మీరు ఎప్పుడూ అనారోగ్యంగా ఉంటున్నారా? దానికి కారణం ప్రైమరీ ఇమ్యునోడెఫిషియెన్సీ కావచ్చు!

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా తరచుగా అనారోగ్యం వస్తుందా? మీకు అప్పుడప్పుడు జలుబు లేదా ఫ్లూ వస్తుందా, కానీ అది తగ్గడానికి చాలా సమయం పడుతుందా? లేదా మీకు అదే అనారోగ్యం పదే పదే వస్తుందా? కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం, వ్యాధులతో పోరాడే మన శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ఉన్న బలహీనత కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము, దానినే ప్రైమరీ ఇమ్యునోడెఫిషియెన్సీ, లేదా ఆంగ్లంలో దీనిని `(Primary Immunodeficiency)` అని పిలుస్తారు.

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం అనేది మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయని 400 కంటే ఎక్కువ విభిన్న పరిస్థితుల సమూహం. దీనిని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: మన శరీరం ఒక కోట లాంటిది. ఈ కోటను రక్షించడానికి సైనికులు ఉంటారు. ఆ సైనికులే మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ. కాబట్టి, ఈ సైనికులు బలహీనంగా ఉన్నా, లేదా వారు సరిగ్గా పనిచేయకపోయినా, బయటి శత్రువులు, అంటే అంటువ్యాధి కలిగించే సూక్ష్మక్రిములు (బ్యాక్టీరియా, వైరస్‌లు మొదలైనవి), సులభంగా శరీరంలోకి ప్రవేశించి వ్యాధులను కలిగిస్తాయి.

ఈ పరిస్థితికి అనేక ఇతర పేర్లు వాడుకలో ఉన్నాయి:

• ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోప వ్యాధి.
• ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోప రుగ్మత (PIDD).
• పుట్టుకతో వచ్చే రోగనిరోధక లోపాలు (IEI).

ఈ పరిస్థితులు తరచుగా మన జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి, వీటిని 'జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు' అంటారు. ఇవి సాధారణంగా తరతరాలుగా సంక్రమిస్తాయి, అంటే వారసత్వంగా వస్తాయి . కానీ కొన్నిసార్లు ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా కూడా ఒక వ్యక్తికి ఈ పరిస్థితి పూర్తిగా రావచ్చు. ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడం మరియు నియంత్రించడం ద్వారా, అలాగే లోపించిన రోగనిరోధక వ్యవస్థ భాగాలను భర్తీ చేయడం ద్వారా వైద్యులు దీనికి చికిత్స చేస్తారు.

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపానికి ఉదాహరణలు ఏమిటి?

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపాలలో 400 కంటే ఎక్కువ రకాలు ఉన్నాయి. ప్రతి రకం భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు వాటి తీవ్రత కూడా మారుతూ ఉంటుంది . అందుకే ఈ పరిస్థితులు కనిపించే వయస్సు కూడా మారవచ్చు. కొన్ని రకాలు శిశువు పుట్టిన వెంటనే, అంటే శైశవదశలోనే సమస్యలను కలిగిస్తాయి. కాబట్టి వాటిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. కానీ అంత తీవ్రంగా లేని ఇతర రకాలు కూడా ఉన్నాయి. కాబట్టి మీరు పెద్దవారయ్యే వరకు మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందని కూడా మీకు తెలియకపోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితికి కొన్ని ఉదాహరణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• సాధారణ వేరియబుల్ ఇమ్యునోడెఫిషియెన్సీ (CVID)
• అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టాసియా
• దీర్ఘకాలిక గ్రాన్యులోమాటస్ వ్యాధి (CGD)
• డిజార్జ్ సిండ్రోమ్
• హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసిస్ `(హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసిస్)`
• సెలెక్టివ్ IgA లోపం
• X-లింక్డ్ అగామాగ్లోబులినేమియా

ఇప్పుడు, ఈ పేర్ల వల్ల గందరగోళపడకండి. ఇవి కేవలం వైద్య పదాలు మాత్రమే. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో అనే విషయంలో ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

చాలా మందిలో, ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపానికి మొదటి లక్షణం తరచుగా, నిరంతరంగా, లేదా చికిత్స చేయడం కష్టంగా ఉండే అసాధారణమైన ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం. ఈ ఇన్ఫెక్షన్లు చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు , లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు కూడా ఇలాంటి సమస్యలు ఉండవచ్చు.

కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:

• ఇన్‌ఫెక్షన్లను నయం చేయడానికి యాంటీబయాటిక్స్‌ను పలుమార్లు తీసుకోవలసి రావడం.
• లైవ్ వ్యాక్సిన్ తీసుకున్న తర్వాత తలెత్తే సమస్యలు.
• పెద్దదైన ప్లీహం (ప్లీహం అనేది మన పొత్తికడుపు యొక్క ఎడమ వైపు పైభాగంలో ఉండే ఒక అవయవం, ఇది రోగనిరోధక వ్యవస్థకు సహాయపడుతుంది).
• వాచిన శోషరస కణుపులు (చేతిలో గడ్డల వలె అనిపించేవి).
• బరువు తగ్గడం లేదా ఎదుగుదల లోపం (ముఖ్యంగా చిన్నపిల్లలలో).
• విరేచనాలు వంటి తరచుగా వచ్చే జీర్ణ సమస్యలు .
• ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు ( మన శరీరం యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ మన సొంత కణాలపై దాడి చేసే పరిస్థితులు).

ఊహించుకోండి, మీ బిడ్డకు నెలకు ఒకటి లేదా రెండు సార్లు జ్వరం, దగ్గు వచ్చి యాంటీబయాటిక్స్ ఇవ్వాల్సి వస్తుంది. లేదా, వారి చర్మంపై నిరంతరం తీవ్రమైన దద్దుర్లు, బొబ్బలు వస్తూ ఉంటాయి, అవి మానడానికి చాలా కాలం పడుతుంది. ఇలాంటివి పదేపదే జరుగుతూ ఉంటే, మీరు దాని గురించి ఆందోళన చెందాలి.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం అనేది మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని కణాలు మరియు ప్రోటీన్ల వంటి భాగాలను ప్రభావితం చేసే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని కొన్ని భాగాలకు ఈ క్రింది విధంగా కారణం కావచ్చు:

• సాధారణం కంటే తక్కువ చురుకుగా ఉండవచ్చు.
• అది లోపభూయిష్టంగా ఉండవచ్చు.
• అది పూర్తిగా అదృశ్యం కూడా కావచ్చు.

ఈ అనారోగ్యాలలో 50% నుండి 60% వరకు బి లింఫోసైట్లు (బి కణాలు) అని పిలువబడే కణాలలోని లోపాల వల్ల కలుగుతాయి. ఈ బి కణాలు మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ఒక ప్రత్యేక రకమైన కణాలు. మన శరీరంలోకి ప్రవేశించే బ్యాక్టీరియా మరియు వైరస్‌ల వంటి వ్యాధికారకాలను నాశనం చేయడానికి సహాయపడే యాంటీబాడీలు అనే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లను తయారు చేసేవి ఇవే. కాబట్టి ఊహించండి, ఈ బి కణాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, అవి యాంటీబాడీలను ఉత్పత్తి చేయకపోతే, మన శరీరాలు వ్యాధులకు మరింత సులభంగా గురవుతాయి, కదా?

ఈ పరిస్థితి బారిన పడే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

PIDD ఎవరికైనా రావచ్చు. కానీ మీ జీవసంబంధమైన కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇది ఉంటే, మీకు ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది . చాలా సందర్భాలలో, ఈ ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపాలు 20 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే కనిపిస్తాయి. అలాగే, పురుషులలోఈ పరిస్థితి సాధారణమైనదని కూడా చెబుతారు.

దీనివల్ల ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం జీవితంలో తర్వాతి కాలంలో సమస్యల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది . వీటిలో ఆటోఇమ్యూన్ రుగ్మతలు లేదా కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు ఉండవచ్చు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, PIDD అసాధారణంగా తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లకు దారితీయవచ్చు.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్రను సమీక్షించడం, శారీరక పరీక్ష చేయడం మరియు అనేక ప్రయోగశాల పరీక్షలు నిర్వహించడం ద్వారా మీకు PIDD ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తారు.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను చేయమని ఆదేశించవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు: ఇవి రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని నిర్దిష్ట అసాధారణతలను (ఉదాహరణకు, తక్కువ యాంటీబాడీ స్థాయిలు లేదా తక్కువ రోగనిరోధక కణాల సంఖ్య) గుర్తించగలవు.
• జన్యు పరీక్షలు: జన్యువులలోని లోపాలను, అనగా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి.
• ఫ్లో సైటోమెట్రీ: ఇది ప్రత్యేక లేజర్ కిరణాలను ఉపయోగించి రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాల నమూనాలను పరీక్షించే ఒక పద్ధతి.

