మీ రక్తంలో అమ్మోనియా అధికంగా ఉందా? హైపరామోనిమియా అనే ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకుందాం!

మన శరీరంలో ఎన్నో ప్రక్రియలు జరుగుతూ ఉంటాయి, కదా? కొన్నిసార్లు, ఈ ప్రక్రియలు కొద్దిగా అస్తవ్యస్తం అయినప్పుడు, పెద్ద సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. ఉదాహరణకు, మన రక్తంలో అమ్మోనియా అనే వ్యర్థ పదార్థం పెరిగినప్పుడు సంభవించే తీవ్రమైన పరిస్థితినే హైపరామోనిమియా అంటారు. దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే దీనిని సరిగ్గా పట్టించుకోకపోతే అది మీ జీవితంపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

హైపరామోనిమియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయిలు అసాధారణంగా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు దానిని హైపర్‌అమ్మోనిమియా అంటారు. అమ్మోనియా, లేదా NH3, అనేది మనం తినే ప్రోటీన్‌లను జీర్ణం చేసుకున్నప్పుడు మన ప్రేగులలో ఉత్పత్తి అయ్యే ఒక వ్యర్థ పదార్థం. సాధారణంగా, ఈ అమ్మోనియా మన కాలేయానికి వెళ్లి అక్కడ ప్రాసెస్ చేయబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియను మనం యూరియా సైకిల్ అని పిలుస్తాము. ఈ సైకిల్ ద్వారా, అమ్మోనియా యూరియా అనే తక్కువ హానికరమైన పదార్థంగా మార్చబడి మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. అయితే, ఈ యూరియా సైకిల్‌లో ఏదైనా లోపం జరిగినా, లేదా కాలేయం ఈ అమ్మోనియాను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయలేకపోయినా, అమ్మోనియా రక్తంలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. రక్తంలో ఈ విధంగా అమ్మోనియా పెరగడం మన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు (CNS) , అంటే మెదడు మరియు వెన్నుపాముకు చాలా విషపూరితమైనది. అందుకే హైపర్‌అమ్మోనిమియా అనేది తక్షణ వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే పరిస్థితి మరియు ఇది ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు .

దీన్ని ఎవరు అత్యంత ఎక్కువగా అభివృద్ధి చేయగలరు?

హైపరామోనిమియా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి నవజాత శిశువులు, చిన్నపిల్లలు మరియు పెద్దలపై ప్రభావం చూపుతుంది.

• పెద్దవారిలో, ఈ పరిస్థితితో బాధపడేవారిలో సుమారు 90% మంది కాలేయ సిర్రోసిస్ ఉన్నవారే.
• నవజాత శిశువులలో ఇది అభివృద్ధి చెందవచ్చు, ఎందుకంటే వారు యూరియా చక్రంలో లోపంతో (పుట్టుకతో వచ్చే యూరియా చక్ర రుగ్మత) జన్మిస్తారు. ఇవి జన్యుపరమైన పరిస్థితులు.
• అంతేకాకుండా, తీవ్రమైన కాలేయ వైఫల్యం మరియు వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధులు చిన్నపిల్లలలో హైపరామోనిమియాకు కారణం కావచ్చు.

ఇది ఎంత సాధారణమో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం, ఎందుకంటే దీనికి అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. కానీ పరిశోధకుల అంచనా ప్రకారం, దీనికి గల కారణాలలో ఒకటైన యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో పుట్టిన ప్రతి 250,000 మంది శిశువులలో ఒకరిని మరియు అంతర్జాతీయంగా పుట్టిన ప్రతి 440,000 మంది శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

హైపరామోనిమియాకు కారణాలు ఏమిటి?

దీనికి అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. ఈ కారణాలు వయసుతో పాటు మారవచ్చు. కానీ సాధారణంగా, కాలేయ సమస్యలు మరియు యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్ (UCDలు) అనేవి రెండు ప్రధాన కారణాలు.

