మీ చిన్నారి కంటి చూపు గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతున్నారా? లెబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్ (LCA) గురించి తెలుసుకుందాం?

మీరు మీ చిన్నారి కళ్లను చూసినప్పుడు, వారు వస్తువులను సరిగ్గా చూస్తున్నారా లేదా వారి దృష్టిలో ఏదైనా లోపం ఉందా అని మీకు కొన్నిసార్లు సందేహం కలగవచ్చు. ముఖ్యంగా కొంతమంది శిశువులు కొన్ని దృష్టి లోపాలతో జన్మిస్తారు కాబట్టి. ఈ అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన పరిస్థితిని లెబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్ అని పిలుస్తారు. దీని గురించి వివరంగా మాట్లాడుకుందామా?

లీబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్ (LCA) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, లెబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్, లేదా సంక్షిప్తంగా LCA, అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది శిశువులలో కంటి లోపలి పొర అయిన రెటీనాను ప్రభావితం చేస్తుంది. రెటీనాను కెమెరాలోని ఫిల్మ్‌గా భావించండి. మనం చూసే విషయాలు ఇక్కడ ఒక చిత్రంగా రికార్డ్ చేయబడతాయి. రెటీనాలో చాలా ప్రత్యేకమైన కణాలు ఉంటాయి, వాటిని మనం ఫోటోరిసెప్టర్లు అని పిలుస్తాము. ఇందులో రాడ్లు మరియు కోన్‌లు అనే రెండు రకాల కణాలు ఉంటాయి. రాడ్లు రాత్రిపూట మరియు చీకటిలో చూడటానికి మనకు సహాయపడతాయి. కోన్‌లు రంగులను చూడటానికి మరియు పగటిపూట స్పష్టంగా చూడటానికి మనకు సహాయపడతాయి.

`(LCA)` ఉన్న శిశువులో `(రాడ్స్)` మరియు `(కోన్స్)` కణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు. అంటే, ఈ కణాలు కంటిలోకి ప్రవేశించే కాంతిని విద్యుత్ సంకేతంగా మెదడుకు సరిగ్గా పంపలేవు. ఈ విద్యుత్ కార్యకలాపం తగ్గే కొద్దీ, శిశువు దృష్టి కూడా తగ్గుతుంది. కొన్నిసార్లు, అసలు విద్యుత్ కార్యకలాపమే లేకపోతే, శిశువు అస్సలు చూడలేకపోవచ్చు.

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి, అంటే శిశువులు దీనితోనే జన్మిస్తారు. సాధారణంగా ఆరు నెలల వయస్సులో శిశువు దృష్టి క్రమంగా క్షీణించడం ప్రారంభిస్తుందని వైద్యులు చెబుతారు. కాబట్టి, మీ బిడ్డ కళ్లలో ఏవైనా మార్పులు గమనించినా, లేదా వారు వస్తువులను సరిగ్గా చూడలేకపోతున్నారని మీకు అనిపించినా, వీలైనంత త్వరగా కంటి వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించడం ఉత్తమం.

ఈ (LCA) పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణమైనదో అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదు . ప్రతి లక్ష మంది శిశువులలో కేవలం ఇద్దరిలో మాత్రమే ఇది సంభవిస్తుందని నివేదించబడింది. అది చాలా తక్కువ సంఖ్య. అయినప్పటికీ, ఇది అరుదైనప్పటికీ, చిన్నపిల్లలలో అంధత్వానికి దారితీసే ప్రధాన కారణాలలో ఒకటిగా గుర్తించబడింది. కాబట్టి, ఇది అరుదైనప్పటికీ, దీని గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

(LCA) ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు ఏమిటి?

చిన్న పిల్లలకు దృష్టి సమస్య ఉందని తల్లిదండ్రులు గుర్తించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే వారు మాట్లాడరు. అయితే, `(LCA)` ఉన్న పిల్లలకు దృష్టి చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు అసలు దృష్టి ఉండదు. ఈ పరిస్థితి ఒక సంవత్సరం లోపు పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, దానిని గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడే కొన్ని సంకేతాలు ఉన్నాయి.