అదనంగా, యునైటెడ్ స్టేట్స్ వంటి కొన్ని దేశాలలో, తీవ్రమైన సంయుక్త రోగనిరోధక లోపం (SCID) అనే ఒక రకమైన వ్యాధిని తనిఖీ చేయడానికి దాదాపు ప్రతి నవజాత శిశువుకు స్క్రీనింగ్ నిర్వహిస్తారు. దీనివల్ల ఈ తీవ్రమైన వ్యాధి ఉన్న శిశువులను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడం సాధ్యమవుతుంది.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

మీకు ప్రైమరీ ఇమ్యునోడెఫిషియెన్సీ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ప్రస్తుత ఇన్ఫెక్షన్లను నియంత్రించడం మరియు భవిష్యత్తులో వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడం అనేవి చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు . మీకు అందే ఖచ్చితమైన చికిత్స, మీకు ఉన్న ఇన్ఫెక్షన్ రకం మరియు PIDD రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది మందులను సూచించవచ్చు:

• యాంటీబయాటిక్స్: బాక్టీరియా ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగపడతాయి.
• యాంటీవైరల్స్: వైరస్‌ల వల్ల కలిగే ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి కోలుకోవడానికి సహాయపడతాయి.
• ఇమ్యూన్ గ్లోబులిన్: వీటిని సిరల ద్వారా (IV) లేదా చర్మం కింద (సబ్క్యూటేనియస్) ఇవ్వవచ్చు. రోగనిరోధక వ్యవస్థలో లోపించిన కొన్ని భాగాలను (ఉదాహరణకు, యాంటీబాడీలు చాలా తక్కువగా ఉన్నప్పుడు) భర్తీ చేయడం ద్వారా ఇవి పనిచేస్తాయి.

కొన్నిసార్లు, ఇన్ఫెక్షన్ వల్ల కలిగే సమస్యలను నియంత్రించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, అవయవం లోపల చీము గడ్డ (అబ్సెస్) ఏర్పడితే, శస్త్రచికిత్స చేసి దానిని తొలగించి చీమును బయటకు తీయవచ్చు. ఇది నొప్పిని తగ్గించి, గాయం త్వరగా మానడానికి సహాయపడుతుంది.

మరింత తీవ్రమైన సందర్భాలలో, వైద్యుడు మూల కణ మార్పిడిని చేయవచ్చు.దీనిని సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇందులో భాగంగా, లోపభూయిష్టంగా ఉన్న లేదా నశించిపోయిన రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాల స్థానంలో కొత్త కణాలను ప్రవేశపెడతారు. ఈ ప్రక్రియలో, దాత నుండి తీసుకున్న మూలకణాలను (ఇవి ఇతర రకాల కణాలుగా అభివృద్ధి చెందగలవు) మీ శరీరంలోకి ఇంజెక్ట్ చేస్తారు. కాలక్రమేణా, ఈ మూలకణాలు సాధారణ రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాలుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

కొన్ని రకాల PIDDకి జన్యు చికిత్స కూడా ఒక విజయవంతమైన చికిత్సా విధానంగా మారింది.

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపాన్ని నివారించవచ్చా?