కాలేయ సమస్యల కారణంగా

మన కాలేయం అమ్మోనియాను యూరియాగా మార్చే ప్రధాన అవయవం. కాబట్టి కాలేయం దెబ్బతిన్నా లేదా వ్యాధిగ్రస్తమైనా, అది అమ్మోనియాను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయలేదు. దీనివల్ల రక్తంలో అమ్మోనియా పేరుకుపోతుంది. హైపర్‌అమ్మోనిమియాకు కారణమయ్యే కొన్ని కాలేయ సంబంధిత పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కాలేయ వ్యాధి : కాలేయం దెబ్బతిన్నప్పుడు , అమ్మోనియాను శుద్ధి చేసే దాని సామర్థ్యం పరిమితం అవుతుంది. ఇది తీవ్రమైన కాలేయ వ్యాధిలో సర్వసాధారణం, కానీ కాలేయ వ్యాధి స్థిరంగా ఉన్నవారిలో కూడా, ఉదాహరణకు కడుపు లేదా ప్రేగులలో ఏదైనా సమస్య (జీర్ణకోశ రక్తస్రావం ) వచ్చినప్పుడు లేదా ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యత ఉన్నప్పుడు, అమ్మోనియా స్థాయిలు కొన్నిసార్లు అకస్మాత్తుగా పెరగవచ్చు. పెద్దలు మరియు పిల్లలలో అధిక అమ్మోనియా స్థాయిలకు ఇదే ప్రధాన కారణం.
• హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతి : కాలేయం దెబ్బతిని, అమ్మోనియాను సరిగ్గా జీర్ణం చేసుకోలేనప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. అమ్మోనియా రక్తంలో పేరుకుపోయి మెదడుకు చేరుతుంది. దీనివల్ల గందరగోళం, అయోమయం , మరియు కోమా కూడా సంభవించవచ్చు. ఇది కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.
• కాలేయ సిర్రోసిస్: సిర్రోసిస్ అంటే ఆరోగ్యకరమైన కాలేయ కణజాలం స్థానంలో మచ్చ కణజాలం ఏర్పడటం. దీనివల్ల కాలేయం సరిగ్గా పనిచేయకపోవచ్చు మరియు ఇది హైపరామోనిమియాకు దారితీయవచ్చు. సిర్రోసిస్ ఒక దీర్ఘకాలిక కాలేయ వ్యాధి.
• తీవ్ర కాలేయ వైఫల్యం: కాలేయం అకస్మాత్తుగా పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడు దీనిని తీవ్ర కాలేయ వైఫల్యం అంటారు. ఇది అనేక రకాల వ్యాధులు మరియు పరిస్థితుల వల్ల సంభవించవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఎసిటమినోఫెన్ వంటి కొన్ని మందుల వల్ల కలిగే ఔషధ-ప్రేరిత కాలేయ గాయం, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో తీవ్ర కాలేయ వైఫల్యం యొక్క అన్ని కేసులలో 50% వాటాను కలిగి ఉంది. ఇది పిల్లలలో హైపర్‌అమ్మోనిమియా కేసులలో 64% వాటాను కలిగి ఉంది.
• మీ కాలేయానికి రక్త ప్రవాహం తగ్గడం: మీ కాలేయానికి రక్తం సరిగ్గా ప్రవహించకపోతే, శరీరం అమ్మోనియాను ప్రాసెస్ చేయడానికి కాలేయానికి పంపలేదు. అప్పుడు కూడా, అమ్మోనియా రక్తంలో పేరుకుపోతుంది.
• రేయ్ సిండ్రోమ్:ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది రక్తం, మెదడు మరియు కాలేయంపై ప్రభావం చూపుతుంది. దీనివల్ల సాధారణంగా రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయిలు పెరిగి, గ్లూకోజ్ స్థాయిలు తగ్గుతాయి. ఇది ఎక్కువగా ఆటలమ్మ లేదా ఫ్లూ/ఇన్ఫ్లుయెంజా వంటి వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి కోలుకుంటున్న, మరియు ఆ లక్షణాల కోసం ఆస్పిరిన్ తీసుకున్న చిన్న పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిపై ప్రభావం చూపుతుంది. రేయ్ సిండ్రోమ్‌కు ఖచ్చితమైన కారణం ఏమిటో తెలియదు. అయినప్పటికీ, ఈ ప్రమాదం కారణంగా, వైద్యుడు ప్రత్యేకంగా సిఫార్సు చేస్తే తప్ప చిన్న పిల్లలకు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారికి ఆస్పిరిన్ ఇవ్వకూడదు.

యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్ (UCDలు) కారణంగా

మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, యూరియా చక్రం అనేది విషపూరితమైన అమ్మోనియా యూరియాగా మార్చబడి మూత్రంలో విసర్జించబడే ప్రక్రియ. ఈ చక్రంలో అనేక దశలు ఉంటాయి, వాటిలో ప్రతిదానికి ఒక విభిన్న రకమైన ఎంజైమ్ అవసరం. ఈ ఎంజైమ్‌లు:

• N-ఎసిటైల్-గ్లుటామేట్ సింథేస్ (NAGS)
• కార్బమోయిల్ ఫాస్ఫేట్ సింథేస్ (CPS)
• ఆర్నిథైన్ ట్రాన్స్‌కార్బమైలేస్ (OTC)
• ఆర్జినోసుసినేట్ సింథేస్ (AS)
• ఆర్జినోసుసినిక్ యాసిడ్ లైయేస్ (ASL)
• ఆర్జినేస్ (ARG1)

ఈ ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి లోపిస్తే, యూరియా చక్రం సరిగ్గా పనిచేయదు. రక్తంలో అమ్మోనియా పేరుకుపోతుంది. ఈ రకమైన ఎంజైమ్ లోపాన్ని యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్ (UCD) అంటారు. UCDల వల్ల హైపర్‌అమ్మోనిమియా సంభవించవచ్చు, ఇది తీవ్రంగా లేదా దీర్ఘకాలికంగా ఉండవచ్చు. UCDలు పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు. యూరియా చక్రంలోని ఒక ఎంజైమ్ పూర్తిగా లోపించిన నవజాత శిశువులలో, సాధారణంగా పుట్టిన 24 నుండి 72 గంటలలోపు తీవ్రమైన హైపర్‌అమ్మోనిమియా వస్తుంది. ఎంజైమ్ లోపం తేలికపాటిదైనా లేదా పాక్షికమైనదైనా, అనారోగ్యం, ఒత్తిడి లేదా ఇతర ఒత్తిడితో కూడిన సంఘటనల సమయంలో జీవితంలో ఎప్పుడైనా అమ్మోనియా పేరుకుపోవచ్చు. తీవ్ర అనారోగ్యంతో ఉన్న చిన్నపిల్లలలో వచ్చే తీవ్రమైన హైపర్‌అమ్మోనిమియా కేసులలో 23% ఈ UCDల వల్లే సంభవిస్తాయి.

ఇతర కారణాలు

ఇది కాకుండా, ఇంకా అనేక ఇతర కారణాలు ఉండవచ్చు:

• మూత్రపిండాల వైఫల్యం: మూత్రపిండాల వైఫల్యం కారణంగా మూత్రపిండాలు యూరియాను సరిగ్గా విసర్జించలేకపోతే, అది రక్తంలో అమ్మోనియా పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతుంది.
• కొన్ని రక్త రుగ్మతలు: మల్టిపుల్ మైలోమా మరియు అక్యూట్ లుకేమియా వంటి రక్త రుగ్మతల వల్ల కూడా హైపరామోనిమియా సంభవించవచ్చు.
• కొన్ని రకాల ఇన్ఫెక్షన్లు: ప్రోటియస్ మిరాబిలిస్ , ఎస్చెరిచియా కోలి (E. కోలి) మరియు క్లెబ్సియెల్లా వంటి యూరియేస్-ఉత్పత్తి చేసే జీవులుస్ట్రెప్టోకోకై వంటి బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ముఖ్యంగా పుట్టుకతో వచ్చే మూత్ర నాళ లోపాలు ఉన్న పిల్లలలో మరియు మూత్ర నాళ ఇన్ఫెక్షన్ల (UTIలు) కారణంగా మూత్రం నిలిచిపోయే పెద్దవారిలో, తీవ్రమైన హైపరామోనిమియాకు కారణం కావచ్చు.

