మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి (PMD) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి, లేదా సంక్షిప్తంగా PMD గురించి ఎప్పుడైనా విన్నారా? మీ చిన్నారిలో ఎదుగుదల ఆలస్యం, నడవడంలో ఇబ్బంది, లేదా ఇతర అసాధారణ లక్షణాలను మీరు గమనించి ఉండవచ్చు మరియు మీరు ఆందోళన చెందుతూ ఉండవచ్చు. వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అంటే ఇది చాలా మందికి వచ్చేది కాదు. కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం, ప్రత్యేకించి మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ సమస్యలు ఉంటే.

పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి (PMD) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి (PMD) అనేది ఒక అరుదైన పరిస్థితి. ఇది తరచుగా జన్యుపరమైనది , అంటే తరతరాలుగా సంక్రమించగలదు. ఇది మీ మెదడు మరియు వెన్నుపామును (మీ వెన్నెముక గుండా వెళ్ళే ప్రధాన నాడి) ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా నడవడం, పరిగెత్తడం మరియు దూకడం వంటి కదలికలలో, మరియు కండరాల పనితీరులో సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

మన శరీరంలోని నరాలు విద్యుత్ తీగల వంటివని ఊహించుకోండి. ఈ తీగల ద్వారానే మన మెదడు నుండి వచ్చే సందేశాలు మన శరీరమంతటా ప్రయాణిస్తాయి. PMDలో, ఆ నరాల చుట్టూ ఉండే మైలిన్ అనే రక్షణ పొర తగినంతగా అభివృద్ధి చెందదు. మైలిన్ అనేది విద్యుత్ తీగపై ఉండే ప్లాస్టిక్ పొర లాంటిది. నరాల సందేశాలు వేగంగా, కచ్చితంగా ప్రయాణించడానికి ఇదే సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, ఈ మైలిన్ పొర తగ్గినప్పుడు, నరాల సందేశాల ప్రసారంలో సమస్యలు తలెత్తుతాయి.

PMD ఉన్న కొంతమందిలో అభివృద్ధిలో జాప్యం కూడా సంభవించవచ్చు, అంటే వారు తమ వయసుకు తగినట్లుగా నేర్చుకోవడం, మాట్లాడటం లేదా నడవడంలో ఆలస్యం కావచ్చు. PMD అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి. అంటే, కాలక్రమేణా లక్షణాలు మరింత తీవ్రం కావచ్చు.

ఈ వ్యాధి మన శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది? (ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?)

PMD అనేది ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్ అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ వ్యాధులు మన నాడీ వ్యవస్థలోని తెల్ల పదార్థాన్ని (వైట్ మ్యాటర్‌ను) ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ తెల్ల పదార్థంలోనే మైలిన్‌తో కప్పబడిన నాడీ పోగులు ఉంటాయి. కాబట్టి PMDలో, మన శరీరం తగినంత మైలిన్‌ను తయారు చేయదు, అందువల్ల ఈ తెల్ల పదార్థం దెబ్బతింటుంది. ఈ కారణంగానే మెదడు నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు సందేశాలు సరిగ్గా ప్రయాణించవు.

ఊహించుకోండి, ఒక సందేశాన్ని మోసుకెళ్తున్న వ్యక్తి సరైన మార్గంలో వెళ్లకపోతే, ఆ సందేశం దారిలోనే చిక్కుకుపోవచ్చు, లేదా తప్పుడు ప్రదేశానికి చేరవచ్చు, కదా? మైలిన్ కోల్పోయినప్పుడు మన నాడీ వ్యవస్థకు కూడా సరిగ్గా అలాగే జరుగుతుంది.

PMD వచ్చే అవకాశం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

PMD ఎక్కువగా అబ్బాయిలు మరియు పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది . ఎందుకంటే ఇది ఒక X-లింక్డ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనం X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉండగా, మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి.

కాబట్టి, ఒక స్త్రీకి ఒక X క్రోమోజోమ్‌పై ఈ జన్యు మార్పు ఉన్నప్పటికీ, మరో ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉండకపోవచ్చు. ఆ వ్యాధి అసలు రాకపోవచ్చు. కానీ ఒక పురుషుడికి తనకున్న ఏకైక X క్రోమోజోమ్‌పై ఈ మార్పు ఉంటే, ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

పెలిస్సేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధిలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధిలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

1. క్లాసిక్ పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి

ఇది అత్యంత సాధారణ రకం . లక్షణాలు సాధారణంగా పిల్లల జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలోనే ప్రారంభమవుతాయి. క్లాసిక్ PMD ప్రధానంగా కండరాలు మరియు కదలికలకు సంబంధించిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఉదాహరణకు, పిల్లలు కుంటుతూ నడవవచ్చు, నెమ్మదిగా నడవవచ్చు లేదా సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు.