చాలా వరకు PIDDలు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి కాబట్టి, వాటిని నివారించడానికి నిజంగా మార్గం లేదు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం ఉంటే, మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను పరిగణించవచ్చు. ఇది మీకు మరింత సమాచారాన్ని మరియు మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించగలదు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది? (అంచనా)

సరైన చికిత్సతో, PIDD ఉన్న చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. కొన్ని సందర్భాల్లో, మీరు జీవితాంతం మందులు తీసుకోవలసి రావచ్చు. మీరు ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి కూడా మీ వంతు ప్రయత్నం చేయాలి. సహాయపడటానికి ఇక్కడ కొన్ని చిట్కాలు ఉన్నాయి:

• మీ చేతులను శుభ్రంగా కడుక్కోవడాన్ని అలవాటు చేసుకోండి — సబ్బు మరియు నీటితో మీ చేతులను క్షుణ్ణంగా కడగండి. తినడానికి ముందు మరియు తర్వాత, మరుగుదొడ్డిని ఉపయోగించిన తర్వాత, జంతువులను తాకిన తర్వాత, మరియు మురికిగా ఉన్న దేనినైనా తాకిన తర్వాత మీ చేతులను తప్పకుండా కడుక్కోండి.
• రద్దీగా ఉండే ప్రదేశాలకు మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తులకు దూరంగా ఉండండి .
• టీకా వేయించుకోవడం గురించి మీ డాక్టర్ సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించండి.
• తగినంత విశ్రాంతి తీసుకోండి.
• మీకు సరిపోయే ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు వ్యాయామ ప్రణాళికను అనుసరించండి.

నాకు ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం ఉన్నట్లయితే, లేదా ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి?

మీకు తగ్గని, అసాధారణంగా తీవ్రమైన, లేదా పదేపదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్ ఉంటే, PIDD ఉందో లేదో పరీక్షించుకోవడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఒకవేళ మీకు ఇప్పటికే PIDD ఉన్నట్లయితే, మీకు జ్వరం వచ్చినా లేదా ఇన్ఫెక్షన్ యొక్క ఏవైనా లక్షణాలు కనిపించినా వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి . సమస్యలను నివారించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, లేదా మీకు అది ఉన్నట్లు తెలిస్తే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నాకు ఏ రకమైన ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం ఉంది?
• ఇది నా పిల్లలకు వారసత్వంగా లభించగలదా?
• మీరు ఎలాంటి చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• చికిత్స వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి? వాటి గురించి నేను ఎలా జాగ్రత్తపడాలి?
• ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపంతో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితులతో జీవించడం సవాలుగా ఉంటుంది. తరచుగా, నిరంతరంగా, మరియు చికిత్స చేయడం కష్టంగా ఉండే ఇన్ఫెక్షన్లు నిజంగా బలహీనపరిచేవిగా ఉంటాయి, మరియు అవి మీ మానసిక ఆరోగ్యంపై కూడా తీవ్ర ప్రభావం చూపుతాయి.

>

కానీ మీరు ఈ ప్రయాణాన్ని ఒంటరిగా సాగించాల్సిన అవసరం లేదు. మీలాంటి అనుభవాల గుండా వెళ్ళిన ఇతరులతో మీరు మాట్లాడటానికి, ఆలోచనలను పంచుకోవడానికి ఒక సహాయక బృందాన్ని కనుగొనడంలో సహాయం చేయమని మీ వైద్యుడిని అడగండి. ఇది మీకు గొప్ప బలాన్ని చేకూర్చగలదు.

చివరగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి (ముఖ్య సందేశం)

సరే, ఈరోజు మనం మాట్లాడుకున్న ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం గురించి సంగ్రహంగా గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ఇది మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని బలహీనత వల్ల కలిగే వ్యాధి, దీనికి తరచుగా జన్యుపరమైన కారణాలు ఉంటాయి.
• ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి తరచుగా వచ్చే, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు, ఇవి నయం కావడానికి చాలా కాలం పడుతుంది .
• ఇందులో అనేక రకాలు ఉన్నాయి, కాబట్టి లక్షణాలు మరియు తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి.
• వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం.
• చికిత్సతో, ఇన్ఫెక్షన్‌ను నియంత్రించవచ్చు మరియు చాలా మంది సాధారణ జీవితాలను గడపగలరు .
• అంటువ్యాధుల నుండి మిమ్మల్ని మీరు కాపాడుకోవడానికి చర్యలు తీసుకోవడం అత్యవసరం.

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి సంకోచించకండి. ఎంత త్వరగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగితే, చికిత్స విజయవంతమయ్యే అవకాశం అంత ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందరూ ఆరోగ్యంగా ఉండండి!

ప్రాథమిక రోగనిరోధక లోపం, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, ఇన్ఫెక్షన్లు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, PIDD, చికిత్స, లక్షణాలు