హైపరామోనిమియా లక్షణాలు ఏమిటి?

వ్యాధి తీవ్రత తక్కువగా లేదా ఎక్కువగా ఉండటం, అలాగే అది ఏ వయస్సులో మొదలవుతుందనే దానిపై ఆధారపడి లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో సాధారణంగా కనిపించే తేలికపాటి లక్షణాలు

• వికారం మరియు వాంతులు
• కడుపు నొప్పి
• తరచుగా చిరాకు
• తలనొప్పి (తలనొప్పి)
• సమతుల్యత, సమన్వయం మరియు మాటలో ఇబ్బంది (అటాక్సియా)
• ప్రవర్తనా మార్పులు

పిల్లలను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే అదనపు తేలికపాటి లక్షణాలు

• అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా)
• న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ ఆలస్యం

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో తీవ్రమైన లక్షణాలు

ఇవి చాలా ప్రమాదకరమైన లక్షణాలు. మీకు వీటిలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవాలి.

• గందరగోళం మరియు దిక్కుతోచని స్థితి
• మానసిక స్థితి మార్పులు
• అధిక నిద్రమత్తు
• స్పృహలో మార్పులు
• మూర్ఛలు
• వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపర్‌వెంటిలేషన్)
• కోమా

హెచ్చరిక: మీకు లేదా మీకు సన్నిహితులకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, దయచేసి వెంటనే 911కు కాల్ చేయండి లేదా మీకు సమీపంలోని ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి. రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయిలు పెరగడం ప్రాణాంతకం మరియు దీనికి తక్షణ వైద్య సహాయం అవసరం!

నవజాత శిశువులలో లక్షణాలు

నవజాత శిశువు హైపర్‌అమ్మోనిమియా బారిన పడితే, సాధారణంగా పుట్టిన 24 నుండి 72 గంటలలోపు ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

• తరచుగా చిరాకు పడటం, తరచుగా ఏడవడం
• వాంతులు
• నిస్సత్తువ
• మూర్ఛలు
• శ్వాస తీసుకునేటప్పుడు గురక పెట్టడం
• వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపర్‌వెంటిలేషన్)

ముఖ్య గమనిక: మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీరు ఇంకా ఆసుపత్రిలోనే ఉన్నట్లయితే వెంటనే డాక్టరుకు ఫోన్ చేయండి. ఒకవేళ మీరు ఇంట్లో ఉన్నట్లయితే, వెంటనే 911కు ఫోన్ చేయండి, లేదా వారిని దగ్గరలోని ఆసుపత్రికి తీసుకువెళ్ళండి. ఈ విషయంలో ఏమాత్రం ఆలస్యం చేయవద్దు.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయిలను పరీక్షించడం ద్వారా హైపరామోనిమియాను అనుమానిస్తారు.

• ఒక నెల వయస్సు వరకు ఉన్న శిశువులలో, రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయి 80 మైక్రోమోల్/లీటర్ (80 micromol/L) కంటే ఎక్కువగా ఉంటే.
• పెద్ద పిల్లలకు, అది 55 మైక్రోమోల్/లీటర్ (55 మైక్రోమోల్/L) కంటే ఎక్కువగా ఉంటే.
• పెద్దవారిలో, ఇది 30 మైక్రోమోల్/లీటర్ (30 మైక్రోమోల్/L) కంటే ఎక్కువగా ఉంటే.

ఈ కొలమానం (మైక్రోమోల్/లీ) రక్తంలోని అమ్మోనియా పరిమాణాన్ని కొలిచే ఒక పద్ధతి.

దీనిని గుర్తించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

ప్రధాన పరీక్ష అనేది మీ రక్తంలోని అమ్మోనియా స్థాయిని కొలిచే రక్త పరీక్ష . మీ అమ్మోనియా స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, కారణాన్ని కనుగొనడానికి మీ డాక్టర్ ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, మీ కాలేయ పనితీరు మరియు మూత్రపిండాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు, అలాగే మూత్ర పరీక్ష కూడా చేస్తారు. హైపర్‌అమ్మోనిమియా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసి ప్రాణాంతకం కాగలదు కాబట్టి, మెదడును ప్రభావితం చేసే సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ) స్కాన్ లేదా MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్ వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు.

హైపరామోనిమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

చికిత్స కారణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, పెద్దవారిలో ఇది కాలేయ వ్యాధి లేదా హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతి వల్ల, లేదా నవజాత శిశువులో యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్ (UCD) వల్ల సంభవిస్తుంది. తీవ్రమైన హైపరామోనిమియాలో, రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయిని తగ్గించడం మరియు సెరిబ్రల్ ఎడెమా, మెదడు చుట్టూ పెరిగిన ఒత్తిడి (ఇంట్రాక్రానియల్ హైపర్‌టెన్షన్) వంటి నిర్దిష్ట సమస్యలను నియంత్రించడం ప్రధాన లక్ష్యం.

• నవజాత శిశువుకు హైపర్‌అమ్మోనిమియా ఉంటే, వైద్యులు వారికి ప్రోటీన్ ఇవ్వడం ఆపేస్తారు (ఎందుకంటే ప్రోటీన్ జీర్ణమైనప్పుడు అమ్మోనియా ఉత్పత్తి అవుతుంది) మరియు దానికి బదులుగా కేలరీలను అందించడానికి గ్లూకోజ్ అనే చక్కెర ద్రావణాన్ని ఇస్తారు. వారు హీమోడయాలసిస్ అనే ప్రక్రియను కూడా ఉపయోగిస్తారు. దీనిలో భాగంగా, డయాలసిస్ యంత్రం మరియు ఒక ప్రత్యేక ఫిల్టర్ (కృత్రిమ మూత్రపిండం వంటిది) ద్వారా శిశువు రక్తాన్ని శుభ్రపరిచి, అమ్మోనియాను తొలగిస్తారు.
• పాక్షిక యూరియా సైకిల్ ఎంజైమ్ లోపం (UCD) ఉండి, ఒత్తిడి కారణంగా హైపరామోనిమియా బారిన పడిన వారికి, కేలరీలుగా ప్రోటీన్‌ను నిలిపివేసి, గ్లూకోజ్‌ను కూడా ఇస్తారు. ప్రారంభ చికిత్స చేసిన కొన్ని గంటల్లోపు వారి అమ్మోనియా స్థాయిలు తగ్గకపోతేనే హీమోడయాలసిస్ చేస్తారు.
• హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతికి చికిత్స పేగులలో అమ్మోనియా ఉత్పత్తిని తగ్గించడం. లాక్టులోజ్ మరియు లాక్టిటాల్ కలిగిన నోటి ద్వారా తీసుకునే మందులు మొదటి దశ చికిత్సగా ఉంటాయి. ఈ చక్కెరలు పేగులలో అమ్మోనియా ఉత్పత్తిని మరియు శోషణను తగ్గిస్తాయి.

యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్‌తో బాధపడేవారిలో లక్షణాల తీవ్రతను తగ్గించడానికి, వైద్యులు ఇలాంటి ఆహార సప్లిమెంట్లను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• ఎల్-కార్నిటైన్
• ఎల్-ఆర్నిథైన్-ఎల్-ఆస్పార్టేట్
• అర్జినైన్

ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి మార్గాలు ఉన్నాయా?

