను ఇతర నిపుణులకు సిఫార్సు చేస్తారా?
అవును. ఈ వ్యాధి శరీరంలోని వివిధ భాగాలపై ప్రభావం చూపుతుంది కాబట్టి, వేర్వేరు లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఇతర నిపుణుల వద్దకు పంపవచ్చు.
- గుండె వైద్య నిపుణుడు: గుండె లయ మరియు గుండెపోటు లక్షణాల కోసం.
- జీర్ణాశయ వైద్య నిపుణుడు: విరేచనాలు మరియు మలబద్ధకం వంటి సమస్యల కోసం.
- యూరాలజిస్ట్: మూత్ర నాళ సమస్యల కోసం .
- కంటి డాక్టర్: దృష్టి సమస్యల కోసం.
- ఆర్థోపెడిక్ నిపుణుడు: కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్ వంటి సమస్యలకు.
మీ డాక్టర్ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ ఫలితం గురించి కూడా మీతో చర్చిస్తారు. వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన తర్వాత ఇది 3 నుండి 15 సంవత్సరాల మధ్య ఎప్పుడైనా ఉండవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఇది మీలో ఉన్న నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు మరియు అది ప్రభావితం చేసే అవయవాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొత్త చికిత్సలపై నిరంతరం పరిశోధనలు జరుగుతున్నందున, భవిష్యత్తుపై ఆశ ఉంది.
ముగింపు సందేశం
- hATTR అమైలోసిస్ అనేది భయపడాల్సిన విషయం కాదు, ఇది నియంత్రించగల ఒక అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి.
- మీ డాక్టర్ అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో, మీ కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.
- మీకు కలిగే ఏవైనా లక్షణాల గురించి, అవి ఎంత స్వల్పమైనవైనా సరే, మీ వైద్యుడికి చెప్పడానికి సంకోచించకండి.
- నేడు, వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రించడానికి చాలా ప్రభావవంతమైన ఆధునిక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా భయాలు ఉంటే మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.