ఈ క్లాసిక్ PMD ఉన్న వ్యక్తుల మేధో సామర్థ్యాలు, అంటే నేర్చుకునే మరియు గుర్తుంచుకునే సామర్థ్యం, ​​సాధారణంగా కౌమారదశ వరకు బాగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. కానీ ఆ తర్వాత ఆ అభివృద్ధి ఆగిపోవచ్చు. కౌమారదశ తర్వాత, మేధో సామర్థ్యాలలో క్రమంగా క్షీణత ఉండవచ్చు.

2. పుట్టుకతో వచ్చే పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి

ఈ రకం చాలా అరుదైనది మరియు మరింత తీవ్రమైనది . ఈ రకంలో, తీవ్రమైన కదలికల సమస్యలు, ఎదుగుదల లోపం, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు మూర్ఛలు వంటి లక్షణాలు శిశువుగా ఉన్నప్పుడే, అంటే పుట్టిన కొన్ని నెలల్లోనే కనిపించవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే PMD ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా నడవడం నేర్చుకోలేరు . అలాగే, చాలా మందికి మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, వారు ఇతరులు చెప్పేది అర్థం చేసుకోగలరు. ఇది చాలా దురదృష్టకరమైన పరిస్థితి.

PMD అనే ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి చాలా అరుదైన వ్యాధి . నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, యునైటెడ్ స్టేట్స్ వంటి దేశంలోని ప్రతి 2 లక్షల మంది పురుషులలో ఒకరు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు. స్త్రీలలో ఈ సంఖ్య ఇంకా తక్కువ. శ్రీలంకలో దీనిపై కచ్చితమైన గణాంకాలను కనుగొనడం కష్టమైనప్పటికీ, ప్రపంచంలో దీనిని ఒక అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణిస్తారు.

PMD లక్షణాలు ఏమిటి?

పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు, కానీ కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• సమతుల్యత సమస్యలు: నడుస్తున్నప్పుడు లేదా నిలబడినప్పుడు సరైన సమతుల్యతను కాపాడుకోలేకపోవడం.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: వయసును బట్టి మాట్లాడటం, నడవడం మరియు ఆడటంలో ఆలస్యం.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు: ఆహారాన్ని పీల్చడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది. దీనివల్ల బరువు కూడా తగ్గవచ్చు.
• స్ట్రైడర్: శ్వాస తీసుకునేటప్పుడు వచ్చే అసాధారణమైన పెద్ద శబ్దం.
• అసంకల్పిత కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్): కళ్ళు వేగంగా, నిరంతరంగా, అనియంత్రితంగా ముందుకు వెనుకకు లేదా పైకి క్రిందికి కదలడం.
• అనియంత్రిత శరీర వణుకులు లేదా కుదుపులు (డిస్టోనియా): అనియంత్రిత కండరాల సంకోచాలు లేదా శరీర భాగాల కుదుపులు.
• బరువు సరిగా పెరగకపోవడం: వయసుకు తగినట్లుగా బరువు పెరగలేకపోవడం.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): నీరసంగా అనిపించడం, కండరాల బిగువు లేకపోవడం.

మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం .

PMDకి కారణమేమిటి?

పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి చాలా తరచుగా PLP1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనం తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.

అయితే, PMD ఉన్న అబ్బాయిలలో సుమారు 20% మందిలో PLP1 జన్యు ఉత్పరివర్తనం కనుగొనబడలేదు. వారిలో కొందరిలో GJC2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉండవచ్చు. మరికొందరిలో ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండానే PMD అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఇవే వైద్యశాస్త్రంలోని సంక్లిష్టతలు.

PMDని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ పిల్లల లక్షణాల ఆధారంగా వారి డాక్టర్ PMD అని అనుమానించవచ్చు. ఆ అనుమానాన్ని నిర్ధారించుకోవడానికి వారు అనేక పరీక్షలను చేయించవచ్చు:

• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: వీటిలో, MRI స్కాన్ అత్యంత ముఖ్యమైనది. పిల్లల మెదడు మరియు వెన్నుపాములో మైలిన్ లోపం ఉందో లేదో చూడటానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు. ఇది ఫోటో తీయడం లాంటిది.
• జన్యు పరీక్షలు: రక్త నమూనా తీసుకుని చేసే ఈ పరీక్షల ద్వారా, PMDకి కారణమయ్యే జన్యు మార్పు ఉందో లేదో నిర్ధారించవచ్చు. ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి ఇదే ఏకైక మార్గం.

PMDకి చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, పెలిస్సో-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేదు . అయితే, మనం ఏమీ చేయలేమని దీని అర్థం కాదు. రోగి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

దీనికి ఉపయోగించగల అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:

• మందులు: కండరాల నొప్పులు మరియు మూర్ఛలను తగ్గించడానికి మందులు ఇవ్వవచ్చు.
• ఫిజికల్ థెరపీ లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ: ఇవి పిల్లల సమతుల్యత, బలం మరియు చలన నియంత్రణను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి. ప్రత్యేకంగా, ఇవి వారిని నడవడానికి, ఆడుకోవడానికి మరియు సొంతంగా పనులు చేసుకోవడానికి శిక్షణ ఇస్తాయి.
• కంటి చికిత్సలు: ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న అనియంత్రిత కంటి కదలికలకు (నిస్టాగ్మస్) కళ్లద్దాలతో లేదా కొన్ని సందర్భాల్లో శస్త్రచికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు.
• కౌన్సెలింగ్: లైసెన్స్ పొందిన మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలర్వైద్యుడి సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ సలహా, ఇలాంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి వల్ల కలిగే ఒత్తిడి, ఆందోళనను తట్టుకోవడానికి, అలాగే దానిని ఆరోగ్యకరంగా ఎదుర్కోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. ఇది బిడ్డకు, తల్లిదండ్రులకు ఇద్దరికీ చాలా ముఖ్యం.

PMD యొక్క రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

PMD యొక్క రోగ నిరూపణ, అంటే వ్యాధి మిమ్మల్ని ఎంతవరకు ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మీరు ఎంతకాలం జీవిస్తారు అనేది, మీ లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది . తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉన్నవారికి వ్యాధి మరింత తీవ్రంగా ఉండే అవకాశం మరియు తక్కువ ఆయుర్దాయం ఉంటాయి.

అయితే, కొంతమందికి లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉండకపోవచ్చు. వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు మరియు వారి దైనందిన కార్యకలాపాలపై పెద్దగా ప్రభావం ఉండకపోవచ్చు. PMD మిమ్మల్ని లేదా మీ బిడ్డను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ లేదా నర్సు మీకు సహాయం చేయగలరు. ఎప్పుడూ ఆశ వదులుకోవద్దు.

PMDని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధిని నివారించడానికి మార్గం లేదు, ఎందుకంటే ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి.

అయితే, మీకు PMD ఉన్నట్లయితే, లేదా మీరు ఆ వ్యాధికి వాహకులుగా ఉండవచ్చని మీరు భావిస్తే (అంటే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే), మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు .

PMDకి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన మీకు ఉందో లేదో జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు. పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి, అలాగే మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం ఎంత ఉందో తెలుసుకోవడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడవచ్చు. భవిష్యత్తు కోసం ప్రణాళిక వేసుకోవడంలో ఇది చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, లేదా మీకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డకు/నాకు పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి రావడానికి అత్యంత సంభవనీయమైన కారణం ఏమిటి?
• పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?
• పెలిస్సేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధికి చికిత్సలు ఏమిటి? నా బిడ్డకు/నాకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనది?
• నా పిల్లలకు నా నుండి పెలిస్సియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం ఎంత?

ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, మీరు ఆలోచిస్తున్న ఏ విషయం గురించైనా, మీకు ఉన్న ఏవైనా భయాలు లేదా సందేహాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఏ విషయాన్నీ మీ మనసులో దాచుకోకండి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు పెలిసియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు దిగ్భ్రాంతికి, బాధకు గురికావడం సహజం. ఇది అందరికీ జరుగుతుంది. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు .

PMDకి చికిత్స వ్యాధి రకం మరియు లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి మారుతుంది. PMD ఉన్న కొందరిలో లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, కాబట్టి వారి సామర్థ్యాలు లేదా ఆయుర్దాయం గణనీయంగా ప్రభావితం కావు.

మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సరిపోయే చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడానికి మీ డాక్టరుతో కలిసి పనిచేయండి.సరైన సమాచారం, మద్దతు మరియు ప్రేమతో మీరు ఈ సవాలును ఎదుర్కోగలరు. ఎల్లప్పుడూ సానుకూలంగా ఆలోచించడానికి ప్రయత్నించండి.

పెలిస్సియస్ -మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి, PMD, జన్యు వ్యాధులు, మైలిన్, నాడీ వ్యవస్థ, పీడియాట్రిక్స్, అభివృద్ధిలో జాప్యాలు