హైపర్‌అమ్మోనిమియాకు అనేక కారణాలు ఉన్నందున, అన్ని పరిస్థితులను నివారించడం సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, మీరు కొన్ని రకాల కాలేయ వ్యాధులను, ముఖ్యంగా మీ ఆహారం మరియు జీవనశైలికి సంబంధించిన వాటిని నివారించడానికి చర్యలు తీసుకోవచ్చు. మీకు కాలేయ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ ఈ జీవనశైలి మార్పులను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• మద్యపానాన్ని మానుకోవడం లేదా పరిమితం చేసుకోవడంలో తప్పులేదు.
• ట్రాన్స్ ఫ్యాట్స్ లేదా హై-ఫ్రక్టోస్ కార్న్ సిరప్ కలిగిన ఆహారాలు మరియు పానీయాలను మానుకోండి.
• కాలేయానికి నష్టం జరగకుండా ఉండాలంటే, వైద్యులు సూచించిన మరియు వైద్యుని చీటీ లేకుండా దొరికే మందులను వాడేటప్పుడు చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి.
• క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం .
• ఎర్ర మాంసం వినియోగాన్ని పరిమితం చేయడం.

పిల్లలు మరియు యువకులలో హైపర్‌అమ్మోనిమియాకు కారణమయ్యే రేయ్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితిని నివారించడానికి, వైద్యుడు ప్రత్యేకంగా సిఫార్సు చేస్తే తప్ప, వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ (ఫ్లూ లేదా చికెన్‌పాక్స్ వంటివి) లక్షణాలు ఉన్నప్పుడు పిల్లలకు ఆస్పిరిన్ ఇవ్వవద్దు. యూరియా సైకిల్ లోపాలు (UCDలు) అరుదుగా ఉంటాయి, కానీ వాటికి కారణమయ్యే జన్యువులు మీకు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షలు ఉన్నాయి. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ఈ పరిస్థితికి రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

హైపర్‌అమ్మోనిమియా యొక్క భవిష్యత్ అంచనా, అంటే కోలుకునే సామర్థ్యం, ​​అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది:

• మీ అమ్మోనియా స్థాయిలు ఎంత ఎక్కువగా ఉన్నాయి.
• అమ్మోనియా స్థాయి ఎంతకాలంగా అధికంగా ఉంది.
• హైపరామోనిమియాకు కారణమేమిటి?

సాధారణంగా, హైపర్‌అమ్మోనిమియా యొక్క భవిష్యత్ అంచనా ఆశాజనకంగా ఉండదు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేసినా లేదా ఆలస్యంగా చికిత్స చేసినా, కోలుకోలేని మెదడు వాపు అధిక మరణాల రేటుతో ముడిపడి ఉంటుంది. దురదృష్టవశాత్తు, తీవ్రమైన హైపర్‌అమ్మోనిమియాతో బాధపడుతున్న నవజాత శిశువుకు ఎంత త్వరగా లేదా ఎంత తీవ్రంగా చికిత్స చేసినప్పటికీ, ఫలితం బాగుంటుందని ఎటువంటి హామీ లేదు. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, జీవితపు తొలిదశలోనే హైపర్‌అమ్మోనిమియా బారిన పడిన యూరియా సైకిల్ లోపాలు (UCDలు) ఉన్న వ్యక్తులలో 11 సంవత్సరాల మనుగడ రేటు సుమారు 35%గా ఉంది. జీవితంలో ఆలస్యంగా హైపర్‌అమ్మోనిమియా బారిన పడిన వారిలో, మనుగడ రేటు సుమారు 87%గా ఉంది. హైపర్‌అమ్మోనిమియా కారణంగా తీవ్రమైన హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతీతో బాధపడుతున్న రోగులలో ఒక సంవత్సరం మరియు మూడు సంవత్సరాల మనుగడ రేట్లు వరుసగా 42% మరియు 23%గా నివేదించబడ్డాయి.