మీరు గమనించగల మొదటి సంకేతాలలో ఒకటి ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ ఏదో ఇబ్బంది పెడుతున్నట్లుగా నిరంతరం కళ్ళు రుద్దుకుంటూ ఉండటం . వారికి ఫోటోఫోబియా (కాంతి పట్ల అయిష్టత) కూడా ఉండవచ్చు . దీని అర్థం, వారు కాంతిని చూసినప్పుడు లేదా ప్రకాశవంతమైన ప్రదేశంలోకి వెళ్ళినప్పుడు కళ్ళు చిట్లించవచ్చు లేదా ఏడవవచ్చు. ఇంకొక విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డలో మీరు గమనించవచ్చు...కళ్ళు ఒకే చోట నిలపలేనట్లుగా వేగంగా అటూ ఇటూ కదులుతాయి (నిస్టాగ్మస్). అవి వణుకుతున్నట్లుగా అనిపిస్తుంది.

మీరు ఈ ఫీచర్లను కూడా చూడవచ్చు:

• కెరటోకోనస్ అనేది కంటి కార్నియా ఆకారం మారి, శంకువు ఆకారంలోకి మారే ఒక పరిస్థితి. ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైనది, మరియు దీని గురించి ఒక వైద్యుడు మాత్రమే మీకు ఖచ్చితంగా చెప్పగలరు.
• దూరదృష్టి (హైపెరోపియా).
• కాంతికి కంటి పాప స్పందించే విధానం చాలా చిన్నదిగా ఉంటుంది, లేదా అసలు స్పందించదు. సాధారణంగా మీరు ప్రకాశవంతమైన ప్రదేశం నుండి చీకటి ప్రదేశానికి వెళ్ళినప్పుడు, కంటి పాప పెద్దది అవుతుంది. కానీ ఇక్కడ అది అలా పనిచేయదు.

మీకు ఇలాంటిది కనిపిస్తే, కంగారు పడకుండా డాక్టరును సంప్రదించండి. అసలు ఏం జరుగుతుందో వారే మీకు కచ్చితంగా చెబుతారు.

ఈ (LCA) పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది?

ఇప్పుడు ఈ `(LCA)` ఎందుకు సంభవిస్తుందో చూద్దాం. దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన మార్పులు, అంటే `(జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు)` . మన లక్షణాలన్నీ మన తల్లిదండ్రుల నుండి మనం పొందే జన్యువుల (`genes`) ద్వారా నిర్ణయించబడతాయని మీకు తెలుసు. ఈ జన్యువులు మన `DNA` లోని చిన్న భాగాలు. కాబట్టి, ఒక శిశువు జన్మించినప్పుడు, తల్లి అండం (`egg`) మరియు తండ్రి శుక్రకణం (`sperm`) లోని జన్యువులలో ఏదైనా మార్పు లేదా లోపం ఉంటే, అది శిశువుకు కూడా సంక్రమించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితికి (LCA) కారణమయ్యే దాదాపు 30 విభిన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించారు. ముఖ్యంగా, రెటీనా అభివృద్ధి చెందడానికి మరియు పెరగడానికి సహాయపడే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు ప్రభావితం చేస్తాయి. వాటిలో కొన్నింటిని పేర్కొనాలంటే, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` వంటి జన్యువులు ఉన్నాయి.

చాలా సందర్భాలలో, `(LCA)` అనేది ఒక `ఆటోసోమల్ రిసెసివ్` పరిస్థితి. అది ఏమిటో మీకు తెలుసా? అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును (`మార్పు చెందిన జన్యువు`) కలిగి ఉంటేనే బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఇద్దరూ తప్పనిసరిగా క్యారియర్లుగా ఉండాలి. అయితే, వారిద్దరికీ లక్షణాలు ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. వారు ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, వారి శరీరంలో లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉండవచ్చు. అలా జరిగితే, వారికి పుట్టబోయే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం సుమారు 25% ఉంటుంది.

ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువుకు వాహకులు అయితే, వారి ప్రతి గర్భధారణలో, పుట్టబోయే బిడ్డకు LCA వచ్చే అవకాశం 1/4, బిడ్డ వాహకంగా ఉండే అవకాశం 1/2, మరియు బిడ్డ ఎలాంటి ప్రభావం లేకుండా పుట్టే అవకాశం 1/4 ఉంటుందని ఊహించుకోండి.

