మీరు ఎప్పుడైనా 'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' అనే పేరు విన్నారా? బహుశా విని ఉండరు. ఎందుకంటే ఇది చాలా అరుదైన, అంటే అత్యంత అరుదుగా కనిపించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. కానీ ఈ పేరు విన్నప్పుడు మీరు భయపడాల్సిన అవసరం లేదా? ఈ రోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం. ఎందుకంటే దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
ఈ 'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, మే-హెగ్లిన్ అనామలీ అనేది మీ జన్యువులలో ఒక చిన్న మార్పు (జన్యు ఉత్పరివర్తనం) వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. దీనివల్ల మీ శరీరం ప్లేట్లెట్స్ అని పిలిచే చిన్న రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇవి ఉండాల్సిన దానికంటే కొంచెం పెద్దవిగా ఉండి, తక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతాయి. ప్లేట్లెట్స్లో ఈ తగ్గుదలను వైద్యపరంగా థ్రోంబోసైటోపెనియా అని అంటారు.
ఇప్పుడు ఈ ప్లేట్లెట్లకు ఏమవుతుందని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. మీకు ఒక చిన్న గాయం అయిందని ఊహించుకోండి. అప్పుడు ఈ ప్లేట్లెట్లు రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి సహాయపడతాయి. అవి రక్తం గడ్డకట్టేలా చేసి రక్తస్రావాన్ని ఆపుతాయి. కాబట్టి, 'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ ప్లేట్లెట్లు పరిమాణంలో అసాధారణంగా పెద్దవిగా మరియు చిన్నవిగా ఉండటం వల్ల, వారు కొన్నిసార్లు సాధారణ వ్యక్తి కంటే సులభంగా గాయపడవచ్చు లేదా రక్తస్రావం కావచ్చు. పెద్ద శస్త్రచికిత్స తర్వాత కూడా ఇటువంటి రక్తస్రావం (అంటే, "హెమరేజ్") పెరగవచ్చు.
అయితే, ఇక్కడ గుర్తుంచుకోవలసిన విషయం ఒకటి ఉంది: ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందిలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు. లేదా, దీనివల్ల పెద్ద సమస్యలు ఏవీ రావు. కానీ, మీకు లక్షణాలు ఉన్నా లేకపోయినా, మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉందని తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. అప్పుడు మీరు మరియు మీ వైద్యులు మిమ్మల్ని ప్రమాదాలు మరియు రక్తస్రావం నుండి రక్షించుకోవడానికి అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవచ్చు.
'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ'ని గుర్తించే మూడు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయా?
అవును, ఈ పరిస్థితిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి వైద్యులు గమనించే మూడు ప్రధాన విషయాలు ఉన్నాయి. వీటినే మనం 'ట్రయాడ్' అని పిలుస్తాము. అంటే, మూడు విలక్షణమైన లక్షణాలు.
అవి:
- ప్లేట్లెట్లు అసాధారణంగా పెద్దవిగా ఉండటాన్ని మాక్రోథ్రాంబోసైటోపెనియా అంటారు.
- ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య తగ్గడం: మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న థ్రోంబోసైటోపెనియా అనే పరిస్థితి ఇదే.
- మీ ల్యూకోసైట్ల లోపల, అంటే ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాలలో, డోహ్లే బాడీస్ అని పిలువబడే చిన్న, కడ్డీ ఆకారపు నిర్మాణాలను మీరు చూడవచ్చు. ఈ డోహ్లే బాడీస్ ప్రత్యేకమైనవి.
ఈ మూడు లక్షణాలను గమనించడం ద్వారా వైద్యులు మే-హెగ్లిన్ అనామలీని ప్లేట్లెట్లను ప్రభావితం చేసే ఇతర వ్యాధుల నుండి వేరు చేసి గుర్తించగలరు.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణమైనది? లేదా ఇది అరుదైనదా?
'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి.వైద్య పరిశోధన నివేదికల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 200 కంటే తక్కువ కేసులు ఉన్నాయి. అది ఎంత అరుదో ఒక్కసారి ఆలోచించండి! ఇది చాలా అరుదైనది కాబట్టి, వైద్యులు తరచుగా మొదట సందేహిస్తారు. మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉందని నిర్ధారించడానికి ముందు, మీ ప్లేట్లెట్లను ప్రభావితం చేసే అనేక ఇతర పరిస్థితులను మీ డాక్టర్ తోసిపుచ్చవలసి ఉంటుంది.
'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' లక్షణాలు ఏమిటి?
మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి ఎటువంటి ప్రధాన లక్షణాలు కనిపించవు. ఎందుకంటే, అధిక రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి వారి శరీరంలో తగినన్ని ప్లేట్లెట్లు ఉంటాయి. అయితే, ఒకవేళ మీకు లక్షణాలు కనిపిస్తే, అవి చాలా వరకు మీ ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య ఎంత తక్కువగా ఉందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు ఇవి:
- సులభంగా గాయపడటం మరియు రక్తస్రావం కావడం. చిన్న దెబ్బ తగిలినా కూడా శరీరం నీలి రంగులోకి మారడం, లేదా చిన్న కోత నుండి కూడా రక్తస్రావం ఆగడానికి చాలా సమయం పట్టడం.
- తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం. కొంతమంది దీనిని `(ఎపిస్టాక్సిస్)` అని అంటారు.
- చిగుళ్ల నుండి రక్తస్రావం. మీరు పళ్ళు తోముకున్నప్పుడు ఇలా జరగవచ్చు.
- మహిళల్లో ఋతుస్రావం సమయంలో అధిక రక్తస్రావం జరగడాన్ని మెనోరాజియా అని కూడా అంటారు.
- చర్మంపై ఎరుపు, ఊదా లేదా గోధుమ రంగు మచ్చలు. వీటిని 'పర్పూరా' అంటారు.
- శస్త్రచికిత్స తర్వాత, పళ్ళు తీయించుకున్నప్పుడు, లేదా బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత అధిక రక్తస్రావం.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉందని భావించడానికి భయపడకండి. ఇవి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. కాబట్టి వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమం.
'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ'కి కారణం ఏమిటి?
మే-హెగ్లిన్ అనామలీ అనేది తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మన శరీరంలో 'MYH9' అనే జన్యువు ఉంటుంది. ఈ 'MYH9' జన్యువులో ఒక చిన్న మార్పు, అంటే 'మ్యుటేషన్' జరగడమే దీనికి ప్రధాన కారణం. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా, ప్లేట్లెట్లు ఏర్పడే విధానంలో సమస్యలు తలెత్తుతాయి. అందుకే అవి పెద్దవిగా, అసాధారణ ఆకారాలలో ఏర్పడతాయి. అలాగే, ఈ 'MYH9' జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య కూడా తగ్గిపోతుంది. అందుకే మీకు సులభంగా దెబ్బలు తగలడం, రక్తస్రావం కావడం జరుగుతుంది.
మే-హెగ్లిన్ అనామలీ యొక్క వారసత్వ నమూనాని మనం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనా అని పిలుస్తాము. దీని అర్థం, ఈ పరిస్థితి రావడానికి మీకు ఉత్పరివర్తన చెందిన MYH9 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటే చాలు. అంటే, మీ తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ ఈ ఉత్పరివర్తన ఉంటే, మీరు దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' ఉనికిని ఎలా గుర్తించాలి?
చాలా సందర్భాలలో, వేరే కారణం కోసం చేసే రక్త పరీక్ష సమయంలో మే-హెగ్లిన్ అనామలీ యాదృచ్ఛికంగా కనుగొనబడుతుంది. రక్త పరీక్ష ఫలితాలలో ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య తక్కువగా లేదా ఎక్కువగా ఉన్నట్లు తేలినప్పుడు వైద్యులు దీనిని అనుమానిస్తారు. ఉదాహరణకు, గర్భధారణ సమయంలో చేసే సాధారణ రక్త పరీక్షలో కూడా దీనిని గుర్తించవచ్చు.
మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ఉపయోగపడే అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి:
- కంప్లీట్ బ్లడ్ కౌంట్ (CBC): ఈ ``(CBC)`` పరీక్ష మీ ప్లేట్లెట్ కౌంట్ తక్కువగా ఉందో లేదో తనిఖీ చేయగలదు. ఈ పరిస్థితిలో, ప్లేట్లెట్ కౌంట్ సాధారణంగా ప్రతి మైక్రోలీటర్ రక్తానికి 40,000 నుండి 80,000 మధ్య ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఇది సాధారణంగా కూడా ఉండవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, సాధారణంగా ప్లేట్లెట్ కౌంట్ ప్రతి మైక్రోలీటర్ రక్తానికి 150,000 కంటే తక్కువగా ఉంటే దానిని ``తక్కువ''గా పరిగణిస్తాము.
- పెరిఫెరల్ బ్లడ్ స్మియర్ (PBS): ఈ PBS పరీక్ష మీ ప్లేట్లెట్ కౌంట్ను తనిఖీ చేయగలదు. ఇది మీ ల్యూకోసైట్లలో, మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న డోహ్లే బాడీస్ అని పిలువబడే కడ్డీ ఆకారపు నిర్మాణాల ఉనికిని కూడా తనిఖీ చేస్తుంది.
