మీ పిల్లలకు ఈ వింత లక్షణాలు ఉన్నాయా? దీర్ఘ శృంఖల కొవ్వు ఆమ్ల ఆక్సీకరణ లోపాల (LC-FAODs) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ చిన్నారి కాసేపు ఆడుకున్న తర్వాత అలసిపోతున్నారా? లేదా వారు ఎప్పుడూ అనారోగ్యంగా ఉన్నట్లు, తినడానికి ఇష్టపడనట్లు, లేదా నిద్రమత్తుగా ఉన్నట్లు కనిపిస్తున్నారా? కొన్నిసార్లు మనం ఇవి సాధారణ విషయాలే అనుకుంటాము, కానీ దీని వెనుక చాలా అరుదైన, కానీ చాలా తీవ్రమైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక సమస్య గురించే మాట్లాడుకుంటున్నాము, అదే లాంగ్-చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్ ఆక్సిడేషన్ డిజార్డర్స్, లేదా LC-FAODs .

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ LC-FAODలు అంటే ఏమిటి?

ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైన పేరు, కానీ మనం దీన్ని సరళంగా ఉంచుదాం. మన శరీరం ఒక వాహనం లాంటిది. అది పనిచేయడానికి శక్తి, లేదా ఇంధనం అవసరం. మనం తినే ఆహారమే మన శరీరానికి ఇంధనం. ఈ ఆహారం శక్తిగా మారే ప్రక్రియను జీవక్రియ అంటారు.

మనం తినే ఆలివ్ నూనె , చేపలు , అవకాడోలు మరియు మాంసం వంటి ఆహారాలలో 'ఫ్యాటీ యాసిడ్లు' అనేవి ఉంటాయి. ఇవి శరీరానికి శక్తిని అందించే మంచి వనరు. ఈ ఫ్యాటీ యాసిడ్లలో అనేక రకాలు ఉన్నాయి. వాటిలో, 'లాంగ్-చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్లు' అని పిలవబడే రకాన్ని శక్తిగా మార్చడానికి ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ అవసరం.

LC-FAODs అనే జన్యుపరమైన సమస్యతో పుట్టిన పిల్లల శరీరంలో ఆ నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ లోపిస్తుంది. అందువల్ల వారి శరీరాలు ఈ దీర్ఘ శృంఖల కొవ్వు ఆమ్లాలను శక్తిగా మార్చలేవు.

అప్పుడు ఏమవుతుంది?

1. గుండె , మెదడు, కాలేయం మరియు కండరాల వంటి కీలక అవయవాలకు అవసరమైన శక్తి అందదు.

2. శక్తిగా మార్చబడని కొవ్వు ఆమ్లాలు ఆ అవయవాలలో పేరుకుపోయి వాటిని దెబ్బతీయడం ప్రారంభిస్తాయి.

దీనివల్ల గుండె జబ్బులు , కాలేయ వైఫల్యం , మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తీవ్రంగా పడిపోవడం వంటి తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన ఆహార నియంత్రణను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. ఇది ఏ రకమైన ఎంజైమ్ లోపించిందనే దానిపైనా మరియు వ్యాధి తీవ్రతపైనా ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమందిలో కౌమారదశ లేదా వయోజన దశ వరకు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. కానీ తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, పుట్టిన మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి.

నవజాత శిశువులలో గుండె కండరాల వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు 'కార్డియోమయోపతి'. దీనిలో శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు అధిక నిద్రమత్తు ఉంటాయి. శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలలో కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు), మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తగ్గడం (హైపోగ్లైసీమియా) వంటి కాలేయ సమస్యల ప్రారంభ సంకేతాలు కనిపించవచ్చు.

ఈ విషయంలో సంభవించే ప్రధాన పరిస్థితులు మరియు వాటికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఏమిటో చూద్దాం.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు వారు అనారోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు, ఆకలిగా ఉన్నప్పుడు లేదా ఒత్తిడికి గురైనప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తాయి.

ఈ వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?

ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, మనం మాట్లాడుకున్న కొవ్వు ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిని నిర్దేశించే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడమే దీనికి కారణం.

ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకవేళ వారు దానిని తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డను 'వాహకుడు' (క్యారియర్) అంటారు. వారికి వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ వారు ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.

ఇది అంటువ్యాధి కాదు. ఇది ఏ విధంగానూ ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి వ్యాపించదు.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

అనేక దేశాలలో, పుట్టిన ప్రతి శిశువుకు ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. పుట్టిన ఒకటి రెండు రోజులలోపు మడమ నుండి తీసుకున్న ఒక చిన్న రక్త నమూనాతో ఈ పరీక్షలు చేస్తారు. ఈ పరీక్షలో వ్యాధికి సంబంధించిన సూచన లభిస్తే, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి మరిన్ని పరీక్షలు చేస్తారు.

దీని కోసం నిర్వహించే ప్రధాన పరీక్షలు:

• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: ఇవి రక్తం మరియు మూత్రంలో కొవ్వు ఆమ్లాలు మరియు ఇతర పదార్థాల స్థాయిలు అసాధారణంగా ఎక్కువగా ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేస్తాయి.
• జన్యు పరీక్ష: మీకు LC-FAODS ఉందో లేదో, ఒకవేళ ఉంటే అది ఏ రకమో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించుకోవడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం.

మీ బిడ్డలో మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే శిశువైద్యుడిని కలిసి దీని గురించి చర్చించడం చాలా ముఖ్యం.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, సరైన నిర్వహణతో తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించి, సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. ప్రధాన చికిత్సలలో ఆహారపు అలవాట్లలో మార్పులు, ప్రత్యేక పోషకాహార సప్లిమెంట్లు మరియు జీవనశైలిలో మార్పులు ఉంటాయి.

1. ఆహారం

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ ఆహార ప్రణాళికను పోషకాహార నిపుణుడి సలహా మేరకు తయారు చేసుకోవాలి.

• దీర్ఘ శృంఖల కొవ్వు ఆమ్లాలు అధికంగా ఉండే ఆహారాలను పరిమితం చేయండి: మాంసం, కొన్ని కూరగాయల నూనెలు, గింజలు మరియు చేపలు వంటి ఆహారాలను పరిమితం చేయాలి.
• కార్బోహైడ్రేట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాలను ఎక్కువగా తినండి: శక్తిని పొందడానికి, మీరు మీ ఆహారంలో అన్నం, బంగాళాదుంపలు మరియు చిలగడదుంపలు వంటి కార్బోహైడ్రేట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాలను చేర్చుకోవాలి.
• కొద్దికొద్దిగా తరచుగా భోజనం చేయండి: రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను స్థిరంగా ఉంచుకోవడానికి రోజంతా క్రమమైన సమయాల్లో తినడం ముఖ్యం.
• ఉపవాసం మానుకోండి: 8 గంటల కంటే ఎక్కువ సేపు ఆకలితో ఉండటం మంచిది కాదు.

మీ పిల్లల రక్తంలో చక్కెర స్థాయి అకస్మాత్తుగా చాలా తక్కువగా పడిపోతే, వారిని ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లవలసి రావచ్చు మరియు అత్యవసర చికిత్సా విభాగం (ETU)లో సిరల ద్వారా సెలైన్ ద్రావణంలో చక్కెర ద్రావణాన్ని (IV) ఇవ్వవలసి ఉంటుంది.

2. పోషకాహార సప్లిమెంట్లు

ఈ రోగులు దీర్ఘ శృంఖల కొవ్వు ఆమ్లాలను ఉపయోగించుకోలేరు కాబట్టి, శరీరం సులభంగా శక్తిగా మార్చుకోగల మరో రకమైన కొవ్వును వారికి ఇస్తారు. వీటిని మధ్య శృంఖల ట్రైగ్లిజరైడ్లు (MCTలు) అంటారు. ఇవి MCT నూనె రూపంలో లభిస్తాయి. ఈ MCTలను కొన్ని శిశువుల ఫార్ములాలలో కూడా కలుపుతారు. దీని గురించి మీ డాక్టర్ మీకు మరింత సమాచారం అందిస్తారు.

3. వైద్యం

ట్రైహెప్టానోయిన్ (డోజోల్వి) అనే ఔషధం LC-FAODల కోసం ఆమోదించబడింది. ఇది మీ డాక్టర్ ప్రిస్క్రిప్షన్‌తో మాత్రమే లభిస్తుంది.

4. జీవనశైలి మార్పులు

లక్షణాలను తీవ్రతరం చేసే ప్రేరకాలను నివారించడం ముఖ్యం.

• అతిగా వ్యాయామం చేయవద్దు: శరీరంపై అధిక ఒత్తిడిని కలిగించే కార్యకలాపాలను పరిమితం చేయండి.
• ఒత్తిడిని నియంత్రించుకోండి: యోగా, ధ్యానం వంటివి సహాయపడతాయి.
• అనారోగ్యం నుండి మిమ్మల్ని మీరు కాపాడుకోండి: మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన అన్ని టీకాలను సమయానికి వేయించుకోండి. చిన్నపాటి జలుబు లేదా జ్వరం వచ్చినా వెంటనే చికిత్స తీసుకోండి.

ఈ వ్యాధితో జీవించడం ఒక సవాలా?

తప్పకుండా, అవును. ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి, దీనిని నిర్వహించుకోవలసి ఉంటుంది. మీరు మీ ఆహారం విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండాలి. అత్యవసర పరిస్థితిలో ఏమి చేయాలో మీకు తెలిసి ఉండాలి. ఇది బిడ్డకు, తల్లిదండ్రులకు ఇద్దరికీ మానసికంగా ఒత్తిడిని కలిగించవచ్చు.

అందువల్ల,

• వ్యాధి గురించి బాగా తెలుసుకోండి: జ్ఞానమే గొప్ప శక్తి.
• మానసిక మద్దతు పొందండి: కుటుంబ సభ్యులు, స్నేహితులు లేదా మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని నుండి సహాయం కోరడానికి సంకోచించకండి.
• మీ వైద్యుడితో సంప్రదిస్తూ ఉండండి: మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే వారిని అడగండి.

ఈ వ్యాధి అరుదైనప్పటికీ, సరైన నిర్వహణ మరియు సంరక్షణతో బిడ్డ మంచి జీవితాన్ని గడపగలదు. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైనది, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, వైద్యుని సూచనలను పాటించడం.