చాలా మందికి లక్షణాలు కనిపించకపోవడం వల్ల, తమలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణం ఉందని వారికి తెలియదు. మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్నా, లేదా మీ పిల్లలకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చని మీరు ఆందోళన చెందుతున్నా, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

వైద్యులు ఈ (LCA) పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డకు `(LCA)` ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవాలంటే, మీరు నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఆయన ముందుగా, కంటి లోపల ఉండే `రెటీనా`తో సహా, బిడ్డ కళ్లను జాగ్రత్తగా పరీక్షిస్తారు. ఆ తర్వాత, `ఎలక్ట్రోరెటినోగ్రఫీ (ERG)` చేస్తారు.ఈ పరీక్ష శిశువు రెటీనాలోని విద్యుత్ కార్యకలాపాన్ని కొలుస్తుంది. దృష్టికి ఈ విద్యుత్ కార్యకలాపం ఎంత ముఖ్యమో మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్నాం, గుర్తుందా? కొన్నిసార్లు 'ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (OCT)' అనే స్కాన్ కూడా చేయవచ్చు. ఇది కంటి లోపలి పొరల యొక్క స్పష్టమైన చిత్రాన్ని తీయగలదు.

శిశువు కళ్ళను ప్రభావితం చేసే ఇతర సమస్యలు ఏవీ లేవని కూడా డాక్టర్ నిర్ధారించుకుంటారు. దీనిని మనం 'డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నోసిస్' అని పిలుస్తాము. ఎందుకంటే దృష్టిని ప్రభావితం చేసే ఇతర కారణాలు కూడా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు:

• రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా (ఇది కూడా రెటీనాను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి)
• జౌబర్ట్ సిండ్రోమ్
• జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్
• వర్ణాంధత్వం (అక్రోమాటోప్సియా)
• కనురెప్ప వాలిపోవడం (ప్టోసిస్)

ఇదంతా పరిశీలించిన తర్వాతే ఒక వైద్యుడు ఇది `(LCA)` అని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలడు.

(LCA)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజానికి, ప్రస్తుతం `(LCA)` అనే పరిస్థితికి ఎటువంటి నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి. వైద్యులు శిశువు దృష్టిని కొంత మెరుగుపరిచి, వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా జీవించడానికి సహాయపడటానికి ప్రయత్నిస్తారు. ఇది సాధారణంగా కళ్లద్దాల సహాయంతో చేస్తారు . తక్కువ దృష్టి ఉన్నవారికి సహాయపడగల `మాగ్నిఫైయింగ్ గ్లాసెస్` లేదా `రీడింగ్ ప్రిజమ్స్` వంటి పరికరాలు కూడా ఉన్నాయి.

జన్యు చికిత్స గురించి కూడా తెలుసుకుందాం.

ఇది కొంతవరకు కొత్త విషయం. 2017లో, యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఈ పరిస్థితికి (LCA) చికిత్స చేయడానికి మొదటి జన్యు చికిత్సను ఆమోదించింది. ఇది నిజంగా ఆశాజనకంగా ఉంది. అయితే, ప్రస్తుతం ఈ చికిత్స RPE65 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన (LCA) సంభవించిన వ్యక్తులకు మాత్రమే ఆమోదించబడింది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యు చికిత్స అనేది వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువును ఆరోగ్యకరమైన జన్యువుతో భర్తీ చేసే ప్రక్రియ. లేదా, వ్యాధిని కలిగించే జన్యువును నిష్క్రియం చేయడం. కణాలలోకి ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును ప్రవేశపెట్టి, వ్యాధిని తిప్పికొట్టాలనేది దీని ఆశయం. ఇది ఇంకా పరిశోధన ఆధారిత చికిత్స అయినప్పటికీ, భవిష్యత్తులో `(LCA)` వంటి పరిస్థితులకు ఇది ఒక మంచి పరిష్కారం కావచ్చు.

ఈ జన్యు చికిత్స మీ బిడ్డకు తగినదో కాదో నేత్ర వైద్య నిపుణులు మీకు తెలియజేస్తారు.

LCAను నివారించవచ్చా?

నిజానికి, ఒక శిశువు `(LCA)`కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందితే, దానిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. అది మనం నియంత్రించగలిగే విషయం కాదు. అయితే, నేను ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి ఏవైనా సందేహాలు లేదా భయాలు ఉంటే, బిడ్డను కనడానికి ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ఉత్తమం. అప్పుడు మీరు ప్రమాదాల గురించి స్పష్టమైన అవగాహన పొందగలరు.

నా బిడ్డకు (LCA) ఉంటే నేను ఏమి ఆశించవచ్చు?

మీ బిడ్డకు `(LCA)` ఉందని తెలిసినప్పుడు చాలా బాధగా, భయంగా అనిపించడం సహజం. `(LCA)` ఉన్న చాలా మంది శిశువులు తమ దృష్టిని పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు లేదా అది తీవ్రంగా తగ్గిపోవచ్చు. అది నిజం.

అయితే, దానివల్ల మీ బిడ్డ సంతోషకరమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపలేరని కాదు. మీ బిడ్డ కళ్లలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయేమో లేదా వారి దృష్టి క్షీణిస్తోందేమో చూడటానికి క్రమం తప్పని కంటి పరీక్షలు అవసరం . ఈ పరీక్షలను ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలో మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు.

మీ బిడ్డకు అవసరమైన మద్దతు, ప్రేమను అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. తక్కువ దృష్టితో జీవించడం నేర్పించడంలోనూ, వారిని ప్రోత్సహించడంలోనూ మీ పాత్ర చాలా పెద్దది. అలాగే, అటువంటి పిల్లలకు సహాయపడే సంస్థలు, పాఠశాలల గురించి కూడా తెలుసుకోండి. ఇది వారి భవిష్యత్తును విజయవంతం చేయడంలో ఎంతగానో సహాయపడుతుంది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మరోసారి గుర్తు చేస్తున్నాను: మీ బిడ్డ కళ్లలో ఏదైనా అసాధారణంగా కనిపిస్తే, లేదా మీ బిడ్డకు కనపడటం లేదని మీకు అనిపిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ బిడ్డకు (LCA) ఉందని మీకు ఇప్పటికే తెలిసినట్లయితే, మరియు అతని దృష్టిలో మార్పు లేదా లక్షణాలు తీవ్రతరం కావడం మీరు గమనిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మనం డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, కొన్నిసార్లు ఏమి అడగాలో మర్చిపోతుంటాము. కాబట్టి, మీకు సహాయపడగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నా బిడ్డకు నిజంగా `లెబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్ (LCA)` ఉందా?
• ఏ జన్యు పరివర్తన దీనికి కారణమైంది? (దాన్ని కనుగొనగలిగితే)
• నా బిడ్డకు ఇంకా ఏ పరీక్షలు అవసరం?
• అతను చూపు కోల్పోయే అవకాశం ఎంత ఉంది?
• నా బిడ్డ జన్యు చికిత్సకు అర్హురాలా?

మీరు ఇలాంటి విషయాలను వినడం, తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

LCA మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ మధ్య ఏదైనా సంబంధం ఉందా?

ఇది కొంతమంది తల్లిదండ్రులకు కూడా ఒక సమస్య. `(LCA)` మరియు ``ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD)` అనేవి పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే రెండు పరిస్థితులు. `(LCA)` కంటి రెటీనాను ప్రభావితం చేస్తుంది, `(ASD)` అనేది ఒక ``న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్``.

LCA ఉన్న పిల్లలకు మరియు ASD ఉన్న పిల్లలకు మధ్య సంబంధం ఉందని కొన్ని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి. అయితే, దీని అర్థం LCA ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు ASD వస్తుందని కాదు. మీరు దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, అయితే మనం మాట్లాడుకున్న కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను మీకు గుర్తుండేలా చెబుతాను.

లెబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్ (LCA) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల శిశువుల రెటీనాలోని కణాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వలన వారిలో దృష్టి లోపం ఏర్పడవచ్చు.

మీ బిడ్డకు (LCA) అని నిర్ధారణ అయితే, వారు తమ దృష్టిని కోల్పోయే అవకాశం ఉంది. కానీ అంతమాత్రాన వారు సంతోషకరమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపలేరని కాదు.

ఇది జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల జరుగుతుంది. దీని గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

మీ బిడ్డ కళ్లలో ఏవైనా మార్పులు గమనించిన వెంటనే నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించడం అత్యంత ముఖ్యం.అప్పుడు మీరు అవసరమైన చికిత్స మరియు సహాయాన్ని త్వరగా పొందవచ్చు. మీ బిడ్డకు ఎంత తరచుగా కంటి పరీక్షలు అవసరమో, వారి దృష్టిని కాపాడటానికి మీరు ఏమి చేయగలరో అనే విషయాలతో సహా మీ డాక్టర్ మీకు అన్ని విషయాలు వివరిస్తారు.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, కౌన్సిలర్లు మరియు సహాయక బృందాలు ఉన్నారు.

లీబర్ కంజెనిటల్ అమారోసిస్, LCA, శిశు అంధత్వం, రెటీనా, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, దృష్టి లోపం, కంటి వ్యాధులు