హైపరామోనిమియా వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే, పెరిగిన అమ్మోనియా స్థాయిలు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసి, ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. అటువంటి సమస్యలలో ఇవి ఉంటాయి:

• సెరిబ్రల్ ఎడెమా
• మెదడు చుట్టూ పెరిగిన ఒత్తిడి (ఇంట్రాక్రానియల్ హైపర్‌టెన్షన్)
• మెదడు హెర్నియేషన్ – ఇది చాలా తరచుగా మెదడు వాపు మరియు మెదడు చుట్టూ పెరిగిన ఒత్తిడి వలన సంభవిస్తుంది.
• కోమా
• మరణం

ఒకవేళ ఎవరికైనా దీర్ఘకాలికంగా స్వల్ప హైపర్‌అమ్మోనిమియా ఉంటే, వారికి మేధో వైకల్యం మరియు శాశ్వత ప్రవర్తనా, మానసిక సమస్యలు ఏర్పడవచ్చు.

మనం వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు లేదా మీరు శ్రద్ధ వహించే వారికి హైపర్‌అమ్మోనిమియా లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే 911కు కాల్ చేయండి లేదా సమీపంలోని ఆసుపత్రికి వెళ్లండి. ఇది ఆలస్యం చేయవలసిన విషయం కాదు. మీకు కాలేయ వ్యాధి లేదా పాక్షిక యూరియా సైకిల్ ఎంజైమ్ లోపం ఉంటే, మీ పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి మరియు మీ అమ్మోనియా స్థాయిలను పర్యవేక్షించడానికి మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

హైపర్‌అమ్మోనిమియా అనేది అనేక కారణాల వల్ల సంభవించే ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి. మీకు, మీ బిడ్డకు, లేదా మీ శిశువుకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి. మీకు కాలేయ వ్యాధి ఉన్నా, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్ (UCDs) ఉన్నా, మీకు హైపర్‌అమ్మోనిమియా వచ్చే ప్రమాదం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. వారు మీకు సహాయం చేయడానికే ఉన్నారు.

చివరగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి.

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఇవి:

• రక్తంలో అమ్మోనియా స్థాయి ప్రమాదకరంగా పెరగడాన్ని హైపరామోనిమియా అంటారు. ఇది మన మెదడుకు, నాడీ వ్యవస్థకు చాలా హానికరం.
• దీనికి అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. కాలేయ సమస్యలు మరియు యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్స్ (UCDలు) ప్రధాన కారణాలు.
• వ్యాధి తీవ్రత మరియు వయస్సును బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. అవి వికారం, వాంతులు మరియు తలనొప్పి వంటి తేలికపాటి లక్షణాల నుండి గందరగోళం, మూర్ఛలు మరియు కోమా వంటి మరింత తీవ్రమైన లక్షణాల వరకు ఉండవచ్చు. నవజాత శిశువుల లక్షణాల పట్ల కూడా ప్రత్యేకంగా శ్రద్ధ వహించాలి.
• మీకు తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటే, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్య సలహా తీసుకోవాలి. ఇది ప్రాణాపాయ పరిస్థితి కావచ్చు.
• చికిత్స కారణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సకాలంలో చికిత్స చేయడం వల్ల అమ్మోనియా స్థాయిలను తగ్గించి, సమస్యలను నియంత్రించవచ్చు.
• కొన్ని కారణాలను నివారించలేనప్పటికీ, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం మరియు మీ కాలేయాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ద్వారా కొన్ని ప్రమాదాలను తగ్గించవచ్చు.
• మీకు కాలేయ వ్యాధి ఉన్నా లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా యూసీడీలు ఉన్నా, క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

మీ ఆరోగ్యం గురించి మీకే బాగా తెలుసనే విషయాన్ని మర్చిపోకండి. మీకు ఏమైనా తేడాగా లేదా అసాధారణంగా అనిపిస్తే, వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. హైపరామోనిమియా, అమ్మోనియా, కాలేయం, యూరియా చక్రం, మెదడు, లక్షణాలు, చికిత్స