OPMD (ఒక్యులోఫారింజియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఓక్యులోఫారింజియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (OPMD) అనేది ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనిలో మన శరీరంలోని కొన్ని కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు మనం పుట్టుకతోనే కలిగి ఉన్నప్పటికీ, చాలా తరచుగా దీని లక్షణాలు మధ్య వయస్సులో, అంటే సుమారు 40 లేదా 50 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ OPMD, మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అని పిలువబడే కండరాలను బలహీనపరిచే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. ఇవి తరతరాలుగా సంక్రమించే వ్యాధులు, అంటే జన్యువుల ద్వారా వ్యాపిస్తాయి. OPMDని "ఓక్యులోఫారింజియల్" అని పిలుస్తారు, మరియు ఇది ప్రధానంగా మన ఈ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది:- నేత్ర సంబంధిత - అనగా, కళ్ల చుట్టూ ఉండే కండరాలు.
- ఫారింజియల్ - ఇది మనం ఆహారాన్ని మింగడానికి మరియు మాట్లాడటానికి సహాయపడే గొంతులోని కండరాలను సూచిస్తుంది.
OPMD ఎంత సాధారణం? ఇది ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది?
వాస్తవానికి, ప్రపంచంలో ఎంత మందికి OPMD ఉందనే దానిపై ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేవు. అయితే, కేవలం యునైటెడ్ స్టేట్స్లోనే 3,000 నుండి 30,000 మందికి ఈ వ్యాధి ఉండవచ్చని నిపుణులు అంచనా వేస్తున్నారు. అంటే ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి అని అర్థం. OPMD ఎవరికైనా రాగలిగినప్పటికీ, ఇది కొన్ని నిర్దిష్ట సమూహాల ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు:- ఇజ్రాయెల్లోని బుఖారా యూదు జనాభాలో (ప్రతి 700 మందిలో ఒకరు).
- కెనడాలోని క్యూబెక్ ప్రావిన్స్లో ఫ్రెంచ్-కెనడియన్ జనాభాలో (ప్రతి 1,000 మందిలో ఒకరు).
OPMD లక్షణాలు ఏమిటి? దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, OPMD ప్రధానంగా మీ కళ్ళు మరియు గొంతును ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి, మీ కనురెప్పలు మరియు గొంతు కండరాలలో బలహీనత ఈ క్రింది లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు:- కనురెప్పలు వాలిపోవడం ( ప్టోసిస్ ) : కనురెప్పలు బరువుగా కనిపిస్తాయి మరియు వాటిని సరిగ్గా తెరవలేము. కొన్నిసార్లు, దృష్టికి ఆటంకం కలగవచ్చు.
- ఆహారంమింగడంలో ఇబ్బంది ( డిస్ఫేజియా ): ఆహారం లేదా పానీయం మింగేటప్పుడు గొంతులో ఏదో అడ్డుపడినట్లు అనిపించడం లేదా మింగడానికి ఇబ్బందిగా ఉండటం. ఇది OPMDలో కనిపించే ప్రధానమైన మరియు కొంతవరకు ఇబ్బందికరమైన లక్షణం.
- డిస్ఫోనియా : స్వరంలో మార్పులు, బొంగురు గొంతు, లేదా స్పష్టంగా మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది.
- ద్వంద్వ దృష్టి (డిప్లోపియా) : ఒక వస్తువు రెండుగా కనిపించవచ్చు.
- ముఖ కండరాల బలహీనత : ముఖ కవళికలను నియంత్రించే కండరాలు బలహీనపడవచ్చు.
- దృష్టి లోపం మరియు కంటి కదలికల పరిమితులు : మీ కళ్లను తిప్పి పైకి చూడటం కష్టంగా ఉండవచ్చు.
- నాలుక కండరాలు బలహీనపడటం లేదా క్షీణించడం : దీనివల్ల నాలుకను సరిగ్గా ఉపయోగించలేకపోవడం మరియు నోటిలో ఆహారాన్ని కదపడంలో ఇబ్బంది వంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
- తుంటి ప్రాంతం
- భుజాలు
- తొడ పైభాగం
ఊహించిన దానికంటే ముందుగా లక్షణాలు కనిపిస్తే ఏం చేయాలి?
చాలా అరుదుగా, కొంతమందిలో OPMD తీవ్రమైన రూపం అభివృద్ధి చెందవచ్చు. దీనిలో, 45 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే కండరాల బలహీనత తీవ్రమవ్వడం మొదలవుతుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, 60 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి ప్రజలు సొంతంగా నడవలేకపోవడం సర్వసాధారణం. దీనికి అదనంగా, వారు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:- డిప్రెషన్
- భ్రమలు (నిజం కానివిగా కనిపించే విషయాలు)
- అభిజ్ఞా క్షీణత
- నరాల సమస్యలు (న్యూరోపతి)
OPMDకి కారణమేమిటి?
OPMD అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, పుట్టుకతోనే మన జన్యువులలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనం వలన ఇది వస్తుంది. OPMDకి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం PABPN1 జన్యువులో సంభవిస్తుంది. ఈ PABPN1మనం జన్యు మార్పును మన తల్లి, తండ్రి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, OPMD ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి OPMD ఉంటుంది. ఆలోచించండి, మన జన్యువులలో చాలా వరకు జంటలుగా ఉంటాయి. కాబట్టి, మన DNAలో కూడా ఈ PABPN1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. OPMD అభివృద్ధి చెందడానికి, ఈ PABPN1 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో ఆ జన్యు మార్పు ఉంటే సరిపోతుంది. అయితే, కొంతమందికి ఈ జన్యు మార్పు PABPN1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ ఉండవచ్చు. అటువంటి వ్యక్తులలో, OPMD లక్షణాలు సాధారణంగా కొంచెం తీవ్రంగా ఉండి, ముందుగానే కనిపించవచ్చు.మీకు OPMD ఉందని ఖచ్చితంగా ఎలా తెలుసుకోవాలి? (నిర్ధారణ)
మీకు OPMD లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మొదట మీ లక్షణాల ఆధారంగా వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. ఆ తర్వాత, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వారు రక్త పరీక్ష చేస్తారు. ఈ పరీక్షలో PABPN1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో చూస్తారు. దీనికి అదనంగా, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు:- ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్స్ (EMG) : ఈ పరీక్ష మీ కండరాలు నాడీ సంకేతాలకు ఎలా స్పందిస్తాయో పరిశీలిస్తుంది. ఇందులో సాధారణంగా నాడీ ప్రసరణ అధ్యయనాలు మరియు సూది ఎలక్ట్రోడ్ పరీక్షలు ఉంటాయి.
- కండర బయాప్సీలు : ఇందులో కండర కణజాలం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు. రక్త పరీక్షల ఫలితం స్పష్టంగా లేనప్పుడు, ఈ కండర బయాప్సీ PABPN1 జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
- మింగే పరీక్షలు : మీకు మింగడంలో ఇబ్బంది ( డిస్ఫేజియా ) ఉంటే, కారణాన్ని కనుగొనడానికి ఈ పరీక్షలు మీ గొంతులోని కండరాలలో సమస్యలను పరిశీలిస్తాయి.
OPMDకి చికిత్సలు ఏమిటి?
మీ లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి OPMD చికిత్స మారుతూ ఉంటుంది. చింతించకండి, మీ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.- వృత్తిపరమైన లేదా శారీరక చికిత్స : ఒక థెరపిస్ట్తో కలిసి పనిచేయడం వలన మీరు బలాన్ని పెంచుకోవడానికి మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. కండరాల బలహీనత కారణంగా మీకు నడవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మీ థెరపిస్ట్ చేతికర్రలు , కాలి బ్రేస్లు లేదా వాకర్స్ వంటి పరికరాలను ఉపయోగించమని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- స్పీచ్ థెరపీ : OPMD వల్ల కలిగే మింగడం మరియు మాట్లాడటంలోని సమస్యల విషయంలో స్పీచ్ మరియు లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్ మీకు సహాయం చేయగలరు. చిన్న చిన్న ముద్దలుగా తినడం, మీరు తల ఉంచే విధానాన్ని మార్చుకోవడం లేదా మీ ఆహారపు అలవాట్లను మార్చుకోవడం వంటి వాటి ద్వారా మింగడంలో ఇబ్బందులను తగ్గించవచ్చు.
- బోటులినమ్ టాక్సిన్ ఇంజెక్షన్లు : డాక్టర్ మీ గొంతు పైభాగంలో ఉన్న కండరంలోకి బోటులినమ్ టాక్సిన్ను ఇంజెక్ట్ చేస్తారు .మీరు ఇంజెక్షన్ తీసుకోవచ్చు. ఇది తాత్కాలికంగా కండరాన్ని సడలించి, మీరు మింగడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది. కానీ ఈ ఫలితాలు కొనసాగాలంటే, మీరు ప్రతి కొన్ని నెలలకు ఈ ఇంజెక్షన్ తీసుకోవలసి ఉంటుంది.
- బ్లెఫరోప్టోసిస్ రిపేర్: మీ కనురెప్పలు వాలిపోవడం ( ప్టోసిస్ ) వల్ల మీ దృష్టికి ఆటంకం కలిగితే , డాక్టర్ ప్లాస్టిక్ సర్జరీని సిఫార్సు చేయవచ్చు. బ్లెఫరోప్టోసిస్ రిపేర్ అనేది మీ కనురెప్పలను పైకి ఎత్తే ఒక ప్రక్రియ, దీనివల్ల మీరు మరింత స్పష్టంగా చూడగలుగుతారు.
- క్రికోఫారింజియల్ మయోటమీ : ఇది ఒక శస్త్రచికిత్సా విధానం. శస్త్రవైద్యుడు మీ గొంతులో, ప్రత్యేకంగా అన్నవాహికకు సరిగ్గా పైన ఉండే క్రికోఫారింజియల్ కండరంలో ఒక చిన్న కోత పెడతారు. ఇది మీ గొంతులోని కండరాలను సడలించడానికి సహాయపడుతుంది, దీనివల్ల ఆహారం మరింత సులభంగా మీ అన్నవాహికలోకి వెళుతుంది.
- ట్యూబ్ ఫీడింగ్ (ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్) : మీకు మింగడంలో ఇబ్బంది ( డిస్ఫేజియా ) తీవ్రంగా ఉంటే, ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ఒక సరైన చికిత్స కావచ్చు. డాక్టర్ ఈ ట్యూబ్ను మీ ముక్కు లేదా కడుపు ద్వారా చొప్పించి, పోషకాలను నేరుగా మీ ప్రేగులలోకి లేదా కడుపులోకి అందిస్తారు. దీనివల్ల, మీ గొంతును పూర్తిగా దాటవేసి, మీకు అవసరమైన పోషకాలను మీరు పొందగలుగుతారు.
మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి వైద్యుడితో మాట్లాడటమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. అందరి పరిస్థితి ఒకేలా ఉండదు.
OPMD కోసం క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్న కొత్త చికిత్సలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
అవును, మీరు OPMD కోసం క్లినికల్ ట్రయల్ చికిత్సలకు అర్హులు కావచ్చు. మీరు వీటి గురించి మీ వైద్యుడిని అడగవచ్చు. OPMD లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి వైద్యులు అదనపు టీకాలను కూడా ఉపయోగిస్తున్నారు. అయితే, ఈ చికిత్సల దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలను పరిశోధకులు ఇంకా అధ్యయనం చేస్తున్నారు.OPMD రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?
దురదృష్టవశాత్తు, OPMD అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి ఇది రాకుండా నివారించడానికి మార్గం లేదు. అయితే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి OPMD ఉన్నట్లయితే, మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు. ఈ పరీక్ష OPMDకి కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యాన్ని గుర్తిస్తుంది. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ పరీక్ష ఫలితాలను మీకు వివరిస్తారు మరియు మీ పిల్లలకు OPMD లేదా ఇతర వంశపారంపర్య వ్యాధులు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి కూడా మీకు అవగాహన కల్పిస్తారు.OPMD ఉన్నవారికి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
OPMD మీ జీవన నాణ్యతపై ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపగలదు. అయితే, ఇది సాధారణంగా మీ ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు. చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. కాబట్టి చింతించకండి.OPMD వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
OPMD యొక్క ప్రధాన సమస్య మింగడంలో ఇబ్బందికి సంబంధించినది. మీ నాలుక మరియు గొంతు కండరాలు బలహీనపడతాయి, దీనివల్ల తినడం కష్టమవుతుంది. ఇది మీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది:- ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా (ఆహారం లేదా ద్రవాలు శ్వాసనాళంలోకి ప్రవేశించడం వల్ల కలిగే న్యుమోనియా)
- ఊపిరాడకపోవడం
- పోషకాహార లోపం
నేను నా డాక్టర్ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీకు OPMD ఉన్నట్లయితే, లేదా అది మీకు ఉండవచ్చని మీరు భావిస్తే, మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:- OPMD యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు ఏమిటి?
- OPMDని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?
- OPMD కి చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
- OPMD వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
- నా పిల్లలకు నా నుండి OPMD వచ్చే అవకాశాలు ఎంత ఉన్నాయి?
OPMD మరణానికి కూడా కారణం కాగలదా?
OPMD స్వయంగా మీ ఆయుర్దాయాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేయదు. అయితే, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, గొంతు కండరాల బలహీనత ఊపిరాడకపోవడం లేదా ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా వంటి ప్రాణాంతక పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. అందువల్ల, మీకు లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే చికిత్స తీసుకోవడం ముఖ్యం.OPMD అలసటను కలిగించగలదా?
అవును, OPMD అలసటను కలిగించగలదు. అలసట అనేది OPMD యొక్క ప్రధాన లక్షణం కాదు, కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారిలో ఇది సర్వసాధారణం. ఒక అధ్యయనంలో, OPMD ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మంది తమ రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగించే అలసటను అనుభవిస్తున్నారని కనుగొన్నారు.OPMD మాదిరిగానే లక్షణాలు కలిగిన ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవి?
OPMD లక్షణాలను పోలిన లక్షణాలు గల కొన్ని వైద్య పరిస్థితులు ఉన్నాయి. అందువల్ల, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకోవడం ముఖ్యం. కొన్ని ఉదాహరణలు:- బ్లెఫరోఫిమోసిస్, ప్టోసిస్, ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్ సిండ్రోమ్ (BPES) : ఇది కూడా ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. కనురెప్పలు సన్నబడటం మరియు వాలిపోవడం దీని లక్షణాలు.
- దీర్ఘకాలిక ప్రగతిశీల బాహ్య నేత్ర పక్షవాతం (కెర్న్స్-సేర్ సిండ్రోమ్) : ఇది కళ్ళు మరియు గుండెను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన నాడీ కండరాల వ్యాధి.
- మయాస్థీనియా గ్రావిస్ : ఇది కండరాల బలహీనత మరియు అలసటను కలిగించే ఒక ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధి .
- ఒక్యులోఫారింగోడిస్టల్ మయోపతి : ఈ వ్యాధి OPMD యొక్క అనేక లక్షణాలతో పాటు, శ్వాసకోశ ఇబ్బంది మరియు వినికిడి లోపాన్ని కూడా కలిగించవచ్చు.
మనం చర్చించుకున్న దాని నుండి గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)
సరే, ఇప్పుడు మీకు OPMD (ఒక్యులోఫారింజియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) అనేది కనురెప్పలు మరియు గొంతు కండరాలను బలహీనపరిచే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి అని తెలిసింది. దీని లక్షణాలు తరచుగా 40 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత కనిపిస్తాయి. కాబట్టి, కనురెప్పలు వాలిపోవడం లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది వంటి ఏవైనా లక్షణాలు మీకు కనిపిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి . మీ డాక్టర్ OPMDని నిర్ధారించడానికి అవసరమైన పరీక్షలు చేసి, మీ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడటానికి చికిత్సను అందిస్తారు.గుర్తుంచుకోండి, OPMD లక్షణాలు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి. మరియు ఇది మీ ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు. సరైన చికిత్సతో, మీరు మంచి జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవచ్చు. అందుకే ధైర్యంగా ఉండటం ముఖ్యం.ఒక్యులోఫారింజియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ, OPMD, ప్టోసిస్, డిస్ఫేజియా, కండరాల బలహీనత, జన్యుపరమైన రుగ్మత, PABPN1 జన్యువు, మింగడంలో ఇబ్బంది, కనురెప్పలు వాలిపోవడం
👩🏽⚕️ డాక్టర్ అడిగే తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు (FAQ)
💬 ఈ OPMD అంటే ఏమిటో కొంచెం వివరిస్తారా?
OPMD అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన కనురెప్పలను మరియు మనం మింగడానికి సహాయపడే గొంతులోని కండరాలను ప్రభావితం చేసే కండరాల బలహీనతను కలిగిస్తుంది. ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి అయినప్పటికీ, దీని లక్షణాలు తరచుగా మధ్య వయస్సులో, అంటే సుమారు 40-50 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి.
💬 అయితే, ఈ వ్యాధి వస్తే మనకు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు?
అవును, దీనికి రెండు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఒకటి, కనురెప్పలు బరువుగా అనిపించడం, కళ్ళు సరిగ్గా తెరవడంలో ఇబ్బంది. మీరు మీ తలను వెనక్కి వంచవలసి కూడా రావచ్చు. మరొకటి, మింగడంలో ఇబ్బంది, గొంతులో ఏదో ఇరుక్కుపోయినట్లు అనిపించడం. ఈ లక్షణాలు క్రమంగా, కానీ చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి, కాబట్టి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి