మీ ఎముకలపై చిన్న గట్టి మచ్చలు ఉన్నాయా? ఈ పరిస్థితి (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) గురించి తెలుసుకుందాం.

కొన్నిసార్లు, చేయి లేదా కాలు విరగడం వంటి ఇతర కారణాల వల్ల మనం ఎక్స్-రే తీయించుకోవడానికి వెళ్ళినప్పుడు, డాక్టర్ పొరపాటున మన ఎముకలపై చిన్న తెల్లటి చుక్కలను లేదా మచ్చలను చూస్తారు. అది కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు, కదూ? "ఇదేంటి?" అని మీరు అనుకోవచ్చు. కానీ, మనం రోజూ చూసే ఈ చిన్న మచ్చలు ప్రమాదకరమైనవి కావు. ఈ రోజు మనం ఒక నిర్దిష్టమైన ఎముకల సమస్య గురించి అదే విధంగా మాట్లాడుకోబోతున్నాం. ఇది చాలా సందర్భాలలో ప్రమాదకరం కానప్పటికీ, మనమందరం దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనిని మనం `(ఆస్టియోపోయికిలోసిస్)` అని పిలుస్తాము.

ఆస్టియోపోయికిలోసిస్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఆస్టియోపొకిలోసిస్ అనేది చాలా అరుదైన మరియు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. దీనిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, మన శరీరంలోని ఎముక కణజాలం కొన్ని చోట్ల, ముఖ్యంగా కీళ్ల చుట్టూ ఉన్న ప్రాంతాలలో, సాధారణం కంటే మందంగా మారుతుంది. ఇవి ఎముకలపై చిన్న, గుండ్రని, గట్టి మచ్చలుగా కనిపిస్తాయి. ఈ మచ్చలు మనం చిన్న వయస్సులో, అంటే బాల్యంలో ఏర్పడటం మొదలవుతాయి. కానీ మన మొత్తం అస్థిపంజరం పెరిగి, పరిపక్వం చెందిన తర్వాత, ఈ మచ్చలు ఏర్పడటం ఆగిపోతాయి. మంచి విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి మన ఎముకల బలాన్ని ఏ విధంగానూ ప్రభావితం చేయదు . మరియు దీనికి ఎలాంటి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం లేదు.

ఈ పరిస్థితి (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) ఎంత సాధారణం? ఇది ఎవరికి వస్తుంది?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి 50,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఇది లింగ భేదం లేకుండా ఏ వయస్సు వారికైనా రావచ్చు. అయితే, పురుషులలో ఇది వచ్చే అవకాశం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుందని చెబుతారు. ఒకవేళ మీరు ఈ పరిస్థితితో పుట్టినప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో వైద్యులు 15 నుండి 60 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య దీనిని యాదృచ్ఛికంగా కనుగొంటారు.

శరీరంలో ఈ (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) మచ్చలు ఎక్కడ కనిపిస్తాయి?

ఆస్టియోపొకిలోసిస్ అనేది మన ఎముకలు మరియు కండరాల వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. ఈ మచ్చలు సాధారణంగా మన కాళ్లు మరియు చేతులలోని పొడవైన ఎముకల చివరన, అంటే కీళ్ల వద్ద కనిపిస్తాయి. దీనికి అదనంగా, ఈ పరిస్థితి మన పాదాలు, చేతులు మరియు కటివలయంలోని ఎముకలలో కూడా కనిపించవచ్చు.

ఇది (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) ఎందుకు సంభవిస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన జన్యువులలో మార్పు అని నిపుణులు భావిస్తున్నారు. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, 'LEMD3 జన్యువు' అనే దానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఈ 'ఆస్టియోపోయికిలోసిస్' వస్తుందని నమ్ముతారు. ఈ 'LEMD3 జన్యువు' ఎముకల నిర్మాణ ప్రక్రియలో సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, ఆ ప్రోటీన్ అవసరమైనంతగా ఉత్పత్తి కాదు, అందువల్ల ఎముక కణజాలం కొన్ని చోట్ల అధికంగా మందంగా తయారవుతుంది.

ఇది ఎలా సంక్రమిస్తుందనే దాని గురించి మాట్లాడితే, మీ తల్లికి లేదా తండ్రికి ఈ మార్పు చెందిన జన్యువు ఉంటే, మీకు ఆ జన్యువు సంక్రమించి ఆస్టియోపొకిలోసిస్ వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది .వైద్యశాస్త్రంలో, దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" వ్యాధి అని అంటారు. అలాగే, మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, ఈ మార్పు చెందిన జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించే అవకాశం సమానంగా ఉంటుంది.

అయితే, కొంతమందికి వారి కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ వ్యాధి చరిత్ర లేకపోయినా, ఒక ఆకస్మిక జన్యు పరివర్తన కారణంగా ఆస్టియోపొకిలోసిస్ రావచ్చు.

ఆస్టియోపొకిలోసిస్ వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

ఈ 'ఆస్టియోపోయికిలోసిస్' అనే పరిస్థితి, 'బుష్కే-ఒలెండార్ఫ్ సిండ్రోమ్' అనే మరో వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉన్నవారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. 'బుష్కే-ఒలెండార్ఫ్ సిండ్రోమ్' అనేది ఒక సంధాయక కణజాల వ్యాధి, ఇది మన చర్మం మరియు ఎముకలు ఏర్పడే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

మిశ్రమ స్క్లెరోసింగ్ బోన్ డిస్ప్లేసియా అనే పరిస్థితిలో భాగంగా కూడా ఆస్టియోపోయికిలోసిస్ సంభవించవచ్చు, ఇది ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఎముక వ్యాధులకు కారణమవుతుంది. ఆ సందర్భంలో, మీకు ఆస్టియోపోయికిలోసిస్‌తో పాటు ఈ క్రింది ఇతర ఎముక వ్యాధులు కూడా ఉండవచ్చు:

• మెలోరియోస్టోసిస్ (అధిక ఎముక పెరుగుదల)
• `(ఆస్టియోపతియా స్ట్రియాటా)` లేదా `(వూర్హోవ్ వ్యాధి)` (ఎముకలు గట్టిపడటం మరియు మందపడటం)

ఆస్టియోపోయికిలోసిస్ ఉన్న వ్యక్తికి ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి?

శుభవార్త ఏమిటంటే, ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉన్న చాలా మందిలో ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు . ఎముక విరగడం వంటి వేరే కారణం కోసం ఎక్స్-రే లేదా ఇతర ఇమేజింగ్ స్కాన్ చేయించుకున్న తర్వాత మాత్రమే మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు యాదృచ్ఛికంగా తెలిసే అవకాశం ఉంది.

అయితే, ప్రతి పది మందిలో సుమారు ఇద్దరు వాపు లేదా కీళ్ల నొప్పులను అనుభవించవచ్చు. ఈ నొప్పి కొన్నిసార్లు ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ లేదా రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ వంటి వ్యాధులలో అనుభవించే నొప్పిని పోలి ఉంటుంది.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఎముక విరగడం వంటి వేరే కారణం కోసం ఎక్స్-రే తీసిన తర్వాతే చాలా మందికి ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుస్తుంది. అంటే ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా కనుగొనబడే విషయం .

మీకు ఇలాంటిది కనిపిస్తే, మీరు ఆర్థోపెడిస్ట్‌ను, అంటే "ఎముకల వైద్యుడిని" సంప్రదించడం మంచిది. మీ నొప్పికి కారణమయ్యే ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను వారు పరిశీలించవచ్చు, లేదా ఇతర తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను నిర్ధారించుకోవడానికి MRI లేదా CT స్కాన్ వంటి అదనపు ఇమేజింగ్ పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఆస్టియోపోయికిలోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు మీకు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి వారు రక్త పరీక్ష కూడా చేయగలరు.

ఆస్టియోపోయికిలోసిస్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉన్న చాలా మందిలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు, కాబట్టి చికిత్స అవసరం లేదు.అయితే, మీకు కీళ్ల నొప్పి లేదా వాపు ఉంటే, మీ డాక్టర్ అనాల్జెసిక్స్ వంటి నొప్పి నివారణ మందులను లేదా నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs) ను సూచించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి (ఆస్టియోపోయికిలోసిస్) రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

ఆస్టియోపొకిలోసిస్‌కు కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువు మీకు వారసత్వంగా సంక్రమించినట్లయితే, ఆ పరిస్థితి రాకుండా నివారించడానికి గానీ, లేదా ఆ జన్యువు భవిష్యత్ తరాలకు సంక్రమించకుండా ఆపడానికి గానీ మీరు నిజంగా ఏమీ చేయలేరు .

ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఏమిటి? భయపడాల్సిన విషయం ఏమైనా ఉందా?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. `(ఆస్టియోపోయికిలోసిస్)`తో సమస్యలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి . `(ఆస్టియోపోయికిలోసిస్)` ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ఎముకలు, ఈ పరిస్థితి లేని వ్యక్తి యొక్క ఎముకలంత బలంగా ఉంటాయి.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఆస్టియోపొకిలోసిస్ అనేది ప్రమాదకరం కాని/క్యాన్సర్ కాని పరిస్థితి. దీనివల్ల మీకు ఎముక క్యాన్సర్ లేదా ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం పెరగదు. కాబట్టి అనవసరంగా ఆందోళన చెందకండి.

నేను ఏ సమయంలో డాక్టర్‌ను కలవాలి?

మీకు ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉందని తెలిసినప్పటికీ, లక్షణాలు ఉంటే తప్ప మీరు సాధారణంగా వైద్యుడిని సంప్రదించాల్సిన అవసరం లేదు. అయితే, మీరు ఈ క్రింది వాటిలో దేనినైనా అనుభవిస్తే వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది:

• మీరు మీ కీళ్లలో నొప్పి లేదా వాపును అనుభవిస్తే.
• మీకు ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ఎముక నొప్పి వస్తుంటే.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీకు ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉందని మీ డాక్టర్ చెబితే, మీరు అడిగే ప్రశ్నలను శ్రద్ధగా వినడం ముఖ్యం. ఉదాహరణకు, మీరు ఇలా అడగవచ్చు:

• డాక్టర్ గారు, నాకు ఈ `(ఆస్టియోపోయికిలోసిస్)`తో సంబంధం ఉన్న ఇతర అనారోగ్య సమస్యలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• దీనికి నేను ఏదైనా చికిత్స తీసుకోవాలా?
• నేను ఏ సమస్యల గురించి ఆందోళన చెందాలి?
• నా కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా ఈ జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో పరీక్షించడం మంచి ఆలోచనేనా?

మీ పరిస్థితిని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగండి.

కాబట్టి, మనం ఇప్పటివరకు చర్చించుకున్న విషయాలను సంగ్రహిద్దాం. (ముఖ్య సందేశం)

సరే, ఇప్పుడు మనం ఆస్టియోపోయికిలోసిస్ గురించి మాట్లాడుకున్న విషయాలను పునశ్చరణ చేసుకుందాం.

మన ఎముకలలో కొన్ని మార్పులను చూసినప్పుడు మనం భయపడవచ్చు. అయితే, ఆస్టియోపొకిలోసిస్ అనేది ఒక అరుదైన, క్యాన్సర్ కాని పరిస్థితి . చాలా మందికి ఇది అనుకోకుండా ఉన్నట్లు తెలుస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించిన జన్యువులో మార్పు కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది, దీనివల్ల మీ ఎముకలలో, ముఖ్యంగా కీళ్ల చుట్టూ, దట్టమైన మచ్చలు ఏర్పడతాయి. ఈ మచ్చలు ఎక్స్-రేలో తెల్లగా కనిపిస్తాయి. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఈ మార్పు చెందిన జన్యువు సంక్రమించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మీకు కీళ్ల నొప్పి లేదా వాపు ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి. నొప్పి నివారణ మందులు మరియు వాపు నిరోధక మందులు ఉపశమనాన్ని అందిస్తాయి. కానీ గుర్తుంచుకోండి,ఆస్టియోపొకిలోసిస్ ఉన్న చాలా మందికి ఎలాంటి చికిత్స అవసరం లేదు . అందువల్ల, ఈ విషయం గురించి తెలుసుకోవడం మరియు అనవసరంగా భయపడకపోవడం ముఖ్యం.

ఆస్టియోపోయికిలోసిస్ , ఎముక వ్యాధి, జన్యు వ్యాధి, ఎముక సాంద్రత, కీళ్ల నొప్పి, ఎక్స్-రే, LEMD3 జన్యువు