- జన్యు పరీక్షలు: ఈ పరీక్ష మీ `MYH9` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో నిర్ధారించగలదు.
దీనికి అదనంగా, మీ డాక్టర్ రక్తస్రావ సమయం పెరగడం వంటి తక్కువ ప్లేట్లెట్ల ఇతర సంకేతాల కోసం కూడా చూస్తారు.
మే-హెగ్లిన్ అనామలీకి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
నిజానికి, మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉన్న చాలా మందిలో చికిత్స అవసరమయ్యేంత తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించవు. అది నిజంగా ఒక పెద్ద ఊరట, కదూ? అయితే, ఒకవేళ మీకు శస్త్రచికిత్స చేయాల్సి వస్తే, అధిక రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి మీ డాక్టర్ అదనపు జాగ్రత్తలు తీసుకోవలసి రావచ్చు. ఉదాహరణకు, రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్సకు ముందు డెస్మోప్రెసిన్ అనే మందును సిరల ద్వారా ఇవ్వవచ్చు, లేదా ప్లేట్లెట్ ట్రాన్స్ఫ్యూజన్ చేయవచ్చు.
ప్రమాదం వంటి సంఘటనలలో మీకు అధిక రక్తస్రావం జరిగితే, మీ ప్లేట్లెట్ స్థాయిలను పునరుద్ధరించడానికి ప్లేట్లెట్ ట్రాన్స్ఫ్యూజన్ అవసరం కావచ్చు.
మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, మీకు ఖచ్చితంగా అదనపు పర్యవేక్షణ అవసరం ఉంటుంది. మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉన్న చాలా మంది మహిళలు ఎటువంటి సమస్యలు లేకుండా ఆరోగ్యకరమైన శిశువులకు జన్మనిస్తారు. అయితే, గర్భధారణ సమయంలో రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని పెంచే ఏ పరిస్థితి అయినా ప్రమాదకరమే. అందువల్ల, మిమ్మల్ని మరియు మీ కడుపులోని బిడ్డను కాపాడుకోవడానికి ఏమి చేయాలో మీ ప్రసూతి మరియు స్త్రీల వైద్య నిపుణులు మీకు సలహా ఇస్తారు. ఆ సూచనలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.
'మే-హెగ్లిన్ అసాధారణత'తో జీవిస్తున్నప్పుడు ఏమి ఆశించవచ్చు?
మే-హెగ్లిన్ అనామలీ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. ఇది నిజం.కానీ, అదృష్టవశాత్తూ, చాలా మందికి ఇది వారి దైనందిన జీవితాలకు పెద్ద అంతరాయం కలిగించదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు, లేదా చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు మాత్రమే ఉంటాయి. మీ ప్లేట్లెట్ కౌంట్ తక్కువగా ఉండి, మీరు ఇబ్బందులు పడుతుంటే, మీకు గాయమైనప్పుడు రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించే మార్గాల గురించి మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు. కాబట్టి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.
'మే-హెగ్లిన్ అసాధారణత'ను నివారించవచ్చా?
నిజానికి, మే-హెగ్లిన్ అనామలీని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అయితే, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ముఖ్యంగా మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, ఒక జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది. మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉన్నట్లయితే, మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు ఉండగల ఏవైనా ప్రమాదాలను అంచనా వేసి, మీకున్న అవకాశాల గురించి సలహా ఇవ్వగలరు. అది చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.
నన్ను నేను ఎలా చూసుకోవాలి? (స్వీయ సంరక్షణ)
మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉందని తెలిస్తే, మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పనులలో ఒకటి, ఆ పరిస్థితిని ఎలా నిర్వహించాలో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం. ఈ విషయాల గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం:
- మందుల విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండండి: కొన్ని మందులు మీ ప్లేట్లెట్ల పనితీరును ప్రభావితం చేయగలవు. కాబట్టి, మీకు ఏ మందులు హానికరమో, వాటిని ఎలా నివారించాలో, లేదా వాటిని సురక్షితమైన మోతాదులో ఎలా తీసుకోవాలో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోండి. మీ వైద్యుడిని అడగకుండా ఏ మందును వాడకండి.
- మంచి నోటి పరిశుభ్రతను పాటించండి: మీ నోటి పరిశుభ్రత పట్ల మంచి శ్రద్ధ వహించడం చిగుళ్ల నుండి రక్తస్రావాన్ని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. క్రమం తప్పకుండా దంతవైద్యుడిని సంప్రదించడం కూడా మంచిది.
- గాయాలకు కారణమయ్యే కార్యకలాపాల విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండండి: గాయాలకు కారణమయ్యే క్రీడలు (ఉదాహరణకు, కాంటాక్ట్ స్పోర్ట్స్) ఆడేటప్పుడు చాలా జాగ్రత్తగా ఉండండి. మీరు వాటికి దూరంగా ఉండవలసి కూడా రావచ్చు. ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో కూడా మాట్లాడండి.
- గర్భధారణ సమయంలో ప్రమాదాల పట్ల జాగ్రత్త వహించండి: 'మే-హెగ్లిన్ అనామలీ' కారణంగా మీ గర్భధారణ సమయంలో సమస్యలను నివారించడానికి, మీ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించుకోండి మరియు మీ ప్రసూతి మరియు స్త్రీల వైద్య నిపుణులతో సన్నిహితంగా సంప్రదించండి.
నేను నా డాక్టర్ని ఏమి అడగాలి?
మీకు మే-హెగ్లిన్ అనామలీ ఉన్నట్లు తెలిస్తే, మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- డాక్టర్ గారు, నా ప్లేట్లెట్ లోపం (థ్రోంబోసైటోపెనియా) ఎంత తీవ్రంగా ఉంది?
- నా ప్లేట్లెట్ కౌంట్ తగ్గిపోవడం గురించి నేను ఎప్పుడు ఆందోళన చెందాలి?
- నేను ముఖ్యంగా ఏ లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండాలి?
- ఈ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి నా దైనందిన జీవితంలో నేను ఎలాంటి మార్పులు చేసుకోవాలి?
- నేను, నా భాగస్వామి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచి ఆలోచనేనా?
ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడానికి ఎప్పుడూ భయపడకండి. మీకు ఉండే ఏవైనా సందేహాలను నివృత్తి చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
`MYH9` జన్యువుతో సంబంధం ఉన్న ఇతర వ్యాధులు ఏమైనా ఉన్నాయా?
అవును, మే-హెగ్లిన్ అనామలీ అనేది MYH9 జన్యువుకు సంబంధించిన వ్యాధుల సమూహం. ఈ వ్యాధులన్నీ MYH9 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తాయి. మే-హెగ్లిన్ అనామలీతో పాటు, అసాధారణ ప్లేట్లెట్లు మరియు తక్కువ ప్లేట్లెట్ సంఖ్యలకు కారణమయ్యే మరో మూడు పరిస్థితులు కూడా MYH9 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వలనే సంభవిస్తాయని పరిశోధనలో తేలింది. ఆ మిగిలిన మూడు ఏవంటే:
- ఎప్స్టీన్ సిండ్రోమ్
- ఫెచ్ట్నర్ సిండ్రోమ్
- సెబాస్టియన్ సిండ్రోమ్
ఈ వ్యాధులన్నీ ఒకదానికొకటి చాలా దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉండటం మరియు వాటన్నింటికీ కారణం ఒకటే కావడం వల్ల, కాలక్రమేణా ఈ వేర్వేరు పేర్లు కనుమరుగై, వాటన్నింటినీ సమిష్టిగా "MYH9-సంబంధిత రుగ్మతలు" అని పిలిచే అవకాశం ఉంది.
అయితే, ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటి? (ముఖ్య సందేశం)
మే-హెగ్లిన్ అనామలీ అనేది ప్లేట్లెట్లు అసాధారణంగా పెద్దగా ఉండటం మరియు ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య తక్కువగా ఉండటంతో కూడిన ఒక పరిస్థితి. అయితే, దీనివల్ల మీకు పెద్ద సమస్యలు వస్తాయని దీని అర్థం కాదు. ఈ పరిస్థితిలో, మీ ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య ఎంత తక్కువగా ఉందనే దానిపై చాలా ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి తీవ్రమైన రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి సరిపడా ప్లేట్లెట్లు ఉంటాయి. మరికొందరికి అధిక రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉండవచ్చు.
అందువల్ల, అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం, రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి మీరు తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తలు ఏమిటో ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకోవడం, మరియు దానికి అనుగుణంగా నడుచుకోవడం. భయపడకుండా ఉండటం, సమాచారం తెలుసుకోవడం, మరియు వైద్య సలహాను పాటించడం అన్నిటికన్నా ముఖ్యం. మీకు మంచి ఆరోగ్యం కలుగుగాక!
మే -హెగ్లిన్ అనామలీ, ప్లేట్లెట్స్, థ్రోంబోసైటోపెనియా, MYH9 జన్యువు, రక్తస్రావం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, రక్త వ్యాధులు











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి