మీ చిన్నారి శరీరంపై పెద్ద ఎర్రటి మచ్చలు ఉన్నాయా? PHACE సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

అమ్మానాన్నలారా, మీ చిన్నారి శరీరంపై, కొన్నిసార్లు ముఖం మరియు మెడపై పెద్ద ఎర్రటి మచ్చలు లేదా చిన్న గడ్డలను చూసినప్పుడు మీరు ఆందోళన మరియు భయానికి గురికావచ్చు. కొన్నిసార్లు ఇవి వాటంతట అవే నయమవుతాయి, కానీ అరుదుగా, ఇవి PHACE సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన మరియు కొంత సంక్లిష్టమైన పరిస్థితికి సంకేతం కావచ్చు. కాబట్టి, ఇక ఆలస్యం చేయకుండా, PHACE సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, అది దేనికి కారణమవుతుంది, మరియు ఒకవేళ అది అలాంటిది అయితే మనం ఏమి చేయాలి అనే విషయాల గురించి వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

PHACE సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సరే, ముందుగా PHACE సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటో చూద్దాం. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అంటే ఇది అందరికీ రాదు. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి . అంటే శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి శిశువు శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా చర్మం, మెదడు, గుండె, ప్రధాన ధమనులు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది.

చాలా వరకు, ఈ ప్రతి ప్రాంతంలో కొన్ని లోపాలు మాత్రమే ఉంటాయి. కొంతమంది పిల్లలలో క్రింద పేర్కొన్న లక్షణాలలో కొన్ని మాత్రమే కనిపించవచ్చు. PHACE సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సర్వసాధారణంగా కనిపించే సమస్యలు హెమాంజియోమాలు , సెరెబ్రోవాస్కులర్ లోపాలు మరియు గుండె లోపాలు . వీటిని గర్భధారణ సమయంలో, పుట్టినప్పుడు లేదా శైశవదశలో గమనించవచ్చు.

PHACE అనేది వాస్తవానికి అనేక విభిన్న రుగ్మతల యొక్క సంక్షిప్త రూపం. ఇది ఈ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ప్రధాన అభివృద్ధి లోపాలను వివరిస్తుంది. దీనిని కొన్నిసార్లు PHACES సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు. అదనపు 'S' అనేది స్టెర్నల్ క్లెఫ్టింగ్‌ను సూచిస్తుంది. దీని అర్థం, ఛాతీ మధ్యలో ఉండే ఎముక, అంటే స్టెర్నమ్, సరిగ్గా ఏర్పడలేదు, లేదా దానిలో ఏదైనా లోపం ఉంది.

PHACE సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

అయితే, PHACE సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి? ఇవి ఒక్కో పిల్లవాడిలో ఒక్కో విధంగా ఉంటాయి. కొంతమంది పిల్లలలో లక్షణాలు తక్కువగా ఉంటే, మరికొందరిలో ఎక్కువగా ఉంటాయి. అలాగే, లక్షణాల తీవ్రత కూడా ఒక్కో పిల్లవాడిలో ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది. ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటో చూద్దాం:

• హెమాంజియోమాలు: ఇవి చర్మంపై కనిపించే, రంగు మారిన గడ్డలు. వాస్తవానికి ఇవి అదనపు రక్తనాళాలు పెరగడం వల్ల ఏర్పడతాయి. ఇవి ఎక్కువగా తల, ముఖం, మెడ, శరీరం మరియు చేతులపై కనిపిస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా చాలా పెద్దవిగా ఉండి, వ్యాపించగలవు. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ హెమాంజియోమాలు పిల్లల అంతర్గత అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు. ఇలా జరిగితే, దృష్టి మరియు వినికిడికి సంబంధించిన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

• మెదడు అసాధారణతలు:పోస్టీరియర్ ఫోసా అనేది మెదడులో సమతుల్యత, సమన్వయం మరియు శ్వాస వంటి కీలకమైన విధులను నియంత్రించే ప్రాంతం. ఈ ప్రాంతంలో అసాధారణత ఉంటే, పిల్లలలో అనియంత్రిత కదలికలు మరియు మేధో వైకల్యాలు ఉండవచ్చు. మెదడు నిర్మాణంలోనే మార్పులు కూడా సంభవించవచ్చు.

• గుండె అసాధారణతలు: కొన్ని గుండె లోపాలు ఆయాసం , కండరాల బలహీనత , అధిక రక్తపోటు , తరచుగా ఆందోళన మరియు చెమటలు పట్టడం వంటి లక్షణాలను కలుగజేస్తాయి. కొన్నిసార్లు, శిశువు గుండె పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందదు, మరియు గుండె గదుల మధ్య రంధ్రం ఉండవచ్చు (జఠరిక సెప్టల్ లోపం) . లేదా, బృహద్ధమని సంకుచితం కావచ్చు (బృహద్ధమని సంకోచం).

• ధమనుల అసాధారణతలు: మెదడు మరియు మెడకు రక్తాన్ని సరఫరా చేసే ధమనులు సన్నబడినా లేదా ఇతర అసాధారణతలు ఉన్నా, మెదడుకు తగినంత రక్తం అందకపోవచ్చు. ఇది అనూరిజమ్స్ , మూర్ఛలు , పక్షవాతం లేదా శరీరంలోని ఒక వైపు స్పర్శ కోల్పోవడం వంటి ప్రమాదకరమైన పరిస్థితులకు దారితీయవచ్చు.

• కంటి అసాధారణతలు: శిశువు కళ్ళు, కంటి నాడులు లేదా కళ్ళలోని రక్తనాళాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు. దీనివల్ల దృష్టి లోపం, దృష్టి కోల్పోవడం , కళ్ళు అసాధారణంగా చిన్నవిగా ఉండటం , కంటి కదలికలు అనియంత్రితంగా ఉండటం లేదా కళ్ళు వాలిపోవడం వంటివి సంభవించవచ్చు.

• రొమ్ము ఎముక అసాధారణతలు: ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, శిశువు ఛాతీ మధ్యలో ఉండే రొమ్ము ఎముక (స్టెర్నమ్) లేకపోవచ్చు లేదా సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు. దీనివల్ల ఆ ప్రాంతంలో పగుళ్లు, గడ్డలు మరియు గుంటలు ఏర్పడవచ్చు.

PHACE సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్య సమస్యలు

PHACE సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి శరీర నిర్మాణం మరియు రక్త నాళాలలోని ఈ అసాధారణతల కారణంగా కొన్ని సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అవేమిటంటే:

• సమతుల్యత సమస్యలు
• దంత సమస్యలు, ఉదాహరణకు , ఎనామెల్ హైపోప్లాసియా మరియు దంత మూలాల అసాధారణతలు.
• మింగడంలో ఇబ్బంది
• అంతఃస్రావక వ్యవస్థలో అసాధారణతలు. ఉదాహరణకు, థైరాయిడ్ పనితీరు తగ్గడం మరియు హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగ్గడం.
• తరచుగా తలనొప్పులు, కొన్నిసార్లు మైగ్రేన్లు .
• పేలవమైన పెరుగుదల
• ప్రసంగ మరియు భాషా ఆలస్యం
• పక్షవాతం వచ్చే ప్రమాదం పెరిగింది.
• అభివృద్ధి చెందని ప్రత్యుత్పత్తి అవయవాలు

PHACE సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

కొంతమంది శిశువులలో PHACE సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుందో పరిశోధకులకు ఇంకా ఖచ్చితంగా తెలియదు. జన్యుపరమైన మరియు పర్యావరణ కారకాలు రెండూ దీనికి కారణం కావచ్చని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. అయితే, దీనికి కారణమయ్యే ఖచ్చితమైన జన్యు వైవిధ్యం ఇంకా స్పష్టంగా లేదు. గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా (డి నోవో) జరిగే జన్యు మార్పు వల్ల ఇది సంభవిస్తుందని కొంతమంది నిపుణులు భావిస్తున్నారు. అంటే, ఇది సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు.

PHACE సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

సరే, మరి వైద్యులు PHACE సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు? సాధారణంగా, వైద్యులు క్షుణ్ణమైన శారీరక పరీక్ష చేసి, కొన్ని పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. వారి వద్ద నిర్దిష్ట నిర్ధారణ ప్రమాణాలు ఉంటాయి, అవి కొన్ని మార్గదర్శకాలు. ఆ మార్గదర్శకాల ఆధారంగానే ఒక బిడ్డకు PHACE సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో వారు నిర్ణయిస్తారు.

కొన్నిసార్లు, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు చేయించుకునే స్కాన్‌ల ద్వారా వైద్యులు ఆ పరిస్థితి గురించి ఒక అంచనాకు రాగలరు. కానీ ఇతర సమయాల్లో, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత వరకు లేదా శైశవదశలో చాలా ఆలస్యంగా వరకు అది స్పష్టంగా తెలియకపోవచ్చు.

తరచుగా, వైద్యుడు మొదట పిల్లల శరీరంపై, ముఖ్యంగా ముఖం, మెడ లేదా తలపై పెద్ద హెమాంజియోమా కోసం చూస్తారు. ఒక హెమాంజియోమా ఉండటంతో పాటు, PHACEకు సంబంధించిన కనీసం ఒక ఇతర ముఖ్య లక్షణం ఉన్నా కూడా రోగ నిర్ధారణకు సరిపోవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, శిశువు యొక్క మెదడు, గుండె, ధమనులు మరియు కళ్ళను మరింత నిశితంగా పరిశీలించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు. సాధారణంగా చేసే పరీక్షలు ఇవే:

• CT స్కాన్‌లు
• ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌లు – ఇది గుండె యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరును పరిశీలిస్తుంది.
• నేత్ర వైద్యునిచే కంటి పరీక్షలు .
• వినికిడి పరీక్షలు
• MRI స్కాన్ – ముఖ్యంగా మెదడు మరియు రక్త నాళాల యొక్క వివరణాత్మక చిత్రాలను తీస్తుంది.
• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్

PHACE సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

PHACE సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేసేటప్పుడు, సంభవించే సమస్యలను నివారించడం మరియు పిల్లలు వారి లక్షణాలతో సాధారణంగా జీవించడానికి సహాయపడటంపై ప్రధానంగా దృష్టి సారిస్తారు. ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని ఏ అవయవాలు లేదా భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి.అంటే ప్రతీ బిడ్డకు ఒకే రకమైన చికిత్స లభించదు.

ఈ రకమైన చికిత్స సాధారణంగా ఇలా చేస్తారు:

• చర్మంపై ఉన్న హెమాంజియోమాలకు లేజర్ థెరపీ చేయడం , లేదా వాటిని తగ్గించడానికి మందులు (ఉదాహరణకు, ప్రోప్రానోలోల్ వంటి బీటా-బ్లాకర్స్) ఇవ్వడం.
• పాఠశాలలో నేర్చుకోవడానికి సహాయపడటానికి ప్రత్యేక విద్య , స్పీచ్ థెరపీ మరియు ఫిజియోథెరపీని అందించడం.
• కొన్నిసార్లు గుండె, రక్తనాళాలు లేదా మెదడులోని లోపాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది.
• మూర్ఛ, తలనొప్పులు మరియు హార్మోన్ల అసమతుల్యతలను నియంత్రించడానికి వివిధ మందులను ఇవ్వడం.
• వినికిడి లోపానికి సహాయక పరికరాలు మరియు దృష్టి లోపానికి కళ్లజోడు అందించడం.

చాలా కుటుంబాలు తమ పిల్లల చికిత్సా విధానాల గురించి, అలాగే వారు పెరిగేకొద్దీ వారికి ఎలా సహాయం చేయాలో తెలుసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడతారు. ఇది చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

దీనిని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, PHACE సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి మార్గం లేదు. దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు కాబట్టి, ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు.

అయితే, మీకు జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాల గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడవచ్చు.

నా బిడ్డకు PHACE సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది? ఏమి ఆశించవచ్చు?

మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, వారి లక్షణాలు వారి జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేయకుండా చూసుకోవడానికి, వారు తమ ప్రాథమిక సంరక్షణ వైద్యుడితో మరియు వివిధ రంగాల నిపుణులతో (ఉదాహరణకు, గుండె వైద్య నిపుణుడు, నరాల వైద్య నిపుణుడు, కంటి వైద్య నిపుణుడు) క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేయించుకోవాలి. ఇది దీర్ఘకాలిక నిర్వహణ అవసరమయ్యే పరిస్థితి.

ఈ పరిస్థితి బిడ్డనే కాకుండా, మిమ్మల్ని మరియు కుటుంబంలోని మిగతా వారిని కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. అందువల్ల, మీ మానసిక ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించడం చాలా ముఖ్యం. కొంతమంది మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులతో మాట్లాడటం ద్వారా గొప్ప ఉపశమనాన్ని మరియు బలాన్ని పొందుతారు.

అయితే ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత? అది నిజానికి పిల్లల లక్షణాల తీవ్రత మీద మరియు వ్యాధి ఏ అవయవాలను ప్రభావితం చేసిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మెదడు మరియు గుండెకు తీవ్రమైన నష్టం జరిగిన పిల్లలు తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది. అయితే, పిల్లలలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండి, వాటిని సరిగ్గా పర్యవేక్షిస్తే, వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు కింది వాటిలో ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• మీకు తినడానికి లేదా తాగడానికి ఇబ్బంది ఉంటే
• ఒకవేళ పిల్లలు వారి వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే, అంటే, వారు ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందుతుంటే (ఉదాహరణకు, సమయానికి మెడను పైకి ఎత్తలేకపోవడం, నడవలేకపోవడం, మాట్లాడలేకపోవడం).
• మీరు దృశ్యపరంగా విషయాలకు స్పందించకపోతే, అంటే, మీ కళ్ళలో ఏదైనా వింతగా కనిపిస్తే.
• మీ శరీరంపై పెద్ద, చదునైన, ఎర్రటి మచ్చ కనిపిస్తే (హెమాంజియోమా లాంటిది).

మీ బిడ్డను వెంటనే ఆసుపత్రికి ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మీరు ఇలాంటిది చూసినట్లయితే, వెంటనే మీ బిడ్డను సమీపంలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి తీసుకువెళ్లండి, లేదా 1990కి ఫోన్ చేయండి.

• మీకు పక్షవాతం లక్షణాలు కనిపిస్తుంటే (ఉదాహరణకు: ముఖంలో ఒక వైపు అకస్మాత్తుగా వాలిపోవడం, చేయి పనితీరు కోల్పోవడం, మాట్లాడలేకపోవడం).
• మీకు మూర్ఛ వస్తే.
• మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉంటే, ఊపిరాడనట్లు అనిపిస్తే.
• గుండె కొట్టుకోవడం క్రమరహితంగా ఉంటే, లేదా శిశువు నీలంగా మారితే.

డాక్టరును/శ్రీమతిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు.

మీరు మీ బిడ్డ డాక్టర్‌ను లేదా నర్సును ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు. ఇవి మీకు పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతాయి:

• నా బిడ్డకు నిజంగా PHACE సిండ్రోమ్ ఉందా? దానిని నిర్ధారించుకోవడానికి నేను ఇంకా ఏవైనా పరీక్షలు చేయించాలా?
• నా బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స అవసరమా? ఒకవేళ అవసరమైతే, ఎందుకు మరియు ఎప్పుడు?
• నా బిడ్డకు ఉన్న హెమాంజియోమాను తొలగించడానికి ఏదైనా చికిత్స ఉందా? అది పూర్తిగా నయమవుతుందా?
• ఈ చికిత్సల వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా? అవేమిటి?
• పిల్లల విషయంలో మనం ప్రత్యేకంగా జాగ్రత్త వహించాల్సిన విషయాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డ ఆయుర్దాయం ఎంత ఉంటుంది?
• ఈ పరిస్థితితో బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడపగలదా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయం

మీ బిడ్డకు ఒక అరుదైన వ్యాధి ఉందని, దాని గురించి మీకు పెద్దగా తెలియదని తెలిసినప్పుడు, మీరు చాలా దిగ్భ్రాంతికి, బాధకు, భయానికి గురవుతారు. దాన్ని నమ్మడం నిజంగా చాలా కష్టం. ఇది మీపైనా, మీ కుటుంబం పైనా తీవ్రమైన భావోద్వేగ ప్రభావాన్ని కలిగిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితితో కొంతమంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు బాగా జీవిస్తారు. అయితే, మరికొందరిలో, తీవ్రమైన లక్షణాల కారణంగా ఆయుర్దాయం తగ్గిపోవచ్చు. ఈ సమయంలో ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం, లేదా జన్యు సలహాదారు లేదా మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో మాట్లాడటం మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి గొప్ప ఓదార్పును, బలాన్ని ఇస్తుంది. కాబట్టి ఆ సహాయం పొందడానికి సంకోచించకండి.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ సవాళ్లను అధిగమించడంలో మీకు సహాయపడటానికి, మీ ప్రశ్నలను వినడానికి, మరియు మీకు అవసరమైన సమాచారాన్ని అందించడానికి వైద్యులు, నర్సులు మరియు అనేకమంది ఇతరులు ఉన్నారు. కాబట్టి, ధైర్యంగా ఉండండి మరియు మీ బిడ్డకు అవసరమైన ఉత్తమమైనదాన్ని అందించడానికి ప్రయత్నించండి.

PHACE సిండ్రోమ్, హెమాంజియోమా, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు, మెదడు అసాధారణతలు, గుండె లోపాలు, ధమనుల లోపాలు, కంటి అసాధారణతలు, జన్యు వ్యాధులు, అరుదైన వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం